Ana_Sević2

Ana Sević otkrila rezultate VERAgene testa

Nakon medijskih nagađanja o trudnoći Ane Sević, popularna pevačica je na društvenim mrežama potvrdila te vesti i saopštila da je odlučila da uradi neinvazivni prenatalni test:

  • Beskrajno nas je obradovala vest da čekamo bebu i ne postoje reči kojima se može opisati sreća i zahvalnost Bogu na takvom daru. Zahvaljujući VERAgene testu i lepim vestima koje su nam doneli, ja sam potpuno bezbrižna u trudnoći. Sama procedura za obavljanje VERAgene testa je bila više nego jednostavna i bezbolna. Za svoje bližnje uvek biram samo najbolje, tako da sam lako donela odluku da ovaj test uradim baš u Premium Genetics-u – napisala je na Instragramu Ana Sević.

Rezultati VERAgene testa su stigli u roku od nekoliko dana i otkrili važne vesti: analiza svih aneuploidija, mikrodelecionih sindroma i 100 monogenskih bolesti je bila uredna i nalaz testa je pokazao da Ana i Danijel čekaju genetski zdravu bebu. Takođe, oni su putem čuvenih VERACITY balona otkrili i pol bebe (pogledati na linku: https://www.instagram.com/p/CBydGbShgif/?utm_source=ig_web_copy_link).

VERAgene test je sve češći izbor trudnica u Srbiji, jer je apsolutno najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na svetu, koji već u 10. nedelji trudnoće može da analizira čak 100 monogenskih bolesti, 8 aneuploidija, 4 mikrodeleciona sindroma i pol bebe.

Izvor: www.premiumgenetics.rs, Photo: Ana Sević, Premium Genetics

ginekoloska-ordinacija

PREMIUM INTERVJU: dr Slađana i dr Zoran Raović

Specijalistička ginekološko-akušerska ordinacija Raović postoji od 2004. godine i za za ovih 16 godina puno žena je svoje zdravlje poverilo dr Slađani i dr Zoranu Raoviću, osnivačima i vlasnicima ordinacije. U prijatnom ambijentu, uvek posvećeni svojim pacijentkinjama, vodeći se najnovijim medicinskim protokolima pružaju ginekološku brigu i zaštitu ženama svih starosnih grupa. Vođenje trudnoće i briga o trudnicama je jedan od temelja ordinacije i zato danas sa dr Slađanom i dr Zoranom Raović razgovaramo na temu „Anomalije ploda“.

Doktorka, pre svega da pojasnimo, šta nazivamo anomalijama ploda?

Anomalije ploda tj. fetusa nastaju tokom trudnoće zbog različitih uzroka. Nekada su nam poznati razlozi, a za neke na žalost medicina nema odgovor. Generalno, anomalije ploda možemo podeliti na dve glavne grupe: genetičke, odnosno one koje su uzrokovane poremećajima broja ili strukture hromozoma, ili su posledica mutacija određenih gena u genetskom kodu ploda i takozvane „De novo“ tj. one koje nastaju kao posledica poremećaja razvoja organskih sistema fetusa. Ovi razlozi mogu biti: izloženost radijaciji, teratogenim lekovima, infekcijama, ali i mnogim za sada nepoznatim činiocima.

Dr-Slađana-Raović
dr Slađana Raović (foto: Premium Genetics)

Doktore, kako najlakše možemo utvrditi postojanje neke anomalije ploda, jer to je nešto što plaši svaku buduću majku?

Danas je skrining prvog trimestra, najznačajnijeg za pravilan razvoj fetusa, puno napredovao. Osim dabl testa na raspolaganju su nam genetički testovi, kako bismo ustanovili pravilnost genetičkog materijala bebe. Dabl test, iako standardan u protokolima, ima svojih manjkavosti zbog svog metoda a on se zasniva na statističkoj, odnosno softverskoj obradi biohemijskih i ultrazvučnih parametara, konstitucije i životnih navika trudnice, koje se obrađuju u adekvatnom softveru i tada dobijamo rezultat izražen kao rizik za promene broja hromozoma koji daju Down, Edvards ili Patau sindrome, najbitnije za detektovanje. Pojava genetičkih testova unapredila je naše informacije o genetičkom statusu ploda. Iako su skrining testovi, oni daju značajne informacije o genetskom materijalu bebe, odnosno postojanju neke hromozomske aberacije. Neki testovi čak imaju mogućnost davanja informacija o postojanju mutacija na genima koje uzrokuju nasledne bolesti. Postojanje ovakvih testova, tj. njihova velika preciznost daje priliku majkama da radeći ih budu mirne vezano za genetički status njihove bebe. Genetika je jako napredovala i treba koristiti njen potencijal i resurse.

Doktorka, kako da znamo da li su prisutne, kako ste rekli, „De novo“ promene na plodu?

Kao što je Zoran rekao, jako je bitno sprovesti skrining prvog trimestra. Sledeća bitna stvar u dijagnostici promena na plodu je ekspertski ultrazvučni pregled u periodu od 21. do 25. nedelje trudnoće. Ovim pregledom vrši se skrining svih organskih sistema bebe, kao i fizičkih karakteristika ploda. Analiziraju se: spoljašnji izgled ploda: eventualni deformiteti lica, ekstremiteta, kičmenog stuba, prednjeg trbušnog zida, razvoj moždanih struktura: mali mozak, komorni sistem, krvni sudovi baze lobanje, unutrašnji organi i sistemi: prisustvo želuca, integritet dijafragme, pregled mokraćne bešike, prisustvo i izgled oba bubrega, uz detaljno sagledavanje anatomije i strukture srca, kao i krvnog protoka kroz srce. Pregledom se utvrđuje i količina plodove vode, položaj i struktura posteljice, Dopler pregled krvnih sudova pupčanika i merenje dužine grlića.

Dr-Zoran-Raović
dr Zoran Raović (foto: Premium Genetics)

Doktore, da li smo ovim potpuno pokrili dijagnostikovanje anomalija ploda?

Na žalost postoje sindromi, kako genetičkog, tako i drugih uzroka, koji ne daju ultrazvučne ili druge markere, ali takve promene spadaju u grupu retkih bolesti.

Doktorka, kao da učinimo da briga budućih majki bude što manja?

Kao što smo rekli, skrining prvog trimestra ima veliki značaj. Možda se o tom značaju i ne priča dovoljno budućim majkama. Genetički testovi su novom tehnologijom doneli revoluciju u medicini. Izbegli smo mnogo amniocenteza, neprijatne i invazivne metode, a podigli nivo detektovanih hromozomskih anomalija, naročito Down sindroma, novim testovima i Di George sindroma, kao i retkih, ali prilično teških naslednih bolesti kao što je cistična fibroza.

I sama sam majka i briga koju imamo tokom trudnoće za svoj plod je velika. Živimo, na žalost u okruženju koje je vrlo kontaminirano, a trudnoća, odnosno burna deoba ćelija prilikom razvoja ploda čini ga osetljivim na različite agense. Napretkom skrininga i dijagnostike omogućavamo majkama, porodicama i samom društvu više i bolje informacije. I pre svega mir majkama.

Doktore koja bi Vaša poruka bila, za kraj ovog razgovora?

Porast broja infertilnih parova je nešto što nas brine i ne samo nas, to je globalni trend. U takvim okolnostima o svakoj trudnoći moramo brinuti sa posebnom pažnjom. Svakoj trudnici treba ukazati na mogućnosti dijagnostike i pregleda koji su joj na raspolaganju. Nivo informisanosti mora biti veći. Za šta će se neko odlučiti, to je lična odluka. Anomalije ploda jesu u porastu iz već navedenih razloga, ali mi smo spremni, obučeni i opremljeni da ih, ako postoje, otkrijemo i o svemu informišemo trudnice. Za buduće majke je bitno da imaju poverenje u svog doktora, jer im to donosi mir, a taj mir oseća i njihova beba.

Hvala vam na razgovoru!

izvor: www.premiumgenetics.rs

ČUDO_NAUKE_DOSTUPNO_U_SRBIJI

Šta je Di-Džordžov sindrom?

Kako nastaje Di-Džordžov sindrom?

Di-Džordžov sindrom (sindrom delecije hromozoma 22q11.2) je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao posledica nedostatka veoma malog dela hromozoma. Smatra se jednim od najčešćih genetskih poremećaja u strukturi hromozoma, usled defekta  na poziciji 22q11.2.

Radi se o obliku primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom migracijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom rasta i diferencijacije fetusa. U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju deteta. U ovom slučaju  nema pozitivne porodične anamneze. U 10%  Di-Džordžov sindrom detetu prenosi neki od roditelja koji ima isti sindrom, ali je klinička slika veoma blaga  tako da roditelji nekada i ne znaju da zapravo imaju poremećaj.

Kako izgleda Di-Džordžov sindrom i koji su simptomi?

Simptomi su uočljivi odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Međutim, nemoguće je predvideti koliko će stanje biti teško i koliko će uticati na njihov svakodnevni život. Kod pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ne oboleva uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki.

  • Deca sa ovim sindromom mogu imati karakterističan izgled lica: oči sa izraženim očnim kapcima, nerazvijenu bradu, mala usta, upadljivo klempave uši ili defektne gornje delove ušnih školjki, rascep nepca.
  • Poremećaj paratireoidnih žlezda koji se naziva hipoparatireoidizam. Paratireoidne žlezde su male žlezde koje se nalaze u prednjem delu vrata, u blizini tireoidne (štitne) žlezde i njihova osnovna uloga je da regulišu metabolizam kalcijuma u krvi. Usled njihove nedovoljne razvijenosti u slučaju hipoparatireoidizma nivo kalcijuma u krvi je nizak što može dovesti do konvulzija (grčeva).
  • Oštećenja na srcu mogu biti različita i razlikuju se od deteta do deteta. Najčešće su zahvaćeni delovi srca iz koga polazi aorta ili sama aorta što remeti normalan tok krvi kroz kardiovaskularni sistem. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog teških srčanih mana.
  • Poremećaj timusa koji je zaslužan za pojačanu osetljivost na virusne bakterijske i gljivične infekcije. Timus je žlezda koja nastaje u prva tri meseca razvoja ploda  i zadužena je za stvaranje  T-limfocita koji imaju ključnu ulogu u odbrani organizma.  Osobe sa Di-Džordžovim sindromom  imaju smanjenu produkciju T-limfocita.
  • Poremećaji učenja, ponašaja ili su hiperaktivni.

Kako i kada se može otkriti Di-Džordžov sindrom?

Neka deca pokazuju znake i simptome  odmah po rođenju. Najčešće su prisutne konvulzije kao posledica niskog nivoa kalcijuma. Nekada se tokom rutinskog pregleda zapaža šum na srcu, znaci popuštanja srca. Deca sa Di-Džordžovim sindromom odmah pokazuju znake infekcije i bivaju smeštena u jedinice intenzivne nege.

Ranijih godina dijagnoza je postavljana ukoliko se prepoznaju bar tri od svih mogućih simptoma, međutim ovo je doprinelo tome da mnogi slučajevi ostanu neotkriveni ili se otkriju suviše kasno.

U skorije vreme mnogo češće se koristi posebna tehnika za određivanje mikrodelecionih sindroma, a to je FISH metoda iz uzorka amnionske tečnosti, dobijene amniocentezom u periodu 16-18 nedelje trudnoće. Upotreba ove analize je omogućila da dijagnoza Di-Džordžovog sindroma bude mnogo preciznija, ali samo izvođenje invazivne amniocenteze nosi rizik od komplikacija i gubitka trudnoće. Uspeh izvođenja procedure takođe zavisi od operatera koji je izvodi. 

https://www.premiumgenetics.rs/za-buduce-roditelje/ 

Bitno je naglasiti da se standardnom amniocentezom mikrodelecioni sindromi ne mogu otkriti, već samo posebnom FISH tehnikom.

Šta još možemo uraditi?

NIPT testovi omogućili su da se na neinvazivan, precizan i bezbedan način dobije informacija o najčešćim mikrodelecionim sindromima koji su i indikacija za prekid trudnoće. Postoje brojne mikrodelecije, ali nisu sve klinički značajne, ili se neke od njih uspešno koriguju nakon rođenja. Za razliku od invazivnih metoda koje nose određeni procenat rizika od gubitka trudnoće, takav rizik ne postoji u slučaju izvođenja NIPT testa, jer je za analizu dovoljan samo mali uzorak venske krvi majke. Prenatalnim testom moguće je dobiti informaciju o mikrodelecionim sindromima već od 10. nedelje trudnoće. 

Savremene metode prenatalne dijagnostike poput NIPT omogućile su pravovremeno otkrivanje sindroma u najranijoj fazi trudnoće, što je veoma značajno  za planiranje njenog daljeg toka. Ukoliko se poremećaj otkrije tek nakon dođenja deteta,  većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali to su osobe sa posebnim potrebama.

Picture 8

Šta su hromozomopatije?

Koje hromozomopatije su za nas zaista važne?                                         

Hromozomopatije su poremećaji uzrokovani viškom ili manjkom hromozoma, odnosno hromozomskog segmenta. Sve pripadnice ženskog pola su pod određenim rizikom za nastanak neke hromozomopatije i one se mogu javiti u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na to da li već imaju zdravo potomstvo. Hromozomopatije nastaju kao posledica greške tokom deobe ćelija ili u manjem procentu slučajeva mogu biti i nasledne.

Studije pokazuju da oko 7:1000 živorođene dece ima neku hromozomsku anomaliju, dok je čak polovina spontanih pobačaja u ranoj fazi trudnoće uzrokovana hromozomskim poremećajima.  Često se mogu biti i uzrok neplodnosti  (npr. poremećaji u broju polnih hromozoma). Sve hromozomske bolesti mogu se podeliti na dve velike grupe:

1. Poremećaje u broju hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak hromozoma,

2. Poremećaje u strukturi hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak dela hromozoma. Tu spadaju i veoma značajne mikrodelecije.

Sve ćelije u ljudskom telu sadrže 23 para hromozoma tj. ukupno 46 hromozoma. Od toga su 1-22 para isti za muški i ženski pol i  nazivaju se autozomni hromozomi, dok 23 par čine polni hromozomi,  XX za žesnki pol, a XY za muški pol. Najčešći poremećaj u broju hromozoma jesu upravo trizomije kod kojih je registrovano postojanje tri hromozoma, umesto dva što znači da je jedan u višku. Utvrđeno je postojanje trizomija svih autozomnih hromozoma 2-22  para hromozoma osim hromozoma 1 (kompletna trizomija  hromozoma 1 za sada ne postoji), kao i trizomije polnih hromozoma koji su 23. par.

Najveći broj autozomnih trizomija 1-22 para se završava ranim spontanim pobačajem u I trimestru trudnoće te kao takve nisu predmet interesovanja kada je u pitanju prenatalno testiranje, za razliku od trizomija 13, 18, 21 koje imaju visok stepen preživljavanja i praćene su telesnim i mentalnim oštećenjima u različitom stepenu.

Najčešće hromozomopatije su:

  • Daunov sindrom (dodatna kopija hromozoma 21)  – je najpoznatija aneuploidija čija je učestalost 1:700. Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane koje su izuzetno teške prisutne su u 50% slučajeva.
  • Edvardsov sindrom (dodatna kopija hromozoma 18) – još jedna klinički značajna trizomija autozomnih hromozoma je upravo trizomija 18. hromozoma. Učestalost je  1:5000. Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
  • Patau sindrom (dodatna kopija hromozoma 13) – takođe pripada grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja autozomnih hromozoma. Učestalost javljanja je 1:6 000 živorođene dece. Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja.
  • Poremećaji u broju polnih hromozoma tzv. ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA – često su zastupljene u živorođenoj populaciji, a odlikuju se viškom ili manjkom X, odnosno Y hromozoma. Ovakve greške se mogu javiti kod svih osoba, ali im je učestalost veća što su roditelji stariji. U pojedinim slučajevima one mogu biti posledica genetičke promene koja postoji kod roditelja. Kao dominantan simptom javlja se sterilitet, promene u fizičkom izgledu postoje ali su blaže nego kod aneuploidija autozomnih hromozoma. Razlog tome je manji broj gena koji se nalazi na polnim hromozomima u odnosu na autozomne. Za ovakve poremećaje važno je znati da se ne mogu otkriti čak ni redovnim ultrazvučnim pregledima jer ne postoji marker na osnovu koga bi Vaš lekar posumnjao da se sigurno radi o takvoj vrsti bolesti. Zato neke ostanu neotkrivene  sve do momenta rođenja deteta.
  • Poremećaji u strukturi hromozoma – mikrodelecije – su vrsta poremećaja koji za posledicu imaju višak ili manjak genetskog materijala, a samim tim praćeni su i određenim telesnim ili mentalnim oštećenjem. Mogu nastati u bilo kojoj trudnoći, dok se neke od njih ne mogu detektovati čak ni standardnom amniocentezom. Žene koje su na programu vantelesne oplodnje su u daleko većem riziku od nastanka nekog strukturnog poremećaja.

Faktori rizika za nastanak hromozomopatija:

1. Trudnice preko 35 godina

2. Loše ili granične vrednosti dabl/tripl testa

3. Abnormalan ultrazvučni nalaz

4. Porodična istorija genetskih poremećaja

5. Raniji spontani pobačaji

6. Trudnoće koje su začete vantelesnom oplodnjom

7. Izloženost zračenju, hemijskim ili biološkim štetnim činiocima (razmi oblici zračenja, štetni virusi, lekovi, toksične supstance)

Kako možemo otkriti hromozomopatije:

Hromozomopatije danas možemo otkriti na više načina, putem dijagnostičkih ili skrining testova, dok se način uvek bira individualno prema indikacijama trudnice. 

  • Dijagnostičke metode su zapravo invazivne metode i  predlažu se ženama kod kojih se nakon dobijenih anamnestičkih podataka i nakon neinvazivnog skrininga uoči naglašen rizik za hromozomopatije. Za razliku od skrining metoda, one nose određeni rizik od komplikacija i gubitka trudnoće koji se povećava sa starošću trudnoće. 

BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS):

Biopsija horionskih čupica je intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.

Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera.

AMNIOCENTEZA:

Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestacione nedelje jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. nedelje trudnoće.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. 

KORDOCENTEZA:

Metoda podrazumeva  punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pričemu se dobija 1-5ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja. 

Rizik za nastanak komplikacija iznosi oko 1%. Rizik ove intervencije može biti vezan za majku( oticanje amnionske tečnosti, , Rh senzibilizacija, infekcija, vaginalno krvarenje,kontrakcije, spontani pobačaj, krvarenje u amnionskoj šupljini) i vezan za fetus (oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja amnionske tečnosti, bradikardija). Oštećenja fetusa punkcionom iglom su vrlo retka.

  • Skrining metode obuhvataju metode koje ne nose rizik ni za majku ni za plod. Tu spadaju:

Dabl test je kombinovani test koji se sastoji od ultrazvuka i biohemijske analize krvi. 

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa.  Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom. Radi se o subjektivnoj metodi koja kao takva ima svoja ograničenja.

Dabl test je biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h.

Tripl test je takođe test iz krvi i uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. nedelje trudnoće. 

Međutim, kod dabl i tripl testa dobijamo statistčki procenu verovatnoće rizika gde se dobijeni parametri obrađuju i izvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Zato je važno  znati da uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a  ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja već je znak da treba urediti dalje pretrage.

NIPT – neinvazivni prenatalni test zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji danas otkriva hromozomopatije već u ranoj fazi trudnoće na potpuno precizan i  bezbedan način, sa izuzetno visokom preciznošću.

Veracity prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće. Test je siguran za majku i bebu, jer je potreban samo mali uzorak majčine krvi i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Veracity prenatalni test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences). Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji nose informacije o trizomijama. Baš te delove čitamo u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova.

Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.

Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%.

S obzirom da hromozomopatije značajno mogu uticati na kvalitet života deteta, ali i cele porodice značajno je otkriti ih još u ranoj fazi trudnoće.