Posts in category: Uncategorized

Drage naše mame i buduće mame, dragi budući roditelji, saznale ste najradosniju vijest da ćete kroz nekoliko mjeseci dobiti najljepši poklon na svijetu? Vašoj sreći sigurno nema kraja, ali ujedno kreću i sasvim razumljive brige, prije svega – hoće li sa Vašom trudnoćom sve biti u redu? Da li je ta malena duša u Vama genetski zdrava? Postajete nestrpljive da saznate pol Vaše bebe. Koji prenatalni test izabrati? Želite da što prije razriješite brige i da se opustite i u miru i blagostanju provedete jedan od najljepših perioda u životu jedne žene, nestrpljivo iščekujući i taj dan kada ćete u naručje uzeti svoju bebicu.

Kako bi bezbrižno iznijele trudnoću, sve više trudnica se opredeljuje za neinvazivni prenatalni test (NIPT), odnosno neinvazivni prenatalni skrining. Ovim testovima se svakako povećava stopa otkrivanja hromozalnih abnormalnosti fetusa, uz smanjenje broja rizičnih dijagnostičkih invazivnih testova.

Kako među širokom ponudom prenatalnih testova odabrati najbolji, dilema je mnogih trudnica. Nadamo se da ćete, čitajući sljedeći tekst, uspjeti da razriješite nedoumice u vezi odabira neinvazivnog prenatalnog testa koji je najbolji za Vas.

Na šta posebno obratiti pažnju pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa?

Fetalna frakcija, odnosno udio bebine DNK u krvi majke, izolovan pri analizi. Prema relevantnim svjetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da pri analizi procenat fetalne frakcije u krvi majke bude najmanje 2,8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim.

Neki NIPT testovi izdaju rezultat i pri fetalnoj frakciji ispod definisane granice od strane vodiča (čak i sa 1%), što se ne može prihvatiti, niti smatrati kao relevantan izveštaj. Zvanični statistički podaci ukazuju na to da je pri izdavanju rezultata sa fetalnom frakcijom ispod 2,8%, daleko češća pojava lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.

Insistirajte na sljedećim stavkama:

– da je na rezultatu jasno iskazana fetalna frakcija;

– da se fetalna frakcija iskazuje kao izmjerena, a ne kao procijenjena, odnosno okvirna (estimated to be);

– da vam rezultat bude izdat isključivo ako je pronađeno najmanje 2,8% fetalne frakcije;

– da, ukoliko je pronađeno manje od 2,8% fetalne frakcije, laboratorija ponovi uzorkovanje o sopstvenom trošku.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test

Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test. Premium Genetics je genetička kompanija koja ima širok panel genetskih testova.
Zastupamo NIPD Genetics, vodeću inovativnu biotehnološku kompaniju koja dizajnira, razvija i pruža napredne testove za predviđanje, dijagnostiku i prevenciju genetskih bolesti.

Koje promjene je donio Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test?

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test je osmišljen sa ciljem da se prevaziđu nedostaci i ograničenja drugih neinvazivnih prenatalnih testova.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test koristi targetiranu analizu sekvenci hromozoma koja sa apsolutno najvećom tačnošću omogućava otkrivanje hromozomskih anomalija. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja (jedini kompatibilni sa životom i poslije 10. nedjelje trudnoće) i to samo na onim dijelovima hromozoma koji nam pouzdano nose informacije o trizomijama, sa najmanjom šansom da dovedu do lažno pozitivnih/lažno negativnih rezultata.

Baš te dijelove čitamo u prosjeku 400 puta, čak 10 puta više od bilo kog drugog prenatalnog testa. To je najveća dubina čitanja na tržištu, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost neinvaizvnog prenatalnog testa.

Evo jednog primjera kako bismo najlakše shvatili razliku između targetirane analize sekvenci i masivnog paralelnog sekvencioniranja:

• Neko vam da knjigu od 1.000 stranica i rok od 24 sata da je pročitate cijelu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, koje su i jedine suštinski bitne?

Ili

• Neko vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj na stranicama broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da koliko god puta želite pročitate samo navedeni sadržaj.

Zaključak

Vjerovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je jedino i važan, tj sa stranica broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primjera je očigledna, jer se precizno i neuporedivo veći broj puta analizira samo taj, suštinski važan sadržaj. Baš tako radi Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test. Fokusira se samo na one hromozome i one dijelove hromozoma koji su važni. Zato je Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test najpouzdaniji test.

Prednosti Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa u odnosu na druge NIPT-ove

• Targetirana genomska analiza

Najnovije svjetske studije ukazuju na činjenicu da je najčešća hromozomska abnormalnost trizomija 21 (tj. prisustvo dodatne kopije hromozoma 21), koja izaziva Daunov sindrom. Ostale fetalne aneuploidije uglavnom su povezane sa spontanim gubitkom trudnoće, osim dodatno i trizomija 18. i trizomija 13. para hromozoma, koje mogu rezultirati rođenjem deteta, ali sa poremećajima koji su u sklopu tih sindroma.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test koristi sopstvenu patentnu tehnologiju koja je dizajnirana tako da obuhvata samo dijelić genomskog materijala koji je relevantan za analizu. Upravo ovaj ciljani pristup povećava preciznost i tačnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa.

• Dubina i preciznost čitanja

Budući da se analiziraju samo regije od značaja, dubina čitanja Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa je preko 1000 puta veća od dubine čitanja koju može postići masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma. To unapređuje statističku preciznost i povećava speciičnost i senzitivnost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test.

• Mjerenje fetalne frakcije (ff%)

Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test od drugih testova izdvaja i precizno mjerenje fetalne frakcije. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test precizno mjeri fetalnu frakciju u krvi majke, što povećava pouzdanost Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa. Ostali testovi procjenjuju vrijednost fetalne frakcije, pronađen u krvi majke – tako što pronađene vrednosti upoređuju sa do sad poznatim. Vjerovatnoća da će ovakav način procjene (estimated to be) dovesti do pogrešne vrijednosti fetalne frakcije (a, samim tim i do nepouzdanog rezultata) je preko 50%.

Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test, zahvaljujući patentiranom algoritmu, precizno mjeri udio bebine DNK u krvi majke i brojanjem fragmenata, na izveštaju precizno izvještava o tačnom, a ne procijenjenom, procentu fetalne frakcije.

• Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske testmogu da se izvode već od 10. nedelje trudnoće,
• Validirani su i za blizanačke trudnoće, kao i kod trudnoća začetih vantjelesnom oplodnjom (VTO),
• Od svih NIPTova na tržištu, Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske test jedini ispituju čak i mikrodelecione sindroma kod blizanačke trudnoće,
• Precizni, bezbjedni, pouzdani.

Premium Genetics monogenske test

Revoluciju u domenu neinvazivnog prenatalnog skrininga donio je Premium Genetics monogenske test. Otkrivanjem aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih poremećaja, Premium Genetics monogenske test pruža sveobuhvatno rešenje potencijalnim roditeljima. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene Premium Genetics monogenske testom nasljeđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Kombinacija najsavremenije metode genetske analize sa bioinformatikom, Premium Genetics monogenske test čini sigurnim i pouzdanim. NIPD Genetics je dobio nagradu za inovativnost u 2019. godini, upravo zbog revolucionarnog Premium Genetics monogenske testa.

Po čemu se Premium Genetics monogenske test izdvaja od ostalih NIPT-ova

• Premium Genetics monogenske test je NAJOBUHVATNIJI NIPT NA SVETU,
• Jedini prenatalni test gdje učestvuju i tate (potreban je uzorak majčine krvi i bris bukalne sluzokože biološkog oca),
• Većina mikrodelecionih sindroma i monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske test ispituje nemaju hemijske biomarkere, niti se mogu vidjeti ultrazvučnim pregledom,
• Premium Genetics monogenske test analizira preko 2000 varijanti mutacija gena, koji bi mogli biti zaduženi za neku od 100 monogenskih bolesti koje Premium Genetics monogenske ispituje,
• Sama činjenica da analizira gene govori o superiornosti Premium Genetics monogenske testa u odnosu na bilo koji drugi prenatalni test!

Nadamo se da smo uspjeli da razrešimo Vaše sumnje u izboru NIPT.

