Šta je Daunov sindrom i kako se otkriva u trudnoći?

Šta je Daunov sindrom i kako se otkriva u trudnoći?

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene dece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču pre svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U poslednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom.

Daunov sindrom se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Umesto dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zbog čega se i naziva „trizomija 21“. 

Karakteristike Daunovog sindroma

Osnovne i najizraženije karakteristike Daunovog sindroma su:

  • anomalije srca i/ili drugih organa
  • intelektualni disabilitet
  • povećan rizik od leukemije
  • smanjena otpornost prema infekcijama
  • prevremeno starenje i rana pojava demencije
  • problemi sa sluhom i vidom…

Šta je uzrok Daunovog sindroma?

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da čovek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, u ovom slučaju hromozoma broj 21. 

Zbog te kopije više, nastaje Trizomija 21, odnosno Daunov sindrom kao posledica te trizomije.

Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da je uzrok Daunovog sindroma u više od 90% slučajeva dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji; u oko 4% slučajeva uzrok je dodatna kopija hromozoma 21 se nalazi u spermi (potiče od oca);.

U preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplodnje. 

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dete sa Daunovim sindromom su roditelji sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma i roditelji koji nose genetsku translokaciju. Važno je uvek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

Daunov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Dakle, trudnica neće osetiti apsolutno nikakve simptome ukoliko plod ima Daunov sindrom. 

Verovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može proceniti odgovarajućim skrining testovima.  Na ultrazvučnom pregledu ginekolog može uočiti sledeće karakteristike: manja glava bebe u odnosu na ostatak tela, kratak vrat, dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno, položaj očiju u kome su oči iskošene na gore itd…

Daunov sindrom – lečenje

Za Daunov sindrom ne postoji lek, međutim, postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Deca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšali motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa štitastom žlezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.

Daunov sindrom – simptomi kod odojčeta

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, deca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na decu koja ovo stanje nemaju. Osobe sa Daunovim sindromom vrlo često imaju neki stepen intelektualnog disabiliteta, obično blag do umeren. 

Karakteristike Daunovog sindroma na rođenju

Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su: mala glava i uši, kratak vrat, ispupčen jezik, kose oči, slab mišićni tonus. Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, potencijalno se javlja impulsivno ponašanje, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaji pažnje i problemi pri učenju.

Daunov sindrom – komplikacije

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju: urođene srčane mane, gubitak sluha, probleme sa vidom i pojavu katarakte, probleme sa kukovima, veći rizik za oboljevanje od leukemije, hroničnu opstipaciju, ranu pojavu demencije, hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde), gojaznost, sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta.

Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?

Postoje nekoliko testova kojima se utvrđuje daunov sindrom. Po načinu izvođenja se dele na invazivne i neinvazivne.

Invazivne procedure:

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik od spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. 

Amniocenteza

Metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine. Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestecione nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacione nedelje.

Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima, infektivnim agensima).

Izvođenje Amniocenteze kako bi se otkrio Daunov sindrom

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20ml plodove vode, izbegavajući ulazak u poseljično tkivo i mesto insercije pupčanika. Uvek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se sprečio eventualni nastanak infekcije.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.

Horiocenteza (biopsija horionskih čupica – CVS)

Intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.

Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.

U materijalu koji je dobijen biopsijom horiona moguće je analizirati hromozome (kariotipizacija ploda), odrediti specifične genske defekte i utvrditi poremećaj enzimske aktivnosti u porodicama za koje se zna da takvi defekti postoje. Uredan rezultat kariotipa ne garantuje izostanak nekih drugih poremećaja koji se ne mogu utvrditi ovom analizom.

Izvođenje Horiocenteze transabominalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom
Izvođenje Horiocenteze transcervikalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom

Pre početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle u tkivo trofoblasta. Put uvođenja igle može biti kroz trbuh (transabdominalni) i grlić materice (transcervikalni), a izbor pristupa zavisi od afiniteta i obuke izvođača, lokalizacije trofoblasta i starosti trudnoće.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu biti vezane za majku (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1%) i vezane za fetus (izostanak razvoja distalnih delova  ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, stvaranje tačkastih adhezija).

Kordocenteza

Ova metoda podrazumeva punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pričemu se dobija fetalna krv.Optimalno veme za izvođenje kordocenteze je od 20-22 gestacione nedelje.Najčešće indikacije za kordocentezu obuhvataju ispitivanje  abnormalnog kariotipa ploda posle amniocenteze ili biopsije horiona.

Izvođenje Kordocenteze kako bi se otkrio Daunov sindrom

Druge indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasledne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.

NEINVAZIVNA DIJAGNOSTIKA:

Ultrazvuk

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa. Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom.

Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno merenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Takođe od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente, kao i srčana akcija kod ploda. Nuhalni nabor (NT) do 3 mm smatra se urednim nalazom.

Pouzdanost zavisi od mnogih faktora, kako tehničkih, tako i ljudskih, odnosno kadrovskih.

Dabl test

Biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h. Radi se o statističkoj proceni verovatnoće rizika, gde se dobijeni parametri obrađuju i izdvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Parametri koje je potrebno uzeti u obzir jesu: telesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja) i štetne navike u trudnoći, kao na primer konzumacija cigareta.

Uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a takođe ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja. Smatra se da je stopa detekcije hromozomskih poremećaja merenjem nuhalnog nabora i dužine nosne kosti između 75 i 80% u zavisnosti od hromozomopatije. Zajedno sa dostupnim biohemijskim markerima povećava se stopa detekcije hromozomopatija na oko 85-95%. Ovo znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog dabl testa isključuje poremećaj naslednog matarijala u oko 90% slučajeva, dok 10% rizika bračni par preuzima na sebe.

Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Tripl test

Tripl test uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. gestacione nedelje.  Uzimajući u obzir ove parametre takođe se izračunava verovatnoća poremećaja kod fetusa. Tripl testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva. Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

NIPT je skraćenica za neinvazivni prenatalni test, koji analizira DNK fetusa izolovan u majčinoj krvi sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma, kao što su hromozomske trizomije i aneuploidije polnih hromozoma fetusa. Za razliku od ostalih, konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistički metod, nego precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija. Veoma je važno da je pri analizi detektovano najmanje 4% bebine DNK u krvi majke, kako bi se rezultat smatrao relevantnim.

Takođe, velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je to što se izvode već od 10. nedelje trudnoće.

Testovi najnovije generacije, poput VERACITY testa su izuzetno precizni, sa čak 99.99% pouzdanošću otkrivaju prisustvo Daunovog, ali i ostalih važnih sindroma.

Novina su testovi koji analiziraju dodatno čak 100 monogenskih bolesti, kao što je VERAgene test.

Ovi testovi su sve veći izbor trudnica, jer su komforni i ne nose nikakav rizik za majku i dete, te su odličan način za izbegavanje mnogobrojnih, vrlo često bespotrebnih invazivnih procedura.

Kada se radi prenatalni test?

Kada se radi prenatalni test?

