Ovi testovi su značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer je važno da imamo informacije o našim genetskim predispozicijama – kaže dr Dragan Stajić, ginekolog iz Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Srbije
Premium Genetics nastavlja da donosi najveća naučna dostignuća u Srbiju. Nakon neinvazivnog Premium Genetics prenatalnog testa, koji predstavlja 3. generaciju testova sa ultradubokim čitanjem hromozoma (4.000 sumnjivih regija čita u proseku 400 puta), Premum Genetics predstavio je novi prenatalni test – Premium Generics monogenske.
Premium Generics monogenske je najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test na svetu. Uključuje analizu najčešće zastupljenih hromozomskih trizomija, detekciju pola bebe, analizu mikrodelecionih sindroma i ono što predstavlja najveće dostignuće, 50 monogenskih bolesti – od cistične fibroze, beta talasemije, srpaste anemije, policistične bolesti bubrega, to bolesti koje su povezane sa gubitkom kose, vida i sluha.
– Monogenske bolesti su nasledna oboljenja prouzrokovana mutacijom jednog gena. Kombinovana učestalost bolesti koje se analiziraju ovim testom je 1:100, što predstavlja svakako ozbiljan broj i govori u prilog tome da je test sa medicinske strane više nego značajan u celini. Uzimanjem uzorka majčine krvi iz koje se svakako radi neinvazivni prenatalni test i dodavanjem materijala biološkog oca bebe, koji se uzima brisom iz usne duplje, Premium Generics monogenske već od 10. nedelje trudnoće može da analizira rizik na čak 50 metaboličkih bolesti i poremećaja. Kada kažemo rizik, mislimo na to da dete može da bude nosilac genetske mutacije, ali to ne znači da će se uvek razviti bolest. Ovi testovi su značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer je važno da imamo informacije o našim genetskim predispozicijama. Analizirati ove bolesti u prenatalnoj fazi je velika revolucija u svetu genetike i važna vest za nas, te je svakako je bitno da što više roditelja sazna za ovu mogućnost – kaže za VERA Bilten dr Dragan Stajić, ginekolog iz Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine.
Klinička studija je pokazala izuzetno visoku pouzdanost i preciznost ovih testova u više od 99% slučajeva. Ukoliko test pokaže visok rizik na bilo koju metaboličku bolest, moguće je potvrditi analizu dijagnostičkom metodom koja se obavlja u NIPD Genetics laboratoriji bez ikakvih dodatnih troškova. Tada se dobijaju precizne informacije o tome da li je beba samo nosilac mutacije ili se razvilo oboljenje.
Izvor: Premium Genetics
