Dabl (double) test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.
Koja je svrha Dabl (Double) testa?
Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije:
Trizomija 21 (Daunov sindrom)
Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)
Trizomija 13 (Patau sindrom).
Dabl test je skrining test, što znači da se na osnovu rezultata ovog testa ne može postaviti dijagnoza. Međutim, na osnovu rezultata Dabl testa se može utvrditi da li postoji potreba da se tokom trudnoće urade i neka druga, dodatna ispitivanja.
Kada se radi Dabl (Double) test ?
Dabl test se radi u prvom trimestru, tačnije između 12. i 14. nedelje trudnoće, idealno u 12-toj.
Kako se izvodi Dabl (Double) test ?
Kako je Dabl test kombinovani test, potrebno je da ginekolog obavi ultrazvučni pregled, kao i da se izvadi krv radi analize hormona. Preporuka je da ultrazvučni pregled i vađenje krvi budu istog dana, međutim, prihvatljivo je da se krv izvadi do najkasnije 48h nakon ultrazvučnog pregleda. Prvo se radi pregled ultrazvukom, a zatim vađenje krvi.
Ultrazvučni parametri potrebni za Dabl test su:
CRL (Crown Rump Length) – dužina ploda
CRL vrednost predstavlja dužinu ploda – od temena do kraja kičmenog stuba.
NT (nuhalna translucenca ) – nuhalni nabor, debljina vratnog nabora bebe
Nuhalna translucenca ukazuje na debljinu vratnog nabora bebe. Tokom prvog trimestra, ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa se nakuplja tečnost (limfa). Ukoliko je količina te tečnosti povećana (NT>3 mm), debljina vratnog nabora će biti veća i to može biti pokazatelj prisustva hromozomskih abnormalnosti.
Pored parametra CRL i NT, lekar ultrazvučnim pregledom u ovom periodu trudnoće utvrđuje i prisustvo nosne kosti, koja se kod fetusa sa hromozomskim anomalijama kasnije formira. Takođe, utvrđuju se i položaj i stanje placente, srca, ugao između gornje vilice i nosne kosti…
Parametri krvi (biohemijski parametri) potrebni za Dabl test su:
Free beta HCG – humani horionski gonadotropin
Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi u ranoj trudnoći.
PAPP-A ( pregnancy-associated plasma protein A) – plazmatski protein A udružen sa trudnoćom
PAPP-A je plazmatski protein A udružen sa trudnoćom, produkuje ga placenta u ranom periodu trudnoće.
Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.
Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije označava se kao medijana. Sva odstupanja od te prosečne vrednosti, za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao „umnošci medijane“ (multiple of median-MOM).
Što je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj. medijani (MOM), veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće trizomije.
Za vađenje krvi nije potrebna posebna priprema, potrebni su samo podaci dobijeni ultrazvukom.
Dodatne informacije za Dabl test
Pored navedenih ultrazvučnih i biohemijskih parametara, za Dabl test su potrebne i sledeće informacije:
godine starosti trudnice
broj fetusa – jednoplodna/blizanačka trudnoća
telesna težina trudnice
da li je u pitanju prirodno začeće ili je trudnoća začeta nekom od metoda asistirane reprodukcije
da li je trudnica pušač
da li trudnica ima dijabetes.
Svi gore navedeni podaci se unose u poseban program. Nalaz koji se dobija na osnovu obrade ovih podataka pokazuje verovatnoću postojanja neke od tri najčešće hromozomopatije kod bebe.
Za rezultate Dabl testa je od velike važnosti da ginekolog pregled obavi uz pomoć dobrog i pouzdanog ultrazvučnog aparata, kao i da se obezbedi pouzdana laboratorija.
Kako se tumače rezultati Dabl (double) testa?
Rezultate Dabl testa tumači ginekolog, po potrebi, uz konsultaciju sa genetičarem. Rezultati se tumače u odnosu na tzv. ,,cut off“ vrednost – vrednost ispod koje se rizik smatra niskim.
Koje su normalne vrednosti Dabl testa
Ukoliko je npr. ,,cut off“ za Dabl test 1:250, rezultat 1:10 ukazuje na visok rizik (loš rezultat), dok rezultat 1:10 000 ukazuje na nizak rizik (dobar – normalan rezultat).
Rizik za Daunov sindrom 1:10 000 znači da na 10 000 žena koje imaju iste vrednosti parametra, beba samo jedne od njih može imati Daunov sindrom. U slučaju dobijanja rezultata koji pokazuje visok rizik za bilo koju od tri trizomije obuhvaćene Dabl testom, trudnicu treba uputiti na dodatna ispitivanja.
Kolika je pouzdanost Dabl (double) testa?
Preciznost Dabl skrining testa 80 – 95%. Povećan rizik dobijen Dabl testom ne mora nužno da znači da kod bebe zaista postoji neka hromozomska abnormalnost. Takođe, uredan rezultat Dabl testa nije garancija da ne postoje hromozomske anomalije.
Koji su dalji koraci ukoliko se dobije loš nalaz?
Kako je Dabl test skrining test i govori o veravatnoći, na osnovu njegovih rezultata se ne može postaviti definitivna dijagnoza. Loš rezultat ne znači da fetus zaista ima neki od tri ispitivane trizomije, već da su potrebna dodatna ispitivanja kako bi se dijagnoza potvrdila ili isključila. Rizici su veći ukoliko je hormon free beta hCG povišen, a PAPPA snižen. Kod trudnica koje imaju preko 35 godina, Dabl test može pokazati visok rizik, jer godine trudnice ulaze u podatke na osnovu kojih se računaju rizici. To ne znači da trudnice preko 35 godina neće roditi u potpunosti zdravu bebu. Sa druge strane, bebe sa Daunovim sindromom mogu roditi i mlađe majke, a za neke druge hromozomske anomalije, za razliku od Daunovog sindroma, rizik je nezavisan od godina starosti, tj.i mlađe i starije trudnice su u podjednakom riziku. Po dobijanju rezultata Dabl testa, neophodna je konsultacija sa izabranim ginekologom, koji će trudnici, po potrebi, predočiti naredne opcije prenatalnog testiranja – invazivne i neinvazivne.
Invazivne dijagnostičke procedure kao što su amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) ili CVS ( biopsija horionskih čupica) imaju vrlo visoku preciznost (>99%), međutim, nose određene rizike i mogućnost komplikacija. Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su takođe visoko precizno za najčešće trizomije (>99%), s tim što kod njihovog izvođenja nema rizika od gubitka trudnoće. Takođe, ovim testovima se mogu otkriti i rizici za neke druge hromozomske abnormalnosti.
Dabl test nam govori o statističkoj verovatnoći za tri najčešće trizomije – Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, koji predstavljaju najčešće poremećaje u broju hromozoma. Dakle, ne govori precizno o prisustvu trizomija, nego samo izveštava o verovatnoći. Za razliku od Dabl testa, neinvazivni prenatalni testovi precizno izveštavaju o prisustvu anomalija.
Pored ovih najčešćih horomozomopatija, postoje i neki drugi poremećaji hromozoma, kako u broju, tako i poremećaji u strukturi hromozoma (mikrodelecije), koji uzrokuju različite urođene umerene do teške anomalije. Takvi poremećaji nisu obuhvaćeni Dabl testom, jer za većinu ne postoje ni biohemijski ni ultrazvučni markeri koji bi mogli da ukažu na postojanje tih poremećaja. Dabl test nam ne daje informaciju o riziku za strukturne poremećaje hromozoma (mikrodelecije), kao ni za mutacije na nivou gena, a koje mogu dovesti do ispoljavanja određenih umerenih do teških sindroma.
Savremeni genetički testovi koji pouzdano (99.9%) mogu detektovati rizik za trizomije, ali i strukturne poremećaje su Premium Genetics prenatalni testovi, dok se mutacije na nivou gena mogu utvrditi Premium Genetics monogenske testom.
Premium Genetics prenatalni test može se izvesti od 10. nedelje trudnoće i dostupan je kako za jednoplodne tako i za blizanačke trudnoće.
Sopstvenom, patentiranom tehnologijom ciljane analize sekvenci (TACS – target capture sequences) targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji su od kliničkog značaja. Baš ti delovi hromozoma čitaju se u proseku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova što povećava preciznost. Test se izvodi na Illumina platformi koja je za sada najsavremenija platforma, odnosno zlatni standard za izvođenje prenatalnih testova.
Premium Genetics prenatalni test zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i izveštaj fetalne frakcije baziran je isključivo na zaista pronađenoj fetalnoj DNK. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osigurava najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost veća od 99,99%.
Premium Genetics prenatalni test analizira samo najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov, Patau sindrom), aneuploidije polnih hromozoma i mikrodelecije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom kod testova koji ih rade, dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata što dodatno dovodi do pojave straha kod trudnica.
Koji neinvazivni prenatalni test analizira najviše, tj. koji NIPT je najobuhvatniji na svet?
Značajnu prednost u odnosu na sve testove ima Premium Genetics monogenske test koji pored trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija, analizira dodatno još 100 naslednih monogenskih bolesti poput cistične fibroze, policistične bolesti bubrega, raznih metaboličkih bolesti… Ovo je jedini test u kome učestvuju i buduće tate, a test se izvodi kod jedoplodnih i blizanačkih trudnoća.
