Hromozomi su karakteristične strukture koje po svom izgledu podsećaju na latinično slovo X, a u sebi sadrže najveći deo DNK molekula. Ćelije čoveka imaju 46 hromozoma ili 23 para, gdje se jedan par nasleđuje od majke i jedan od oca. Za otkriće hromozoma zaslužan je naučnik Valter Fleming, koji ih je otkrio krajem 19-og veka (1882. god.) tokom istraživanja deobe ćelije.

Trizomija se može definisati kao nepravilnost u hromozomskom paru. Naime, među trizomijama koje su najčešće prisutne ubrajaju se Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. Trizomije mogu pogađati autozomne i polne hromozome pa su samim tim karakteristične za pol deteta.

Daunov sindrom spada u jednu od tri najčešće trizomije kod čoveka. Nastaje usled pojave dodatne kopije 21.hromozoma, što znači da postoje tri kopije umesto dve. Daunov sindrom “ ne priznaje” rase, socijalni status i godište roditelja. Osnovni razlog ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju osobe je genetička neravnoteža, koja leži u osnovi Daunovog sindroma.

Daunov sindrom spada u jednu od tri najčešće trizomije kod čoveka. Nastaje usled pojave dodatne kopije 21.hromozoma, što znači da postoje tri kopije umesto dve. Daunov sindrom “ ne priznaje” rase, socijalni status i godište roditelja. Osnovni razlog ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju osobe je genetička neravnoteža, koja leži u osnovi Daunovog sindroma.

Edvardsov sindrom predstavlja trizomiju na 18. paru hromozoma, koja se manifestuje kao pojava dodatne, treće kopije hromozoma. To znači da je jedan hromozom u višku. Za razliku od Daunovog sindroma, razvojni poremećaji uzrokovani Edvardsovim sindromom su mnogo opasniji. John Hilton Edwards je u drugoj polovini dvadesetog veka (1960. god.) otkrio ovaj sindrom, koji nosi ime po slavnom genetičar.

Patau sindrom je treća najzastupljenija trizomija koja se se javlja usled nepravilne ćelijske deobe i nastanka dodatne kopije hromozoma 13, tako da umesto para hromozoma imamo još jedan koji je prekobrojan. Patau sindrom prate teška telesna i mentalna oštećenja uz skraćen životni vek. Letalni ishod je najčešći i pre navršene prve godine života.

Dabl test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije.

Pored dabl testa, trudnice često zanima da saznaju više o tome šta je tripl test i zašto se on radi. Skrining testovi, kao što su dabl i tripl test, pomažu da se utvrdi da li je neophodno trudnicu uputiti na dalje dijagnostičke pretrage, ukoliko neki od parametara pokažu takvu potrebu.

Ako rezultati dabl testa, koji se radi od 12. do 14. nedelje trudnoće, pokažu mogućnost prisustva neke od hromozomskih anomalija, tada lekar trudnicu često upućuje na tripl test, koji se izvodi od 15. do 20. nedelje trudnoće.

Tripl test je, kao i dabl, neinvazivni prenatalni skrining test, ali za razliku od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), on kao i dabl daje rezultat kroz statističku verovatnoću.

Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici, koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vreme za amniocentezu je od 16. do 18. gestacijske nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita – deskvamiranih fetalnih ćelija, a materica je podobna za transabdominalni pristup i prisutna je optimalna količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacijske nedelje.