PREMIUM Genetics
BLOG
Sve što trebate da znate o galaktozemiji
Šta je galaktozemija? Galaktozemija je genetski uslovljeno oboljenje koje pripada grupi bolesti koje se nazivaju enzimopatije. Enzipomatije su nasledna oboljenja koja nastaju usled nedostatka nekog
Uzrok, simptomi i lečenje Gaucherove bolesti
Šta je Gaucherova bolest? Gaucherova (Gošeova) bolest je nasledna, retka, ali vrlo ozbiljna metabolička bolest. Kod ovog oboljenja, zbog nedostatka aktivnosti enzima koji se naziva
Zašto je CTG pregled važan u trudnoći?
Od momenta začeća počinje najvažnjije poglavlje života svake žene i njene porodice. Na tom putu budući roditelji prolaze kroz različite faze tokom kojih se pripremaju
Bulozna epidermioliza (Epidermolysis bullosa) – kako se dijagnostikuje i leči?
Šta je Epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa (Bulozna epidermioliza) je teško, retko oboljenje kože u kome je koža veoma nežna i osetljiva, tako da i pri
Malokrvnost (anemija) – vrste, nastanak i simptomi
Šta je anemija? Anemija ili malokrvnost je vrlo rasprostranjeno, a često zanemareno stanje koje se odlikuje smanjnim brojem ili poremećajem strukture crvenih krvnih zrnaca ili
Šta je mišićna distrofija i koja je najčešća?
Šta je mišićna distrofija? Pojam „mišićna distrofija“ označava skup naslednih, progresivnih bolesti mišića. Zajedničko za sve mišićne distrofije je da dovode do mišićne slabosti i
Uzroci nastanka i podela talasemija
Šta je talasemija? Talasemija predstavlja nasledni poremećaj krvi koji nastaje zbog nepravilnog stvaranja jednog od četiri lanaca aminokiselina koje čine hemoglobin. Talasemija, zajedno sa anemijom srpastih
Šta je trombofilija i kako nastaju urođene i stečene trombofilije?
Šta je trombofilija? Trombofilija predstavlja stanje kod koga postoji povećan rizik za nastanak krvnog ugruška u cirkulaciji, odnosno tromboze. Krvni ugrušak (tromb) se može formirati
Mikrodelecije hromozoma – šta su i koje su najčešće?
Ako u rukama držite zdravo dete, morate znati da se ceo proces začeća i ćelijske deobe odvijao besprekorno. Bilo kakva odstupanja prilikom kopiranja genetskog materijala
Kordocenteza – sve što trebate da znate
Šta je kordocenteza? Kordocenteza je zahvat u kome se transabdominalnom punkcijom pupčane vrpce vrši uzorkovanje fetalne krvi. U pitanju je invazivna procedura kojom se uzima
Da li je beba zdrava? – Genetski testovi u trudnoći
Da biste bili sigurni da će dete pravilno rasti i razvijati se, brizi o njegovom zdravlju morate posvetiti pažnju od samog starta. Baš zbog toga
Aneuploidije polnih hromozoma – koga pogađaju?
Različite genetske abnormalnosti mogu pogoditi svaku trudnoću i nastaju bez pravila, kao nepovoljan ishod genetske lutrije. Bez obzira da li su roditelji sasvim zdravi ili
Šta je trizomija, najčešće trizomije i da li postoji lek?
Prilikom začeća i tokom ćelijske deobe, dolazi do kopiranja genetičkog materijala oba roditelja. Kopiranje materijala bez greške, garantuje kreiranje još jedne tipične jedinke – koja
Šta je Edvardsov sindrom (trizomija 18)?
Roditelji svoju zaštitničku ulogu shvataju veoma ozbiljno, čak i pre nego što njihova beba prvi put ugleda svetlost dana. S kakvim god problemom se suočava
Sve što trebate da znate o Patau sindrom-u
Čim dođu na ideju zasnivanja porodice, budući roditelji će se zainteresovati za porodičnu anamnezu. Želeće da se osiguraju da dete, pored čitave palete različitih osobina,