Šta je Daunov sindrom i kako se otkriva u trudnoći?

Šta je Daunov sindrom i kako se otkriva u trudnoći?

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene dece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču pre svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U poslednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom.

Daunov sindrom se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Umesto dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zbog čega se i naziva „trizomija 21“. 

Karakteristike Daunovog sindroma

Osnovne i najizraženije karakteristike Daunovog sindroma su:

  • anomalije srca i/ili drugih organa
  • intelektualni disabilitet
  • povećan rizik od leukemije
  • smanjena otpornost prema infekcijama
  • prevremeno starenje i rana pojava demencije
  • problemi sa sluhom i vidom…

Šta je uzrok Daunovog sindroma?

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da čovek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, u ovom slučaju hromozoma broj 21. 

Zbog te kopije više, nastaje Trizomija 21, odnosno Daunov sindrom kao posledica te trizomije.

Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da je uzrok Daunovog sindroma u više od 90% slučajeva dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji; u oko 4% slučajeva uzrok je dodatna kopija hromozoma 21 se nalazi u spermi (potiče od oca);.

U preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplodnje. 

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dete sa Daunovim sindromom su roditelji sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma i roditelji koji nose genetsku translokaciju. Važno je uvek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

Daunov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Dakle, trudnica neće osetiti apsolutno nikakve simptome ukoliko plod ima Daunov sindrom. 

Verovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može proceniti odgovarajućim skrining testovima.  Na ultrazvučnom pregledu ginekolog može uočiti sledeće karakteristike: manja glava bebe u odnosu na ostatak tela, kratak vrat, dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno, položaj očiju u kome su oči iskošene na gore itd…

Daunov sindrom – lečenje

Za Daunov sindrom ne postoji lek, međutim, postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Deca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšali motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa štitastom žlezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.

Daunov sindrom – simptomi kod odojčeta

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, deca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na decu koja ovo stanje nemaju. Osobe sa Daunovim sindromom vrlo često imaju neki stepen intelektualnog disabiliteta, obično blag do umeren. 

Karakteristike Daunovog sindroma na rođenju

Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su: mala glava i uši, kratak vrat, ispupčen jezik, kose oči, slab mišićni tonus. Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, potencijalno se javlja impulsivno ponašanje, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaji pažnje i problemi pri učenju.

Daunov sindrom – komplikacije

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju: urođene srčane mane, gubitak sluha, probleme sa vidom i pojavu katarakte, probleme sa kukovima, veći rizik za oboljevanje od leukemije, hroničnu opstipaciju, ranu pojavu demencije, hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde), gojaznost, sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta.

Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?

Postoje nekoliko testova kojima se utvrđuje daunov sindrom. Po načinu izvođenja se dele na invazivne i neinvazivne.

Invazivne procedure:

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik od spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. 

Amniocenteza

Metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine. Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestecione nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacione nedelje.

Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima, infektivnim agensima).

Izvođenje Amniocenteze kako bi se otkrio Daunov sindrom

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20ml plodove vode, izbegavajući ulazak u poseljično tkivo i mesto insercije pupčanika. Uvek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se sprečio eventualni nastanak infekcije.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.

Horiocenteza (biopsija horionskih čupica – CVS)

Intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.

Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.

U materijalu koji je dobijen biopsijom horiona moguće je analizirati hromozome (kariotipizacija ploda), odrediti specifične genske defekte i utvrditi poremećaj enzimske aktivnosti u porodicama za koje se zna da takvi defekti postoje. Uredan rezultat kariotipa ne garantuje izostanak nekih drugih poremećaja koji se ne mogu utvrditi ovom analizom.

Izvođenje Horiocenteze transabominalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom
Izvođenje Horiocenteze transcervikalnim putem kako bi se otkrio Daunov sindrom

Pre početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle u tkivo trofoblasta. Put uvođenja igle može biti kroz trbuh (transabdominalni) i grlić materice (transcervikalni), a izbor pristupa zavisi od afiniteta i obuke izvođača, lokalizacije trofoblasta i starosti trudnoće.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu biti vezane za majku (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1%) i vezane za fetus (izostanak razvoja distalnih delova  ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, stvaranje tačkastih adhezija).

Kordocenteza

Ova metoda podrazumeva punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pričemu se dobija fetalna krv.Optimalno veme za izvođenje kordocenteze je od 20-22 gestacione nedelje.Najčešće indikacije za kordocentezu obuhvataju ispitivanje  abnormalnog kariotipa ploda posle amniocenteze ili biopsije horiona.

Izvođenje Kordocenteze kako bi se otkrio Daunov sindrom

Druge indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasledne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.

NEINVAZIVNA DIJAGNOSTIKA:

Ultrazvuk

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa. Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom.

Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno merenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Takođe od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente, kao i srčana akcija kod ploda. Nuhalni nabor (NT) do 3 mm smatra se urednim nalazom.

Pouzdanost zavisi od mnogih faktora, kako tehničkih, tako i ljudskih, odnosno kadrovskih.

Dabl test

Biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h. Radi se o statističkoj proceni verovatnoće rizika, gde se dobijeni parametri obrađuju i izdvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Parametri koje je potrebno uzeti u obzir jesu: telesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja) i štetne navike u trudnoći, kao na primer konzumacija cigareta.

Uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a takođe ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja. Smatra se da je stopa detekcije hromozomskih poremećaja merenjem nuhalnog nabora i dužine nosne kosti između 75 i 80% u zavisnosti od hromozomopatije. Zajedno sa dostupnim biohemijskim markerima povećava se stopa detekcije hromozomopatija na oko 85-95%. Ovo znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog dabl testa isključuje poremećaj naslednog matarijala u oko 90% slučajeva, dok 10% rizika bračni par preuzima na sebe.

Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Tripl test

Tripl test uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. gestacione nedelje.  Uzimajući u obzir ove parametre takođe se izračunava verovatnoća poremećaja kod fetusa. Tripl testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva. Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

NIPT je skraćenica za neinvazivni prenatalni test, koji analizira DNK fetusa izolovan u majčinoj krvi sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma, kao što su hromozomske trizomije i aneuploidije polnih hromozoma fetusa. Za razliku od ostalih, konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistički metod, nego precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija. Veoma je važno da je pri analizi detektovano najmanje 4% bebine DNK u krvi majke, kako bi se rezultat smatrao relevantnim.

Takođe, velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je to što se izvode već od 10. nedelje trudnoće.

Testovi najnovije generacije, poput VERACITY testa su izuzetno precizni, sa čak 99.99% pouzdanošću otkrivaju prisustvo Daunovog, ali i ostalih važnih sindroma.

Novina su testovi koji analiziraju dodatno čak 100 monogenskih bolesti, kao što je VERAgene test.

Ovi testovi su sve veći izbor trudnica, jer su komforni i ne nose nikakav rizik za majku i dete, te su odličan način za izbegavanje mnogobrojnih, vrlo često bespotrebnih invazivnih procedura.

Kada se radi prenatalni test?

Kada se radi prenatalni test?

Upravo ste saznali da ste trudni? Čestitamo! Imaćete stotine pitanja, a jedno od njih će sigurno biti i kada se radi prenatalni test?

Statistički najveći broj dijagnostikovanih trudnoća je upravo u periodu od 6. do 8. nedelje trudnoće. Upravo ovo je period kada je pored amenoreje, testa na trudnoću, Vaš doktor potvrdio na ultrazvučnom aparatu da ste u drugom stanju.

Nakon ovog pregleda, najveći broj trudnica muče pitanja da li će sa bebom biti sve u redu? Da li će se trudnoća održati do kraja? Da li je sa mojom bebom genetski sve u redu?

Prva i najbitnija analiza u ovom periodu rane trudnoće predstavlja upravo neinvazivno prenatalno testiranje.

Procedura za izvođenje VERACITY i VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna i izvodi se u 3 koraka.

Prvi korak kada se radi prenatalni test:

Kontakt. Pozovite naš stručni tim Premium Genetics-a, kontakt centar (064 659 24 28), kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Naš stručni tim čine lekari, biohemičari, farmaceuti, genetičari sa bogatim iskustvom i znanjem iz oblasti genetike i prenatalnog testiranja i rado će vam pomoći i odgovoriti na svako vaše pitanje.

Da biste mogli da uzorkujete, neophodno je da ste najmanje u 10. nedelji trudnoće.

Zašto je to važno? Od 6. gestacijske nedelje u krvotoku majke počinje da cirkuliše slobodno ćelijska fetalna DNK (cffDNA). Dokazano je da najčešće od 10. nedelje trudnoće ima dovoljno genetskog materijala bebe u vašoj krvi, kako bi se izvršilo prenatalno testiranje, a takođe iz etičkih razloga nije moguće uzorkovanje za prenatalni test obaviti pre 10. nedelje trudnoće.

Iako se VERACITY test i VERAgene test može praktično raditi u bilo kojoj nedelji trudnoće, pa čak i do pred sam kraj trudnoće, idealno vreme za testiranje je u periodu od 10. do 12. gestacijske nedelje. Treba imati na umu da upravo u ovom periodu trudnoće, u ranoj fazi, kada se uradi VERACITY ili VERAgene test, daje precizne informacije o genetskom stanju bebe i daje dovoljno vremena za dalje dodatne invazivne dijagnostičke metode (amniocenteza, CVS, kordocenteza) i eventulni prekid trudnoće, ukoliko za tim bude potrebe. Nesporno je da je puno lakše izvšiti prekid trudnoće u ranoj fazi, ukoliko za time ima potrebe, nego kasnije.

 Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste doneli odluku o opciji testa koja je najbolja za Vas. Takođe, naše kolege će prikupiti sve neophodne medicinske informacije o Vašoj trudnoći, kao i kontakt podatke, kako bismo pratili Vaš uzorak od trenutka uzorkovanja, do momenta pristizanja rezultata.

Drugi korak kada se radi prenatalni test:

Zakazivanje. Kada se opredelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Srbiji. Trudićemo se da Vam izaberemo najbolji termin i najbližu laboratoriju. Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde ćete biti najavljenji, kako biste izbegli čekanje u redovima.

Setovi za VERACITY I VERAGENE su jedini setovi na tržištu opremljeni specijalnim ,,kryo bag-ovim“ koji održavaju temperaturu i kvalitet vašeg uzorka do trenuka stizanja u laboratorjiu.

test
 Setovi za VERACITY I VERAGene jedini imaju ,,shelf life“ 14 dana, za razliku od većine drugih prenatalnih testova koji imaju dvostruko kraće vreme. Ovo je posebno važno, jer garantuje kvalitet uzorka duži vremenski period i smanjuje se mogućnost nepotrebnog reuzorkovanja zbog tehničke neispravnosti uzorka, što je čest slučaj kod drugih komercijalnih testova koji se šalju u inostrantstvo na analizu.

VAŽNO: Pre samog uzorkovanja slobodno možete da jedete i pijete. Hrana i piće ne utiču na samu analizu.

Ukoliko se opredelite za VERAgene opciju testa (najobuhvatniji test na svetu, koji dodatno analizira i 100 monogenskih bolesti), neophodno je i prisustvo u laboratoriji i biološkog oca bebe.

Pored jednog uzorka venske krvi majke, uzima se i uzorak bukalnog brisa (bris unutrašnjeg dela obraza) biološkog oca deteta. Ovo je jedini test na tržištu u kojem učestvuje i budući tata.

Za prikupljanje genetskog materijala iz bukalnog brisa biološkog oca bebe, neophodan nam je čist i kvalitetan uzorak. Važno je da biološki otac ne konzumira ništa (hrana, piće, cigarete, žvakaća guma itd.) minimum 45 minuta pre uzorkovanja.

Treći korak kada se radi prenatalni test:

Uzorkovanje. Sama procedura uzorkovanja je neinvazivana i potpuno bezbedna i za mamu i za bebu. Cela procedura ne traje duže od petnaestak minuta.

Pre samog uzorkovanja u laboratoriji popunjavate ,,Sample Information Form (SIF)“, neophodni obrazac za testiranje u formi upitnika.

Stručno osoblje će prikupiti dovoljnu količinu (8-10 ml) venske krvi majke u jednoj epruveti. Ukoliko se uzima i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe, za VERAgene test, u laboratoriji se specijalnim štapićem laganim pokretima uzima bris sluzokože usne šupljine, koji je potpuno bezbolan.

Nakon toga, obaveštavate Premium Genetics da ste uspešno izvršili uzorkovanje. Ovo je jako bitno, kako bismo na vreme organizovali logistiku i kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak i transportuje u inostrantsvo na analizu.

Odgovarajući uzorak sakupljen u pravo vreme, transportovan na pravi način i u odgovarajuću laboratoriju je preduslov za tačan rezultat.

Specijalnom kurirskom službom obezbeđuje se transport biološkog materijala tj. uzorka u laboratoriju NIPD Genetics na Kipru. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana (ne računajući vikende i praznike) od trenutka kada uzorak pristigne u NIPD Genetics-ovu laboratoriju. U ovom periodu veliki broj trudnica bude s razlogom nestrpljiv i željno isčekuje naš poziv, kako bismo im saopštili rezultate. Kako je ovo opsežna genetska analiza, neophodno je nešto više vremena za razliku od klasičnih biohemijskih analiza, kako biste dobili pouzdan rezulat. Čim rezultati stignu, istog trenutnka Vas kontaktiramo telefonom i saoštavamo i tumačimo rezultate.

Rezultati se, u dogovoru sa Vama šalju putem e-mejla ili pošte na kućnu adresu.

Takođe, rezultate možemo poslati i Vašem nadležnom ginekologu, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

U slučaju pozitivnog rezultata, tačnije ukoliko je VERACITY i li VERAgene testom detektovan visok rizik za  neku od ispitivanih hormozomopatija, to je neophodno potvrditi invazivnom dijagnostikom. Trošak potvrdne dijagnostičke procedure (amniocenteze, kordocenteze ili biopsije horionskih čupica) snosi kompanija Premium Genetics u potpunosti umesto Vas.

Odluku o mestu i datumu obavljanja invazivne procedure donosi pacijent u konsultaciji sa svojim nadležnim ginekologom, pri čemu je u obavezi da o tome obavesti Premium Genetics pre obavljanja same procedure.

Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste u svakom slučaju mogli da donesete ispravnu odluku.  

Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome.

Ukoliko je rezultat VERACITY/VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa negativan, možete biti mirni što se tiče genetskog zdravlja Vaše bebe i onog što je testirano u opciji koju ste odabrali. Želimo Vam mirnu i bezbrižnu trudnoću.

Šta je Dabl (Double) test?

Šta je Dabl (Double) test?

Dabl (double) test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.

Koja je svrha Dabl (Double) testa?

Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije:

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Trizomija 13 (Patau sindrom).

Dabl test je skrining test, što znači da se na osnovu rezultata ovog testa ne može postaviti dijagnoza. Međutim, na osnovu rezultata Dabl testa se može utvrditi da li postoji potreba da se tokom trudnoće urade i neka druga, dodatna ispitivanja. 

Kada se radi Dabl (Double) test ?

Dabl test se radi u prvom trimestru, tačnije između 12. i 14. nedelje trudnoće, idealno u 12-toj.

Kako se izvodi Dabl (Double) test ?

Kako je Dabl test kombinovani test, potrebno je da ginekolog obavi ultrazvučni pregled, kao i da se izvadi krv radi analize hormona. Preporuka je da ultrazvučni pregled i vađenje krvi budu istog dana, međutim, prihvatljivo je da se krv izvadi do najkasnije 48h nakon ultrazvučnog pregleda. Prvo se radi pregled ultrazvukom, a zatim vađenje krvi.