Intra – i interindividualne varijacije u odgovoru na terapiju od velikog su značaja u terapijskom pristupu, pa je shodno tome personalizovana terapija, odnosno postavljanje dijagnoze i primjena terapije prema genetskoj predispoziciji svakog pojedinca, imperativ savremene racionalne farmakoterapije.

Mi u Premium Genetics-u se uvek trudimo da budemo korak uz korak sa najnovijim svetskim dostignućima na polju genetike.

Tako da, ako birate najbolje za sebe i za Vaše potomstvo, birajte Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test!

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene djece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču prije svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U posljednje vrijeme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom.

Daunov sindrom se javlja kao posljedica trizomije hromozoma 21. Umjesto dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zbog čega se i naziva „trizomija 21“. 

Karakteristike Daunovog sindroma

Osnovne i najizraženije karakteristike Daunovog sindroma su:

• anomalije srca i/ili drugih organa
• intelektualni disabilitet
• povećan rizik od leukemije
• smanjena otpornost prema infekcijama
• prevremeno starenje i rana pojava demencije
• problemi sa sluhom i vidom…

Šta je uzrok Daunovog sindroma?

Unutar svih tjelesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da čovjek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dijele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podjele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma, u ovom slučaju hromozoma broj 21. 

Zbog te kopije više, nastaje Trizomija 21, odnosno Daunov sindrom kao posljedica te trizomije.

Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da je uzrok Daunovog sindroma u više od 90% slučajeva dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji; u oko 4% slučajeva uzrok je dodatna kopija hromozoma 21 se nalazi u spermi (potiče od oca);.

U preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplodnje. 

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dijete sa Daunovim sindromom su roditelji sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma i roditelji koji nose genetsku translokaciju. Važno je uvijek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

Daunov sindrom – simptomi u trudnoći

Tokom trudnoće ne postoje nikakvi znaci i simptomi majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Dakle, trudnica neće osetiti apsolutno nikakve simptome ukoliko plod ima Daunov sindrom. 

Vjerovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može procijeniti odgovarajućim skrining testovima.  Na ultrazvučnom pregledu ginekolog može uočiti sljedeće karakteristike: manja glava bebe u odnosu na ostatak tijela, kratak vrat, dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno, položaj očiju u kome su oči iskošene na gore itd…

Daunov sindrom – liječenje

Za Daunov sindrom ne postoji lijek, međutim, postoje ustanove i obrazovni programi koji mogu pružiti podršku djeci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama. Djeca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vježbi kako bi poboljšali motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa štitastom žljezdom, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom njegom.

Daunov sindrom – simptomi kod odojčeta

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, djeca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na djecu koja ovo stanje nemaju. Osobe sa Daunovim sindromom vrlo često imaju neki stepen intelektualnog disabiliteta, obično blag do umjeren. 

Karakteristike Daunovog sindroma na rođenju

Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su: mala glava i uši, kratak vrat, ispupčen jezik, kose oči, slab mišićni tonus. Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, potencijalno se javlja impulsivno ponašanje, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaji pažnje i problemi pri učenju.

Daunov sindrom – komplikacije

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju: urođene srčane mane, gubitak sluha, probleme sa vidom i pojavu katarakte, probleme sa kukovima, veći rizik za oboljevanje od leukemije, hroničnu opstipaciju, ranu pojavu demencije, hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde), gojaznost, sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta.

Koji sve testovi na Daunov sindrom u trudnoći postoje?

Postoje nekoliko testova kojima se utvrđuje daunov sindrom. Po načinu izvođenja se dijele na invazivne i neinvazivne.

Invazivne procedure:

Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik od spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. 

Amniocenteza

Metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine. Optimalno vrijeme za amniocentezu je od 16-18. gestecione nedjelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacione nedjelje.

Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima, infektivnim agensima).

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20ml plodove vode, izbegavajući ulazak u poseljično tkivo i mjesto insercije pupčanika. Uvijek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se sprečio eventualni nastanak infekcije.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.

Horiocenteza (biopsija horionskih čupica – CVS)

Intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto porijeklo.

Predlaže se poslije 10. nedjelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedjelje.

U materijalu koji je dobijen biopsijom horiona moguće je analizirati hromozome (kariotipizacija ploda), odrediti specifične genske defekte i utvrditi poremećaj enzimske aktivnosti u porodicama za koje se zna da takvi defekti postoje. Uredan rezultat kariotipa ne garantuje izostanak nekih drugih poremećaja koji se ne mogu utvrditi ovom analizom.

Prije početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle u tkivo trofoblasta. Put uvođenja igle može biti kroz trbuh (transabdominalni) i grlić materice (transcervikalni), a izbor pristupa zavisi od afiniteta i obuke izvođača, lokalizacije trofoblasta i starosti trudnoće.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu biti vezane za majku (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1%) i vezane za fetus (izostanak razvoja distalnih delova  ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, stvaranje tačkastih adhezija).

Kordocenteza

Ova metoda podrazumeva punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pri čemu se dobija fetalna krv. Optimalno vrijeme za izvođenje kordocenteze je od 20-22 gestacione nedjelje. Najčešće indikacije za kordocentezu obuhvataju ispitivanje  abnormalnog kariotipa ploda poslije amniocenteze ili biopsije horiona.

Druge indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasljedne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.

Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.

NEINVAZIVNA DIJAGNOSTIKA:

Ultrazvuk

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa. Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom.

Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno merenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedjelje gestacije. Također od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente, kao i srčana akcija kod ploda. Nuhalni nabor (NT) do 3 mm smatra se urednim nalazom.

Pouzdanost zavisi od mnogih faktora, kako tehničkih, tako i ljudskih, odnosno kadrovskih.

Dabl test

Biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h. Radi se o statističkoj procjeni vjerovatnoće rizika, gde se dobijeni parametri obrađuju i izdvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Parametri koje je potrebno uzeti u obzir jesu: tjelesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja) i štetne navike u trudnoći, kao na primjer konzumacija cigareta.

Uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a također ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja. Smatra se da je stopa detekcije hromozomskih poremećaja mjerenjem nuhalnog nabora i dužine nosne kosti između 75 i 80% u zavisnosti od hromozomopatije. Zajedno sa dostupnim biohemijskim markerima povećava se stopa detekcije hromozomopatija na oko 85-95%. Ovo znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog dabl testa isključuje poremećaj nasljednog matarijala u oko 90% slučajeva, dok 10% rizika bračni par preuzima na sebe.

Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Tripl test

Tripl test uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. gestacione nedjelje.  Uzimajući u obzir ove parametre također se izračunava verovatnoća poremećaja kod fetusa. Tripl testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva. Izveštaj je suštinski samo statistika – iskazuje sa potencijalnim rizikom (1:100, 1:5000 i slično).

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

NIPT je skraćenica za neinvazivni prenatalni test, koji analizira DNK fetusa izolovan u majčinoj krvi sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma, kao što su hromozomske trizomije i aneuploidije polnih hromozoma fetusa. Za razliku od ostalih, konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistički metod, nego precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija. Veoma je važno da je pri analizi detektovano najmanje 2,8% bebine DNK u krvi majke, kako bi se rezultat smatrao relevantnim.

Također, velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je to što se izvode već od 10. nedjelje trudnoće.

Testovi najnovije generacije, poput Premium Genetics prenatalnog testa su izuzetno precizni, sa čak 99.99% pouzdanošću otkrivaju prisustvo Daunovog, ali i ostalih važnih sindroma.

Novina su testovi koji analiziraju dodatno čak 100 monogenskih bolesti, kao što je Premium Generics monogenske test.

Ovi testovi su sve veći izbor trudnica, jer su komforni i ne nose nikakav rizik za majku i dete, te su odličan način za izbjegavanje mnogobrojnih, vrlo često bespotrebnih invazivnih procedura.

Upravo ste saznali da ste trudni? Čestitamo! Imaćete stotine pitanja, a jedno od njih će sigurno biti i kada se radi prenatalni test?

Statistički najveći broj dijagnostikovanih trudnoća je upravo u periodu od 6. do 8. nedjelje trudnoće. Upravo ovo je period kada je pored amenoreje, testa na trudnoću, Vaš doktor potvrdio na ultrazvučnom aparatu da ste u drugom stanju.

Nakon ovog pregleda, najveći broj trudnica muče pitanja da li će sa bebom biti sve u redu? Da li će se trudnoća održati do kraja? Da li je sa mojom bebom genetski sve u redu?

Prva i najbitnija analiza u ovom periodu rane trudnoće predstavlja upravo neinvazivno prenatalno testiranje.

Procedura za izvođenje Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna i izvodi se u 3 koraka.

Prvi korak kada se radi prenatalni test:

Kontakt. Pozovite naš stručni tim Premium Genetics-a, kontakt centar (064 659 24 28), kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Naš stručni tim čine ljekari, biohemičari, farmaceuti, genetičari sa bogatim iskustvom i znanjem iz oblasti genetike i prenatalnog testiranja i rado će vam pomoći i odgovoriti na svako vaše pitanje.

Da biste mogli da uzorkujete, neophodno je da ste najmanje u 10. nedjelji trudnoće.

Zašto je to važno? Od 6. gestacijske nedjelje u krvotoku majke počinje da cirkuliše slobodno ćelijska fetalna DNK (cffDNA). Dokazano je da najčešće od 10. nedjelje trudnoće ima dovoljno genetskog materijala bebe u vašoj krvi, kako bi se izvršilo prenatalno testiranje, a također iz etičkih razloga nije moguće uzorkovanje za prenatalni test obaviti prije 10. nedelje trudnoće.

Iako se Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske test može praktično raditi u bilo kojoj nedjelji trudnoće, pa čak i do pred sam kraj trudnoće, idealno vrijeme za testiranje je u periodu od 10. do 12. gestacijske nedjelje. Treba imati na umu da upravo u ovom periodu trudnoće, u ranoj fazi, kada se uradi Premium Genetics prenatalni test ili Premium Genetics monogenske test, daje precizne informacije o genetskom stanju bebe i daje dovoljno vremena za dalje dodatne invazivne dijagnostičke metode (amniocenteza, CVS, kordocenteza) i eventulni prekid trudnoće, ukoliko za tim bude potrebe. Nesporno je da je puno lakše izvšiti prekid trudnoće u ranoj fazi, ukoliko za time ima potrebe, nego kasnije.

 Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste donijeli odluku o opciji testa koja je najbolja za Vas. Takođe, naše kolege će prikupiti sve neophodne medicinske informacije o Vašoj trudnoći, kao i kontakt podatke, kako bismo pratili Vaš uzorak od trenutka uzorkovanja, do momenta pristizanja rezultata.

Drugi korak kada se radi prenatalni test:

Zakazivanje. Kada se opredijelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Bosni i Hercegovini. Trudićemo se da Vam izaberemo najbolji termin i najbližu laboratoriju. Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde ćete biti najavljenji, kako biste izbegli čekanje u redovima.

Setovi za Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske su jedini setovi na tržištu opremljeni specijalnim ,,kryo bag-ovim“ koji održavaju temperaturu i kvalitet vašeg uzorka do trenuka stizanja u laboratorjiu.


 Setovi za Premium Genetics prenatalni testI Premium Genetics monogenske jedini imaju ,,shelf life“ 14 dana, za razliku od većine drugih prenatalnih testova koji imaju dvostruko kraće vreme. Ovo je posebno važno, jer garantuje kvalitet uzorka duži vremenski period i smanjuje se mogućnost nepotrebnog reuzorkovanja zbog tehničke neispravnosti uzorka, što je čest slučaj kod drugih komercijalnih testova koji se šalju u inostrantstvo na analizu.

VAŽNO: Prije samog uzorkovanja slobodno možete da jedete i pijete. Hrana i piće ne utiču na samu analizu.

Ukoliko se opredijelite za Premium Genetics monogenske opciju testa (najobuhvatniji test na svijetu, koji dodatno analizira i 100 monogenskih bolesti), neophodno je i prisustvo u laboratoriji i biološkog oca bebe.

Pored jednog uzorka venske krvi majke, uzima se i uzorak bukalnog brisa (bris unutrašnjeg dela obraza) biološkog oca djeteta. Ovo je jedini test na tržištu u kojem učestvuje i budući tata.

Za prikupljanje genetskog materijala iz bukalnog brisa biološkog oca bebe, neophodan nam je čist i kvalitetan uzorak. Važno je da biološki otac ne konzumira ništa (hrana, piće, cigarete, žvakaća guma itd.) minimum 45 minuta prije uzorkovanja.

Treći korak kada se radi prenatalni test:

Uzorkovanje. Sama procedura uzorkovanja je neinvazivana i potpuno bezbjedna i za mamu i za bebu. Cijela procedura ne traje duže od petnaestak minuta.

Prije samog uzorkovanja u laboratoriji popunjavate ,,Sample Information Form (SIF)“, neophodni obrazac za testiranje u formi upitnika.

Stručno osoblje će prikupiti dovoljnu količinu (8-10 ml) venske krvi majke u jednoj epruveti. Ukoliko se uzima i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe, za Premium Genetics monogenske test, u laboratoriji se specijalnim štapićem laganim pokretima uzima bris sluzokože usne šupljine, koji je potpuno bezbolan.

Nakon toga, obaveštavate Premium Genetics da ste uspješno izvršili uzorkovanje. Ovo je jako bitno, kako bismo na vrijeme organizovali logistiku i kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak i transportuje u inostrantsvo na analizu.

Odgovarajući uzorak sakupljen u pravo vrijeme, transportovan na pravi način i u odgovarajuću laboratoriju je preduslov za tačan rezultat.

Specijalnom kurirskom službom obezbjeđuje se transport biološkog materijala tj. uzorka u laboratoriju NATERA u Americi. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana (ne računajući vikende i praznike) od trenutka kada uzorak pristigne u Naterinu laboratoriju. U ovom periodu veliki broj trudnica bude s razlogom nestrpljiv i željno isčekuje naš poziv, kako bismo im saopštili rezultate. Kako je ovo opsežna genetska analiza, neophodno je nešto više vremena za razliku od klasičnih biohemijskih analiza, kako biste dobili pouzdan rezulat. Čim rezultati stignu, istog trenutnka Vas kontaktiramo telefonom i saoštavamo i tumačimo rezultate.

Rezultati se, u dogovoru sa Vama šalju putem e-mejla ili pošte na kućnu adresu.

Takođe, rezultate možemo poslati i Vašem nadležnom ginekologu, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

U slučaju pozitivnog rezultata, tačnije ukoliko je Premium Genetics prenatalni test i Premium Genetics monogenske testom detektovan visok rizik za  neku od ispitivanih hormozomopatija, to je neophodno potvrditi invazivnom dijagnostikom. Trošak potvrdne dijagnostičke procedure (amniocenteze, kordocenteze ili biopsije horionskih čupica) snosi kompanija Premium Genetics u potpunosti umjesto Vas.

Odluku o mjestu i datumu obavljanja invazivne procedure donosi pacijent u konsultaciji sa svojim nadležnim ginekologom, pri čemu je u obavezi da o tome obavjesti Premium Genetics prije obavljanja same procedure.

Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste u svakom slučaju mogli da donesete ispravnu odluku.  

Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome.

Ukoliko je rezultat Premium Genetics prenatalni test/Premium Genetics monogenske testa negativan, možete biti mirni što se tiče genetskog zdravlja Vaše bebe i onog što je testirano u opciji koju ste odabrali. Želimo Vam mirnu i bezbrižnu trudnoću.

Dabl (double) test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.

Koja je svrha Dabl (Double) testa?

Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije:

Trizomija 21 (Daunov sindrom)

Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)

Trizomija 13 (Patau sindrom).

Dabl test je skrining test, što znači da se na osnovu rezultata ovog testa ne može postaviti dijagnoza. Međutim, na osnovu rezultata Dabl testa se može utvrditi da li postoji potreba da se tokom trudnoće urade i neka druga, dodatna ispitivanja. 

Kada se radi Dabl (Double) test ?

Dabl test se radi u prvom trimestru, tačnije između 12. i 14. nedelje trudnoće, idealno u 12-toj.

Kako se izvodi Dabl (Double) test ?

