Šta je Premium Genetics Skrining test?

Za koga je?

Šta testira?

Zašto se testirati?

Kako se izvodi test?

Česta pitanja

Šta je Premium Genetics carrier skrining test?

Premium Genetics carrier skrining  test je novi genetski test, kojim se utvrđuje da li je fenotipski zdrava osoba nosilac neke nasledne bolesti. Genetski uvid koji pruža carrier test  može informisati, uputiti i osnažiti ljude o njihovim reproduktivnim izborima i umanjiti rizik kod nosioca za prenošenje genetskih bolesti na decu. Premium Genetics carrier test nudi izbor različitih panela i testiranja čak do 229 umerenih do teških autozomno recesivnih genetskih bolesti i bolesti povezanih sa X hromozomom.

Premium Genetics carrier paneli

FOKUS PANEL

Pojedinačni paneli za česte i teške nasledne bolesti: SMA-Spinalna mišićna atrofija, Cistična fibroza, Dišenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X hromozoma, Alfa talasemija, Beta hemoglobinopatije

Alfa talasemija, HBA1, HBA2
Beta hemoglobinopatije, HBB
Cisticna fibroza, CFTR
Dišenova mišicna distrofija, X-povezana, DMD
Sindrom fragilnog X, X-povezano, FMR1
Spinalna mišicna atrofija, SMN1, SMN2

STANDARDNI PANEL

Jedinstven panel za 19 naslednih bolesti koje zbog velike učestalosti i težine preporučuju za testiranje međunarodna genetička udruženja poput ACMG i ACOG.*  Obuhvata sve bolesti iz MyOrigin fokus panela ali i druge poput Fenilketonurije, Fankoni anemije grupe C, Gošeova bolest…

Alfa talasemija, HBA1, HBA2
Beta talasemija, HBB
Blumov sindrom, BLM
Kanavanova bolest, ASPA
Cisticna fibroza, CFTR
Dišenova mišicna distrofija, X-povezana, DMD
Familijarna disautonomija, IKBKAP
Fankoni anemija, tip C, FANCC
Sindrom fragilnog X, X-povezano, FMR1
Galaktozemija, GALT
Gošeova bolest, GBA
Deficit acil-koenzim A dehidrogenaze
srednjeg lanca, ACADM
Mukolipidoza, tip IV, MCOLN1
Niman-Pikova bolest, tipovi A/B, SMPD
Fenilketonurija, PAH
Bolest srpastih celija, HBB
Spinalna mišicna atrofija, SMN1, SMN2
Smit-Lemli-Opitz sindrom, DHCR7
Tej-Saksova bolest, HEXA

SVEOBUHVATNI PANEL

Jedinstven panel za 229 naslednih bolesti koje imaju umeren do težak dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvencu. Obuhvata sve bolesti iz MyOrigin standardnog panela uz dodatne metaboličke, kardiovaskularne i hematološke bolesti.

Deficit 3-hidroksi-3-metilglutaril koenzim A lijaze, HMGCL
Deficit 3-metilkrotonil-koenzim A karboksilaze 1, MCCC1
Deficit 3-metilkrotonil-koenzim A karboksilaze 2, MCCC2
3-metilglutakonicna acidurija tip 3 (Costef sindrom), OPA3
Deficit 3-fosfoglicerat dehidrogenaze, PHGDH
Deficit 6-piruvoil-tetrahidropterin sintaze (PTPS), PTS
Abetalipoproteinemija, MTTP
Ahondrogeneza, tip 1B, SLC26A2
Ahromatopsija (CNGB3-povezana), CNGB3
Akutna infantilna insuficijencija jetre (TRMU-povezana), TRMU
Deficit acil-konezim A oksidaze I, ACOX1
Adrenoleukodistrofija, X-povezana, ABCD1
Aikardi-Gutje sindrom, SAMHD1
Alfa talasemija, HBA1, HBA2
Alport sindrom (COL4A3-povezan), COL4A3
Alportov sindrom, X-povezan, COL4A5
Alstromov sindrom, ALMS1
Andermanov sindrom, SLC12A6
Deficit arginosukcinatne lijaze, ASL
Deficit aromataze, CYP19A1
Artrogripoza, mentalna retardacija, epilepticni napadi (AMRS), SLC35A3
Deficit asparagin sintetaze, ASNS
Aspartilglikozaminurija, AGA
Ataksija sa deficitom vitamina E, TTPA
Ataksija-teleangiektazija, ATM
Autoimuni poliglandularni sindrom, tip 1, AIRE
Autozomno recesivna policisticna bolest bubrega, PKHD1
Autozomno recesivna spasticna ataksija Charlevoix-Saguenay, SACS
Bardet-Biedl sindrom (BBS1-povezan), BBS1
Bardet-Biedl sindrom 12, BBS12
Bar limfocitni sindrom (CIITA-povezan), CIITA
Bardet-Biedl sindrom (BSND-povezan), BSND
Batenova bolest (CLN3-povezana), CLN3
Beta talasemija, HBB
Deficit biotinidaze, BTD
Blumov sindrom, BLM
Kanavanova bolest, ASPA
Deficit karnitin pamitoiltransferaze IA, CPT1A
Deficit karnitin palmitoiltransferaze II, CPT2
Karpenter sindrom, RAB23
Autozomno recesivna metafizealna hondrodisplazija (Cartilage-Hair hipoplazija), RMRP
Cerebrotendinozna ksantomatoza, CYP27A1
Horeoakantocitoza, VPS13A
Horoideremija, X-povezana, CHM
Hronicna granulomatozna bolest, X-povezana, CYBB
Deficit citrina, SLC25A13
Citrulinemija, tip 1, ASS1
Kombinovana malonska i metilmalonska acidurija, ACSF3
Kombinovani deficit oksidativne fosforilacije 1, GFM1
Kombinovani deficit oksidativne fosforilacije 3, TSFM
Kobinovani deficit hormona hipofize 2, PROP1
Nasledni poremecaj glikozilacije, tip 1A, (PMM2-povezan), PMM2
Nasledni poremecaj glikozilacije, tip 1B, MPI
Nasledni poremecaj glikozilacije tip 1C, ALG6
Nasledni nefrotski sindrom Finnish tip, NPHS1
Nasledna neosetljivost na bol sa anhidrozom, NTRK1
Nasledni mijastenicni sindrom (CHRNE-povezan), CHRNE
Nasledni mijastenija sindrom (RAPSN-povezan), RAPSN
Nasledna neutropenija (HAX1-povezana), HAX1
Nasledna neutropenija (VPS45-povezana), VPS45
Distrofija rožnjace i perceptivna gluvoca, SLC4A11
Deficit kortikosteron metiloksidaze, CYP11B2
CRB-1 povezana distrofija retine, CRB1
Defekt transportera kreatina (X-povezan), SLC6A8
Krigler-Najarov sindrom, Tip I, UGT1A1
Cisticna fibroza, CFTR
Cistinoza, CTNS
Deficit D-bifunkcionalnog proteina, HSD17B4
Gluvoca, autozomno recesivna 77, LOXHD1
Dišenova mišicna distrofija, X-povezana, DMD
Distroficna bulozna epidermioliza, (COL7A1-povezana), COL7A1
Elers-Danlos sindrom, tip VIIC, ADAMTS
Emeri-Drajfus mišicna distrofija, X-povezana, EMD
S-konus sindrom (Goldmann-Favre sindrom), NR2E3
Etilmalonska encefalopatija, ETHE1
Fabrijeva bolest, X-povezana, GLA
Deficit faktora IX, X-povezano, F9
Faktor V Lajden trombofilija, F5
Deficit faktora XI, F11
Familijarna disautonomija, IKBKAP
