najobuhvatniji genetski skrining test za novorođenčad

VAŽNO JE ZNATI!

Premium Genetics skrining test za nasledne bolesti je novi genetski test koji otkriva genetska stanja koja utiču na normalan razvoj novorođenčadi, beba ili male dece. Premium Genetics skrining test za nasledne bolesti je koristan test za:

  • Asimptomatska stanja – rano prepoznavajne stanja koja u početku ne izazivaju nikakve simptome, a bebe ne pokazuju apsolutno nikakve znakove bolesti. Međutim, kada simptomi započnu, njihova šteta može biti nepopravljiva i zdravlje deteta se može brzo pogoršati, pa je rano otkrivanje izuzetno značajno;
  • Simptomatska stanja – znakovi ili simptomi bolesti koji mogu biti teški i mogu se teško identifikovati zbog složenosti ili promenjivosti simptoma. U takvim slučajevima, Premium Genetics skrining test za nasledne bolesti bi mogao tačno da identifikuje genetsku promenu (mutaciju) odgovornu za bolest i može da pomogne u tome da obolelo dete što pre dobije optimalan tretman.

Većina poremećaja koji su uključeni u Premium Genetics skrining test za nasledne bolesti mogu se izlečiti ili imaju jednostavan plan upravljanja, kao što je praćenje ograničenja u ishrani i preduzimanje profilaktičkih mera. Kada se započne rano sa terapijom, simptomi se mogu sprečiti ili se može smanjiti njihova težina, uz poboljšanje prognoze.

Šta su benefiti?

Kome je namenjen?

Zašto uraditi skrining test?

Kako se izvodi?

Šta analizira skrining test?

Kako mogu da uradim skrining test?

Koje su koristi Premium Genetics skrining testa?

Premium Genetics skrining test može u ranoj fazi pomoći otkrivanju poremećaja koji menjaju život i time doprineti zdravlju i kvalitetu života novorođene bebe. Početni simptomi mnogih od ovih poremećaja uključuju povraćanje, nedostatak energije, probleme sa disanjem, poteškoće sa hranjenjem i epizode metaboličkih kriza koje zahtevaju hitnu negu. Inače, bez rane detekcije lečenje može započeti tek onda kad novorođenčad počnu da pokazuju simptome, što može biti nekoliko nedelja ili meseci nakon rođenja, a tad će njihov rast i razvoj već biti pogođeni. Rano otkrivanje i započinjanje lečenja što je pre moguće, najpovoljniji su način za sprečavanje simptoma ili minimiziranje uticaja stanja.

Rano otkrivanje može:

Zašto izabrati Premium Genetics skrining test za novorođenčad?

quick-results2

Rezultati stižu brzo, tako da u slučaju potrebe, tretman se može započeti u najkraćem roku

genetic-changes2

Analiza genetskih promena (mutacija), koje mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme

superior-technology2

Vrhunska tehnologija koja daje pouzdane rezultate

non-invasive2

Potpuno neinvazivan i bezbolan za novorođenče

106-disorders2

Dopunjuje programe skrininga za novorođenčad, koji analiziraju manji broj poremećaja

Kome se preporučuje Premium Genetics skrining test?

Premium Genetics skrining test je pogodan za svu novorođenu decu. Simptomi oboljenja obuhvaćenih Premium Genetics skrining testom na rođenju mogu biti vrlo blagi ili potpuno odsutni. Međutim, simptomi ovih stanja se mogu brzo razviti i značajno ugroziti zdravlje ili budući razvoj bebe i zahtevaju hitnu dijagnostiku i lečenje. Premium Genetics skrining test se može koristiti za novorođenčad, odojčad i decu koja pokazuju simptome genetske bolesti, koju je teško identifikovati. Premium Genetics skrining test analizira stanja koja se identifikuju kod 1 od 300 beba i ranim otkrivanjem njima se može upravljati vrlo uspešno.

Zašto uraditi Premium Genetics skrining test?

Premium Genetics skrining test za neonatalni skrining je test na 106 genetskih promećaja koji se mogu izlečiti ili mogu značajno doprineti koristi od ranog otkrivanja. Između ostalih, Premium Genetics skrining testovi za metaboličke, endokrine i hematološke i poremećaje oštećenja sluha, čije rano otkrivanje i lečenje mogu dovesti do terapijskih tretmana, koji bi mogli značajno smanjiti težinu simptoma i poboljšati prognozu i kvalitet života novorođene bebe sa takvim stanjem.