Upravo ste saznali da ste trudni? Čestitamo! Imaćete stotine pitanja, a jedno od njih će sigurno biti i kada se radi prenatalni test?

Statistički najveći broj dijagnostikovanih trudnoća je upravo u periodu od 6. do 8. nedelje trudnoće. Upravo ovo je period kada je pored amenoreje, testa na trudnoću, Vaš doktor potvrdio na ultrazvučnom aparatu da ste u drugom stanju.

Nakon ovog pregleda, najveći broj trudnica muče pitanja da li će sa bebom biti sve u redu? Da li će se trudnoća održati do kraja? Da li je sa mojom bebom genetski sve u redu?

Prva i najbitnija analiza u ovom periodu rane trudnoće predstavlja upravo neinvazivno prenatalno testiranje.

Procedura za izvođenje VERACITY i VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna i izvodi se u 3 koraka.

Prvi korak kada se radi prenatalni test:

Kontakt. Pozovite naš stručni tim Premium Genetics-a, kontakt centar (064 659 24 28), kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Naš stručni tim čine lekari, biohemičari, farmaceuti, genetičari sa bogatim iskustvom i znanjem iz oblasti genetike i prenatalnog testiranja i rado će vam pomoći i odgovoriti na svako vaše pitanje.

Da biste mogli da uzorkujete, neophodno je da ste najmanje u 10. nedelji trudnoće.

Zašto je to važno? Od 6. gestacijske nedelje u krvotoku majke počinje da cirkuliše slobodno ćelijska fetalna DNK (cffDNA). Dokazano je da najčešće od 10. nedelje trudnoće ima dovoljno genetskog materijala bebe u vašoj krvi, kako bi se izvršilo prenatalno testiranje, a takođe iz etičkih razloga nije moguće uzorkovanje za prenatalni test obaviti pre 10. nedelje trudnoće.

Iako se VERACITY test i VERAgene test može praktično raditi u bilo kojoj nedelji trudnoće, pa čak i do pred sam kraj trudnoće, idealno vreme za testiranje je u periodu od 10. do 12. gestacijske nedelje. Treba imati na umu da upravo u ovom periodu trudnoće, u ranoj fazi, kada se uradi VERACITY ili VERAgene test, daje precizne informacije o genetskom stanju bebe i daje dovoljno vremena za dalje dodatne invazivne dijagnostičke metode (amniocenteza, CVS, kordocenteza) i eventulni prekid trudnoće, ukoliko za tim bude potrebe. Nesporno je da je puno lakše izvšiti prekid trudnoće u ranoj fazi, ukoliko za time ima potrebe, nego kasnije.

 Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste doneli odluku o opciji testa koja je najbolja za Vas. Takođe, naše kolege će prikupiti sve neophodne medicinske informacije o Vašoj trudnoći, kao i kontakt podatke, kako bismo pratili Vaš uzorak od trenutka uzorkovanja, do momenta pristizanja rezultata.

Drugi korak kada se radi prenatalni test:

Zakazivanje. Kada se opredelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Srbiji. Trudićemo se da Vam izaberemo najbolji termin i najbližu laboratoriju. Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde ćete biti najavljenji, kako biste izbegli čekanje u redovima.

Setovi za VERACITY I VERAGENE su jedini setovi na tržištu opremljeni specijalnim ,,kryo bag-ovim“ koji održavaju temperaturu i kvalitet vašeg uzorka do trenuka stizanja u laboratorjiu.

test
 Setovi za VERACITY I VERAGene jedini imaju ,,shelf life“ 14 dana, za razliku od većine drugih prenatalnih testova koji imaju dvostruko kraće vreme. Ovo je posebno važno, jer garantuje kvalitet uzorka duži vremenski period i smanjuje se mogućnost nepotrebnog reuzorkovanja zbog tehničke neispravnosti uzorka, što je čest slučaj kod drugih komercijalnih testova koji se šalju u inostrantstvo na analizu.

VAŽNO: Pre samog uzorkovanja slobodno možete da jedete i pijete. Hrana i piće ne utiču na samu analizu.

Ukoliko se opredelite za VERAgene opciju testa (najobuhvatniji test na svetu, koji dodatno analizira i 100 monogenskih bolesti), neophodno je i prisustvo u laboratoriji i biološkog oca bebe.

Pored jednog uzorka venske krvi majke, uzima se i uzorak bukalnog brisa (bris unutrašnjeg dela obraza) biološkog oca deteta. Ovo je jedini test na tržištu u kojem učestvuje i budući tata.

Za prikupljanje genetskog materijala iz bukalnog brisa biološkog oca bebe, neophodan nam je čist i kvalitetan uzorak. Važno je da biološki otac ne konzumira ništa (hrana, piće, cigarete, žvakaća guma itd.) minimum 45 minuta pre uzorkovanja.

Treći korak kada se radi prenatalni test:

Uzorkovanje. Sama procedura uzorkovanja je neinvazivana i potpuno bezbedna i za mamu i za bebu. Cela procedura ne traje duže od petnaestak minuta.

Pre samog uzorkovanja u laboratoriji popunjavate ,,Sample Information Form (SIF)“, neophodni obrazac za testiranje u formi upitnika.

Stručno osoblje će prikupiti dovoljnu količinu (8-10 ml) venske krvi majke u jednoj epruveti. Ukoliko se uzima i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe, za VERAgene test, u laboratoriji se specijalnim štapićem laganim pokretima uzima bris sluzokože usne šupljine, koji je potpuno bezbolan.

Nakon toga, obaveštavate Premium Genetics da ste uspešno izvršili uzorkovanje. Ovo je jako bitno, kako bismo na vreme organizovali logistiku i kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak i transportuje u inostrantsvo na analizu.

Odgovarajući uzorak sakupljen u pravo vreme, transportovan na pravi način i u odgovarajuću laboratoriju je preduslov za tačan rezultat.

Specijalnom kurirskom službom obezbeđuje se transport biološkog materijala tj. uzorka u laboratoriju NIPD Genetics na Kipru. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana (ne računajući vikende i praznike) od trenutka kada uzorak pristigne u NIPD Genetics-ovu laboratoriju. U ovom periodu veliki broj trudnica bude s razlogom nestrpljiv i željno isčekuje naš poziv, kako bismo im saopštili rezultate. Kako je ovo opsežna genetska analiza, neophodno je nešto više vremena za razliku od klasičnih biohemijskih analiza, kako biste dobili pouzdan rezulat. Čim rezultati stignu, istog trenutnka Vas kontaktiramo telefonom i saoštavamo i tumačimo rezultate.

Rezultati se, u dogovoru sa Vama šalju putem e-mejla ili pošte na kućnu adresu.

Takođe, rezultate možemo poslati i Vašem nadležnom ginekologu, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

U slučaju pozitivnog rezultata, tačnije ukoliko je VERACITY i li VERAgene testom detektovan visok rizik za  neku od ispitivanih hormozomopatija, to je neophodno potvrditi invazivnom dijagnostikom. Trošak potvrdne dijagnostičke procedure (amniocenteze, kordocenteze ili biopsije horionskih čupica) snosi kompanija Premium Genetics u potpunosti umesto Vas.

Odluku o mestu i datumu obavljanja invazivne procedure donosi pacijent u konsultaciji sa svojim nadležnim ginekologom, pri čemu je u obavezi da o tome obavesti Premium Genetics pre obavljanja same procedure.

Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste u svakom slučaju mogli da donesete ispravnu odluku.  

Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome.

Ukoliko je rezultat VERACITY/VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa negativan, možete biti mirni što se tiče genetskog zdravlja Vaše bebe i onog što je testirano u opciji koju ste odabrali. Želimo Vam mirnu i bezbrižnu trudnoću.

Šta je Dabl (Double) test?

Šta je Dabl (Double) test?

Dabl (double) test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.

Koja je svrha Dabl (Double) testa?

Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije:

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Trizomija 13 (Patau sindrom).

Dabl test je skrining test, što znači da se na osnovu rezultata ovog testa ne može postaviti dijagnoza. Međutim, na osnovu rezultata Dabl testa se može utvrditi da li postoji potreba da se tokom trudnoće urade i neka druga, dodatna ispitivanja. 

Kada se radi Dabl (Double) test ?

Dabl test se radi u prvom trimestru, tačnije između 12. i 14. nedelje trudnoće, idealno u 12-toj.

Kako se izvodi Dabl (Double) test ?

Kako je Dabl test kombinovani test, potrebno je da ginekolog obavi ultrazvučni pregled, kao i da se izvadi krv radi analize hormona. Preporuka je da ultrazvučni pregled i vađenje krvi budu istog dana, međutim, prihvatljivo je da se krv izvadi do najkasnije 48h nakon ultrazvučnog pregleda. Prvo se radi pregled ultrazvukom, a zatim vađenje krvi.

Ultrazvučni parametri potrebni za Dabl test su:

CRL (Crown Rump Length) – dužina ploda

CRL vrednost predstavlja dužinu ploda – od temena do kraja kičmenog stuba.

NT (nuhalna translucenca ) – nuhalni nabor, debljina vratnog nabora bebe

Nuhalna translucenca ukazuje na debljinu vratnog nabora bebe. Tokom prvog trimestra, ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa se nakuplja tečnost (limfa). Ukoliko je količina te tečnosti povećana (NT>3 mm), debljina vratnog nabora će biti veća i to može biti pokazatelj prisustva hromozomskih abnormalnosti.

Pored parametra CRL i NT, lekar ultrazvučnim pregledom u ovom periodu trudnoće utvrđuje i prisustvo nosne kosti, koja se kod fetusa sa hromozomskim anomalijama kasnije formira. Takođe, utvrđuju se i položaj i stanje placente, srca, ugao između gornje vilice i nosne kosti…

Parametri krvi (biohemijski parametri) potrebni za Dabl test su:

Free beta HCG – humani horionski gonadotropin

Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći.

PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) – plazmatski protein A udružen sa trudnoćom

PAPP-A je plazmatski protein A udružen sa trudnoćom, produkuje ga placenta u ranom periodu trudnoće.

Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.

Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije označava se kao medijana. Sva odstupanja od te prosečne vrednosti, za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao „umnošci medijane“ (multiple of median-MOM).

Što je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj. medijani (MOM), veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće trizomije.

Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema, potrebni su samo podaci dobijeni ultrazvukom.

Dodatne informacije za Dabl test

Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara, za Dabl test su potrebne i sledeće informacije:

godine starosti trudnice

broj fetusa – jednoplodna/blizanačka trudnoća

telesna težina trudnice

da li je u pitanju prirodno začeće ili je trudnoća začeta nekom od metoda asistirane reprodukcije

da li je trudnica pušač

da li trudnica ima dijabetes.

Svi gore navedeni podaci se unose u poseban program. Nalaz koji se dobija na osnovu obrade ovih podataka pokazuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomopatije kod bebe.

Za rezultate Dabl testa je od velike važnosti da ginekolog pregled obavi uz pomoć dobrog i pouzdanog ultrazvučnog aparata, kao i da se obezbedi pouzdana laboratorija.

Kako se tumače rezultati Dabl (double) testa?

Rezultate Dabl testa tumači ginekolog, po potrebi, uz konsultaciju sa genetičarem. Rezultati se tumače u odnosu na tzv. ,,cut off“ vrednost – vrednost ispod koje se rizik smatra niskim.

Koje su normalne vrednosti Dabl testa

Ukoliko je npr. ,,cut off“ za Dabl test 1:250, rezultat 1:10 ukazuje na visok rizik (loš rezultat), dok rezultat 1:10 000 ukazuje na nizak rizik (dobar – normalan rezultat).

Rizik za Daunov sindrom 1:10 000 znači da na 10 000 žena koje imaju iste vrednosti parametra, beba samo jedne od njih može imati Daunov sindrom. U slučaju dobijanja rezultata koji pokazuje visok rizik za bilo koju od tri trizomije obuhvaćene Dabl testom, trudnicu treba uputiti na dodatna ispitivanja.

Kolika je pouzdanost Dabl (double) testa?

Preciznost Dabl skrining testa 80 – 95%. Povećan rizik dobijen Dabl testom ne mora nužno da znači da kod bebe zaista postoji neka hromozomska abnormalnost. Takođe, uredan rezultat Dabl testa nije garancija da ne postoje hromozomske anomalije.

Koji su dalji koraci ukoliko se dobije loš nalaz?

Kako je Dabl test skrining test i govori o veravatnoći, na osnovu njegovih rezultata se ne može postaviti definitivna dijagnoza. Loš rezultat ne znači da fetus zaista ima neki od tri ispitivane trizomije, već da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se dijagnoza potvrdila ili isključila. Rizici su veći ukoliko je hormon free beta hCG povišen, a PAPPA snižen. Kod trudnica koje imaju preko 35 godina, Dabl test može pokazati visok rizik, jer godine trudnice ulaze u podatke na osnovu kojih se računaju rizici. To ne znači da trudnice preko 35 godina neće roditi u potpunosti zdravu bebu. Sa druge strane, bebe sa Daunovim sindromom mogu roditi i mlađe majke, a za neke druge hromozomske anomalije, za razliku od Daunovog sindroma, rizik je nezavisan od godina starosti, tj.i mlađe i starije trudnice su u podjednakom riziku. Po dobijanju rezultata Dabl testa, neophodna je konsultacija sa izabranim ginekologom, koji će trudnici, po potrebi, predočiti naredne opcije prenatalnog testiranja – invazivne i neinvazivne.

Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) ili CVS ( biopsija horionskih čupica) imaju vrlo visoku preciznost (>99%), međutim, nose određene rizike i mogućnost komplikacija. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su takođe visoko precizno za najčešće trizomije (>99%), s tim što kod njihovog izvođenja nema rizika od gubitka trudnoće. Takođe, ovim testovima se mogu otkriti i rizici za neke druge hromozomske abnormalnosti.