Familijarna hiperholesterolemija (LDLR-povezana), LDLR
Familijarna mediteranska groznica, MEFV
Familijarni nefrogeni dijabetes insipidus, (AQP2-povezan), AQP2
Fankoni anemija tip G, FANCG
Fankoni anemija tip C, FANCC
Sindrom fragilnog X hromozoma, X-povezano, FMR1
Deficit galaktokinaze (galaktozemija tip II), GALK1
Galaktozemija, GALT
Gošeova bolest, GBA
Glutarna acidemija tip 1, GCDH
Glutarna acidemija, tip 2A, ETFA
Glicin encefalopatija (GLDC-povezana), GLDC
Glicin encefalopatija (AMT-povezana), AMT
Glikogenoza tip 1A, G6PC
Glikogenoza, tip 1B, SLC37A4
Glikogenoza tip 2 (Pompeova bolest), GAA
Glikogenoza tip 3, AGL
Glikogenoza, tip 4, GBE1
Glikogenoza tip 5 (McArdleova bolest), PYGM
Glikogenoza, tip 7, PFKM
Sindrom GRACILE, BCS1L
Hemohromatoza tip 2A, HFE2
Hemohromatoza, tip 3, (TFR2-povezana), TFR2
Nasledna intolerancija na fruktozu, ALDOB
Hermanski-Pudlak sindrom (HPS1-povezan), HPS1
Hermansky-Pudlak sindrom (HPS3-povezan), HPS3
Deficit holokarboksilaza-sintetaze, HLCS
Homocistinurija (CBS-povezana), CBS
Homocistinurija, tip cblE, MTRR
Sindrom hidroletalusa, HYLS1
Hipohidrotska ektodermalna displazija, X-povezana, EDA
Hipofosfatazija, (ALPL-povezana), ALPL
Miopatija sa inkluzionim telima tip 2, GNE
Izovalericna acidemija, IVD
Žuberov sindrom tip 2, TMEM216
Junkcionalna bulozna epidermoliza, Herlitz tip, LAMC2
Juvenilna retinoshiza, X-povezana, RS1
Krabeova bolest, GALC
Lamelarna ihtioza, tip 1, TGM1
Leberova kongenitalna amauroza (LCA5-povezana), LCA5
Leberova kongenitalna amauroza tip CEP290, CEP290
Lejov sindrom, francusko-kanadski tip, LRPPRC
Leukoencefalopatija sa nestajucom belom masom, EIF2B5
Hipoplazija Lejdigovih celija (rezistencija naluteinizirajuci hormon), LHCGR
Limb-Girdl mišicna distrofija, tip 2A, CAPN3
Limb-Girdl mišicna distrofija, tip 2C, SGCG
Limb-Girdl mišicna distrofija tip 2B, DYSF
Limb-Girdl mišicna distrofija tip 2C, SGCG
Limb-Girdl mišicna distrofija, tip 2D, SGCA
Bolest urina mirisa javorovog sirupa tip 3 (deficit lipoamid dehidrogenaze), DLD
Lipoidna adrenalna hiperplazija, STAR
Deficit lipoproteinske lipaze, LPL
Deficit dugolancane 3-hidroksiacil-koenzim A dehidrogenaze, HADHA
Lizinuricna intolerancija proteina, SLC7A7
Bolest urina mirisa javorovog sirupa tip 1B, BCKDHB
Meckel-Gruber sindrom tip 1, MKS1
Deficit acil-koenzim A dehidrogenaze srednjeg lanca, ACADM
Megalencefalna leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama, MLC1
Metahromatska leukodistrofija (ARSA-povezana), ARSA
Metahromatska leukodistrofija, (PSAP-povezana), PSAP
Metilmalonska acidurija (MMAA-povezana), MMAA
Metilmalonska acidurija (MMAB-povezana), MMAB
Metilmalonska acidurija i homocistinurija, tip cblC, MMACHC
Metilmalonska acidurija i homocistinurija, tip cblD, MMADHC
Metilmalonska acidurija, tip mut(0), MUT
Mikroftalmija/Anoftalmija (VSX2-povezana), VSX2
Deficit mitohondrijalnog kompleksa I (ACAD9-related), ACAD9
Deficit mitohondrijalnog kompleksa I (NDUFAF5-povezan), NDUFAF5
Deficit mitohondrijalnog kompleksa I (NDUFS6-povezan), NDUFS6
Mitohondrijalna miopatija i sideroblastna anemija (MLASA1), PUS1
Mukolipidoza II/III, GNPTAB
Mukolipidoza III Gama, GNPTG
Mukolipidoza, tip IV, MCOLN1
Mukopoliaharidoza, tip 2 (Hanterov sindrom), X-povezano, IDS
Mucopolisaharidoza, tip IIIB (Sanfilippo B), NAGLU
Mukopoliaharidoza, tip IIIC [Sanfilippo C], HGSNAT
Mukopoliaharidoza IIID (Sanfilipo D), GNS
Mucopolisaharidoza, tip IX, HYAL1
Multipli deficit sulfataze, SUMF1
Mioneurogastrointestinalna encefalopatija (MNGIE), TYMP
Miotubularna miopatija, X-povezana, MTM1
Deficit N-acetilglutamat sintaze, NAGS
Navaho neurohepatopatija (MPV17-povezan sindrom deplecije hepatocerebralne mitohondrijalne DNK), MPV17
Neurološka ceroidna lipofuscinoza, TPP1-povezana, TPP1
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (MFSD8-povezana), MFSD8
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN5-povezana), CLN5
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN6-povezana), CLN6
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (CLN8-povezana), CLN8
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (PPT1-povezana), PPT1
Niman-Pikova bolest, tip A/B, SMPD1
Niman-Pikova bolest, Type C1/D, NPC1
Niman-Pikova bolest, tip C2, NPC2
Nijmegenov sindrom lomljenja, NBN
Nesindromski gubitak sluha (GJB2-povezan), GJB2
Odonto-oniho-dermalna displazija/Schopf-Schulz-Passarge sindrom, WNT10A
Omenov sindrom, RAG2-povezan, RAG2
Deficit ornitin aminotransferaze, OAT
Deficit ornitin transkarbamilaze, OTC
Deficit ornitin transportera (Hiperornitinemijahiperamonemija-homocitrulinurija (HHH) sindrom), SLC25A15
Pendredov sindrom, SLC26A4
Poremecaji biogeneze peroksizoma iz spektra Zelvegerovog sindroma (PEX1-povezani), PEX1
Poremecaji biogeneze peroksizoma iz spektra Zelvegerovog sindroma (PEX2-povezani), PEX2
Fenilketonurija, PAH
Kobinovani deficit hormona hipofize 3, LHX3
Pontocerebelarna hipoplazija, RARS2-povezana, RARS2
Pontocerebelarna hipoplazija, tip 1A, VRK1
Pontocerebelarna hipoplazija, tip 2D, SEPSECS
Pontocerebelarna hipoplazija, tip 2E, VPS53
Primarna cilijarna diskinezija (DNAH5-povezana), DNAH5
Primarna cilijarna diskinezija, DNAI1-povezana, DNAI1
Primarna cilijarna diskinezija, DNAI2-povezana, DNAI2
Primarna hiperoksalurija, tip 1, AGXT
Primarna hiperoksalurija, tip 2, GRHPR
Primarna hiperoksalurija, tip 3, HOGA1
Piknodizostoza, CTSK
Deficit piruvat dehidrogenaze, (PDHB-povezan), PDHB
Deficit piruvat dehidrogenaze, X-povezan, PDHA1
Renalna tubularna acidoza i gluvoca (ATP6V1B1-povezana), ATP6V1B
Distrofija retine (RLBP1-povezana) [Bothnia distrofija retine], RLBP
Retinitis Pigmentosa 59 (DHDDS-povezan), DHDDS
Retinitis pigmentosa 25 (EYS-povezan), EYS
Retinitis Pigmentosa 26, CERKL
Retinitis Pigmentosa 28, FAM161A
Retinitis pigmentosa, X-povezan, RPGR
Rizomelicna hondroplazija punctata, tip 1, PEX7
Rizomelicna hondroplazija punctata, AGPS
Roberts sindrom, ESCO2
Salla oboljenje, SLC17A5
Sandhofova bolest, HEXB
Schimke Immunoosseous displazija, SMARCAL1
Segawa sindrom, TH-povezan, TH
Teška kombinovana imunodeficijencija, tip Atabaskan, DCLRE1C
Teška kombinovana imunodeficijencija, X-povezana, IL2RG
Bolest srpastih celija, HBB
Sjogren Larsonov sindrom, ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz sindrom, DHCR7
Spinalna mišicna atrofija, SMN1, SMN2
Steroid-rezistentni nefrotski sindrom, NPHS2
Stuve-Wiedemann sindrom, LIFR
Tej-Saksova bolest, HEXA
Tirozinemija, tip 1, FAH
Ašerov sindrom, tip 1C, USH1C
Ašerov sindrom, tip 1F, PCDH15
Ašerov sindrom, tip 2A, USH2A
Ašerov sindrom, tip 3, CLRN1
Vilsonova bolest, ATP7B
Volmanova bolest, LIPA
Poremecaji spektra Zellwegera, PEX6-povezani, PEX6
Poremecaji spektra Zellwegera, PEX10-povezani, PEX10

ZAŠTO SE PREPORUČUJE Premium Genetics carrier skrining?

Premium Genetics carrier skrining testovi na autozomno recesivne i bolesti povezane sa X hromozomom, koje:

*Američki fakultet za medicinsku genetiku i genomiku, Američki fakultet za akušere i ginekologe

Važne činjenice o retkim naslednim bolestima:

  • 50% oboljenja javlja se u najmlađem dobu, već na rođenju ili u ranom detinjstvu
  • Višegodišnje traganje za pravom dijagnozom
  • 30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina
  • Za više od 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija
  • Poznato je između 6.000 i 8.000 različitih retkih bolesti.

80% njih dokazano je da ima genetičku osnovu

Kome je Premium Genetics carrier skrining  namenjen?

Parovima koji planiraju da zasnuju porodicu i žele da znaju status o genetskim mutacijama koje prenose

Bilo kojoj osobi ili paru koji ide na asistirane reproduktivne metode, uključujući vantelesnu oplodnju (VTO)

Donorima sperme i jajnih ćelija, i primaocima donirane sperme i jajnih ćelija

Parovima koji već imaju začetu trudnoću i žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetskih bolesti

Visokorizičnoj populaciji i grupama sa specifičnim bolestima

nasledjivanje

Ljudima sa porodičnom istorijom genetskih mutacija

Svakoj osobi koja želi da zna više o svom genetskom zdravlju

Zašto izabrati Premium Genetics carrier skrining?

Premium Genetics carrier skrining test je posebno dizajniran tako da bude koristan i sveobuhvatan test za svakoga, bez obzira na etničku pripadnost i porodičnu istoriju. Zasnovan je na novoj i modernoj tehnologiji targetiranog sekvencioniranja i može da pruži značajne rezultate koji bi vam pomogli da smanjite rizik od prenošenja genetskih bolesti na svoju decu. Bolesti koje testira Premium Genetics carrier skrining:

  • imaju umeren do težak fenotip (karakteristike)
  • se veoma često prenose (pojavljuju)
  • mogu često da ugroze kvalitet života
  • mogu biti kontrolisane uz rane intervencije ukoliko su dostupne

Šta TESTIRA Premium Genetics carrier test?

Premium Genetics carrier test analizira autozomno recesivne bolesti i bolesti vezane za X hromozom. Nosioci recesivnih bolesti imaju jedan zdrav gen i jedan gen koji je pogođen mutacijom, dakle nemaju bolest, ali prenose genetsku mutaciju koja može da dovede do bolesti.

██ ZDRAV
NOSILAC
██ OBOLEO

Autozomno recesivne bolesti

Autozomno recesivne bolesti pogađaju hromozomske parove od 1. do 22. Ako su oba roditelja nosioci genetske mutacije, oni imaju:

Bolesti povezane sa X hromozomom

Bolesti povezane sa X hromozomom utiču na taj hromozom, koi se nalazi na 23. paru i određuje pol.

* X inaktivacija je postupak nasumičnog „utišavanja“ jednog od dva X hromozoma kod žena, kako bi se izbeglo dvostruko „doziranje“ gena koji kodira protein.

Kada bi trebalo da se testiramo?

Premium Genetics carrier test može obaviti bilo koja osoba ili par, kada žele da saznaju više o svojim genetskim informacijama, kako bi umanjili rizik od prenošenja genetske bolesti na svoju decu. Starosna granica za izvođenje testa ne postoji. Test se može obaviti i tokom trudnoće, ako potencijalni roditelji žele da znaju da li njihovo dete ima rizik od genetskih bolesti.

Mutacije za recesivne bolesti mogu se nasleđivati kroz generacije bez ikakvih kliničkih ispoljavanja. 

SVAKA ČETVRTA OSOBA JE ZDRAVI NOSILAC!

Međunarodne genetičke organizacije poput ACOG (American College of Obstetrics and Gynecologists) i ACMG (American College of Medical Genetics) preporučuju skrining nosilaca svim parovima koji planiraju potomstvo.

ZAŠTO SE TESTIRATI?

Svako može nositi određene genetske promene u svom telu. Neke od njih možda nemaju uticaja na naše zdravlje i razvoj, dok druge mogu da izazovu genetičku bolest. Kada osoba ima štetnu promenu tj. mutaciju u jednom od svojih gena, ali ona nije dovoljno snažna da bi se mogla ispoljiti, ta osoba je nosilac mutacije za recesivne bolesti. Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati dete koje je obolelo, ako to dete nasledi mutaciju od oba roditelja.

Pošto su prenosioci asimptomatski, oni nisu svesni svog statusa prenosioca i rizika od prenošenja mutacije svojoj deci. U stvari, mnoge mutacije za recesivne bolesti se mogu prenositi kroz više generacija bez kliničke manifestacije. Ako niste testirani, nemoguće je znati da li ste nosilac recesivne bolesti.                

NOSIOCI

OBOLELI

UČESTALOST

1 od 4

1 u 17

POJAVA SIMPTOMA

Bez simptoma

Rana pojava simptoma

OZBILJNOST SIMPTOMA

Nema uticaja na zdravlje

Može biti zahvaćen bilo koji organ ili organski sistem

TERAPIJA

Nije potrebna

Za većinu obolelih je mali broj raspoloživih tretmana

UTICAJ NA KVALITET ŽIVOTA

Status nosioca-bez uticaja!

Tok bolesti je progresivan. Životni vek može biti skraćen

Registrovana terapija je trenutno dostupna za 5% retkih naslednih bolesti!

Stoga, poznavanje vašeg genetskog statusa daje vam mogućnost izbora:

  • Genetičko savetovanje o potencijalnim rizicima bolesti i odluka o potomstvu
  • Prenatalna dijagnostika (CVS/AC) u trudnoći kada su roditelji nosioci genetičkih promjena
  • Razmotriti mogućnost VTO ili preimplantacijsko genetsko testiranje
  • Odabir adekvatnog donora gameta koji ne poseduje istu mutaciju, u slučaju VTO

KAKO SE IZVODI
Premium Genetics carrier test?

doctor-oncology-adventia

KONULTUJTE SE SA VAŠIM LEKAROM ILI KONTAKTIRAJTE NAŠ STRUČNI TIM (064 659 24 28)

swab-oncology-adventia

PREMIUM GENETICS ĆE ORGANIZOVATI UZIMANJE VAŠEG UZORKA U VAŠEM GRADU

sample-adventia

UZORAK ĆE BITI POSLAT U PARTNERSKU LABORATORIJU

calendar-adventia

REZULTATI VAM STIŽU U ROKU OD 3 NEDELJE

Cene

Za parove koji planiraju porodicu i žele da saznaju više o svom genetskom statusu

Fokus panel

Pojedinacni paneli za ceste i teške nasledne bolesti

Alfa talasemija

195€

Beta hemoglobinopatije

195€

Cistična fibroza

265€

Dišenova mišićna distrofija

215€

Sindrom fragilnog X hromozoma

215€

Spinalna mišićna atrofija -SMA

195€

Standardni panel

Jedinstven panel za 19 naslednih bolesti

Jedan partner

415€

Dva partner

615€

Sveobuhvatni panel

Jedinstven panel za 229 naslednih bolesti koje imaju umeren do težak dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvencu. Obuhvata sve bolesti iz MyOrigin standardnog panela uz dodatne metabolicke, kardiovaskularne i hematološke bolesti.

Jedan partner

555€

Dva partner

880€

Česta pitanja

Genetskim testiranjem se prepoznaju promene u DNK. Neke promene nemaju uticaja na zdravlje i razvoj, dok druge mogu izazvati genetske bolesti sa umerenim do ozbiljnim posledicama na naše zdravlje.

Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasleđuju u različitim oblicima:

  • Autozomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza
  • Autozomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno „moćna“ da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao „nosilac“. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
  • Bolesti povezane sa X hromozomom: Mutacija je prisutna na X hromozomu, jednom od dva hromozoma koji definišu pol. Žene imaju dva X hromozoma, tako da kada naslede mutaciju u jednom od svoja dva X hromozoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, tako da, kad naslede mutaciju na svom X hromozomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primeri: Dišenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X

Zdrava osoba ima dva para od 23 hromozoma u svim ćelijama svog tela (osim gameta, jajne ćelije ili spreme, gde imaju samo 23 hromozoma). Polovinu svakog para nasleđujemo od majke, a drugu polovinu od oca. Hromozomi imaju stotine malih „sektora“ na njima, koij se nazivaju genima. Geni imaju „recept“ našeg genetskog materijala (DNK) i odgovorni su za pravilno izvršenje; oni čine naše fizičke karakteristike i govore našem telu kako pravilno radi i funkcioniše. Ponekad će umesto ispravnog gena osoba naslediti gen sa mutacijom (promenom). Zavisno od mutacije i mesta na kojem se ona dešava, mutacije ne bi mogle imati nikakvog efekta ili bi pak mogle prouzrokovati genetske bolesti promenom načina delovanja gena, sprečiti ih da pravilno rade da rade uopšte.

Carrier screening je test koji može da se radi individualno kako bi se proverilo da li je neko nosilac genetske mutacije/bolesti.

Nosilac je pojedinac koji ima mutaciju na jednom od dve kopije gena. Nosioci nisu oboleli i ne pokazuju znakove ili simptome bolesti. Dva nosioca iste mutacije mogu imati dete koje je obolelo od genetske bolesti, ako oba roditelja prenesu gen koji nosi mutaciju.

Monogenske bolesti su uzrokovane mutacijom jednog gena. Poznate su i kao bolesti jednog gena.

Kako muškarci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom, kad njihov X hromozom ima mutaciju, bolest se uvek manifestuje. Žene imaju dva X hromozoma, a kada jedan od njihovih X hromozoma ima mutaciju, one su nosioci bolesti povezane sa X hromozomima. Oni mogu da pokazuju neke simptome bolesti ili da uopšte nemaju simptome, zbog X-inatkivacije – mehanizma koji uvijek „isključuje“ jedan od dva X hromozoma kod žena, tako da nemaju dvostruko veći broj gena, kao muškarci, bili bi oboleli. Kako je ovaj postupak u ženskim ćelijama nasumičan, X ženski hromozom sa mutacijom se može utišati u različitom stepenu kod ženskih nosioca; na taj način se objašnjava varijabilnost simptoma koja je prikazana kod bolesti povezanih sa X hromozomom.