Kako je Dabl test kombinovani test, potrebno je da ginekolog obavi ultrazvučni pregled, kao i da se izvadi krv radi analize hormona. Preporuka je da ultrazvučni pregled i vađenje krvi budu istog dana, međutim, prihvatljivo je da se krv izvadi do najkasnije 48h nakon ultrazvučnog pregleda. Prvo se radi pregled ultrazvukom, a zatim vađenje krvi.

Ultrazvučni parametri potrebni za Dabl test su:

CRL (Crown Rump Length) – dužina ploda

CRL vrednost predstavlja dužinu ploda – od temena do kraja kičmenog stuba.

NT (nuhalna translucenca ) – nuhalni nabor, debljina vratnog nabora bebe

Nuhalna translucenca ukazuje na debljinu vratnog nabora bebe. Tokom prvog trimestra, ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa se nakuplja tečnost (limfa). Ukoliko je količina te tečnosti povećana (NT>3 mm), debljina vratnog nabora će biti veća i to može biti pokazatelj prisustva hromozomskih abnormalnosti.

Pored parametra CRL i NT, lekar ultrazvučnim pregledom u ovom periodu trudnoće utvrđuje i prisustvo nosne kosti, koja se kod fetusa sa hromozomskim anomalijama kasnije formira. Takođe, utvrđuju se i položaj i stanje placente, srca, ugao između gornje vilice i nosne kosti…

Parametri krvi (biohemijski parametri) potrebni za Dabl test su:

Free beta HCG – humani horionski gonadotropin

Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći.

PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) – plazmatski protein A udružen sa trudnoćom

PAPP-A je plazmatski protein A udružen sa trudnoćom, produkuje ga placenta u ranom periodu trudnoće.

Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.

Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije označava se kao medijana. Sva odstupanja od te prosečne vrednosti, za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao „umnošci medijane“ (multiple of median-MOM).

Što je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj. medijani (MOM), veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće trizomije.

Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema, potrebni su samo podaci dobijeni ultrazvukom.

Dodatne informacije za Dabl test

Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara, za Dabl test su potrebne i sledeće informacije:

godine starosti trudnice

broj fetusa – jednoplodna/blizanačka trudnoća

telesna težina trudnice

da li je u pitanju prirodno začeće ili je trudnoća začeta nekom od metoda asistirane reprodukcije

da li je trudnica pušač

da li trudnica ima dijabetes.

Svi gore navedeni podaci se unose u poseban program. Nalaz koji se dobija na osnovu obrade ovih podataka pokazuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomopatije kod bebe.

Za rezultate Dabl testa je od velike važnosti da ginekolog pregled obavi uz pomoć dobrog i pouzdanog ultrazvučnog aparata, kao i da se obezbedi pouzdana laboratorija.

Kako se tumače rezultati Dabl (double) testa?

Rezultate Dabl testa tumači ginekolog, po potrebi, uz konsultaciju sa genetičarem. Rezultati se tumače u odnosu na tzv. ,,cut off“ vrednost – vrednost ispod koje se rizik smatra niskim.

Koje su normalne vrednosti Dabl testa

Ukoliko je npr. ,,cut off“ za Dabl test 1:250, rezultat 1:10 ukazuje na visok rizik (loš rezultat), dok rezultat 1:10 000 ukazuje na nizak rizik (dobar – normalan rezultat).

Rizik za Daunov sindrom 1:10 000 znači da na 10 000 žena koje imaju iste vrednosti parametra, beba samo jedne od njih može imati Daunov sindrom. U slučaju dobijanja rezultata koji pokazuje visok rizik za bilo koju od tri trizomije obuhvaćene Dabl testom, trudnicu treba uputiti na dodatna ispitivanja.

Kolika je pouzdanost Dabl (double) testa?

Preciznost Dabl skrining testa 80 – 95%. Povećan rizik dobijen Dabl testom ne mora nužno da znači da kod bebe zaista postoji neka hromozomska abnormalnost. Takođe, uredan rezultat Dabl testa nije garancija da ne postoje hromozomske anomalije.

Koji su dalji koraci ukoliko se dobije loš nalaz?

Kako je Dabl test skrining test i govori o veravatnoći, na osnovu njegovih rezultata se ne može postaviti definitivna dijagnoza. Loš rezultat ne znači da fetus zaista ima neki od tri ispitivane trizomije, već da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se dijagnoza potvrdila ili isključila. Rizici su veći ukoliko je hormon free beta hCG povišen, a PAPPA snižen. Kod trudnica koje imaju preko 35 godina, Dabl test može pokazati visok rizik, jer godine trudnice ulaze u podatke na osnovu kojih se računaju rizici. To ne znači da trudnice preko 35 godina neće roditi u potpunosti zdravu bebu. Sa druge strane, bebe sa Daunovim sindromom mogu roditi i mlađe majke, a za neke druge hromozomske anomalije, za razliku od Daunovog sindroma, rizik je nezavisan od godina starosti, tj.i mlađe i starije trudnice su u podjednakom riziku. Po dobijanju rezultata Dabl testa, neophodna je konsultacija sa izabranim ginekologom, koji će trudnici, po potrebi, predočiti naredne opcije prenatalnog testiranja – invazivne i neinvazivne.

Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) ili CVS ( biopsija horionskih čupica) imaju vrlo visoku preciznost (>99%), međutim, nose određene rizike i mogućnost komplikacija. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su takođe visoko precizno za najčešće trizomije (>99%), s tim što kod njihovog izvođenja nema rizika od gubitka trudnoće. Takođe, ovim testovima se mogu otkriti i rizici za neke druge hromozomske abnormalnosti.

Dabl test nam govori o statističkoj verovatnoći za tri najčešće trizomije – Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, koji predstavljaju najčešće poremećaje u broju hromozoma. Dakle, ne govori precizno o prisustvu trizomija, nego samo izveštava o verovatnoći. Za razliku od Dabl testa, neinvazivni prenatalni testovi precizno izveštavaju o prisustvu anomalija.

Pored ovih najčešćih horomozomopatija, postoje i neki drugi poremećaji hromozoma, kako u broju, tako i poremećaji u strukturi hromozoma (mikrodelecije), koji uzrokuju različite urođene umerene do teške anomalije. Takvi poremećaji nisu obuhvaćeni Dabl testom, jer za većinu ne postoje ni biohemijski ni ultrazvučni markeri koji bi mogli da ukažu na postojanje tih poremećaja. Dabl test nam ne daje informaciju o riziku za strukturne poremećaje hromozoma (mikrodelecije), kao ni za mutacije na nivou gena, a koje mogu dovesti do ispoljavanja određenih umerenih do teških sindroma.

Savremeni genetički testovi koji pouzdano (99.9%) mogu detektovati rizik za trizomije, ali i strukturne poremećaje su Premium Genetics prenatalni testovi, dok se mutacije na nivou gena mogu utvrditi Premium Genetics monogenske testom.

Premium Genetics prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Sopstvenom, patentiranom tehnologijom ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences) targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji su od kliničkog značaja. Baš ti delovi hromozoma čitaju se u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova što povećava preciznost. Test se izvodi na Illumina platformi koja je za sada najsavremenija platforma, odnosno zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.

Premium Genetics prenatalni test zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost veća od 99,99%.

Premium Genetics prenatalni test analizira samo najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom), aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom kod testova koji ih rade, dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata što dodatno dovodi do pojave straha kod trudnica.

Koji neinvazivni prenatalni test analizira najviše, tj. koji NIPT je najobuhvatniji na svet?

Značajnu prednost u odnosu na sve testove ima Premium Genetics monogenske test koji pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, analizira  dodatno još 100 naslednih monogenskih bolesti poput cistične fibroze, policistične bolesti bubrega, raznih metaboličkih bolesti… Ovo je jedini test u kome učestvuju i buduće tate, a test se izvodi kod jedoplodnih i blizanačkih trudnoća.

Kako nastaje Di-Džordžov sindrom?

Di-Džordžov sindrom (sindrom delecije hromozoma 22q11.2) je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao posledica nedostatka veoma malog dela hromozoma. Smatra se jednim od najčešćih genetskih poremećaja u strukturi hromozoma, usled defekta  na poziciji 22q11.2.

Radi se o obliku primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom migracijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom rasta i diferencijacije fetusa. U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju deteta. U ovom slučaju  nema pozitivne porodične anamneze. U 10%  Di-Džordžov sindrom detetu prenosi neki od roditelja koji ima isti sindrom, ali je klinička slika veoma blaga  tako da roditelji nekada i ne znaju da zapravo imaju poremećaj.

Kako izgleda Di-Džordžov sindrom i koji su simptomi?

Simptomi su uočljivi odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Međutim, nemoguće je predvideti koliko će stanje biti teško i koliko će uticati na njihov svakodnevni život. Kod pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ne oboleva uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki.

• Deca sa ovim sindromom mogu imati karakterističan izgled lica: oči sa izraženim očnim kapcima, nerazvijenu bradu, mala usta, upadljivo klempave uši ili defektne gornje delove ušnih školjki, rascep nepca.
• Poremećaj paratireoidnih žlezda koji se naziva hipoparatireoidizam. Paratireoidne žlezde su male žlezde koje se nalaze u prednjem delu vrata, u blizini tireoidne (štitne) žlezde i njihova osnovna uloga je da regulišu metabolizam kalcijuma u krvi. Usled njihove nedovoljne razvijenosti u slučaju hipoparatireoidizma nivo kalcijuma u krvi je nizak što može dovesti do konvulzija (grčeva).
• Oštećenja na srcu mogu biti različita i razlikuju se od deteta do deteta. Najčešće su zahvaćeni delovi srca iz koga polazi aorta ili sama aorta što remeti normalan tok krvi kroz kardiovaskularni sistem. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog teških srčanih mana.
• Poremećaj timusa koji je zaslužan za pojačanu osetljivost na virusne bakterijske i gljivične infekcije. Timus je žlezda koja nastaje u prva tri meseca razvoja ploda  i zadužena je za stvaranje  T-limfocita koji imaju ključnu ulogu u odbrani organizma.  Osobe sa Di-Džordžovim sindromom  imaju smanjenu produkciju T-limfocita.
• Poremećaji učenja, ponašaja ili su hiperaktivni.

Kako i kada se može otkriti Di-Džordžov sindrom?

Neka deca pokazuju znake i simptome  odmah po rođenju. Najčešće su prisutne konvulzije kao posledica niskog nivoa kalcijuma. Nekada se tokom rutinskog pregleda zapaža šum na srcu, znaci popuštanja srca. Deca sa Di-Džordžovim sindromom odmah pokazuju znake infekcije i bivaju smeštena u jedinice intenzivne nege.

Ranijih godina dijagnoza je postavljana ukoliko se prepoznaju bar tri od svih mogućih simptoma, međutim ovo je doprinelo tome da mnogi slučajevi ostanu neotkriveni ili se otkriju suviše kasno.

U skorije vreme mnogo češće se koristi posebna tehnika za određivanje mikrodelecionih sindroma, a to je FISH metoda iz uzorka amnionske tečnosti, dobijene amniocentezom u periodu 16-18 nedelje trudnoće. Upotreba ove analize je omogućila da dijagnoza Di-Džordžovog sindroma bude mnogo preciznija, ali samo izvođenje invazivne amniocenteze nosi rizik od komplikacija i gubitka trudnoće. Uspeh izvođenja procedure takođe zavisi od operatera koji je izvodi. 

https://premiumgenetics.rs/za-buduce-roditelje/ 

Bitno je naglasiti da se standardnom amniocentezom mikrodelecioni sindromi ne mogu otkriti, već samo posebnom FISH tehnikom.

Šta još možemo uraditi?

NIPT testovi omogućili su da se na neinvazivan, precizan i bezbedan način dobije informacija o najčešćim mikrodelecionim sindromima koji su i indikacija za prekid trudnoće. Postoje brojne mikrodelecije, ali nisu sve klinički značajne, ili se neke od njih uspešno koriguju nakon rođenja. Za razliku od invazivnih metoda koje nose određeni procenat rizika od gubitka trudnoće, takav rizik ne postoji u slučaju izvođenja NIPT testa, jer je za analizu dovoljan samo mali uzorak venske krvi majke. Prenatalnim testom moguće je dobiti informaciju o mikrodelecionim sindromima već od 10. nedelje trudnoće. 

Savremene metode prenatalne dijagnostike poput NIPT omogućile su pravovremeno otkrivanje sindroma u najranijoj fazi trudnoće, što je veoma značajno  za planiranje njenog daljeg toka. Ukoliko se poremećaj otkrije tek nakon dođenja deteta,  većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali to su osobe sa posebnim potrebama.

Koje hromozomopatije su za nas zaista važne?                                         

Hromozomopatije su poremećaji uzrokovani viškom ili manjkom hromozoma, odnosno hromozomskog segmenta. Sve pripadnice ženskog pola su pod određenim rizikom za nastanak neke hromozomopatije i one se mogu javiti u bilo kojoj trudnoći, bez obzira na to da li već imaju zdravo potomstvo. Hromozomopatije nastaju kao posledica greške tokom deobe ćelija ili u manjem procentu slučajeva mogu biti i nasledne.

Studije pokazuju da oko 7:1000 živorođene dece ima neku hromozomsku anomaliju, dok je čak polovina spontanih pobačaja u ranoj fazi trudnoće uzrokovana hromozomskim poremećajima.  Često se mogu biti i uzrok neplodnosti  (npr. poremećaji u broju polnih hromozoma). Sve hromozomske bolesti mogu se podeliti na dve velike grupe:

1. Poremećaje u broju hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak hromozoma,

2. Poremećaje u strukturi hromozoma – bolesti gde postoji višak ili manjak dela hromozoma. Tu spadaju i veoma značajne mikrodelecije.

Sve ćelije u ljudskom telu sadrže 23 para hromozoma tj. ukupno 46 hromozoma. Od toga su 1-22 para isti za muški i ženski pol i  nazivaju se autozomni hromozomi, dok 23 par čine polni hromozomi,  XX za žesnki pol, a XY za muški pol. Najčešći poremećaj u broju hromozoma jesu upravo trizomije kod kojih je registrovano postojanje tri hromozoma, umesto dva što znači da je jedan u višku. Utvrđeno je postojanje trizomija svih autozomnih hromozoma 2-22  para hromozoma osim hromozoma 1 (kompletna trizomija  hromozoma 1 za sada ne postoji), kao i trizomije polnih hromozoma koji su 23. par.

Najveći broj autozomnih trizomija 1-22 para se završava ranim spontanim pobačajem u I trimestru trudnoće te kao takve nisu predmet interesovanja kada je u pitanju prenatalno testiranje, za razliku od trizomija 13, 18, 21 koje imaju visok stepen preživljavanja i praćene su telesnim i mentalnim oštećenjima u različitom stepenu.

Najčešće hromozomopatije su:

• Daunov sindrom (dodatna kopija hromozoma 21)  – je najpoznatija aneuploidija čija je učestalost 1:700. Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane koje su izuzetno teške prisutne su u 50% slučajeva.

• Edvardsov sindrom (dodatna kopija hromozoma 18) – još jedna klinički značajna trizomija autozomnih hromozoma je upravo trizomija 18. hromozoma. Učestalost je  1:5000. Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.

• Patau sindrom (dodatna kopija hromozoma 13) – takođe pripada grupi bolesti koje su posledica poremećaja broja autozomnih hromozoma. Učestalost javljanja je 1:6 000 živorođene dece. Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja.

• Poremećaji u broju polnih hromozoma tzv. ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA – često su zastupljene u živorođenoj populaciji, a odlikuju se viškom ili manjkom X, odnosno Y hromozoma. Ovakve greške se mogu javiti kod svih osoba, ali im je učestalost veća što su roditelji stariji. U pojedinim slučajevima one mogu biti posledica genetičke promene koja postoji kod roditelja. Kao dominantan simptom javlja se sterilitet, promene u fizičkom izgledu postoje ali su blaže nego kod aneuploidija autozomnih hromozoma. Razlog tome je manji broj gena koji se nalazi na polnim hromozomima u odnosu na autozomne. Za ovakve poremećaje važno je znati da se ne mogu otkriti čak ni redovnim ultrazvučnim pregledima jer ne postoji marker na osnovu koga bi Vaš lekar posumnjao da se sigurno radi o takvoj vrsti bolesti. Zato neke ostanu neotkrivene  sve do momenta rođenja deteta.

• Poremećaji u strukturi hromozoma – mikrodelecije – su vrsta poremećaja koji za posledicu imaju višak ili manjak genetskog materijala, a samim tim praćeni su i određenim telesnim ili mentalnim oštećenjem. Mogu nastati u bilo kojoj trudnoći, dok se neke od njih ne mogu detektovati čak ni standardnom amniocentezom. Žene koje su na programu vantelesne oplodnje su u daleko većem riziku od nastanka nekog strukturnog poremećaja.

Faktori rizika za nastanak hromozomopatija:

1. Trudnice preko 35 godina

2. Loše ili granične vrednosti dabl/tripl testa

3. Abnormalan ultrazvučni nalaz

4. Porodična istorija genetskih poremećaja

5. Raniji spontani pobačaji

6. Trudnoće koje su začete vantelesnom oplodnjom

7. Izloženost zračenju, hemijskim ili biološkim štetnim činiocima (razmi oblici zračenja, štetni virusi, lekovi, toksične supstance)

Kako možemo otkriti hromozomopatije:

Hromozomopatije danas možemo otkriti na više načina, putem dijagnostičkih ili skrining testova, dok se način uvek bira individualno prema indikacijama trudnice. 

• Dijagnostičke metode su zapravo invazivne metode i  predlažu se ženama kod kojih se nakon dobijenih anamnestičkih podataka i nakon neinvazivnog skrininga uoči naglašen rizik za hromozomopatije. Za razliku od skrining metoda, one nose određeni rizik od komplikacija i gubitka trudnoće koji se povećava sa starošću trudnoće. 

BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS):

Biopsija horionskih čupica je intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta,  jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.

Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.

Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera.

AMNIOCENTEZA:

Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja.  To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestacione nedelje jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250ml). Najkasnije se može izvesti do 20. nedelje trudnoće.

Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. 

KORDOCENTEZA:

Metoda podrazumeva  punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pričemu se dobija 1-5ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja. 

Rizik za nastanak komplikacija iznosi oko 1%. Rizik ove intervencije može biti vezan za majku( oticanje amnionske tečnosti, , Rh senzibilizacija, infekcija, vaginalno krvarenje,kontrakcije, spontani pobačaj, krvarenje u amnionskoj šupljini) i vezan za fetus (oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja amnionske tečnosti, bradikardija). Oštećenja fetusa punkcionom iglom su vrlo retka.

• Skrining metode obuhvataju metode koje ne nose rizik ni za majku ni za plod. Tu spadaju:

Dabl test je kombinovani test koji se sastoji od ultrazvuka i biohemijske analize krvi. 

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa.  Lak je za korišćenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom. Radi se o subjektivnoj metodi koja kao takva ima svoja ograničenja.

Dabl test je biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG)  u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h.

Tripl test je takođe test iz krvi i uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG)  u periodu od 16. do 18. nedelje trudnoće. 

Međutim, kod dabl i tripl testa dobijamo statistčki procenu verovatnoće rizika gde se dobijeni parametri obrađuju i izvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Zato je važno  znati da uredan rezultat dabl/tripl testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a  ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja već je znak da treba urediti dalje pretrage.

NIPT – neinvazivni prenatalni test zahvaljujući najsavremenijoj tehnologiji danas otkriva hromozomopatije već u ranoj fazi trudnoće na potpuno precizan i  bezbedan način, sa izuzetno visokom preciznošću.

Premium Genetics prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće. Test je siguran za majku i bebu, jer je potreban samo mali uzorak majčine krvi i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.

Premium Genetics prenatalni test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences). Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji nose informacije o trizomijama. Baš te delove čitamo u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova.

Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i  izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.

Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%.

S obzirom da hromozomopatije značajno mogu uticati na kvalitet života deteta, ali i cele porodice značajno je otkriti ih još u ranoj fazi trudnoće.

IZUZETNO JE VELIKA VAŽNOST PRENATALNOG SKRININGA

Nakon saznanja o trudnoći, kod budućih roditelja pojavljuju se mnoga pitanja. Jedno od prvih je: šta je ono što moramo da uradimo, kako bismo bili sigurni i bezbedni u trudnoći?

O prenatalnom skriningu razgovarali smo sa prim. dr Vladimirom Parovićem, ginekologom sa subspecijalizacijom perinatologije. Prim. dr Parović je jedan od najuglednijih lekara u Srbiji, svakako je omiljen kod trudnica u Pančevu, a priliku da prezentuje svoja naučna istraživanja imao je kako na domaćim, tako i na mnogim međunarodnim ginekološkim skupovima.

Za početak smo zamolili prim. dr Vladimira Parovića da nam ukratko objasni šta je to perinatologija?

Perinatologija je grana medicine koja se bavi brigom o majci i fetusu u toku trudnoće, porođaja  i u periodu neposredno nakon porođaja. Ona podrazumeva multidisciplinarni pristup  ovom periodu koji je jedinstven po fiziološkim i patološkim procesima koji se dešavaju kod majke i ploda, i međusobno se prožimaju.

Kakva je uloga ultrazvuka u perinatalnoj medicini?

Od kada se pojavio, ultrazvuk je postao nezamenjiv alat u perinatalnoj medicini i nadzoru trudnoće. Sa napredovanjem  tehnike, njegova uloga je sve većaa a granica detekcije pojedinih stanja fetusa se sve više pomera ka ranijim nedeljama trudnoće. Revolucionarni pomak u upotrebi ultrazvuka u trudnoći, naročito u 1. trimestru, dugujemo profesoru Nicolaidesu koji je osmislio skrining aneuplodija i standardizovao preglede prvog trimestra. On je, takođe, obezbedio veliku bazu podataka kao osnovu za procenu rizika u trudnoći  i detekciju anomalija. Progres u ovoj oblasti medicine u velikoj je meri zasluga Fondacije za fetalnu medicinu, čiji je osnivač upravo profesor Nicolaides.

Šta možete da nam kažete o ultrazvuku u prvom trimestru trudnoće?

Uloga ultrazvučnog pregleda u prvom trimestru trudnoće je veoma važna. Njime se mogu otkriti mnoge anomalije – pojedine urođene srčane mane, defekti kičmenog stuba i teške anomalije centralnog nervnog sistema, skeletne displazije i mnoge druge. Smatra se da više od 50% opisanih anomalija može biti detektovano ultrazvučnim pregledom  u prvom trimestru trudnoće. Optimalno vreme za ovu vrstu pregleda je oko 13. gestacijske nedelje trudnoće, dok period između 11. i 12. gestacijske nedelje predstavlja suboptimalni period zbog nedovoljne razvijenosti fetalnih organa i slabije vidljivosti fetusa. Glavne prednosti UZ pregleda u ovom periodu su rana detekcija teških anomalija sa lošom prognozom, mogućnost da se sprovede  u istom periodu kada se trudnica javlja radi NIPT (neinvazivni prentalni test), mogućnost da se u slučaju detekcije teških anomalija planira sprovođenje nekog od dijagnostičkih genetskih testova (CVS ili amniocenteza), te ukoliko postoji sumnja na anomaliju (a, ne jasna potvrda iste), mogućnost optimalnog planiranja dodatnih postupaka (kariotipizacija, laboratorijske/virusološke analize, detaljan anatomski UZ pregled u periodu 18-23. g.n., pregled magnetnom rezonancom i drugo).

Prim. dr Vladimir Parović (foto: lična arhiva)

Pomenuli ste NIPT. Kakva je uloga ultrazvuka u eri NIPT?

Postoji pogrešno verovanje da je NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje) zamena za svaku vrstu ispitivanja stanja ploda. Na primer, Downov sindrom čini manje od 10% svih urođenih anomalija i odgovoran je za tek oko 10% intelektualnih problema. Najbolji screening test za Downov sindrom jeste NIPT, ali sprovođenje samo NIPT (bez ultrazvučnog pregleda) ostaviće 90% strukturnih anomalija nedijagnostikovano. Prema tome, ovo su dve komplementarne metode, koje nikako ne isključuju jedna drugu, već se međusobno dopunjuju u cilju potpune dijagnostike stanja fetusa u što ranijem periodu trudnoće.

Kakva je uloga ultrazvuka u drugom trimestru trudnoće?

Klasičan period za sprovođenje anatomskog ultrazvučnog pregleda je drugi trimestar trudnoće. Uglavnom se  anatomski (tzv. ekspertski) ultrazvuk  sprovodi u periodu 18 – 23. nedelje trudnoće, mada ovaj pregled nekada može biti i pomeren ili ponovljen zbog nepovoljnih okolnosti koje utiču na vizualizaciju (npr. položaj ploda ili gojaznost majke). Ultrazvukom u drugom trimestru se utvrđuje odsustvo/prisustvo fetalnih anomalija, ali se takođe prate fetalni rast i određuje starost trudnoće, analizira se posteljica i plodova voda, kao i krvni sudovi – kako posteljice, tako i fetusa (tzv. Doppler ultrazvuk) radi pravovremene detekcije potencijalnih komplikacija.

Gde vidite budućnost prenatalne dijagnostike i perinatalne medicine u celini?

Kada razmišljam o ovom pitanju pomalo me podiđe jeza, a prva asocijacija mi je sjajan film “Gataka“ u kojem gledamo budućnost u kojoj je vrednost života, kao nečeg neponovljivog i uzvišenog, zamenjena genetskom dijagnostikom i selekcijom. Budućnost prenatalne dijagnostike ide pod ruku sa sve bržim razvojem tehnike (ultrazvuk, magnetna rezonanca fetusa), ali i neinvazivnih prenatalnih testova, odnosno širenja panela genetskih bolesti koje mogu njima biti detektovane. Mi se toj brzini, kao ljudski rod, ne smemo prepustiti, već je moramo kontrolisati, inače ćemo izgubiti svoju suštinu i smisao postojanja.

Izvor: www.premiumgenetics.rs

PREVENTIVA JE IZUZETNO VAŽNA

Prim. dr sci. med. Stevan Milošević rođen je u Tomaševcu, mestu pokraj Zrenjanina. Osmogodišnju školu, gimnaziju i studije medicine završio u Sarajevu kao treći u generaciji. Nakon odsluženja vojnog roka u Beogradu i stečenog čina rezervnog oficira, zaposlenje dobija u Tuzli, a ubrzo i specijalizaciju iz ginekologije i akušerstva. Završni deo specijalizacije u trajanju od godinu dana  obavlja u Sarajevu, gde polaže i specijalistički ispit sa odličnim uspehom 1982. godine. Uporedo sa specijalizacijom završava postdiplomske studije. U toku rada na Klinici za ginekologiju i akušerstvo u Tuzli odlazi na stručna usavršavanja iz oblasti ultrazvučne dijagnostike i operativne ginekologije u Beograd i Zagreb. Učestvuje na većini  domaćih, evropskih i svetskih kongresa, ulazi u nastavu Medicinskog fakulteta u Tuzli kao asistent, edukuje srednjemedicinski kadar kao i mlade lekare. U vreme postojanja SFRJ obavlja u nekoliko mandata određene funkcije u strukovnim organizaciajama. Dana 02.04.1990. godine stiče zvanje Primarius kao najmlađi u BiH, da bi 04.06.1990.godine odbranio i magistarski rad pod naslovom „Ehografski supstrat tumora ovarijuma i njegova dijagnostička vrednost“, a 01.07.1992. godine doktorsku disertaciju pod naslovom  „Interventni ultrazvuk u dijagnostici tumora ovarijuma“ pri Medicinskom fakultetu u Beogradu.

U septembru 1992. godine prelazi u Novi Sad i nastavlja da se bavi svojom strukom na  Klinici za ginekologiju i akušerstvo KC Vojvodine, na mestu načelnika odeljenja Konzervativne ginekologije. Uporedo sa profesijom bavi se stručnim usavršavanjem, pisanjem stručnih i naučnih radova, kao i mentorskim radom. Autor je  više od 80 stručnih radova prezentiranih na domaćim i inostranim kongresima i stručnim sastancima.

Svoju profesionalnu karijeru usmerio je ka ultrazvučnoj dijagnostici tumora jajnika, a posebno se posvetio operativnoj ginekologiji kako bi mogao sto više pomoći pacijentkinjama sa tom vrstom oboljenja.

U životu je imao vise vrsta hobija u zavisnosti od godina života, a svodili su se na utrkivanje i takmičenje, počevši od biciklizma u najranijoj mladosti, automobilizma u studentskim danima. Sada u zrelim godinama posvetio se gajenju, negovanju i podizanju cveca i zelenila u svom dvorištu gde je načinio pravu oazu  mira pogodnu za sve vrste opuštanja od svakodnevnih napora i stresova.

Prim. dr sci. med. Milošević za Premium Genetics.rs daje odgovore na važna pitanja i objašnjava zašto je prevencija važna:

Šta su tumori jajnika?

Jajnik je parni organ kod žena koji poseduje izuzetne sposobnosti  i mogućnosti  rasta  svih slojeva  kao i intermutacije. Zbog toga je moguće naći različite varijacije  tumorskog procesa, što se ne susreće u drugim organima ljudskog bića, a tumor se može razviti  do neslućenih veličina, oblika i sadržaja. Područje  tumora jajnika jedno je od  najaktuelnijih područja  ginekološke onkologije, posmatrano sa aspekta  formalne i kauzalne geneze, rane kliničke dijagnoze i terapije. Obzirom na oskudnost rane simptomatologije, rana dijagnoza tumora jajnika zavisi od niza okolnosti i u velikom procentu slučajeva  nalazi se u domenu slučajnosti. Pored osnovnog problema rane dijagnostike postoji i stalno prisutan problem diferencijacije benignih i malignih  tumora jajnika kod već  prisutnog i dijagnostikovanog tumora.

Sažeto rečeno, tumorom jajnika  smatra se svaka promena veličine i morfologije jajnika  sa ili bez simptoma.

Kako se klasifikuju tumori jajnika?

Najprihvatljivija je podela na:

Neproliferirajuće tumore, tzv. neneoplastične, secernirajuće, ovarijalne ciste, pseudotumore što su sve sinonimi za stručni naziv i

Proliferirajuće, tzv. ovarijalne neoplazme, blastomi, pravi tumori, koji mogu biti dobroćudni i zloćudni.

Ovarijalne ciste  su najčešci nalaz  prilikom ginekološkog i ultrazvučnog pregleda, a iste mogu biti različitog karaktera, porekla, veličine i osobina. Što je najvažnije one mogu biti uzrok mogućih komplikacija, iako nemaju veze sa malignitetom, te zbog toga zaslužuju pažnju kako pacijenta tako i ginekologa. Pravi tumori jajnika tzv. blastomi, bilo da su dobroćudni (benigni), a posebno zloćudni (maligni) vodeći su uzrok smrtnosti ženske populacije pa stoga zaslužuju i posebnu pažnju .

Simptomatologija:

Odsustvo simptoma u ranoj fazi bolesti karakteriše tumore jajnika kao veoma podmukla  oboljenja. Iz tog razloga pacijentkinje koje nemaju običaj redovne ginekološke kontrole, kada osete simptome i jave se ginekologu tada bude već kasno  za potpuno i trajno izlečenje. Mora se naglasiti, da u oblasti dijagnostike tumora jajnika ne postoje adekvatne skrining metode poput  citologije-PAPA test i kolposkopije kao kod detekcije karcinoma grlića materice. Prisutni su simptomi neodređenog tipa: osećaj težine u dnu stomaka, nadutost, tupi bolovi, poremećaj ciklusa, retko mučnina i povraćanje.

Kako do dijagnoze?

Učestalost primarnog karcinoma jajnika raste, a samim tim i stopa smrtnosti. Globalni mortalitet (smrtnost) kreće se i do 80%, a na planu dijagnostike tumora jajnika već duže vreme perzistiraju dva osnovna problema:  problem rane dijagnoze-detekcije malignih tumora jajnika  i problem distinkcije-razlikovanje benignih od malignih tumora jajnika. Stopa smrtnosti može sigurno biti smanjena  uvođenjem novih terapijskih protokola što je u poslednjoj deceniji i učinjeno. Ipak razvijanje novih dijagnostičkih procedura  u cilju rane detekcije maligniteta jajnika  je verovatno najbolji pristup.

Ginekološki bimanuelni pregled je prvi korak u postavljanju dijagnoze, ali i najmanje efikisan, jer statistički posmatrano na ovaj način se otkrije samo jedan  karcinom na 100.000 ginekoloških pregleda. Danas se primenjuju standardne neinvazivne dijagnostičke metode: abdominalni i vaginalni ultrazvučni pregled, komjuterizovana tomografija, nuklearna magnetna rezonanca, određivanje nivoa tumorskih markera, a invazivne su: laparoskopija,  „fine-needle“ aspiracija sa citodijagnostikom i laparotomija.

Šta jos možemo uraditi?

Danas se standardnim metodama pridodaju i različite serološke, imunohistohemijske i DNK analize kako u cilju dijagnostike, distinkcije i određivanja stepena rizika  oboljevanja od tumora jajnika. Posebno bih istakao određivanje  BRCA 1 – BReast CAncer gene 1 i/ili BRCA 2 – BReast CAncer gene 2. Žene koje naslede mutaciju ili abnormalnu promenu u bilo kom od ova dva gena  imaju mnogo veći rizik  za razvijanje karcinoma jajnika ili dojke. Genetsko testiranje  BRCA 1 i BRCA2  nije deo standardne patološke procedure, a posebno se savetuje testiranje kada postoji opterećena porodična anamneza. Mutacije u ovim genima mogu dovesti do naslednog sindroma raka jajnika i dojke, poznatog kao HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome). Poznavanje BRCA statusa omogućava primenu pravovremene i adekvatne terapije i identifikovanje žena koje mogu imati koristi od primene strategije smanjenja rizika npr: hirurškim uklanjanjem jajnika smanjuje se rizik nastajanja raka jajnika za 96 %.

Predstavljamo: Doktori Vesna i Dragan Malobabić, bračni par koji je život posvetio onom što je najvažnije – trudnicama i dolasku beba na svet.

Sremska Mitrovica, čuveni rimski Sirmium, je lep grad sa mnogim znamenitostima, a kao jedan od interesantnih podataka može da istakne i činjenicu da u njemu živi i radi bračni par ginekologa, koji je u zbiru doneo hiljade novih života u taj grad. Nije toliko čest slučaj da se dva ginekologa odluče da, pored karijere, stvaraju zajedno i porodicu. Takva sinergija u zbiru mora da donese uspeh.

Doktori Vesna i Dragan Malobabić poznaju se faktički čitavog života. Profesionalno izuzetno dobro sarađuju i međusobno se podržavaju. Trudnice iz Sremske Mitrovice uvek sa oduševljenjem spominju njihova imena. Upravo zbog toga, odlučili smo se da sa njima porazgovaramo i predstavimo ih širem auditorijumu.

Ono što smo, pored veoma važnih pitanja koje smo im postavili, saznali od doktorke Vesne i doktora Dragana, je da vole da putuju i da je to jedan od načina na koji se najviše opuštaju od mnogo rada. Otkrili su nam da u braku, ali i u poslu često dele obaveze i da zbog takvog načina funkcionisanja uspevaju na svim poljima.

Doktor Dragan Malobabić važi za jednog od najvećih stručnjaka na ovim prostorima. Diplomirao je 1991. godine, u Opštoj bolnici u Sremskoj Mitrovici je od početka karijere, a zvanje specijaliste ginekologije i akušerstva stekao je pre 23 godine. Od 2003. godine je laparoskopski instruktor, a zvanje primariusa je stekao 2010. godine. Poslednjih 13 godina izuzetno uspešno vodi Službu za ginekologiju, akušerstvo i neonatologiju u Opštoj bolnici u Sremskoj Mitrovici, sa pozicije načelnika te službe. Pored toga, dobro je poznat i trudnicama u Novom Sadu, gde radi kao konsultant u privatnoj ordinaciji Perinatal.

Doktore Dragane, u poslednjim godinama sve je više porođaja carskim rezom. Da li su razlog rizične trudnoće, ili pak izbor samih trudnica?

Moje lično mišljenje je da najveći uzrok povećanog broja carskih rezova leži u tome da se žene sve kasnije odlučuju za rađanje prvog deteta. Nije to čak ni samo stvar lične odluke, kada pričamo o tome da se sve češće karijera postavlja kao prioritet, nego su veći problem bolesti savremenog društva – od gojaznosti, povišenog krvnog pritiska, mioma, infekcija i veoma velikog problema neplodnosti.

Šta za Vas predstavlja posebno zadovoljstvo u poslu?

Nadovezujući se na prethodnu temu, apsolutno je to osećaj uspešno završenog operativnog zahvata, kada otklonimo problem kod žene, koji potpomogne da dođe do trudnoće. Ovo smatram izuzetno važnim delom mog posla i za mene predstavlja posebnu satisfakciju.

Naše čitateljke su nas zamolile da sa Vama porazgovaramo na temu laparoskopije – šta je laparoskopija i koje rizike nosi sa sobom?

Laparoskopija je minimalno invazivna procedura, gde se sa malim povredama na koži trbušnog zida mogu izvršiti skoro sve ginekološke operacije, a da pritom pacijentkinja trpi mnogo manji bol. Estetski kriterijumi su takođe maksimalno zadovoljeni i žena se brže uključuje u porodično i radno okruženje. Oporavak traje optimalno od 7 do 14 dana.

Da li na isti način možete da nam približite i histeroskopiju?

Histeroskopija je ulazak optičkim instrumentom kroz vaginu i materični vrat u materičnu šupljinu, čime se može obaviti samo pregled, što se naziva dijagnostička, ili i operativna histeroskopija, prilikom čega se može pristupiti otklanjanju polipa, mioma, pregrada, uraslih spirala, pripremi za postupak biomedicinski potpomognutih oplodnji itd… Histeroskopija u malom procentu nosi rizik od povrede materičnog zida, a pravilna priprema svakako te rizike svodi na izuzetno nizak nivo.

Ono što posebno zanima naše trudnice jeste amniocenteza. Možete li da nam kažete činjenice na ovu temu?

Amniocenteza je invazivni postupak uzimanja male količine plodove vode, specijalnom iglom kroz prednji trbušni zid, a pod kontrolom ultrazvuka. Plodova vosa se koristi za genetsko ispitivanje. Izvodi se između 16. i 20. nedelje trudnoće, ili u slučaju ispitivanja zrelosti pluća, pred kraj trudnoće. Radi se kod trudnica kod koji neki od neinvazivnih prenatalnih testova, rađen iz majčine krvi, pokaže povećan rizik za rađanje genetski oštećene bebe. Isto tako, radi se i kod trudnica starijih od 35 godina, ako ultrazvukom utvrdimo postojanje nekog od znakova koji prati genetsko oštećenje, ali i u slučaju da u porodici budućih roditelja postoje oboleli srodnici.

Rizik za gubitak trudnoće nakon ove intervencije je vrlo visok i iznosi 1-2%.

Doktorka Vesna, zamolili bismo Vas da nam date Vaše viđenje reproduktivne slike u Srbiji?

Srbija je jedna od država u Evropi sa najstarijim stanovništvom, pogođena je dugotrajnom ekonomskom krizom, što dovodi do sve kasnijeg rađanja prvog deteta i do niskog prirodnog priraštaja, uz veliki broj neplodnih brakova.

Ginekolog na primarnom nivou zdravstvene zaštite prvenstveno treba da vodi računa o očuvanju reproduktivnog zdravlja mladih, uz poseban akcenat na negovanju zdravog stila života.

Ono što mogu da zaključim je da najveću zabludu predstavlja uverenje da je profesionalna afirmacija važnija od reproduktivne. Ovo zna da bude greška koja skupo košta.

U poređenju sa starim vremenima, šta je to što trudnice danas imaju, a ranije nije bilo tako, što čini trudnoću bezbrižnijom?

Apsolutno je to dostupnost ginekologa u domovima zdravlja. Pored toga, uvođenje Double testova na teret obaveznog zdravstvenog osiguranja, je svakako jako bitno. Dalje, formiranje genetskog savetovališta uz mogućnost kariotipizacije neinvazivnim prenatalnim testovima, koji se izvode iz malog uzorka majčine krvi su nešto što je zaista budućnost i predstavlja veliko olakšanje za trudnice.

Izvor: www.premiumgenetics.rs