Ultrazvučni parametri potrebni za Dabl test su:

CRL (Crown Rump Length) – dužina ploda

CRL vrednost predstavlja dužinu ploda – od temena do kraja kičmenog stuba.

NT (nuhalna translucenca ) – nuhalni nabor, debljina vratnog nabora bebe

Nuhalna translucenca ukazuje na debljinu vratnog nabora bebe. Tokom prvog trimestra, ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa se nakuplja tečnost (limfa). Ukoliko je količina te tečnosti povećana (NT>3 mm), debljina vratnog nabora će biti veća i to može biti pokazatelj prisustva hromozomskih abnormalnosti.

Pored parametra CRL i NT, lekar ultrazvučnim pregledom u ovom periodu trudnoće utvrđuje i prisustvo nosne kosti, koja se kod fetusa sa hromozomskim anomalijama kasnije formira. Takođe, utvrđuju se i položaj i stanje placente, srca, ugao između gornje vilice i nosne kosti…

Parametri krvi (biohemijski parametri) potrebni za Dabl test su:

Free beta HCG – humani horionski gonadotropin

Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći.

PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) – plazmatski protein A udružen sa trudnoćom

PAPP-A je plazmatski protein A udružen sa trudnoćom, produkuje ga placenta u ranom periodu trudnoće.

Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.

Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije označava se kao medijana. Sva odstupanja od te prosečne vrednosti, za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao „umnošci medijane“ (multiple of median-MOM).

Što je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj. medijani (MOM), veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće trizomije.

Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema, potrebni su samo podaci dobijeni ultrazvukom.

Dodatne informacije za Dabl test

Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara, za Dabl test su potrebne i sledeće informacije:

godine starosti trudnice

broj fetusa – jednoplodna/blizanačka trudnoća

telesna težina trudnice

da li je u pitanju prirodno začeće ili je trudnoća začeta nekom od metoda asistirane reprodukcije

da li je trudnica pušač

da li trudnica ima dijabetes.

Svi gore navedeni podaci se unose u poseban program. Nalaz koji se dobija na osnovu obrade ovih podataka pokazuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomopatije kod bebe.

Za rezultate Dabl testa je od velike važnosti da ginekolog pregled obavi uz pomoć dobrog i pouzdanog ultrazvučnog aparata, kao i da se obezbedi pouzdana laboratorija.

Kako se tumače rezultati Dabl (double) testa?

Rezultate Dabl testa tumači ginekolog, po potrebi, uz konsultaciju sa genetičarem. Rezultati se tumače u odnosu na tzv. ,,cut off“ vrednost – vrednost ispod koje se rizik smatra niskim.

Koje su normalne vrednosti Dabl testa

Ukoliko je npr. ,,cut off“ za Dabl test 1:250, rezultat 1:10 ukazuje na visok rizik (loš rezultat), dok rezultat 1:10 000 ukazuje na nizak rizik (dobar – normalan rezultat).

Rizik za Daunov sindrom 1:10 000 znači da na 10 000 žena koje imaju iste vrednosti parametra, beba samo jedne od njih može imati Daunov sindrom. U slučaju dobijanja rezultata koji pokazuje visok rizik za bilo koju od tri trizomije obuhvaćene Dabl testom, trudnicu treba uputiti na dodatna ispitivanja.

Kolika je pouzdanost Dabl (double) testa?

Preciznost Dabl skrining testa 80 – 95%. Povećan rizik dobijen Dabl testom ne mora nužno da znači da kod bebe zaista postoji neka hromozomska abnormalnost. Takođe, uredan rezultat Dabl testa nije garancija da ne postoje hromozomske anomalije.

Koji su dalji koraci ukoliko se dobije loš nalaz?

Kako je Dabl test skrining test i govori o veravatnoći, na osnovu njegovih rezultata se ne može postaviti definitivna dijagnoza. Loš rezultat ne znači da fetus zaista ima neki od tri ispitivane trizomije, već da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se dijagnoza potvrdila ili isključila. Rizici su veći ukoliko je hormon free beta hCG povišen, a PAPPA snižen. Kod trudnica koje imaju preko 35 godina, Dabl test može pokazati visok rizik, jer godine trudnice ulaze u podatke na osnovu kojih se računaju rizici. To ne znači da trudnice preko 35 godina neće roditi u potpunosti zdravu bebu. Sa druge strane, bebe sa Daunovim sindromom mogu roditi i mlađe majke, a za neke druge hromozomske anomalije, za razliku od Daunovog sindroma, rizik je nezavisan od godina starosti, tj.i mlađe i starije trudnice su u podjednakom riziku. Po dobijanju rezultata Dabl testa, neophodna je konsultacija sa izabranim ginekologom, koji će trudnici, po potrebi, predočiti naredne opcije prenatalnog testiranja – invazivne i neinvazivne.

Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) ili CVS ( biopsija horionskih čupica) imaju vrlo visoku preciznost (>99%), međutim, nose određene rizike i mogućnost komplikacija. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su takođe visoko precizno za najčešće trizomije (>99%), s tim što kod njihovog izvođenja nema rizika od gubitka trudnoće. Takođe, ovim testovima se mogu otkriti i rizici za neke druge hromozomske abnormalnosti.

Dabl test nam govori o statističkoj verovatnoći za tri najčešće trizomije – Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, koji predstavljaju najčešće poremećaje u broju hromozoma. Dakle, ne govori precizno o prisustvu trizomija, nego samo izveštava o verovatnoći. Za razliku od Dabl testa, neinvazivni prenatalni testovi precizno izveštavaju o prisustvu anomalija.

Pored ovih najčešćih horomozomopatija, postoje i neki drugi poremećaji hromozoma, kako u broju, tako i poremećaji u strukturi hromozoma (mikrodelecije), koji uzrokuju različite urođene umerene do teške anomalije. Takvi poremećaji nisu obuhvaćeni Dabl testom, jer za većinu ne postoje ni biohemijski ni ultrazvučni markeri koji bi mogli da ukažu na postojanje tih poremećaja. Dabl test nam ne daje informaciju o riziku za strukturne poremećaje hromozoma (mikrodelecije), kao ni za mutacije na nivou gena, a koje mogu dovesti do ispoljavanja određenih umerenih do teških sindroma.

Savremeni genetički testovi koji pouzdano (99.9%) mogu detektovati rizik za trizomije, ali i strukturne poremećaje su VERACITY testovi, dok se mutacije na nivou gena mogu utvrditi VERAgene testom.

VERACITY prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Sopstvenom, patentiranom tehnologijom ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences) targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji su od kliničkog značaja. Baš ti delovi hromozoma čitaju se u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova što povećava preciznost. Test se izvodi na Illumina platformi koja je za sada najsavremenija platforma, odnosno zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.

VERACITY prenatalni test zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost veća od 99,99%.

VERACITY analizira samo najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom), aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom kod testova koji ih rade, dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata što dodatno dovodi do pojave straha kod trudnica.

Koji neinvazivni prenatalni test analizira najviše, tj. koji NIPT je najobuhvatniji na svet?

Značajnu prednost u odnosu na sve testove ima VERAgene test koji pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, analizira  dodatno još 100 naslednih monogenskih bolesti poput cistične fibroze, policistične bolesti bubrega, raznih metaboličkih bolesti… Ovo je jedini test u kome učestvuju i buduće tate, a test se izvodi kod jedoplodnih i blizanačkih trudnoća.

Ana_Sević2

Ana Sević otkrila rezultate VERAgene testa

Nakon medijskih nagađanja o trudnoći Ane Sević, popularna pevačica je na društvenim mrežama potvrdila te vesti i saopštila da je odlučila da uradi neinvazivni prenatalni test:

  • Beskrajno nas je obradovala vest da čekamo bebu i ne postoje reči kojima se može opisati sreća i zahvalnost Bogu na takvom daru. Zahvaljujući VERAgene testu i lepim vestima koje su nam doneli, ja sam potpuno bezbrižna u trudnoći. Sama procedura za obavljanje VERAgene testa je bila više nego jednostavna i bezbolna. Za svoje bližnje uvek biram samo najbolje, tako da sam lako donela odluku da ovaj test uradim baš u Premium Genetics-u – napisala je na Instragramu Ana Sević.

