Šta je Premium Genetics Skrining test?

Za koga je?

Šta testira?

Zašto se testirati?

Kako se izvodi test?

Česta pitanja

Šta je Premium Genetics carrier skrining test?

Premium Genetics carrier skrining  test je novi genetski test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke nasledne  bolesti. Genetski uvid koji pruža carrier test  može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na decu. Premium Genetics carrier test   nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 274 umerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.

Premium Genetics carrier paneli

BASIC

STANDARD

SVEOBUHVATNI PANEL

PROŠIRENI PANEL

Jedan panel za 274 bolesti koje imaju umeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju i pokriva širok spektar metaboličkih, kardiovaskularnih, hematoloških, mišićnih, imunoloških, neuroloških i plućnih bolesti.

ZAŠTO SE PREPORUČUJE Premium Genetics carrier skrining?

Premium Genetics carrier skrining testovi na autozomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:

*Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe

Važne činjenice o retkim naslednim bolestima:

  • 50% oboljenja javlja se u najmlađem dobu, već na rođenju ili u ranom detinjstvu
  • Višegodišnje traganje za pravom dijagnozom
  • 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina
  • Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija
  • Poznato je između  6.000  i 8.000 različitih retkih bolesti. 80% njih dokazano je da ima genetčku  osnovu

Kome je Premium Genetics carrier skrining  namenjen?

couples-planing

Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele da znaju status o genetskim mutacijama koje prenose

Couples

Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantelesnu oplodnju (VTO)

sperm-candidate-donors

Donorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija

pregnant_couples

Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetskih bolesti

globe

Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima

family-history

Ljudima sa porodičnom istorijom genetskih mutacija

genetic-profile

Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju

Zašto izabrati Premium Genetics carrier skrining?

Premium Genetics carrier skrining test je posebno dizajniran tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovan je na novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja i može da pruži značajne rezultate  koji  bi vam pomogli da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju decu. Bolesti koje testira Premium Genetics carrier skrining:

  • imaju umeren do težak fenotip (karakteristike)
  • se veoma često prenose (pojavljuju)
  • mogu često da ugroze kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane uz rane intervencije ukoliko su dostupne
Premium Genetics carrier skrining test je jedini test koji daje podatak
o carrier ali i silent carrier statusu za SMA!

Šta Premium Genetics carrier TESTIRA?

Premium Genetics carrier test  analizira autozomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromozom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.

██ ZDRAV 
NOSILAC  
██ OBOLEO

Autozomno recezivne bolesti

Autozomno recezivne bolesti

Autozomno recezivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:

Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.

* X inaktivacija je postupak nasumičnog „utišavanja“ jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbeglo dvostruko „doziranje“ gena koji kodira protein.

KADA BIH TREBAO DA SE TESTIRAMO?

Premium Genetics carrier test  može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju decu.Starosna granica za izvođenje testa ne postoji. Test se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetskih bolesti.

Mutacije za recesivne bolesti mogu se nasleđivati kroz generacije bez ikakvih kliničkih ispoljavanja. 

SVAKA ČETVRTA OSOBA JE ZDRAVI NOSILAC!

Međunarodne genetičke organizacije poput ACOG (American College of Obstetrics and Gynecologists) i ACMG (American College of Medical Genetics) preporučuju skrining nosilaca svim parovima koji planiraju potomstvo.

ZAŠTO SE TESTIRATI?

Svako može nositi određene genetske promene u svom telu. Neke od njih možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetičku bolest. Kada osoba ima štetnu promenu tj.  mutaciju u jednom od svojih gena, ali ona  nije dovoljno snažna da bi se mogla ispoljiti, ta osoba je nosilac mutacije za recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dete koje je obolelo, ako to dete nasledi mutaciju od oba roditelja.

Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj deci. U stvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu prenositi kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.                

NOSIOCI

OBOLELI

UČESTALOST

1 od 4

1 u 17

POJAVA SIMPTOMA

Bez simptoma

Rana pojava simptoma

OZBILJNOST SIMPTOMA

Nema uticaja na zdravlje

Može biti zahvaćen bilo koji organ ili organski sistem

TERAPIJA

Nije potrebna

Za većinu obolelih je mali broj raspoloživih tretmana

UTICAJ NA KVALITET ŽIVOTA

Status nosioca-bez uticaja!

Tok bolesti je progresivan. Životno vek može biti skraćen

Registrovana terapija je trenutno dostupna za 5% retkih naslednih bolesti!

Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa daje vam mogućnost izbora:

  • Genetičko savetovanje o potencijalnim rizicima bolesti i odluka o potomstvu
  • Prenatalna dijagnostika(CVS/AC) u trudnoći kada su roditelji  nosioci genetičkih promena
  • Razmotriti mogućnost VTO ili preimplantacijsko genetsko testiranje
  • Odabir adekvatnog donora gameta koji ne poseduje istu mutaciju, u slučaju VTO

KAKO SE IZVODI
Premium Genetics carrier test?

doctor-oncology-adventia

KONULTUJTE SE SA VAŠIM LEKAROM ILI KONTAKTIRAJTE NAŠ STRUČNI TIM (064 659 24 28)

swab-oncology-adventia

PREMIUM GENETICS ĆE ORGANIZOVATI UZIMANJE VAŠEG UZORKA ( venska krv) U VAŠEM GRADU

sample-adventia

UZORAK ĆE BITI POSLAT U PARTNERSKU LABORATORIJU

calendar-adventia

REZULTATI VAM STIŽU U ROKU OD 3 NEDELJE

Cene

Fokus paneli

A- talasemija

315 €

195 €

B- hemoglobinopatije

315 €

195 €

Cistična fibroza

425 €

265 €

Dišenova mišićna distrofija

375 €

215 €

Sindrom fragilnog X

375 €

215 €

Spinalna mišićna atrofija

315 €

195 €

Panel prema vodičima

Panel prema vodičima (19 bolesti)

590 €

445 €

Sveobuhvatni paneli (229 bolesti)

Jedan partner

760 €

590 €

Oba partnera

1290 €

959 €

Česta pitanja

Genetskim testiranjem se prepoznaju promene u DNK. Neke promene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umerenim do ozbiljnim posledicama na naše zdravlje.

Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasleđuju u različitim oblicima:

  • Autozomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza
  • Audozomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno „moćna“ da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao „nosilac“. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
  • Bolesti povezane sa X hromozomom: Mutacija je prisutna na X hromozomu, jednom od dva hromozoma koji definišu pol. Žene imaju dva X hromozoma, tako da kada naslede mutaciju u jednom od svoja dva X hromozoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, tako da, kad naslede mutaciju na svom X hromozomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primeri: Dušenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X

Zdrava osoba ima dva para od 23 hromozoma u svim ćelijama svog tela (osim gameta, jajne ćelije ili spreme, gde imaju samo 23 hromozoma). Polovinu svakog para nasleđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromozomi imaju stotine malih „sektora“ na njima, koij se nazivaju genima. Geni imaju „recept“ našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem telu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umesto ispravnog gena osoba naslediti gen sa mutacijom (promenom). Zavisno od mutacije i mesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske boelsti promenom načina delovanja gena, sprečiti ih da pravilno rade da rade uopšte.

Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se proverilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.

Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dve kopije gena. Nosioci nisu oboleli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.

Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednom gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.

Kako muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, kad njihov X hromozom ima mutaciju, bolest se uvek manifestuje. Žene imaju dva X hromozoma, a kada jedan od njihovih X hromozoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromozomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inatkivacije – mehanizma koji uvek „isključuje“ jedan od dva X hromozoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboleli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromozom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromozomom.