Adventia logo white

Šta je Adventia?

Za koga je?

Šta testira?

Zašto se testirati?

Kako se izvodi test?

Česta pitanja

Šta je Adventia CARRIER SCREENING?

ADVENTIA je novi genetski skrining test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke genetske bolesti. Genetski uvid koji pruža ADVENTIA može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na decu. ADVENTIA nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 229 umerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.

Adventia Paneli

1

FOKUS PANELI

Šest pojedinačnih panela za visokofrekventne i teške genetske bolesti: A-talasemija, B-hemoglobinopatije, cistična fibroza, Dišenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X, Spinalna mišićna atrofija.

19

PANEL NA OSNOVU ZVANIČNIH VODIČA

Jedan panel koji otkriva 19 genetskih bolesti, koje preporuču međunarodne genetičke organizacije poput ACMG i ACOG*, zbog njihove učestalosti i ozbiljnosti. Panel zasnovan na vodičima obuhvata sve bolesti testirane u fokus panelima i drugim bolestima uključujući Fenilketonuriju, Fankonijevu anemiju grupe C i Tay-Sachs sindrom.

229

SVEOBUHVATNI PANEL

Jedan panel za 229 bolesti koje imaju umeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju. Sveobuhvatni panel uključuje sve bolesti Panela na osnovu vodiča i, između ostalog, pokriva širok spektar metaboličkih, kardiovaskularnih, hematoloških, mišićnih, imunoloških, neuroloških i plućnih bolesti.

ZAŠTO SE PREPORUČUJE Adventia Carrier Screening?

Adventia testovi na autozomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:

  • imaju umereni do teški fenotip
  • prenose se vrlo često
  • mogu ugroziti kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane uz intervencije

* Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe

Kome je Adventia namenjena?

couples-planing

Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele da znaju status o genetskim mutacijama koje prenose

Couples

Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantelesnu oplodnju (VTO)

sperm-candidate-donors

Donorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija

pregnant_couples

Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetskih bolesti

globe

Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima

family-history

Ljudima sa porodičnom istorijom genetskih mutacija

genetic-profile

Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju

Zašto izabrati Adventia test?

Adventia je posebno dizajnirana tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovana je na novoj i moćnoj tehnologiji i može da pruži značajne rezultate uz vrlo brzo izdavanje rezultata, kako bi vam pomogla da smanjite rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju decu. Bolesti koje testira Adventia:

  • imaju umeren do težak fenotip (karakteristike)
  • se veoma često prenose (pojavljuju)
  • mogu često da ugroze kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane uz rane intervencije

ŠTA Adventia TESTIRA?

Adventia analizira autozomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromozom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.

██ ZDRAV 
NOSILAC  
██ OBOLEO

Autozomno recezivne bolesti

Autozomno recezivne bolesti

Autozomno recezivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:

  • 1:4 šansu da imaju potpuno zdravo dete
  • 1:2 šansu da imaju dete koje je takođe nosilac mutacije, koje je nasledilo mutaciju samo od jednog roditelja
  • 1:4 šansu da imaju obolelo dete, koje je nasledilo mutaciju od oba roditelja

Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.

  • 1:2 su šanse da imaju ćerku koja je nosilac mutacije. Žene nosioci mogu ili ne moraju da pokazuju karakteristike bolesti zbog X inaktivacije*
  • 1:2 šanse da imaju obolelog sina. Uvek su pogođeni muškarci koji su nasledili mutaciju, pošto imaju samo jedan X hromozom.

* X inaktivacija je postupak nasumičnog „utišavanja“ jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbeglo dvostruko „doziranje“ gena koji kodira protein.

KADA BIH TREBAO DA SE TESTIRAM?

Adventia carrier screening može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju decu. Adventia se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetske bolesti.

ZAŠTO SE TESTIRATI?

ADVENTIA je novi genetski skrining test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke genetske bolesti. Genetski uvid koji pruža ADVENTIA može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na decu. ADVENTIA nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 229 umerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.

1in4

1 od 4 osobe su nosioci genetske mutacije
(Lazarin et al., 2013)

Svako može nositi određene mutacije (genetske promene) u svom telu. Neke mutacije možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetsku bolest. Kada osoba ima mutaciju u jednom od svojih gena, ali mutacija nije dovoljno snažna da bi se mogla izraziti, ta osoba je nosilac recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dete koje je obolelo, ako to dete nasledi mutaciju od oba roditelja.

Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj deci. U stvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu naslediti kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.

Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa može pružiti informacije u vezi sa vašim reproduktivnim mogućnostima i umanjiti rizik od prenošenja genetske bolesti na vašu decu.

Međunarodne genetičke organizacije, poput Američkog koledža akušera i ginekologa (ACOG) i Američkog koledža medicinske genetike i genomike (ACMG) preporučuju da se informacije o skriningu nosioca ponude svim ljudima koji planiraju da zasnuju porodicu.

BOLEST

UČESTALOST PRENOŠENJA

POPULACIJA

Cistična fibroza

1 u 45

U opštoj populaciji

Alfa talasemija

1 u 25

U opštoj populaciji

Beta talasemija

1 u 28

Mediteranska

Spinalna mišićna atrofija

1 u 35

Kavkaska

KAKO SE IZVODI
Adventia TEST?
doctor-oncology-adventia

PITAJTE VAŠEG LEKARA ZA Adventia TEST ILI KONTAKTIRAJTE NAŠ STRUČNI TIM (064 659 24 28)

swab-oncology-adventia

PREMIUM GENETICS ĆE ORGANIZOVATI UZIMANJE VAŠEG UZORKA (bukalni bris, odnosno bris unutrašnjosti obraza) U VAŠEM GRADU

sample-adventia

UZORAK ĆE BITI POSLAT U NAŠU LABORATORIJU, NIPD GENETICS

analyse-adventia

UZORAK ĆE BITI ANALIZIRA U NIPD GENETICS LABORATORIJI

calendar-adventia

REZULTATI VAM STIŽU U ROKU OD 2 DO 3 NEDELJE

Cene

Fokus paneli

A- talasemija

315 €

195 €

B- hemoglobinopatije

315 €

195 €

Cistična fibroza

425 €

265 €

Dišenova mišićna distrofija

375 €

215 €

Sindrom fragilnog X

375 €

215 €

Spinalna mišićna atrofija

315 €

195 €

Panel prema vodičima

Panel prema vodičima (19 bolesti)

590 €

445 €

Sveobuhvatni paneli (229 bolesti)

Jedan partner

760 €

590 €

Oba partnera

1290 €

959 €

Česta pitanja

Genetskim testiranjem se prepoznaju promene u DNK. Neke promene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umerenim do ozbiljnim posledicama na naše zdravlje.

Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasleđuju u različitim oblicima:

  • Autozomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza
  • Audozomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno „moćna“ da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao „nosilac“. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
  • Bolesti povezane sa X hromozomom: Mutacija je prisutna na X hromozomu, jednom od dva hromozoma koji definišu pol. Žene imaju dva X hromozoma, tako da kada naslede mutaciju u jednom od svoja dva X hromozoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, tako da, kad naslede mutaciju na svom X hromozomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primeri: Dušenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X

Zdrava osoba ima dva para od 23 hromozoma u svim ćelijama svog tela (osim gameta, jajne ćelije ili spreme, gde imaju samo 23 hromozoma). Polovinu svakog para nasleđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromozomi imaju stotine malih „sektora“ na njima, koij se nazivaju genima. Geni imaju „recept“ našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem telu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umesto ispravnog gena osoba naslediti gen sa mutacijom (promenom). Zavisno od mutacije i mesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske boelsti promenom načina delovanja gena, sprečiti ih da pravilno rade da rade uopšte.

Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se proverilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.

Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dve kopije gena. Nosioci nisu oboleli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.

Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednom gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.

Kako muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, kad njihov X hromozom ima mutaciju, bolest se uvek manifestuje. Žene imaju dva X hromozoma, a kada jedan od njihovih X hromozoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromozomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inatkivacije – mehanizma koji uvek „isključuje“ jedan od dva X hromozoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboleli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromozom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromozomom.