Saznajte na vreme!
Postoji rešenje za dijagnozu retkih i naslednih bolesti – brzo i precizno.
Da li ste znali da je u proseku potrebno oko 7 godina da se postavi tačna dijagnoza retkih bolesti? Nauka vam je omogućila da sada možete znatno da uštedite vreme, a dobijete rešenje. Sekvencioniranje celog egzoma, odnosno WES test, je trenutno NAJBRŽI način na koji možete da dođete do PRAVE DIJAGNOZE.
Ovo je vaše rešenje za konačno postavljanje dijagnoze na najbrži način.
Tajna je u egzomu: vaše zdravlje ne može da čeka
Većina genetskih varijanti koje izazivaju bolesti javlja se upravo u egzonskim regionima, odnosno delovima genoma koji kodiraju proteine i nose kliničke informacije bitne za postavljanje tačne dijagnoze. Zanimljivo je da egzom čini svega 2% celokupnog genoma, ali zato sadrži oko 85% poznatih genetskih varijanti za nastanak bolesti.
Najobuhvatniji pristup za postavljanje prave dijagnoze retkih i naslednih bolesti
Sekvencioniranje pojedinačnih gena može dovesti do odložene dijagnoze ili postavljanja pogrešne dijagnoze, budući da postoji mogućnost da genetska varijanta odgovorna za bolesti nije uključena u genski panel. Ovakva ograničenja su apsolutno prevaziđena obuhvatnijim pristupom kakav je sekvencioniranje celog egzoma – Whole Exome Sequencing (WES).
Savremeni dijagnostički test na preko 200.000 gena odgovornih za nastanak retkih i naslednih bolesti
Ovakav pristup pruža mnogo širi pogled na genom i može otkriti varijante gena koje nisu obično povezane sa određenom retkom bolešću. Sekvencioniranje egzoma može otkriti varijante u više gena istovremeno, što je korisno u slučajevima kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu ni sa jednom poznatom genetskom bolešću.
Kada je potrebno uraditi WES test?
- Kada postoji sumnja na genetski ili nasledni poremećaj
- Kada su prethodni rezultati testa neuverljivi
- Kada rezultati prethodno urađenih testova nisu u skladu sa trenutnim stanjem
Brzo postavljanje prave dijagnoze = određivanje adekvatne strategije lečenja
Sekvencioniranje celog egzoma pomaže i lekaru i pacijentu u donošenju pravih odluka za zdravlje pacijenata i njihovih porodica. Kada saznate na vreme uzrok bolesti, na vreme možete da počnete i da se lečite – uz odgovarajući plan lečenja. Time su vaši ishodi lečenja znatno bolji.
Budite slobodni da se obratite našem stučnom timu putem telefona 064/659 24 28 ili 064/ 659 24 23 radi prethodnog zakazivanja testa u gradovima širom Srbije.
Egzom se sastoji od delova genoma koji se nazivaju egzoni, a skup svih egzona čini jedinstvenu celinu – egzom. Egzoni su ,,izraženi regioni’’, odnosno deo genoma koji kodira proteine i nosi kliničke informacije bitne za postavljanje PRAVE DIJAGNOZE.
Sekvencioniranje egzoma je zapravo očitavanje svih baza (nukleotida) kodirajućih regija. Na taj način se mogu otkriti mutacije koje osoba ima, a koje mogu uticati na funkciju određenog proteina koji izaziva bolest. Tehnologija sekvencioniranja sledeće generacije, u kojoj se egzoni analiziraju na specifične mutacije, omogućava da se postavi TAČNA DIJAGNOZA i dalje predlože dostupne metode lečenja.
To znači da se može utvrditi uzrok bolesti. Prema tipu patogene varijante, možemo prilagoditi strategiju lečenja. U tom slučaju i srodnici poput roditelja, braće i sestara mogu znati da li postoji verovatnoća da i oni nose promenu u genu. Takođe, osoba koja nosi promenu u genu biće svesna rizika od prenosa na svoje potomstvo.
Značajna prednost sekvencioniranja egzoma je da može da otkrije nove genetske uzroke bolesti. Uvidom u ove nove genetske varijante gena odgovorne za nastanak bolesti može se razviti odgovarajući tretman.
Analiza egzoma se obično radi za bolesti za koje se smatra da imaju genetički uzrok, ali taj uzrok nije utvrđen drugim, ciljanim metodama ili ciljana analiza ne bi bila pogodna. Često se radi u slučaju zaostajanja u razvoju, metaboličkih i retkih bolesti.
Analiza WES podataka je pre svega dinamičan proces koji je u toku. Stoga je ponovna analiza WES podataka izuzetno značajna u otkrivanju novih genetskih uzroka, što vodi preciznoj dijagnozi i pravom tretmanu za pacijente.