Rezultati VERAgene testa su stigli u roku od nekoliko dana i otkrili važne vesti: analiza svih aneuploidija, mikrodelecionih sindroma i 100 monogenskih bolesti je bila uredna i nalaz testa je pokazao da Ana i Danijel čekaju genetski zdravu bebu. Takođe, oni su putem čuvenih VERACITY balona otkrili i pol bebe (pogledati na linku: https://www.instagram.com/p/CBydGbShgif/?utm_source=ig_web_copy_link).

VERAgene test je sve češći izbor trudnica u Srbiji, jer je apsolutno najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na svetu, koji već u 10. nedelji trudnoće može da analizira čak 100 monogenskih bolesti, 8 aneuploidija, 4 mikrodeleciona sindroma i pol bebe.

Izvor: www.premiumgenetics.rs, Photo: Ana Sević, Premium Genetics

ginekoloska-ordinacija

PREMIUM INTERVJU: dr Slađana i dr Zoran Raović

Specijalistička ginekološko-akušerska ordinacija Raović postoji od 2004. godine i za za ovih 16 godina puno žena je svoje zdravlje poverilo dr Slađani i dr Zoranu Raoviću, osnivačima i vlasnicima ordinacije. U prijatnom ambijentu, uvek posvećeni svojim pacijentkinjama, vodeći se najnovijim medicinskim protokolima pružaju ginekološku brigu i zaštitu ženama svih starosnih grupa. Vođenje trudnoće i briga o trudnicama je jedan od temelja ordinacije i zato danas sa dr Slađanom i dr Zoranom Raović razgovaramo na temu „Anomalije ploda“.

Doktorka, pre svega da pojasnimo, šta nazivamo anomalijama ploda?

Anomalije ploda tj. fetusa nastaju tokom trudnoće zbog različitih uzroka. Nekada su nam poznati razlozi, a za neke na žalost medicina nema odgovor. Generalno, anomalije ploda možemo podeliti na dve glavne grupe: genetičke, odnosno one koje su uzrokovane poremećajima broja ili strukture hromozoma, ili su posledica mutacija određenih gena u genetskom kodu ploda i takozvane „De novo“ tj. one koje nastaju kao posledica poremećaja razvoja organskih sistema fetusa. Ovi razlozi mogu biti: izloženost radijaciji, teratogenim lekovima, infekcijama, ali i mnogim za sada nepoznatim činiocima.

Dr-Slađana-Raović
dr Slađana Raović (foto: Premium Genetics)

Doktore, kako najlakše možemo utvrditi postojanje neke anomalije ploda, jer to je nešto što plaši svaku buduću majku?

Danas je skrining prvog trimestra, najznačajnijeg za pravilan razvoj fetusa, puno napredovao. Osim dabl testa na raspolaganju su nam genetički testovi, kako bismo ustanovili pravilnost genetičkog materijala bebe. Dabl test, iako standardan u protokolima, ima svojih manjkavosti zbog svog metoda a on se zasniva na statističkoj, odnosno softverskoj obradi biohemijskih i ultrazvučnih parametara, konstitucije i životnih navika trudnice, koje se obrađuju u adekvatnom softveru i tada dobijamo rezultat izražen kao rizik za promene broja hromozoma koji daju Down, Edvards ili Patau sindrome, najbitnije za detektovanje. Pojava genetičkih testova unapredila je naše informacije o genetičkom statusu ploda. Iako su skrining testovi, oni daju značajne informacije o genetskom materijalu bebe, odnosno postojanju neke hromozomske aberacije. Neki testovi čak imaju mogućnost davanja informacija o postojanju mutacija na genima koje uzrokuju nasledne bolesti. Postojanje ovakvih testova, tj. njihova velika preciznost daje priliku majkama da radeći ih budu mirne vezano za genetički status njihove bebe. Genetika je jako napredovala i treba koristiti njen potencijal i resurse.

Doktorka, kako da znamo da li su prisutne, kako ste rekli, „De novo“ promene na plodu?

Kao što je Zoran rekao, jako je bitno sprovesti skrining prvog trimestra. Sledeća bitna stvar u dijagnostici promena na plodu je ekspertski ultrazvučni pregled u periodu od 21. do 25. nedelje trudnoće. Ovim pregledom vrši se skrining svih organskih sistema bebe, kao i fizičkih karakteristika ploda. Analiziraju se: spoljašnji izgled ploda: eventualni deformiteti lica, ekstremiteta, kičmenog stuba, prednjeg trbušnog zida, razvoj moždanih struktura: mali mozak, komorni sistem, krvni sudovi baze lobanje, unutrašnji organi i sistemi: prisustvo želuca, integritet dijafragme, pregled mokraćne bešike, prisustvo i izgled oba bubrega, uz detaljno sagledavanje anatomije i strukture srca, kao i krvnog protoka kroz srce. Pregledom se utvrđuje i količina plodove vode, položaj i struktura posteljice, Dopler pregled krvnih sudova pupčanika i merenje dužine grlića.

Dr-Zoran-Raović
dr Zoran Raović (foto: Premium Genetics)

Doktore, da li smo ovim potpuno pokrili dijagnostikovanje anomalija ploda?

Na žalost postoje sindromi, kako genetičkog, tako i drugih uzroka, koji ne daju ultrazvučne ili druge markere, ali takve promene spadaju u grupu retkih bolesti.

Doktorka, kao da učinimo da briga budućih majki bude što manja?

Kao što smo rekli, skrining prvog trimestra ima veliki značaj. Možda se o tom značaju i ne priča dovoljno budućim majkama. Genetički testovi su novom tehnologijom doneli revoluciju u medicini. Izbegli smo mnogo amniocenteza, neprijatne i invazivne metode, a podigli nivo detektovanih hromozomskih anomalija, naročito Down sindroma, novim testovima i Di George sindroma, kao i retkih, ali prilično teških naslednih bolesti kao što je cistična fibroza.

I sama sam majka i briga koju imamo tokom trudnoće za svoj plod je velika. Živimo, na žalost u okruženju koje je vrlo kontaminirano, a trudnoća, odnosno burna deoba ćelija prilikom razvoja ploda čini ga osetljivim na različite agense. Napretkom skrininga i dijagnostike omogućavamo majkama, porodicama i samom društvu više i bolje informacije. I pre svega mir majkama.

Doktore koja bi Vaša poruka bila, za kraj ovog razgovora?

Porast broja infertilnih parova je nešto što nas brine i ne samo nas, to je globalni trend. U takvim okolnostima o svakoj trudnoći moramo brinuti sa posebnom pažnjom. Svakoj trudnici treba ukazati na mogućnosti dijagnostike i pregleda koji su joj na raspolaganju. Nivo informisanosti mora biti veći. Za šta će se neko odlučiti, to je lična odluka. Anomalije ploda jesu u porastu iz već navedenih razloga, ali mi smo spremni, obučeni i opremljeni da ih, ako postoje, otkrijemo i o svemu informišemo trudnice. Za buduće majke je bitno da imaju poverenje u svog doktora, jer im to donosi mir, a taj mir oseća i njihova beba.

Hvala vam na razgovoru!

izvor: www.premiumgenetics.rs

Šta je Di-Džorov sindrom? | Premium Genetics prenatalni test

Šta je Di-Džordžov sindrom?

Kako nastaje Di-Džordžov sindrom?

Di-Džordžov sindrom (sindrom delecije hromozoma 22q11.2) je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao posledica nedostatka veoma malog dela hromozoma. Smatra se jednim od najčešćih genetskih poremećaja u strukturi hromozoma, usled defekta  na poziciji 22q11.2.

Radi se o obliku primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom migracijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom rasta i diferencijacije fetusa. U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju deteta. U ovom slučaju  nema pozitivne porodične anamneze. U 10%  Di-Džordžov sindrom detetu prenosi neki od roditelja koji ima isti sindrom, ali je klinička slika veoma blaga  tako da roditelji nekada i ne znaju da zapravo imaju poremećaj.

Kako izgleda Di-Džordžov sindrom i koji su simptomi?

Simptomi su uočljivi odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Međutim, nemoguće je predvideti koliko će stanje biti teško i koliko će uticati na njihov svakodnevni život. Kod pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ne oboleva uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki.

  • Deca sa ovim sindromom mogu imati karakterističan izgled lica: oči sa izraženim očnim kapcima, nerazvijenu bradu, mala usta, upadljivo klempave uši ili defektne gornje delove ušnih školjki, rascep nepca.
  • Poremećaj paratireoidnih žlezda koji se naziva hipoparatireoidizam. Paratireoidne žlezde su male žlezde koje se nalaze u prednjem delu vrata, u blizini tireoidne (štitne) žlezde i njihova osnovna uloga je da regulišu metabolizam kalcijuma u krvi. Usled njihove nedovoljne razvijenosti u slučaju hipoparatireoidizma nivo kalcijuma u krvi je nizak što može dovesti do konvulzija (grčeva).
  • Oštećenja na srcu mogu biti različita i razlikuju se od deteta do deteta. Najčešće su zahvaćeni delovi srca iz koga polazi aorta ili sama aorta što remeti normalan tok krvi kroz kardiovaskularni sistem. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog teških srčanih mana.
  • Poremećaj timusa koji je zaslužan za pojačanu osetljivost na virusne bakterijske i gljivične infekcije. Timus je žlezda koja nastaje u prva tri meseca razvoja ploda  i zadužena je za stvaranje  T-limfocita koji imaju ključnu ulogu u odbrani organizma.  Osobe sa Di-Džordžovim sindromom  imaju smanjenu produkciju T-limfocita.
  • Poremećaji učenja, ponašaja ili su hiperaktivni.

Kako i kada se može otkriti Di-Džordžov sindrom?

Neka deca pokazuju znake i simptome  odmah po rođenju. Najčešće su prisutne konvulzije kao posledica niskog nivoa kalcijuma. Nekada se tokom rutinskog pregleda zapaža šum na srcu, znaci popuštanja srca. Deca sa Di-Džordžovim sindromom odmah pokazuju znake infekcije i bivaju smeštena u jedinice intenzivne nege.

Ranijih godina dijagnoza je postavljana ukoliko se prepoznaju bar tri od svih mogućih simptoma, međutim ovo je doprinelo tome da mnogi slučajevi ostanu neotkriveni ili se otkriju suviše kasno.

U skorije vreme mnogo češće se koristi posebna tehnika za određivanje mikrodelecionih sindroma, a to je FISH metoda iz uzorka amnionske tečnosti, dobijene amniocentezom u periodu 16-18 nedelje trudnoće. Upotreba ove analize je omogućila da dijagnoza Di-Džordžovog sindroma bude mnogo preciznija, ali samo izvođenje invazivne amniocenteze nosi rizik od komplikacija i gubitka trudnoće. Uspeh izvođenja procedure takođe zavisi od operatera koji je izvodi. 

https://premiumgenetics.rs/za-buduce-roditelje/ 

Bitno je naglasiti da se standardnom amniocentezom mikrodelecioni sindromi ne mogu otkriti, već samo posebnom FISH tehnikom.

Šta još možemo uraditi?

NIPT testovi omogućili su da se na neinvazivan, precizan i bezbedan način dobije informacija o najčešćim mikrodelecionim sindromima koji su i indikacija za prekid trudnoće. Postoje brojne mikrodelecije, ali nisu sve klinički značajne, ili se neke od njih uspešno koriguju nakon rođenja. Za razliku od invazivnih metoda koje nose određeni procenat rizika od gubitka trudnoće, takav rizik ne postoji u slučaju izvođenja NIPT testa, jer je za analizu dovoljan samo mali uzorak venske krvi majke. Prenatalnim testom moguće je dobiti informaciju o mikrodelecionim sindromima već od 10. nedelje trudnoće. 

Savremene metode prenatalne dijagnostike poput NIPT omogućile su pravovremeno otkrivanje sindroma u najranijoj fazi trudnoće, što je veoma značajno  za planiranje njenog daljeg toka. Ukoliko se poremećaj otkrije tek nakon dođenja deteta,  većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali to su osobe sa posebnim potrebama.

Picture 8

Šta su hromozomopatije?

Koje hromozomopatije su za nas zaista važne?                                         

Hromozomopatije su poremećaji uzrokovani viškom ili manjkom hromozoma, odnosno hromozomskog segmenta. Sve pripadnice ženskog pola su pod određenim rizikom za nastanak neke hromozomopatije i one se mogu javiti u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na to da li već imaju zdravo potomstvo. Hromozomopatije nastaju kao posledica greške tokom deobe ćelija ili u manjem procentu slučajeva mogu biti i nasledne.

Studije pokazuju da oko 7:1000 živorođene dece ima neku hromozomsku anomaliju, dok je čak polovina spontanih pobačaja u ranoj fazi trudnoće uzrokovana hromozomskim poremećajima.  Često se mogu biti i uzrok neplodnosti  (npr. poremećaji u broju polnih hromozoma). Sve hromozomske bolesti mogu se podeliti na dve velike grupe:

1. Poremećaje u broju hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak hromozoma,

2. Poremećaje u strukturi hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak dela hromozoma. Tu spadaju i veoma značajne mikrodelecije.

Sve ćelije u ljudskom telu sadrže 23 para hromozoma tj. ukupno 46 hromozoma. Od toga su 1-22 para isti za muški i ženski pol i  nazivaju se autozomni hromozomi, dok 23 par čine polni hromozomi,  XX za žesnki pol, a XY za muški pol. Najčešći poremećaj u broju hromozoma jesu upravo trizomije kod kojih je registrovano postojanje tri hromozoma, umesto dva što znači da je jedan u višku. Utvrđeno je postojanje trizomija svih autozomnih hromozoma 2-22  para hromozoma osim hromozoma 1 (kompletna trizomija  hromozoma 1 za sada ne postoji), kao i trizomije polnih hromozoma koji su 23. par.

Najveći broj autozomnih trizomija 1-22 para se završava ranim spontanim pobačajem u I trimestru trudnoće te kao takve nisu predmet interesovanja kada je u pitanju prenatalno testiranje, za razliku od trizomija 13, 18, 21 koje imaju visok stepen preživljavanja i praćene su telesnim i mentalnim oštećenjima u različitom stepenu.

Najčešće hromozomopatije su:

  • Daunov sindrom (dodatna kopija hromozoma 21)  – je najpoznatija aneuploidija čija je učestalost 1:700. Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane koje su izuzetno teške prisutne su u 50% slučajeva.
  • Edvardsov sindrom (dodatna kopija hromozoma 18) – još jedna klinički značajna trizomija autozomnih hromozoma je upravo trizomija 18. hromozoma. Učestalost je  1:5000. Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
  • Patau sindrom (dodatna kopija hromozoma 13) – takođe pripada grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja autozomnih hromozoma. Učestalost javljanja je 1:6 000 živorođene dece. Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja.
  • Poremećaji u broju polnih hromozoma tzv. ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA – često su zastupljene u živorođenoj populaciji, a odlikuju se viškom ili manjkom X, odnosno Y hromozoma. Ovakve greške se mogu javiti kod svih osoba, ali im je učestalost veća što su roditelji stariji. U pojedinim slučajevima one mogu biti posledica genetičke promene koja postoji kod roditelja. Kao dominantan simptom javlja se sterilitet, promene u fizičkom izgledu postoje ali su blaže nego kod aneuploidija autozomnih hromozoma. Razlog tome je manji broj gena koji se nalazi na polnim hromozomima u odnosu na autozomne. Za ovakve poremećaje važno je znati da se ne mogu otkriti čak ni redovnim ultrazvučnim pregledima jer ne postoji marker na osnovu koga bi Vaš lekar posumnjao da se sigurno radi o takvoj vrsti bolesti. Zato neke ostanu neotkrivene  sve do momenta rođenja deteta.
  • Poremećaji u strukturi hromozoma – mikrodelecije – su vrsta poremećaja koji za posledicu imaju višak ili manjak genetskog materijala, a samim tim praćeni su i određenim telesnim ili mentalnim oštećenjem. Mogu nastati u bilo kojoj trudnoći, dok se neke od njih ne mogu detektovati čak ni standardnom amniocentezom. Žene koje su na programu vantelesne oplodnje su u daleko većem riziku od nastanka nekog strukturnog poremećaja.

Faktori rizika za nastanak hromozomopatija:

1. Trudnice preko 35 godina

2. Loše ili granične vrednosti dabl/tripl testa

3. Abnormalan ultrazvučni nalaz

4. Porodična istorija genetskih poremećaja

5. Raniji spontani pobačaji

6. Trudnoće koje su začete vantelesnom oplodnjom

7. Izloženost zračenju, hemijskim ili biološkim štetnim činiocima (razmi oblici zračenja, štetni virusi, lekovi, toksične supstance)

Kako možemo otkriti hromozomopatije:

Hromozomopatije danas možemo otkriti na više načina, putem dijagnostičkih ili skrining testova, dok se način uvek bira individualno prema indikacijama trudnice. 

  • Dijagnostičke metode su zapravo invazivne metode i  predlažu se ženama kod kojih se nakon dobijenih anamnestičkih podataka i nakon neinvazivnog skrininga uoči naglašen rizik za hromozomopatije. Za razliku od skrining metoda, one nose određeni rizik od komplikacija i gubitka trudnoće koji se povećava sa starošću trudnoće. 

BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS):

Biopsija horionskih čupica je intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.

Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera.

AMNIOCENTEZA:

Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestacione nedelje jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. nedelje trudnoće.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. 

KORDOCENTEZA:

Metoda podrazumeva  punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pričemu se dobija 1-5ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja. 

Rizik za nastanak komplikacija iznosi oko 1%. Rizik ove intervencije može biti vezan za majku( oticanje amnionske tečnosti, , Rh senzibilizacija, infekcija, vaginalno krvarenje,kontrakcije, spontani pobačaj, krvarenje u amnionskoj šupljini) i vezan za fetus (oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja amnionske tečnosti, bradikardija). Oštećenja fetusa punkcionom iglom su vrlo retka.

  • Skrining metode obuhvataju metode koje ne nose rizik ni za majku ni za plod. Tu spadaju:

Dabl test je kombinovani test koji se sastoji od ultrazvuka i biohemijske analize krvi. 

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa.  Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom. Radi se o subjektivnoj metodi koja kao takva ima svoja ograničenja.

Dabl test je biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h.

Tripl test je takođe test iz krvi i uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. nedelje trudnoće. 

Međutim, kod dabl i tripl testa dobijamo statistčki procenu verovatnoće rizika gde se dobijeni parametri obrađuju i izvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Zato je važno  znati da uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a  ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja već je znak da treba urediti dalje pretrage.

NIPT – neinvazivni prenatalni test zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji danas otkriva hromozomopatije već u ranoj fazi trudnoće na potpuno precizan i  bezbedan način, sa izuzetno visokom preciznošću.

Veracity prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće. Test je siguran za majku i bebu, jer je potreban samo mali uzorak majčine krvi i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Veracity prenatalni test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences). Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji nose informacije o trizomijama. Baš te delove čitamo u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova.

Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.

Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%.

https://premiumgenetics.rs/za-buduce-roditelje/

S obzirom da hromozomopatije značajno mogu uticati na kvalitet života deteta, ali i cele porodice značajno je otkriti ih još u ranoj fazi trudnoće.

Vladimir Parovic

RAZGOVOR SA POVODOM: Prim. Dr Vladimir Parović, ginekolog – perinatolog

IZUZETNO JE VELIKA VAŽNOST PRENATALNOG SKRININGA

Nakon saznanja o trudnoći, kod budućih roditelja pojavljuju se mnoga pitanja. Jedno od prvih je: šta je ono što moramo da uradimo, kako bismo bili sigurni i bezbedni u trudnoći?

O prenatalnom skriningu razgovarali smo sa prim. dr Vladimirom Parovićem, ginekologom sa subspecijalizacijom perinatologije. Prim. dr Parović je jedan od najuglednijih lekara u Srbiji, svakako je omiljen kod trudnica u Pančevu, a priliku da prezentuje svoja naučna istraživanja imao je kako na domaćim, tako i na mnogim međunarodnim ginekološkim skupovima.

Za početak smo zamolili prim. dr Vladimira Parovića da nam ukratko objasni šta je to perinatologija?

Perinatologija je grana medicine koja se bavi brigom o majci i fetusu u toku trudnoće, porođaja  i u periodu neposredno nakon porođaja. Ona podrazumeva multidisciplinarni pristup  ovom periodu koji je jedinstven po fiziološkim i patološkim procesima koji se dešavaju kod majke i ploda, i međusobno se prožimaju.

Kakva je uloga ultrazvuka u perinatalnoj medicini?

Od kada se pojavio, ultrazvuk je postao nezamenjiv alat u perinatalnoj medicini i nadzoru trudnoće. Sa napredovanjem  tehnike, njegova uloga je sve većaa a granica detekcije pojedinih stanja fetusa se sve više pomera ka ranijim nedeljama trudnoće. Revolucionarni pomak u upotrebi ultrazvuka u trudnoći, naročito u 1. trimestru, dugujemo profesoru Nicolaidesu koji je osmislio skrining aneuplodija i standardizovao preglede prvog trimestra. On je, takođe, obezbedio veliku bazu podataka kao osnovu za procenu rizika u trudnoći  i detekciju anomalija. Progres u ovoj oblasti medicine u velikoj je meri zasluga Fondacije za fetalnu medicinu, čiji je osnivač upravo profesor Nicolaides.

Šta možete da nam kažete o ultrazvuku u prvom trimestru trudnoće?

Uloga ultrazvučnog pregleda u prvom trimestru trudnoće je veoma važna. Njime se mogu otkriti mnoge anomalije – pojedine urođene srčane mane, defekti kičmenog stuba i teške anomalije centralnog nervnog sistema, skeletne displazije i mnoge druge. Smatra se da više od 50% opisanih anomalija može biti detektovano ultrazvučnim pregledom  u prvom trimestru trudnoće. Optimalno vreme za ovu vrstu pregleda je oko 13. gestacijske nedelje trudnoće, dok period između 11. i 12. gestacijske nedelje predstavlja suboptimalni period zbog nedovoljne razvijenosti fetalnih organa i slabije vidljivosti fetusa. Glavne prednosti UZ pregleda u ovom periodu su rana detekcija teških anomalija sa lošom prognozom, mogućnost da se sprovede  u istom periodu kada se trudnica javlja radi NIPT (neinvazivni prentalni test), mogućnost da se u slučaju detekcije teških anomalija planira sprovođenje nekog od dijagnostičkih genetskih testova (CVS ili amniocenteza), te ukoliko postoji sumnja na anomaliju (a, ne jasna potvrda iste), mogućnost optimalnog planiranja dodatnih postupaka (kariotipizacija, laboratorijske/virusološke analize, detaljan anatomski UZ pregled u periodu 18-23. g.n., pregled magnetnom rezonancom i drugo).

Prim. dr Vladimir Parović (foto: lična arhiva)

Pomenuli ste NIPT. Kakva je uloga ultrazvuka u eri NIPT?

Postoji pogrešno verovanje da je NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje) zamena za svaku vrstu ispitivanja stanja ploda. Na primer, Downov sindrom čini manje od 10% svih urođenih anomalija i odgovoran je za tek oko 10% intelektualnih problema. Najbolji screening test za Downov sindrom jeste NIPT, ali sprovođenje samo NIPT (bez ultrazvučnog pregleda) ostaviće 90% strukturnih anomalija nedijagnostikovano. Prema tome, ovo su dve komplementarne metode, koje nikako ne isključuju jedna drugu, već se međusobno dopunjuju u cilju potpune dijagnostike stanja fetusa u što ranijem periodu trudnoće.

Kakva je uloga ultrazvuka u drugom trimestru trudnoće?

Klasičan period za sprovođenje anatomskog ultrazvučnog pregleda je drugi trimestar trudnoće. Uglavnom se  anatomski (tzv. ekspertski) ultrazvuk  sprovodi u periodu 18 – 23. nedelje trudnoće, mada ovaj pregled nekada može biti i pomeren ili ponovljen zbog nepovoljnih okolnosti koje utiču na vizualizaciju (npr. položaj ploda ili gojaznost majke). Ultrazvukom u drugom trimestru se utvrđuje odsustvo/prisustvo fetalnih anomalija, ali se takođe prate fetalni rast i određuje starost trudnoće, analizira se posteljica i plodova voda, kao i krvni sudovi – kako posteljice, tako i fetusa (tzv. Doppler ultrazvuk) radi pravovremene detekcije potencijalnih komplikacija.

Gde vidite budućnost prenatalne dijagnostike i perinatalne medicine u celini?

Kada razmišljam o ovom pitanju pomalo me podiđe jeza, a prva asocijacija mi je sjajan film “Gataka“ u kojem gledamo budućnost u kojoj je vrednost života, kao nečeg neponovljivog i uzvišenog, zamenjena genetskom dijagnostikom i selekcijom. Budućnost prenatalne dijagnostike ide pod ruku sa sve bržim razvojem tehnike (ultrazvuk, magnetna rezonanca fetusa), ali i neinvazivnih prenatalnih testova, odnosno širenja panela genetskih bolesti koje mogu njima biti detektovane. Mi se toj brzini, kao ljudski rod, ne smemo prepustiti, već je moramo kontrolisati, inače ćemo izgubiti svoju suštinu i smisao postojanja.

Izvor: www.premiumgenetics.rs

Stevan Milosevic

REČ STRUČNJAKA – PRIM. DR SCI. MED. STEVAN MILOŠEVIĆ:

PREVENTIVA JE IZUZETNO VAŽNA

Prim. dr sci. med. Stevan Milošević rođen je u Tomaševcu, mestu pokraj Zrenjanina. Osmogodišnju školu, gimnaziju i studije medicine završio u Sarajevu kao treći u generaciji. Nakon odsluženja vojnog roka u Beogradu i stečenog čina rezervnog oficira, zaposlenje dobija u Tuzli, a ubrzo i specijalizaciju iz ginekologije i akušerstva. Završni deo specijalizacije u trajanju od godinu dana  obavlja u Sarajevu, gde polaže i specijalistički ispit sa odličnim uspehom 1982. godine. Uporedo sa specijalizacijom završava postdiplomske studije. U toku rada na Klinici za ginekologiju i akušerstvo u Tuzli odlazi na stručna usavršavanja iz oblasti ultrazvučne dijagnostike i operativne ginekologije u Beograd i Zagreb. Učestvuje na većini  domaćih, evropskih i svetskih kongresa, ulazi u nastavu Medicinskog fakulteta u Tuzli kao asistent, edukuje srednjemedicinski kadar kao i mlade lekare. U vreme postojanja SFRJ obavlja u nekoliko mandata određene funkcije u strukovnim organizaciajama. Dana 02.04.1990. godine stiče zvanje Primarius kao najmlađi u BiH, da bi 04.06.1990.godine odbranio i magistarski rad pod naslovom „Ehografski supstrat tumora ovarijuma i njegova dijagnostička vrednost“, a 01.07.1992. godine doktorsku disertaciju pod naslovom  „Interventni ultrazvuk u dijagnostici tumora ovarijuma“ pri Medicinskom fakultetu u Beogradu.

U septembru 1992. godine prelazi u Novi Sad i nastavlja da se bavi svojom strukom na  Klinici za ginekologiju i akušerstvo KC Vojvodine, na mestu načelnika odeljenja Konzervativne ginekologije. Uporedo sa profesijom bavi se stručnim usavršavanjem, pisanjem stručnih i naučnih radova, kao i mentorskim radom. Autor je  više od 80 stručnih radova prezentiranih na domaćim i inostranim kongresima i stručnim sastancima.

Svoju profesionalnu karijeru usmerio je ka ultrazvučnoj dijagnostici tumora jajnika, a posebno se posvetio operativnoj ginekologiji kako bi mogao sto više pomoći pacijentkinjama sa tom vrstom oboljenja.

U životu je imao vise vrsta hobija u zavisnosti od godina života, a svodili su se na utrkivanje i takmičenje, počevši od biciklizma u najranijoj mladosti, automobilizma u studentskim danima. Sada u zrelim godinama posvetio se gajenju, negovanju i podizanju cveca i zelenila u svom dvorištu gde je načinio pravu oazu  mira pogodnu za sve vrste opuštanja od svakodnevnih napora i stresova.

Prim. dr sci. med. Milošević za Premium Genetics.rs daje odgovore na važna pitanja i objašnjava zašto je prevencija važna:

Šta su tumori jajnika?

Jajnik je parni organ kod žena koji poseduje izuzetne sposobnosti  i mogućnosti  rasta  svih slojeva  kao i intermutacije. Zbog toga je moguće naći različite varijacije  tumorskog procesa, što se ne susreće u drugim organima ljudskog bića, a tumor se može razviti  do neslućenih veličina, oblika i sadržaja. Područje  tumora jajnika jedno je od  najaktuelnijih područja  ginekološke onkologije, posmatrano sa aspekta  formalne i kauzalne geneze, rane kliničke dijagnoze i terapije. Obzirom na oskudnost rane simptomatologije, rana dijagnoza tumora jajnika zavisi od niza okolnosti i u velikom procentu slučajeva  nalazi se u domenu slučajnosti. Pored osnovnog problema rane dijagnostike postoji i stalno prisutan problem diferencijacije benignih i malignih  tumora jajnika kod već  prisutnog i dijagnostikovanog tumora.

Sažeto rečeno, tumorom jajnika  smatra se svaka promena veličine i morfologije jajnika  sa ili bez simptoma.

Kako se klasifikuju tumori jajnika?

Najprihvatljivija je podela na:

Neproliferirajuće tumore, tzv. neneoplastične, secernirajuće, ovarijalne ciste, pseudotumore što su sve sinonimi za stručni naziv i

Proliferirajuće, tzv. ovarijalne neoplazme, blastomi, pravi tumori, koji mogu biti dobroćudni i zloćudni.

Ovarijalne ciste  su najčešci nalaz  prilikom ginekološkog i ultrazvučnog pregleda, a iste mogu biti različitog karaktera, porekla, veličine i osobina. Što je najvažnije one mogu biti uzrok mogućih komplikacija, iako nemaju veze sa malignitetom, te zbog toga zaslužuju pažnju kako pacijenta tako i ginekologa. Pravi tumori jajnika tzv. blastomi, bilo da su dobroćudni (benigni), a posebno zloćudni (maligni) vodeći su uzrok smrtnosti ženske populacije pa stoga zaslužuju i posebnu pažnju .

Simptomatologija:

Odsustvo simptoma u ranoj fazi bolesti karakteriše tumore jajnika kao veoma podmukla  oboljenja. Iz tog razloga pacijentkinje koje nemaju običaj redovne ginekološke kontrole, kada osete simptome i jave se ginekologu tada bude već kasno  za potpuno i trajno izlečenje. Mora se naglasiti, da u oblasti dijagnostike tumora jajnika ne postoje adekvatne skrining metode poput  citologije-PAPA test i kolposkopije kao kod detekcije karcinoma grlića materice. Prisutni su simptomi neodređenog tipa: osećaj težine u dnu stomaka, nadutost, tupi bolovi, poremećaj ciklusa, retko mučnina i povraćanje.

