Drugi pišu o Premium Genetics monogenske – B92: Testiranje u trudnoći moguće na 50 metaboličkih bolesti

Drugi_pišu_o_VERAgene

Sve je više žena u Srbiji koje prvo dete rađaju sa 40 i više godina, a lekari kažu da trudnoća u tim godinama nosi i određeni rizik da dete ima neku genetsku anomaliju.

Međutim, medicina je danas toliko napredovala da i starije trudnice uz pomoć prenatalnih testova već na samom početku trudnoće mogu da otkriju da li je sa plodom sve u redu.

Ginekolog Klinike za ginekologiju i akušerstvo Kliničkog centra Vojvodine doktor Dragan Stajić kaže da su i u Srbiji dostupni prenatalni testovi novije generacije, koji se rade u desetoj nedelji trudnoće i potpuno su bezbedni za majku i za plod.

Za analize se uzima krv majke, ali i biološki materijal oca i to bris iz usne duplje, te se tako radi testiranje na 50 metaboličkih bolesti.

„Prednosti testova nove generacije što se rade od 10. nedelje trudnoće – dakle, u ranoj fazi i što su rezultati dostupni za oko nedelju dana. Isto tako veliku prednost predstavlja to što su neinvazivni i ne nose rizik po trudnicu ili bebu. Analize se rade na 50 monogenskih bolesti“, kaže Stajić za Tanjug.

Pojašnjava da dete može da bude nosilac genetske mutacije, ali to ne znači da će se uvek razviti bolest. Ovi testovi su značajni, ne samo za trudnicu i njeno dete, već i za buduće generacije, jer otkrivaju važne informacije o našim genetskim predispozicijama.

Testovima novije generacije mogu se otkriti promene na Daunov, Patau i Edvardsov sindrom, zatim cistična fibroza, beta talasemiju, srpasta anemiju, fenilketonurija, Ušerov sindrom, autozomna recesivna policistična bolest bubrega, do bolesti koje su povezane sa gubitkom vida, sluha i kose.

„Pouzdanost testova je 99 odsto. Međutim, oni su i dalje samo skrining i u slučaju da pokažu bilo kakav pozitivan nalaz, obavezno je trudnicu uputiti na invazivnu metodu koja bi to eventualno potvrdila“, naglasio je on.

Dodaje da se veliki broj trudnica danas bespotrebno upućuje na invazivnu metodu amniocentezu i podseća da ta metoda u jednom do tri odsto slučaja može da dovede do gubitka ploda. Testove novije generacije trudnice moraju da plaćaju same, te zbog cene nisu dostupni većem broju žena.

„Nadam se da će testovi biti uskoro dostupniji većem broju trudnica“, kaže Stajić.

O trošku zdravstvenog osiguranja trudnice danas mogu da urade dabl i tripl testove, jedan u prvom trimestru, drugi u drugom trimestru trudnoće. Tamo gde testovi pokažu veliki rizik radi se vađenje plodove vode da se utvrdi da li kod ploda postoje genetske anomalije.

Izvor: Tanjug, B92