Šta je mišićna distrofija?
Pojam „mišićna distrofija“ označava skup naslednih, progresivnih bolesti mišića. Zajedničko za sve mišićne distrofije je da dovode do mišićne slabosti i gubitka mišićne mase. Međusobno se razlikuju prema tome koje grupe mišića su pogođene bolešću, po tipu nasleđivanja i brzini napredovanja bolesti.
Kod svih mišićnih distrofija mišićna vlakna su veoma osetljiva na različita oštećenja. Oštećeni mišići vremenom postaju sve slabiji, toliko da većini pacijenata u nekom momentu života budu potrebna invalidska kolica.
Mišićna distrofija može da se javi kod osoba oba pola, bez obzira na rasu i starosnu dob.
Ova degenerativna oboljenja mišića obično počinju u mlađem životnom dobu, najčešće pre pete godine i razvijaju se godinama. Najpre su zahvaćeni mišići ramena, kukova, bedara i listova. S napretkom bolesti, degenerativne promene se šire na sve mišiće, što vrlo brzo dovodi do invalidnosti i nepokretnosti.
Pored poteškoća pri kretanju, osobe s mišićnom distrofijom mogu imati poteškoća sa disanjem i gutanjem. Kod nekih osoba, bolest utiče na rad srca i drugih organa.
Vremenom, kako bolest napreduje, oboleli postaju u velikoj meri zavisni od okoline. Oboleli od mišićne distrofije imaju znatno skraćen životni vek, a uzrok smrti su komplikacije koje nastaju kao posledica bolesti.
Rizik za pojavu mišićne distrofije je veći kod osoba koje imaju u porodici obolelog od nekog tipa mišićne distrofije. Ove osobe imaju veći rizik od oboljevanja, ali i veći rizik od prenošenja bolesti na naredne generacije.
Podela mišićnih distrofija
Postoji više vrsta mišićne distrofije, a klasifikacija je izvršena na osnovu nekoliko kriterijuma:
- Koje grupe mišića su pogođene bolešću
- vreme početka bolesti
- način nasleđivanja
- brzina napredovanja
Progresivna slabost mišića je glavno i zajedničko obeležje svih tipova mišićne distrofije, međutim, zavisno od tipa bolesti, varira period života u kome se simptomi pojavljuju, kojim redom se ispoljavaju i koje mišiće pogađaju.
Zbog težine simptoma i vremena početka ispoljavanja, posebno se izdvajaju:
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je najčešći tip mišićne distrofije i gotovo polovinu svih slučajeva mišićne distrofije čine upravo obojeli od ovog tipa bolesti. Dišenova mišićna distrofija se obično javlja u detinjstvu i to uglavnom kod dečaka. Simptomi ovog tipa mišićne distrofije su dosta teški i ozbiljni. Ostali tipovi javljaju se u zrelom dobu.
Bekerova mišićna distrofija
Kod Bekerove mišićne distrofije simptomi se ne javljaju u ranom detinjstvu, kao kod Dišenove, već tokom puberteta ili perioda adolescencije. Nekada, simptomi Bekerove mišićne distrofije mogu i da se ne ispolje u potpunosti sve do sredine treće decenije života. Simptomi ovog tipa bolesti su slični Dišenovom tipu mišićne distrofije, ali su obično blaži i sporije napreduju, te oboljeli od Bekerove mišićne distrofije mogu samostalno da hodaju i nakon 15-te godine. Obično nisu pogođeni respiratorni mišići, te nema poteškoća sa disanjem. Srčani mišić je zahvaćen kod oko 75% oboljelih i kardiomiopatija predstavlja najčešći uzrok smrti osoba sa Bekerovom mišićnom distrofijom.
Dišenova mišićna distrofija (DMD)
Dišenova mišićna distrofija (DMD) je jedna od najčešćih retkih neuromišićnih genetskih bolesti. Gotovo polovina obolelih od nekog tipa mišićne distrofije ima dijagnozu upravo ovog tipa bolesti.
Zbog načina na koji se nasleđuje, ova bolest pogađa uglavnom dečake. Smatra se da se javlja sa incidencom 1:3500 kod muške novorođenčadi.
Glavna karakteristika ove bolesti je ubrzano propadanje mišića usled nedostatka proteina distrofina u organizmu.
Kako je ovo genetska bolest, ona je prisutna na rođenju, ali se prvi simptomi uočavaju između druge i šeste godine deteta. Oboljeli obično već posle 12-te godine života nemaju mogućnost samostalnog hoda. Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog toga što bolest pogađa srčani mišić i međurebarne mišiće koji učestvuju u procesu disanja.
Životni vek oboljelih je značajno smanjen. Tipičan životni vek osoba sa Dišenovom mišićnom distrofijom je od kasnog puberteta pa do srednjih tridesetih, mada, postoje ne tako retki slučajevi obolelih koji su živeli četrdeset ili više godina.
Šta je uzrok Dišenove mišićne distrofije?
Uzrok ovog genetskog oboljenja je prisustvo promena (mutacija) u DMD genu koji je odgovoran za stvaranje proteina distrofina. Protein distrofin je važan za mišićna vlakna. Gen za distrofin, DMD gen, otkriven je devedesetih godina prošlog veka i predstavlja najveći gen kod ljudi. DMD gen se nalazi na X hromozomu.
Koji su simptomi Dišenove mišićne distrofije?
DMD je obično klinički uočljiva već kad deca počnu da hodaju. Prvi simptomi su slabost mišića natkolenica i karlice. Deca sa ovim oboljenjem imaju poteškoća pri ustajanju, hodaju gegajući se, često padaju… Kod dece sa DMD se može uočiti povećana masa mišića na potkolenicama, što je jedan od tipičnih znakova ove bolesti. Mišići su neelastični, kruti. Vremenom dolazi do njihove atrofije, tj. propadanja. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov manevar je tipičan znak ove bolesti, a označava uspinjanje djeteta rukama i šakama po sopstvenom telu iz sagnutog položaja – dete se tako uspravlja, zbog slabosti mišića karlice i butina.
Kada posumnjati na Dišenovu mišićnu distrofiju?
Čak i ukoliko ne postoji Dišenova mišićna distrofija u porodici, ukoliko se jave sledeći znakovi, može se posumnjati na ovo oboljenje:
Problemi sa mišićima
Dečaci koji imaju DMD često prohodaju kasnije nego što je uobičajeno. Imaju uvećane mišiće listova nogu i poteškoće pri trčanju, skakanju ili penjanju uz stepenice. Jedan od klasičnih znakova Dišenove mišićne distrofije je tzv. Gowersov manevar – djete koristi šake i ruke kako bi se njima penjalo uz sopstveno telo i tako pridiglo sa poda u stojeći stav. Ovo se dešava usljed slabosti u mišićima kukova i butina.
Povišene vrednosti enzima kreatin-kinaze
Kreatin-kinaza (CK) je enzim koji, ukoliko je povišen, može ukazati na oštećenje mišićnog tkiva. Njegove povišene vrednosti se obično otkriju pri rutinskim biohemijskim analizama. Visok nivo CK u krvi ne mora označavati samo DMD, s obzirom na to da ovaj enzim može biti povišen i kod drugih mišićnih oboljenja. Ukoliko je kod deteta povišen ovaj enzim, svakako treba konsultovati lekara.
Visok nivo enzima transaminaza
Visoke vrednosti AST i ALT enzima najčešće ukazuju na neko oboljenje jetre, međutim, ovi enzimi mogu biti povišeni i kod mišićne distrofije. Ukoliko je funkcija jetre u redu, neočekivano visoke vrednosti ovih enzima mogu ukazivati da je možda i CK enzim povišen i da je dijagnoza mišićne distrofije moguća.
Spor razvoj govora
Deca sa DMD često imaju usporenost i poteškoće u razvoju govora i nekada to može biti prvi simptom koji roditelji prepoznaju.
Kako se nasleđuje Dišenova mišićna distrofija?
Nastanak Dišenove mišićne distrofije je povezan sa recesivnim DMD genom na X hromozomu. S obzirom na to da se DMD gen nalazi na X hromozomu, ova bolest u najvećem broju slučajeva pogađa mušku decu. Žene su nosioci ovog oboljenja, dok od njega oboleva uglavnom muški pol. Žene koje su nosioci mutiranog DMD gena mogu imati samo blaže simptome. Ponekad, mutacije u DMD genu nisu nasledne, javljaju se spontano, tzv. “de novo“ mutacije, međutim, u najveće, broju slučajeva Dišenova mišićna distrofija je nasledno oboljenje i prenosi se sa majke na mušku decu.