Kako do dijagnoze?

Učestalost primarnog karcinoma jajnika raste, a samim tim i stopa smrtnosti. Globalni mortalitet (smrtnost) kreće se i do 80%, a na planu dijagnostike tumora jajnika već duže vreme perzistiraju dva osnovna problema:  problem rane dijagnoze-detekcije malignih tumora jajnika  i problem distinkcije-razlikovanje benignih od malignih tumora jajnika. Stopa smrtnosti može sigurno biti smanjena  uvođenjem novih terapijskih protokola što je u poslednjoj deceniji i učinjeno. Ipak razvijanje novih dijagnostičkih procedura  u cilju rane detekcije maligniteta jajnika  je verovatno najbolji pristup.

Ginekološki bimanuelni pregled je prvi korak u postavljanju dijagnoze, ali i najmanje efikisan, jer statistički posmatrano na ovaj način se otkrije samo jedan  karcinom na 100.000 ginekoloških pregleda. Danas se primenjuju standardne neinvazivne dijagnostičke metode: abdominalni i vaginalni ultrazvučni pregled, komjuterizovana tomografija, nuklearna magnetna rezonanca, određivanje nivoa tumorskih markera, a invazivne su: laparoskopija,  „fine-needle“ aspiracija sa citodijagnostikom i laparotomija.

Šta jos možemo uraditi?

Danas se standardnim metodama pridodaju i različite serološke, imunohistohemijske i DNK analize kako u cilju dijagnostike, distinkcije i određivanja stepena rizika  oboljevanja od tumora jajnika. Posebno bih istakao određivanje  BRCA 1 – BReast CAncer gene 1 i/ili BRCA 2 – BReast CAncer gene 2. Žene koje naslede mutaciju ili abnormalnu promenu u bilo kom od ova dva gena  imaju mnogo veći rizik  za razvijanje karcinoma jajnika ili dojke. Genetsko testiranje  BRCA 1 i BRCA2  nije deo standardne patološke procedure, a posebno se savetuje testiranje kada postoji opterećena porodična anamneza. Mutacije u ovim genima mogu dovesti do naslednog sindroma raka jajnika i dojke, poznatog kao HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome). Poznavanje BRCA statusa omogućava primenu pravovremene i adekvatne terapije i identifikovanje žena koje mogu imati koristi od primene strategije smanjenja rizika npr: hirurškim uklanjanjem jajnika smanjuje se rizik nastajanja raka jajnika za 96 %.

posle-dve-decenije-borbe-dobili-su-dete

„POSLE DVE DECENIJE BORBE DOBILI SU DETE!“

Dr Ana Jeremić pogođena pričom jednog para postala je embrilog i to jedan od 10 NAJBOLJIH NA SVETU

Srbija ima stručnjake iz različitih oblasti medicine na svetskom glasu, ali kad se u medicinsku elitu svrsta neko mlad, na početku karijere, i to iz oblasti u kojoj , možda, i ne možemo da pariramo najboljim centrima, onda je to uspeh za respekt.

Pohvale je ovoga puta zaslužila dr Ana Jeremić, klinički embriolog. Ona se na redovnom godišnjem testiranju embriologa, koje je u Beču organizovalo Evropsko društvo za ljudsku reprodukciju i embriologiju, svrstala među pet odsto najboljih embriologa sveta, pišu Novosti.

Doktorka Ana, koja je i prvi sertifikovani klinički embriolog u Ginekološko-akušerskoj klinici „Narodni front“ na Odeljenju za vantelesnu oplodnju, među 300 rangiranih embriologa iz svih krajeva sveta pozicionirala se na 10. mesto. Prilikom rangiranja u Beču obavljeno je sveobuhvatno testiranje znanja i veština o najsavremenijim metodologijama i tehnikama u svetu vantelesne oplodnje.

To Anin uspeh čini još većim, s obzirom na to da značajan deo metoda i tehnologije u ovoj oblasti u Srbiji, iz ekonomskih razloga, još nema primenu. To, naravno, podiže i rejting GAK „Narodni front“ među klinikama za vantelesnu oplodnju u svetu, pišu „Novosti“.

– Odmah po objavljivanju rang-liste usledile su ponude iz drugih centara širom sveta – kaže dr Ana Jeremić.

– Mnogi su očekivali da ću primamljive ponude iz velikih svetskih centara prihvatiti bez razmišljanja. Ali, mene je entuzijazam ljudi koji Srbiju ubrzano menjaju nabolje, u svim sferama društva, motivisao da i ja dam svoj doprinos. Napredak koji naša zemlja ostvaruje u mnogim sferama društva razlog je zbog kojeg zasada želim da ostanem u Srbiji i pomognem u borbi protiv bele kuge – kaže ova mlada doktorka.

Anin entuzijazam je prepoznat u Klinici u kojoj radi od prošle godine. Za sve ideje, kaže, dobila je podršku profesora Željka Mikovića, direktora Klinike. Sada u ovoj ustanovi može da se uradi više postupaka biomedicinski potpomognute oplodnje i da se pomogne većem broju pacijenata koji su ranije, zbog malog kapaciteta, morali ovu proceduru da obave u nekoj od privatnih klinika.

Još prilikom odabira studija, Ana je imala želju da se bavi embriologijom, koja je tada, pre 17 godina, u Srbiji bila na samom početku.

– Primer iz moje okoline, kada je jedan par u ranim četrdesetim godinama, posle dve decenije pokušaja i borbe za potomstvo, zahvaljujući vantelesnoj oplodnji dobio svoje prvo dete, i njihova radost i sreća zbog toga, probudile su kod mene želju da se bavim ovim poslom i pomognem onima koji žarko žele potomstvo, a ne mogu da postanu roditelji na prirodan način – priča doktorka Ana.

Posle diplomiranja, do dolaska u GAK „Narodni front“, Ana je išla na više obuka u inostranstvo, a upisala je i doktorske studije na Medicinskom fakultetu u Beogradu. Bila je u turskom lancu klinika „Adžibadem“, u Švajcarskoj kod čuvenog kliničkog embriologa Marka van den Berga…

– Uvek sam bila primljena veoma profesionalno i svaki trenutak proveden tamo imao je za cilj samo jedno: prenošenje što više znanja i veština – objašnjava doktorka ANa.

– Nije postojala razlika u tretmanu zaposlenih embriologa na inostranim klinikama i npr. mene koja sam na obuci. Sve je usmereno na što bolju obuku i što bolje rezultate. Najveća razlika u odnosu na našu zemlju je, nažalost, u uslovima rada, ali vidim da država i ovde sada mnogo ulaže u opremanje bolnica.

Usavršavanje u svetu je skupo, našim lekarima i klinikama koje bi ih slale, kako doktorka Ana kaže, gotovo nedostižno. Sedam dana obuke u Cirihu, recimo, košta 5.000 švajcarskih franaka. Na to treba dodati i troškove putovanja i života tamo. A za bolju obuku lekarima je potrebno minimum dva meseca boravka tamo.

Umesto biologa

Do Aninog dolaska u GAK „Narodni front“ poslove embriologa obavljali su biolozi.

– U radu odeljenja za vantelesnu oplodnju klinički embriolog obavlja, možda, i najznačajniju ulogu – objašnjava dr Ana.

– Važan je individualni pristup svakom pacijentu. Danas postoji mnogo metoda u polju vantelesne oplodnje i treba odabrati najbolju za konkretnog pacijenta.

Ne odustajte

Svakom paru koji u GAK „Narodni front“ dođe na vantelesnu oplodnju, doktorka Ana Jeremić je podrška:

– Znam da nije lako, ali vredi pokušati i dati sve od sebe. Medicina je napredovala, mogućnosti su zaista velike. Pokušajte, ne odustajte. Država je omogućila besplatne pokušaje, sada je sve na vama. Vredi boriti se.

Izvor: Novosti, Blic; foto – privatna arhiva