Dabl test nam govori o statističkoj verovatnoći za tri najčešće trizomije – Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, koji predstavljaju najčešće poremećaje u broju hromozoma. Dakle, ne govori precizno o prisustvu trizomija, nego samo izveštava o verovatnoći. Za razliku od Dabl testa, neinvazivni prenatalni testovi precizno izveštavaju o prisustvu anomalija.

Pored ovih najčešćih horomozomopatija, postoje i neki drugi poremećaji hromozoma, kako u broju, tako i poremećaji u strukturi hromozoma (mikrodelecije), koji uzrokuju različite urođene umerene do teške anomalije. Takvi poremećaji nisu obuhvaćeni Dabl testom, jer za većinu ne postoje ni biohemijski ni ultrazvučni markeri koji bi mogli da ukažu na postojanje tih poremećaja. Dabl test nam ne daje informaciju o riziku za strukturne poremećaje hromozoma (mikrodelecije), kao ni za mutacije na nivou gena, a koje mogu dovesti do ispoljavanja određenih umerenih do teških sindroma.

Savremeni genetički testovi koji pouzdano (99.9%) mogu detektovati rizik za trizomije, ali i strukturne poremećaje su VERACITY testovi, dok se mutacije na nivou gena mogu utvrditi VERAgene testom.

VERACITY prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Sopstvenom, patentiranom tehnologijom ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences) targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji su od kliničkog značaja. Baš ti delovi hromozoma čitaju se u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova što povećava preciznost. Test se izvodi na Illumina platformi koja je za sada najsavremenija platforma, odnosno zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.

VERACITY prenatalni test zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost veća od 99,99%.

VERACITY analizira samo najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom), aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom kod testova koji ih rade, dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata što dodatno dovodi do pojave straha kod trudnica.

Koji neinvazivni prenatalni test analizira najviše, tj. koji NIPT je najobuhvatniji na svet?

Značajnu prednost u odnosu na sve testove ima VERAgene test koji pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, analizira  dodatno još 100 naslednih monogenskih bolesti poput cistične fibroze, policistične bolesti bubrega, raznih metaboličkih bolesti… Ovo je jedini test u kome učestvuju i buduće tate, a test se izvodi kod jedoplodnih i blizanačkih trudnoća.

Vladimir Parovic

RAZGOVOR SA POVODOM: Prim. Dr Vladimir Parović, ginekolog – perinatolog

IZUZETNO JE VELIKA VAŽNOST PRENATALNOG SKRININGA

Nakon saznanja o trudnoći, kod budućih roditelja pojavljuju se mnoga pitanja. Jedno od prvih je: šta je ono što moramo da uradimo, kako bismo bili sigurni i bezbedni u trudnoći?

O prenatalnom skriningu razgovarali smo sa prim. dr Vladimirom Parovićem, ginekologom sa subspecijalizacijom perinatologije. Prim. dr Parović je jedan od najuglednijih lekara u Srbiji, svakako je omiljen kod trudnica u Pančevu, a priliku da prezentuje svoja naučna istraživanja imao je kako na domaćim, tako i na mnogim međunarodnim ginekološkim skupovima.

Za početak smo zamolili prim. dr Vladimira Parovića da nam ukratko objasni šta je to perinatologija?

Perinatologija je grana medicine koja se bavi brigom o majci i fetusu u toku trudnoće, porođaja  i u periodu neposredno nakon porođaja. Ona podrazumeva multidisciplinarni pristup  ovom periodu koji je jedinstven po fiziološkim i patološkim procesima koji se dešavaju kod majke i ploda, i međusobno se prožimaju.

Kakva je uloga ultrazvuka u perinatalnoj medicini?

Od kada se pojavio, ultrazvuk je postao nezamenjiv alat u perinatalnoj medicini i nadzoru trudnoće. Sa napredovanjem  tehnike, njegova uloga je sve većaa a granica detekcije pojedinih stanja fetusa se sve više pomera ka ranijim nedeljama trudnoće. Revolucionarni pomak u upotrebi ultrazvuka u trudnoći, naročito u 1. trimestru, dugujemo profesoru Nicolaidesu koji je osmislio skrining aneuplodija i standardizovao preglede prvog trimestra. On je, takođe, obezbedio veliku bazu podataka kao osnovu za procenu rizika u trudnoći  i detekciju anomalija. Progres u ovoj oblasti medicine u velikoj je meri zasluga Fondacije za fetalnu medicinu, čiji je osnivač upravo profesor Nicolaides.

Šta možete da nam kažete o ultrazvuku u prvom trimestru trudnoće?

Uloga ultrazvučnog pregleda u prvom trimestru trudnoće je veoma važna. Njime se mogu otkriti mnoge anomalije – pojedine urođene srčane mane, defekti kičmenog stuba i teške anomalije centralnog nervnog sistema, skeletne displazije i mnoge druge. Smatra se da više od 50% opisanih anomalija može biti detektovano ultrazvučnim pregledom  u prvom trimestru trudnoće. Optimalno vreme za ovu vrstu pregleda je oko 13. gestacijske nedelje trudnoće, dok period između 11. i 12. gestacijske nedelje predstavlja suboptimalni period zbog nedovoljne razvijenosti fetalnih organa i slabije vidljivosti fetusa. Glavne prednosti UZ pregleda u ovom periodu su rana detekcija teških anomalija sa lošom prognozom, mogućnost da se sprovede  u istom periodu kada se trudnica javlja radi NIPT (neinvazivni prentalni test), mogućnost da se u slučaju detekcije teških anomalija planira sprovođenje nekog od dijagnostičkih genetskih testova (CVS ili amniocenteza), te ukoliko postoji sumnja na anomaliju (a, ne jasna potvrda iste), mogućnost optimalnog planiranja dodatnih postupaka (kariotipizacija, laboratorijske/virusološke analize, detaljan anatomski UZ pregled u periodu 18-23. g.n., pregled magnetnom rezonancom i drugo).

Prim. dr Vladimir Parović (foto: lična arhiva)

Pomenuli ste NIPT. Kakva je uloga ultrazvuka u eri NIPT?

Postoji pogrešno verovanje da je NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje) zamena za svaku vrstu ispitivanja stanja ploda. Na primer, Downov sindrom čini manje od 10% svih urođenih anomalija i odgovoran je za tek oko 10% intelektualnih problema. Najbolji screening test za Downov sindrom jeste NIPT, ali sprovođenje samo NIPT (bez ultrazvučnog pregleda) ostaviće 90% strukturnih anomalija nedijagnostikovano. Prema tome, ovo su dve komplementarne metode, koje nikako ne isključuju jedna drugu, već se međusobno dopunjuju u cilju potpune dijagnostike stanja fetusa u što ranijem periodu trudnoće.

Kakva je uloga ultrazvuka u drugom trimestru trudnoće?

Klasičan period za sprovođenje anatomskog ultrazvučnog pregleda je drugi trimestar trudnoće. Uglavnom se  anatomski (tzv. ekspertski) ultrazvuk  sprovodi u periodu 18 – 23. nedelje trudnoće, mada ovaj pregled nekada može biti i pomeren ili ponovljen zbog nepovoljnih okolnosti koje utiču na vizualizaciju (npr. položaj ploda ili gojaznost majke). Ultrazvukom u drugom trimestru se utvrđuje odsustvo/prisustvo fetalnih anomalija, ali se takođe prate fetalni rast i određuje starost trudnoće, analizira se posteljica i plodova voda, kao i krvni sudovi – kako posteljice, tako i fetusa (tzv. Doppler ultrazvuk) radi pravovremene detekcije potencijalnih komplikacija.

Gde vidite budućnost prenatalne dijagnostike i perinatalne medicine u celini?

Kada razmišljam o ovom pitanju pomalo me podiđe jeza, a prva asocijacija mi je sjajan film “Gataka“ u kojem gledamo budućnost u kojoj je vrednost života, kao nečeg neponovljivog i uzvišenog, zamenjena genetskom dijagnostikom i selekcijom. Budućnost prenatalne dijagnostike ide pod ruku sa sve bržim razvojem tehnike (ultrazvuk, magnetna rezonanca fetusa), ali i neinvazivnih prenatalnih testova, odnosno širenja panela genetskih bolesti koje mogu njima biti detektovane. Mi se toj brzini, kao ljudski rod, ne smemo prepustiti, već je moramo kontrolisati, inače ćemo izgubiti svoju suštinu i smisao postojanja.

Izvor: www.premiumgenetics.rs

Stevan Milosevic

REČ STRUČNJAKA – PRIM. DR SCI. MED. STEVAN MILOŠEVIĆ:

PREVENTIVA JE IZUZETNO VAŽNA

Prim. dr sci. med. Stevan Milošević rođen je u Tomaševcu, mestu pokraj Zrenjanina. Osmogodišnju školu, gimnaziju i studije medicine završio u Sarajevu kao treći u generaciji. Nakon odsluženja vojnog roka u Beogradu i stečenog čina rezervnog oficira, zaposlenje dobija u Tuzli, a ubrzo i specijalizaciju iz ginekologije i akušerstva. Završni deo specijalizacije u trajanju od godinu dana  obavlja u Sarajevu, gde polaže i specijalistički ispit sa odličnim uspehom 1982. godine. Uporedo sa specijalizacijom završava postdiplomske studije. U toku rada na Klinici za ginekologiju i akušerstvo u Tuzli odlazi na stručna usavršavanja iz oblasti ultrazvučne dijagnostike i operativne ginekologije u Beograd i Zagreb. Učestvuje na većini  domaćih, evropskih i svetskih kongresa, ulazi u nastavu Medicinskog fakulteta u Tuzli kao asistent, edukuje srednjemedicinski kadar kao i mlade lekare. U vreme postojanja SFRJ obavlja u nekoliko mandata određene funkcije u strukovnim organizaciajama. Dana 02.04.1990. godine stiče zvanje Primarius kao najmlađi u BiH, da bi 04.06.1990.godine odbranio i magistarski rad pod naslovom „Ehografski supstrat tumora ovarijuma i njegova dijagnostička vrednost“, a 01.07.1992. godine doktorsku disertaciju pod naslovom  „Interventni ultrazvuk u dijagnostici tumora ovarijuma“ pri Medicinskom fakultetu u Beogradu.

U septembru 1992. godine prelazi u Novi Sad i nastavlja da se bavi svojom strukom na  Klinici za ginekologiju i akušerstvo KC Vojvodine, na mestu načelnika odeljenja Konzervativne ginekologije. Uporedo sa profesijom bavi se stručnim usavršavanjem, pisanjem stručnih i naučnih radova, kao i mentorskim radom. Autor je  više od 80 stručnih radova prezentiranih na domaćim i inostranim kongresima i stručnim sastancima.

Svoju profesionalnu karijeru usmerio je ka ultrazvučnoj dijagnostici tumora jajnika, a posebno se posvetio operativnoj ginekologiji kako bi mogao sto više pomoći pacijentkinjama sa tom vrstom oboljenja.

U životu je imao vise vrsta hobija u zavisnosti od godina života, a svodili su se na utrkivanje i takmičenje, počevši od biciklizma u najranijoj mladosti, automobilizma u studentskim danima. Sada u zrelim godinama posvetio se gajenju, negovanju i podizanju cveca i zelenila u svom dvorištu gde je načinio pravu oazu  mira pogodnu za sve vrste opuštanja od svakodnevnih napora i stresova.

Prim. dr sci. med. Milošević za Premium Genetics.rs daje odgovore na važna pitanja i objašnjava zašto je prevencija važna:

Šta su tumori jajnika?

Jajnik je parni organ kod žena koji poseduje izuzetne sposobnosti  i mogućnosti  rasta  svih slojeva  kao i intermutacije. Zbog toga je moguće naći različite varijacije  tumorskog procesa, što se ne susreće u drugim organima ljudskog bića, a tumor se može razviti  do neslućenih veličina, oblika i sadržaja. Područje  tumora jajnika jedno je od  najaktuelnijih područja  ginekološke onkologije, posmatrano sa aspekta  formalne i kauzalne geneze, rane kliničke dijagnoze i terapije. Obzirom na oskudnost rane simptomatologije, rana dijagnoza tumora jajnika zavisi od niza okolnosti i u velikom procentu slučajeva  nalazi se u domenu slučajnosti. Pored osnovnog problema rane dijagnostike postoji i stalno prisutan problem diferencijacije benignih i malignih  tumora jajnika kod već  prisutnog i dijagnostikovanog tumora.

Sažeto rečeno, tumorom jajnika  smatra se svaka promena veličine i morfologije jajnika  sa ili bez simptoma.

Kako se klasifikuju tumori jajnika?

Najprihvatljivija je podela na:

Neproliferirajuće tumore, tzv. neneoplastične, secernirajuće, ovarijalne ciste, pseudotumore što su sve sinonimi za stručni naziv i

Proliferirajuće, tzv. ovarijalne neoplazme, blastomi, pravi tumori, koji mogu biti dobroćudni i zloćudni.

Ovarijalne ciste  su najčešci nalaz  prilikom ginekološkog i ultrazvučnog pregleda, a iste mogu biti različitog karaktera, porekla, veličine i osobina. Što je najvažnije one mogu biti uzrok mogućih komplikacija, iako nemaju veze sa malignitetom, te zbog toga zaslužuju pažnju kako pacijenta tako i ginekologa. Pravi tumori jajnika tzv. blastomi, bilo da su dobroćudni (benigni), a posebno zloćudni (maligni) vodeći su uzrok smrtnosti ženske populacije pa stoga zaslužuju i posebnu pažnju .

Simptomatologija:

Odsustvo simptoma u ranoj fazi bolesti karakteriše tumore jajnika kao veoma podmukla  oboljenja. Iz tog razloga pacijentkinje koje nemaju običaj redovne ginekološke kontrole, kada osete simptome i jave se ginekologu tada bude već kasno  za potpuno i trajno izlečenje. Mora se naglasiti, da u oblasti dijagnostike tumora jajnika ne postoje adekvatne skrining metode poput  citologije-PAPA test i kolposkopije kao kod detekcije karcinoma grlića materice. Prisutni su simptomi neodređenog tipa: osećaj težine u dnu stomaka, nadutost, tupi bolovi, poremećaj ciklusa, retko mučnina i povraćanje.

Kako do dijagnoze?

Učestalost primarnog karcinoma jajnika raste, a samim tim i stopa smrtnosti. Globalni mortalitet (smrtnost) kreće se i do 80%, a na planu dijagnostike tumora jajnika već duže vreme perzistiraju dva osnovna problema:  problem rane dijagnoze-detekcije malignih tumora jajnika  i problem distinkcije-razlikovanje benignih od malignih tumora jajnika. Stopa smrtnosti može sigurno biti smanjena  uvođenjem novih terapijskih protokola što je u poslednjoj deceniji i učinjeno. Ipak razvijanje novih dijagnostičkih procedura  u cilju rane detekcije maligniteta jajnika  je verovatno najbolji pristup.

Ginekološki bimanuelni pregled je prvi korak u postavljanju dijagnoze, ali i najmanje efikisan, jer statistički posmatrano na ovaj način se otkrije samo jedan  karcinom na 100.000 ginekoloških pregleda. Danas se primenjuju standardne neinvazivne dijagnostičke metode: abdominalni i vaginalni ultrazvučni pregled, komjuterizovana tomografija, nuklearna magnetna rezonanca, određivanje nivoa tumorskih markera, a invazivne su: laparoskopija,  „fine-needle“ aspiracija sa citodijagnostikom i laparotomija.

Šta jos možemo uraditi?

Danas se standardnim metodama pridodaju i različite serološke, imunohistohemijske i DNK analize kako u cilju dijagnostike, distinkcije i određivanja stepena rizika  oboljevanja od tumora jajnika. Posebno bih istakao određivanje  BRCA 1 – BReast CAncer gene 1 i/ili BRCA 2 – BReast CAncer gene 2. Žene koje naslede mutaciju ili abnormalnu promenu u bilo kom od ova dva gena  imaju mnogo veći rizik  za razvijanje karcinoma jajnika ili dojke. Genetsko testiranje  BRCA 1 i BRCA2  nije deo standardne patološke procedure, a posebno se savetuje testiranje kada postoji opterećena porodična anamneza. Mutacije u ovim genima mogu dovesti do naslednog sindroma raka jajnika i dojke, poznatog kao HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome). Poznavanje BRCA statusa omogućava primenu pravovremene i adekvatne terapije i identifikovanje žena koje mogu imati koristi od primene strategije smanjenja rizika npr: hirurškim uklanjanjem jajnika smanjuje se rizik nastajanja raka jajnika za 96 %.

posle-dve-decenije-borbe-dobili-su-dete

„POSLE DVE DECENIJE BORBE DOBILI SU DETE!“

Dr Ana Jeremić pogođena pričom jednog para postala je embrilog i to jedan od 10 NAJBOLJIH NA SVETU

Srbija ima stručnjake iz različitih oblasti medicine na svetskom glasu, ali kad se u medicinsku elitu svrsta neko mlad, na početku karijere, i to iz oblasti u kojoj , možda, i ne možemo da pariramo najboljim centrima, onda je to uspeh za respekt.

Pohvale je ovoga puta zaslužila dr Ana Jeremić, klinički embriolog. Ona se na redovnom godišnjem testiranju embriologa, koje je u Beču organizovalo Evropsko društvo za ljudsku reprodukciju i embriologiju, svrstala među pet odsto najboljih embriologa sveta, pišu Novosti.

Doktorka Ana, koja je i prvi sertifikovani klinički embriolog u Ginekološko-akušerskoj klinici „Narodni front“ na Odeljenju za vantelesnu oplodnju, među 300 rangiranih embriologa iz svih krajeva sveta pozicionirala se na 10. mesto. Prilikom rangiranja u Beču obavljeno je sveobuhvatno testiranje znanja i veština o najsavremenijim metodologijama i tehnikama u svetu vantelesne oplodnje.

To Anin uspeh čini još većim, s obzirom na to da značajan deo metoda i tehnologije u ovoj oblasti u Srbiji, iz ekonomskih razloga, još nema primenu. To, naravno, podiže i rejting GAK „Narodni front“ među klinikama za vantelesnu oplodnju u svetu, pišu „Novosti“.

– Odmah po objavljivanju rang-liste usledile su ponude iz drugih centara širom sveta – kaže dr Ana Jeremić.

– Mnogi su očekivali da ću primamljive ponude iz velikih svetskih centara prihvatiti bez razmišljanja. Ali, mene je entuzijazam ljudi koji Srbiju ubrzano menjaju nabolje, u svim sferama društva, motivisao da i ja dam svoj doprinos. Napredak koji naša zemlja ostvaruje u mnogim sferama društva razlog je zbog kojeg zasada želim da ostanem u Srbiji i pomognem u borbi protiv bele kuge – kaže ova mlada doktorka.

Anin entuzijazam je prepoznat u Klinici u kojoj radi od prošle godine. Za sve ideje, kaže, dobila je podršku profesora Željka Mikovića, direktora Klinike. Sada u ovoj ustanovi može da se uradi više postupaka biomedicinski potpomognute oplodnje i da se pomogne većem broju pacijenata koji su ranije, zbog malog kapaciteta, morali ovu proceduru da obave u nekoj od privatnih klinika.

Još prilikom odabira studija, Ana je imala želju da se bavi embriologijom, koja je tada, pre 17 godina, u Srbiji bila na samom početku.

– Primer iz moje okoline, kada je jedan par u ranim četrdesetim godinama, posle dve decenije pokušaja i borbe za potomstvo, zahvaljujući vantelesnoj oplodnji dobio svoje prvo dete, i njihova radost i sreća zbog toga, probudile su kod mene želju da se bavim ovim poslom i pomognem onima koji žarko žele potomstvo, a ne mogu da postanu roditelji na prirodan način – priča doktorka Ana.

Posle diplomiranja, do dolaska u GAK „Narodni front“, Ana je išla na više obuka u inostranstvo, a upisala je i doktorske studije na Medicinskom fakultetu u Beogradu. Bila je u turskom lancu klinika „Adžibadem“, u Švajcarskoj kod čuvenog kliničkog embriologa Marka van den Berga…

– Uvek sam bila primljena veoma profesionalno i svaki trenutak proveden tamo imao je za cilj samo jedno: prenošenje što više znanja i veština – objašnjava doktorka ANa.

– Nije postojala razlika u tretmanu zaposlenih embriologa na inostranim klinikama i npr. mene koja sam na obuci. Sve je usmereno na što bolju obuku i što bolje rezultate. Najveća razlika u odnosu na našu zemlju je, nažalost, u uslovima rada, ali vidim da država i ovde sada mnogo ulaže u opremanje bolnica.

Usavršavanje u svetu je skupo, našim lekarima i klinikama koje bi ih slale, kako doktorka Ana kaže, gotovo nedostižno. Sedam dana obuke u Cirihu, recimo, košta 5.000 švajcarskih franaka. Na to treba dodati i troškove putovanja i života tamo. A za bolju obuku lekarima je potrebno minimum dva meseca boravka tamo.

Umesto biologa

Do Aninog dolaska u GAK „Narodni front“ poslove embriologa obavljali su biolozi.

– U radu odeljenja za vantelesnu oplodnju klinički embriolog obavlja, možda, i najznačajniju ulogu – objašnjava dr Ana.

– Važan je individualni pristup svakom pacijentu. Danas postoji mnogo metoda u polju vantelesne oplodnje i treba odabrati najbolju za konkretnog pacijenta.

Ne odustajte

Svakom paru koji u GAK „Narodni front“ dođe na vantelesnu oplodnju, doktorka Ana Jeremić je podrška:

– Znam da nije lako, ali vredi pokušati i dati sve od sebe. Medicina je napredovala, mogućnosti su zaista velike. Pokušajte, ne odustajte. Država je omogućila besplatne pokušaje, sada je sve na vama. Vredi boriti se.

Izvor: Novosti, Blic; foto – privatna arhiva

medicina_i_ljubav_svakako_idu_zajedno

Premium intervju: MEDICINA I LJUBAV SVAKAKO IDU ZAJEDNO

Predstavljamo: Doktori Vesna i Dragan Malobabić, bračni par koji je život posvetio onom što je najvažnije – trudnicama i dolasku beba na svet.

Sremska Mitrovica, čuveni rimski Sirmium, je lep grad sa mnogim znamenitostima, a kao jedan od interesantnih podataka može da istakne i činjenicu da u njemu živi i radi bračni par ginekologa, koji je u zbiru doneo hiljade novih života u taj grad. Nije toliko čest slučaj da se dva ginekologa odluče da, pored karijere, stvaraju zajedno i porodicu. Takva sinergija u zbiru mora da donese uspeh.

Doktori Vesna i Dragan Malobabić poznaju se faktički čitavog života. Profesionalno izuzetno dobro sarađuju i međusobno se podržavaju. Trudnice iz Sremske Mitrovice uvek sa oduševljenjem spominju njihova imena. Upravo zbog toga, odlučili smo se da sa njima porazgovaramo i predstavimo ih širem auditorijumu.

Ono što smo, pored veoma važnih pitanja koje smo im postavili, saznali od doktorke Vesne i doktora Dragana, je da vole da putuju i da je to jedan od načina na koji se najviše opuštaju od mnogo rada. Otkrili su nam da u braku, ali i u poslu često dele obaveze i da zbog takvog načina funkcionisanja uspevaju na svim poljima.

Doktor Dragan Malobabić važi za jednog od najvećih stručnjaka na ovim prostorima. Diplomirao je 1991. godine, u Opštoj bolnici u Sremskoj Mitrovici je od početka karijere, a zvanje specijaliste ginekologije i akušerstva stekao je pre 23 godine. Od 2003. godine je laparoskopski instruktor, a zvanje primariusa je stekao 2010. godine. Poslednjih 13 godina izuzetno uspešno vodi Službu za ginekologiju, akušerstvo i neonatologiju u Opštoj bolnici u Sremskoj Mitrovici, sa pozicije načelnika te službe. Pored toga, dobro je poznat i trudnicama u Novom Sadu, gde radi kao konsultant u privatnoj ordinaciji Perinatal.

Doktore Dragane, u poslednjim godinama sve je više porođaja carskim rezom. Da li su razlog rizične trudnoće, ili pak izbor samih trudnica?

Moje lično mišljenje je da najveći uzrok povećanog broja carskih rezova leži u tome da se žene sve kasnije odlučuju za rađanje prvog deteta. Nije to čak ni samo stvar lične odluke, kada pričamo o tome da se sve češće karijera postavlja kao prioritet, nego su veći problem bolesti savremenog društva – od gojaznosti, povišenog krvnog pritiska, mioma, infekcija i veoma velikog problema neplodnosti.

Šta za Vas predstavlja posebno zadovoljstvo u poslu?

Nadovezujući se na prethodnu temu, apsolutno je to osećaj uspešno završenog operativnog zahvata, kada otklonimo problem kod žene, koji potpomogne da dođe do trudnoće. Ovo smatram izuzetno važnim delom mog posla i za mene predstavlja posebnu satisfakciju.

Naše čitateljke su nas zamolile da sa Vama porazgovaramo na temu laparoskopije – šta je laparoskopija i koje rizike nosi sa sobom?

Laparoskopija je minimalno invazivna procedura, gde se sa malim povredama na koži trbušnog zida mogu izvršiti skoro sve ginekološke operacije, a da pritom pacijentkinja trpi mnogo manji bol. Estetski kriterijumi su takođe maksimalno zadovoljeni i žena se brže uključuje u porodično i radno okruženje. Oporavak traje optimalno od 7 do 14 dana.

Da li na isti način možete da nam približite i histeroskopiju?

Histeroskopija je ulazak optičkim instrumentom kroz vaginu i materični vrat u materičnu šupljinu, čime se može obaviti samo pregled, što se naziva dijagnostička, ili i operativna histeroskopija, prilikom čega se može pristupiti otklanjanju polipa, mioma, pregrada, uraslih spirala, pripremi za postupak biomedicinski potpomognutih oplodnji itd… Histeroskopija u malom procentu nosi rizik od povrede materičnog zida, a pravilna priprema svakako te rizike svodi na izuzetno nizak nivo.

Ono što posebno zanima naše trudnice jeste amniocenteza. Možete li da nam kažete činjenice na ovu temu?

Amniocenteza je invazivni postupak uzimanja male količine plodove vode, specijalnom iglom kroz prednji trbušni zid, a pod kontrolom ultrazvuka. Plodova vosa se koristi za genetsko ispitivanje. Izvodi se između 16. i 20. nedelje trudnoće, ili u slučaju ispitivanja zrelosti pluća, pred kraj trudnoće. Radi se kod trudnica kod koji neki od neinvazivnih prenatalnih testova, rađen iz majčine krvi, pokaže povećan rizik za rađanje genetski oštećene bebe. Isto tako, radi se i kod trudnica starijih od 35 godina, ako ultrazvukom utvrdimo postojanje nekog od znakova koji prati genetsko oštećenje, ali i u slučaju da u porodici budućih roditelja postoje oboleli srodnici.

Rizik za gubitak trudnoće nakon ove intervencije je vrlo visok i iznosi 1-2%.

Doktorka Vesna, zamolili bismo Vas da nam date Vaše viđenje reproduktivne slike u Srbiji?

Srbija je jedna od država u Evropi sa najstarijim stanovništvom, pogođena je dugotrajnom ekonomskom krizom, što dovodi do sve kasnijeg rađanja prvog deteta i do niskog prirodnog priraštaja, uz veliki broj neplodnih brakova.

Ginekolog na primarnom nivou zdravstvene zaštite prvenstveno treba da vodi računa o očuvanju reproduktivnog zdravlja mladih, uz poseban akcenat na negovanju zdravog stila života.

Ono što mogu da zaključim je da najveću zabludu predstavlja uverenje da je profesionalna afirmacija važnija od reproduktivne. Ovo zna da bude greška koja skupo košta.

U poređenju sa starim vremenima, šta je to što trudnice danas imaju, a ranije nije bilo tako, što čini trudnoću bezbrižnijom?

Apsolutno je to dostupnost ginekologa u domovima zdravlja. Pored toga, uvođenje Double testova na teret obaveznog zdravstvenog osiguranja, je svakako jako bitno. Dalje, formiranje genetskog savetovališta uz mogućnost kariotipizacije neinvazivnim prenatalnim testovima, koji se izvode iz malog uzorka majčine krvi su nešto što je zaista budućnost i predstavlja veliko olakšanje za trudnice.

Izvor: www.premiumgenetics.rs

aska_rs

ASKA.rs: Odgovor koji zanima sve trudnice: Kako odabrati neinvazivni prenatalni test koji je najbolji za vas?

Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test kako bi bezbrižno iznele trudnoću. ASKA je razgovarala sa dr Nicolas Stephanou, direktorom prodaje NIPD Genetics (VERACITY prenatalni test).

Sa druge strane mnogo je rasterećujuće kada znate da će analize trajati svega nekoliko minuta koliko je potrebno da izvadite krv. Tako zaborave na sve one ubode iglom u stomak, a znaju da će rezultati da pokažu pravo stanje bebe.

Ipak, danas na tržištu ima mnogo ovakvih testova, pa smo neretko imali priliku da čujemo trudnice kako ne znaju koji da odaberu i koji bi bio najbolji za njih.

Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova je Veracity by Premium Genetics, a nas je zanimalo da li je i koje promene doneo na tržištu, ako bismo uporedili sa testovima starije generacije. Zato nam je Nikolas Stefanou, direktor NIPD Genetics, na slikovit način objasnio kako funkcionišu ovakvi testovi.

– Ovaj test je napravljen tako da bude precizniji od starijih testova. Daću vam jedan primer: Ja poželim da vas fotografišem, a vi stojite sa još hiljadu ljudi. Ako napravim jednu panoramsku fotografiju, složićete se da je teško pronaći vas na istoj. Veracity vas neće tražiti u toj fotografiji, nego će vam se približiti i fotografisaće samo vas 400 puta. Dakle, ovaj test obeležava specifične ljudske gene i analizira ih nekoliko puta kako bi test bio verodostojan – objašnjava Stefanou.

Prošlog meseca je zvanično predstavljen i VERAgene test. Kako navodi Stefanou, mnogo je precizniji u odnosu na ostale.

– Obični neinvazivni prenatalni testovi utvrđuju anomalije u slučaju nedostatka jednog hromozoma ili kada postoji jedan hromozom više. Ono što VERAgene radi je preciznije, odnosno
ovaj test ispituje jedan nukleotid koji je drugačiji, a to je mutacija. Pored toga obuhvata sve ono što je u sastavu Veracity testa, uključujući i 50 monogenskih poremećaja – kaže Stefanou.

O tome koliko je važno da se baš ovakvi testovi urade u prenatalnom dobu, da li postoji mogućnost da postanu dijagnostička metoda kao i koliko su neivazivni prenatalni testovi generalno zastupljeni u odnosu na konvencionalne prenatalne testove, saznajte u našem video prilogu:

Trudnica_kojoj_smo_poklonili_neinvazivni_prenatalni test

Trudnica kojoj smo poklonili neinvazivni prenatalni test završila analize: Prođite sa nama kroz proceduru!

(tekst i foto: Aska.rs) Aska brine o trudnicama i zato se trudi da svaki segment blagoslovenog stanja objasni kako bi žene bezbrižno prošle taj period. U saradnji sa Premium Genetics, trudnica je dobila besplatno najbolji prenatalni test – VERACITY.

Pisali smo vam o neinvazivnim prenatalnim testovima, objašnjavali kako izgleda cela procedura, koliko se čekaju nalazi, da li je bezbolno i koje sve genetičke nepravilnosti mogu da otrkiju ovakvi testovi.

Bazirali smo se i na to kako da pronađete najbolji za sebe, a onda smo u saradnji sa Veracity by Premium Genetics poklonili jedan neinvazivni prenatalni test trudnici Biljani Konjiciji. Kako bismo vam i slikovito predstavili sve ono što smo vam pisali, odlučili smo da sa njom prođemo kroz celu proceduru.

Biljana je uradila test u 13. nedelji trudnoće, a zajedno sa njom zadržali smo se svega nekoliko minuta u laboratoriji (koliko je bilo potrebno da se izvadi jedna epruveta krvi i popune lični podaci) i sve je bilo gotovo.

Ostalo je samo da se sačekaju nalazi.

– Imam 39 godina i to je jedan od glavnih razloga zbog kojih sam se odlučila da uradim ovaj test. Kada nalazi dođu, ako sve bude u redu mnogo spokojnije ću proći kroz period trudnoće. Inače, ovi testovi su jednostavniji od onih kada radite analize krvne slike, jer ovde izvade jednu epruvetu krvi, dok će vam na sistematskom uzeti pet – rekla je Konjicija po izlasku iz laboratorije.

A onda smo je nakon osam dana zvali da dođe u prostorije redakcije Aska kako bismo joj zajedno sa Veracity ekipom uručili nalaze i prisustvovali bušenju balona.

Zoran Vulović, direktor prodaje Premium Genetics uručio je Biljani papir zbog kojeg je mogla samo da razvuče širok osmeh. Nalazi su odlični! A onda još jedan trenutak koji je željno iščekivala – bušenje balona koji će otkriti pol deteta.

Kako izgleda cela procedura ovog testiranja, koje boje su bili baloni, kao i šta je ono što je dr Vulović naveo, a što bi svaka trudnica trebalo da zna pogledajte u našem video prilogu:

Trudnica bira prenatalni test

Slikovito – Kako odabrati prenatalni test: Razlika između All Chromosomes i Targetirane analize sekvenci hromozoma

Kako odabrati prenatalni test i šta je razlika između ALL CHROMOSOMES testova (masivno paralelno sekvencioniranje) i TARGETIRANE ANALIZE SEKVENCI – odnosno VERACITY i VERAgene testova najnovije generacije?

Jednostavno objašnjenje: zamislite da na fotografiji od 1.000 žena tražite samo jednu koja vam je bitna, kako biste kasnije nepogrešivo znali njen lik. E, to je slikovito objašnjenje načina na koji se analiza vrši masivnim paralelnim sekvencioniranjem.

Ako biste tu ženu zumirali, izdvojili i samo nju slikali 400 puta, pa na osnovu toga definitivno znali njen lik – to je primer koji oslikava targetiranu analizu sekvenci, tehniku VERACITY i VERAgene testova.

Mi čitamo samo ono što je zaista važno i to čitamo 400x, što je 10 puta više od ostalih testova.

Izvor: Premium Genetics