Koji prenatalni test izabrati?

Koji prenatalni test izabrati?

Drage naše mame i buduće mame, dragi budući roditelji, saznale ste najradosniju vest da ćete kroz nekoliko meseci dobiti najlepši poklon na svetu? Vašoj sreći sigurno nema kraja, ali ujedno kreću i sasvim razumljive brige, pre svega – hoće li sa Vašom trudnoćom sve biti u redu? Da li je ta malena duša u Vama genetski zdrava? Postajete nestrpljive da saznate pol Vaše bebe. Koji prenatalni test izabrati? Želite da što pre razrešite brige i da se opustite i u miru i blagostanju provedete jedan od najlepših perioda u životu jedne žene, nestrpljivo iščekujući i taj dan kada ćete u naručje uzeti svoju bebicu.

Kako bi bezbrižno iznele trudnoću, sve više trudnica se opredeljuje za neinvazivni prenatalni test (NIPT), odnosno neinvazivni prenatalni skrining. Ovim testovima se svakako povećava stopa otkrivanja hromozalnih abnormalnosti fetusa, uz smanjenje broja rizičnih dijagnostičkih invazivnih testova.

Kako među širokom ponudom prenatalnih testova odabrati najbolji, dilema je mnogih trudnica. Nadamo se da ćete, čitajući sledeći tekst, uspeti da razrešite nedoumice u vezi odabira neinvazivnog prenatalnog testa koji je najbolji za Vas.

Na šta posebno obratiti pažnju pri izboru neinvazivnog prenatalnog testa?

Fetalna frakcija, odnosno udeo bebine DNK u krvi majke, izolovan pri analizi. Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da pri analizi procenat fetalne frakcije u krvi majke bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim.

Neki NIPT testovi izdaju rezultat i pri fetalnoj frakciji ispod definisane granice od strane vodiča (čak i sa 1%), što se ne može prihvatiti, niti smatrati kao relevantan izveštaj. Zvanični statistički podaci ukazuju na to da je pri izdavanju rezultata sa fetalnom frakcijom ispod 4%, daleko češća pojava lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata.

Insistirajte na sledećim stavkama:

– da je na rezultatu jasno iskazana fetalna frakcija;

– da se fetalna frakcija iskazuje kao izmerena, a ne kao procenjena, odnosno okvirna (estimated to be);

– da vam rezultat bude izdat isključivo ako je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije;

– da, ukoliko je pronađeno manje od 4% fetalne frakcije, laboratorija ponovi uzorkovanje o sopstvenom trošku.

VERACITY/VERAgene neinvazivni prenatalni test

Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je VERACITY/VERAgene by Premium Genetics. Premium Genetics je genetička kompanija koja ima širok panel genetskih testova.
Zastupamo NIPD Genetics, vodeću inovativnu biotehnološku kompaniju koja dizajnira, razvija i pruža napredne testove za predviđanje, dijagnostiku i prevenciju genetskih bolesti.

Koje promene je doneo VERACITY/VERAgene?

Veracity/VERAgene je osmišljen sa ciljem da se prevaziđu nedostaci i ograničenja drugih neinvazivnih prenatalnih testova.

Veracity/VERAgene koristi targetiranu analizu sekvenci hromozoma koja sa apsolutno najvećom tačnošću omogućava otkrivanje hromozomskih anomalija. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja (jedini kompatibilni sa životom i posle 10. nedelje trudnoće) i to samo na onim delovima hromozoma koji nam pouzdano nose informacije o trizomijama, sa najmanjom šansom da dovedu do lažno pozitivnih/lažno negativnih rezultata.

Baš te delove čitamo u proseku 400 puta, čak 10 puta više od bilo kog drugog prenatalnog testa. To je najveća dubina čitanja na tržištu, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost neinvaizvnog prenatalnog testa.

Evo jednog primera kako bismo najlakše shvatili razliku između targetirane analize sekvenci i masivnog paralelnog sekvencioniranja:

  • Neko vam da knjigu od 1.000 stranica i rok od 24 sata da je pročitate celu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, koje su i jedine suštinski bitne?

Ili

  • Neko vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj na stranicama broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da koliko god puta želite pročitate samo navedeni sadržaj.

Zaključak

Verovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je jedino i važan, tj sa stranica broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primera je očigledna, jer se precizno i neuporedivo veći broj puta analizira samo taj, suštinski važan sadržaj. Baš tako radi Veracity/VERAgene test. Fokusira se samo na one hromozome i one delove hromozoma koji su važni. Zato je Veracity/VERAgene najpouzdaniji test.

Prednosti Veracity/VERAgene testa u odnosu na druge NIPTove

  • Targetirana genomska analiza

Najnovije svetske studije ukazuju na činjenicu da je najčešća hromozomska abnormalnost trizomija 21 (tj. prisustvo dodatne kopije hromozoma 21), koja izaziva Daunov sindrom. Ostale fetalne aneuploidije uglavnom su povezane sa spontanim gubitkom trudnoće, osim dodatno i trizomija 18. i trizomija 13. para hromozoma, koje mogu rezultirati rođenjem deteta, ali sa poremećajima koji su u sklopu tih sindroma.

Veracity/VERAgene koristi sopstvenu patentnu tehnologiju koja je dizajnirana tako da obuhvata samo delić genomskog materijala koji je relevantan za analizu. Upravo ovaj ciljani pristup povećava preciznost i tačnost Veracity/VERAgene testa.

  • Dubina i preciznost čitanja

Budući da se analiziraju samo regije od značaja, dubina čitanja Veracity/VERAgene testa je preko 1000 puta veća od dubine čitanja koju može postići masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma. To unapređuje statističku preciznost i povećava speciičnost i senzitivnost Veracity/VERAgene testa.

  • Merenje fetalne frakcije (ff%)

VERACITY test i VERAgene test od drugih testova izdvaja i precizno merenje fetalne frakcije. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, VERACITY/VERAgene prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, što povećava pouzdanost Veracity/VERAgene testa. Ostali testovi procenjuju vrednost fetalne frakcije, pronađen u krvi majke – tako što pronađene vrednosti upoređuju sa do sad poznatim. Verovatnoća da će ovakav način procene (estimated to be) dovesti do pogrešne vrednosti fetalne frakcije (a, samim tim i do nepouzdanog rezultata) je preko 50%.

VERACITY/VERAgene, zahvaljujući patentiranom algoritmu, precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke i brojanjem fragmenata, na izveštaju precizno izveštava o tačnom, a ne procenjenom, procentu fetalne frakcije.

  • Veracity i VERAgene test mogu da se izvode već od 10. nedelje trudnoće,
  • Validirani su i za blizanačke trudnoće, kao i kod trudnoća začetih vantelesnom oplodnjom (VTO),
  • Od svih NIPTova na tržištu, VERACITY i VERAgene jedini ispituju čak i mikrodelecione sindroma kod blizanačke trudnoće,
  • Precizni, bezbedni, pouzdani.

VERAgene neinvazivni prenatalni test

Revoluciju u domenu neinvazivnog prenatalnog skrininga doneo je VERAgene test. Otkrivanjem aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih poremećaja, VERAgene pruža sveobuhvatno rešenje potencijalnim roditeljima. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene VERAgene testom nasleđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Kombinacija najsavremenije metode genetske analize sa bioinformatikom, VERAgene test čini sigurnim i pouzdanim. NIPD Genetics je dobio nagradu za inovativnost u 2019. godini, upravo zbog revolucionarnog VERAgene prenatalnog testa.

Po čemu se VERAgene izdvaja od ostalih NIPTova

  • VERAgene je NAJOBUHVATNIJI NIPT NA SVETU,
  • Jedini prenatalni test gde učestvuju i tate (potreban je uzorak majčine krvi i bris bukalne sluzokože biološkog oca),
  • Većina mikrodelecionih sindroma i monogenskih bolesti koje VERAgene test ispituje nemaju hemijske biomarkere, niti se mogu videti ultrazvučnim pregledom,
  • VERAgene analizira preko 2000 varijanti mutacija gena, koji bi mogli biti zaduženi za neku od 100 monogenskih bolesti koje VERAgene ispituje,
  • Sama činjenica da analizira gene govori o superiornosti VERAgene testa u odnosu na bilo koji drugi prenatalni test!

Nadamo se da smo uspeli da razrešimo Vaše sumnje u izboru NIPT.

Intra – i interindividualne varijacije u odgovoru na terapiju od velikog su značaja u terapijskom pristupu, pa je shodno tome personalizovana terapija, odnosno postavljanje dijagnoze i primena terapije prema genetskoj predispoziciji svakog pojedinca, imperativ savremene racionalne farmakoterapije.

Mi u Premium Genetics-u se uvek trudimo da budemo korak uz korak sa najnovijim svetskim dostignućima na polju genetike.

Tako da, ako birate najbolje za sebe i za Vaše potomstvo, birajte VERACITY i VERAgene test!