Kako se dijagnostikuje Dišenova mišićna distrofija?
Dijagnoza Dišenove mišićne distrofije se postavlja na osnovu rezultata genetskog testiranja. Genetski testovi kod Dišenove mišićne distrofije su važni iz nekoliko razloga. Na osnovu rezultata genetičkog testiranja, prije svega, moguće je potvrditi ili isključiti dijagnozu ove bolesti. Takođe, rezultati mogu pomoći u utvrđivanju da li je obolelo dete pogodan kandidat za ulazak u neku od tzv. mutacija-specifičnih kliničkih studija (testiranje potencijalnog leka za DMD). Takođe, mogu pomoći porodici oko prenatalne dijagnoze u budućim trudnoćama.
Ukoliko se kod deteta potvrdi dijagnoza DMD, majka deteta bi takođe trebalo da se podvrgne genetičkom testiranju, kako bi se utvrdilo da li je ona prenosilac mutacije u DMD genu ili ne. Informacija o rezultatima genetičkog testiranja majke na DMD gen je važna za ženske članove porodice majke oboljelog djeteta, zbog toga što i te ženske osobe mogu biti prenosioci mutacije, odnosno bolesti na svoje potomstvo. Ukoliko je majka nosilac mutacije na DMD genu, njena ženska deca neće imati oboljenje, ali će, kao i majka, biti nosioci mutacije i mogu prenositi bolest na svoje potomstvo.
Testovi koji dijagnosticiraju Dišenovu mišićnu distrofiju
Pored genetičkog testiranja, postoje još neki testovi koji mogu pomoći u uspostavljanju dijagnoze i utvrđivanju stadijuma Dišenove mišićne distrofije, kao što su:
- Enzimi u krvi (CK, AST, ALT)
- merenje nivoa kreatina i kreatinina
- merenje nivoa aminokiselina u urinu
- biopsija mišića
- elektromiografija (EMG)
- rendgen dijagnostika
Važno je napomenuti da su ovo samo pomoćni testovi i da je za precizno postavljanje dijagnoze Dišenove mišićne distrofije neophodno genetičko testiranje.
Kako se leči Dišenova mišićna distrofija?
S obzirom na to da se kod ovog oboljenja ne može delovati na otklanjanje uzroka, odnosno genetske mutacije u DMD genu, terapija Dišenove mišićne distrofije se zasniva na simptomatskoj terapiji i preventivnim merama. Dakle, lečenje se bazira na ublažavanju postojećih simptoma, prevenciji pojave novih simptoma i sprečavanju razvoja komplikacija bolesti. Za decu i odrasle sa Dišenovom mišićnom distrofijom je vrlo važna pravilna i redovna fizikalna terapija. Redovno praktikovanje odgovarajućih fizikalnih vežbi neće dovesti do izlečenja, ali će značajno usporiti napredovanje bolesti i sprečiti pogoršanje postojećih simptoma.
Dišenova mišićna distrofija se ubraja u retke genetske bolesti, ali su njeni simptomi veoma ozbiljni, stoga je pravovremena dijagnostika kod obolele dece vrlo važna, radi veće uspešnosti primenjenih terapija. Genetsko testiranje koje je danas dostupno, roditeljima obolele djece omogućava da utvrde rizik za postojanje bolesti kod svoje druge dece, kao i svim parovima koji planiraju potomstvo, da još pre začeća, utvrde da li će kod njihove bebe postojati rizik za razvoj ove teške bolesti mišića.
Bez obzira o kom se obliku Dišenove mišićne distrofije radi, genetski skrining test Adventia budućim roditeljima daje preciznu sliku njihovog genetskog zdravlja, pružajući im uvid u informacije koje govore o tome da li su nosioci genetski mutiranog gena. Ovaj skrining test može se uraditi u bilo kom životnom periodu i starosna granica za njegovo izvođenje ne postoji. Vrlo je komforan, jednostavno se izvode, a u prilog tome govori činjenica da je potreban samo bukalni bris iz koga se izdvaja DNK materijal potreban za dalju analizu.