Endokrine bolesti

Endokrini poremećaji

Endokrini sistem čine žlezde koje proizvode hormone koji kontrolišu mnoge važne telesne funkcije – metabolizam i promet energije, srčani rad, razvoj mozga, rast tkiva i kostiju, reproduktivnu funkciju. Simptomi poremećaja endokrinog sistema zavise od toga koja žlezda je pogođena određenim oboljenjem.

Endokrini poremećaji koje Premium Genetics skrining test testira dovode do urođenog poremećaja lučenja određenih hormona, što može dovesti do sledećih posledica:

  • mentalna retardacija (kongenitalni hipotireoidizam),
  • gušavost, gluvoća (Pendredov sindrom),
  • disbalans elektrolita, poremećaji krvnog pritiska, pojačana maljavost, razvoj genitalija ,mešovitog tipa kod obolelih devojčica (pseudohermafroditizam) i neplodnost (kongenitalna adrenalna hiperplazija).

Ukoliko se na vreme dijagnostikuju, ova oboljenja se vrlo uspešno leče lekovima koji sadrže hormone koji su u deficitu ili po potrebi, određenim hirurškim intervencijama.

Bolesti krvi

Hematološki poremećaji

Hematološki poremećaji za koje Premium Genetics skrining test omogućava skrining su povezani sa poremećajima stvaranja i strukture proteina hemoglobina. Ova oboljenja su praćena simptomima kao što su: anemija, uvećanje jetre, slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost infekcijama.

Osobama obolelim od nekog od ovih stanja mogu biti potrebne česte transfuzije ili transplantacija matičnih ćelija.

Metabolicke

Metabolički poremećaji

Urođeni metabolički poremećaji predstavljaju urođene greške metabolizma proteina, masti i ugljenih hidrata. Ove hranljive materije se unose putem hrane, a iz njih organizam proizvodi energiju. Usled urođenih grešaka metabolizma, organizam bebe ove hranljive materije ne može da obradi (svari) pravilno, što dovodi do viška ili manjka pojedinih produkata razgradnje ovih supstanci (aminokiselina, šećera…).

Zavisno od vrste poremećaja, kao i od težine bolesti, javljaju se sledeći simptomi:

  • Promene na kostima ,
  • uvećanje jetre, srca, bubrega, slezine,
  • poteškoće u pamćenju, razmišljanju, govoru, razumevanju, čitanju ili pisanju,
  • razdražljivost i česte promene rasploženja,
  • sklonost infekcijama,
  • hipoglikemija,
  • poremećaji i/ili gubitak vida,
  • slabost mišića, grčevi mišića, paraliza,
  • poteškoće pri disanju, respiratorni problemi.

Komplikacije nelečenih metaboličkih poremećaja mogu biti ozbiljne, čak i životno ugrožavajuće.

Bolesti povezane sa gubitkom sluha

Gubitak sluha

Urođeno oštećenje sluha se relativno često javlja kod novorođenčadi – jedna do dve bebe od 1000 rođenih beba ima neki urođen poremećaj sluha. Poremećaj sluha spada u grupu najčešćih urođenih defekata, a najbolja preventiva je rana dijagnostika, i to u prvim mesecima života. Urođeni gubitak sluha može ili ne mora biti trajan. Nasledni gubitak sluha se može javiti kao izolovano oštećenje, ali i u sklopu određenih naslednih sindroma (Pendredov, Ašerov…) kada se javljaju oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, metabolički i drugi poremećaji.

Ukoliko se ne otkrije i ne leči pravovremeno, rani gubitak sluha uzrokuje poremećaj razvoja govora, što za posledicu ima emocionalne i socijalne poteškoće.

Plucne

Urođene imunodeficijencije, bolesti pluća i skeletnih mišića

Kod urođenih imunodeficijencija, zbog defekta u određenim genima, organizam ne može na adekvatan način da se bori protiv različitih infekcija. Česte i teške infekcije mogu dovesti do smrtnog ishoda. Kod ovih oboljenja obično postoji deficit T ili B ćelija, koje učestvuju u imunskom odgovoru organizma. Osobama sa ovim poremećajima može biti potrebna transplantacija koštane srži.

Urođene bolesti pluća poput cistične fibroze su vrlo teška oboljenja. Kod cistične fibroze, na primer, se u plućima stvara vrlo gust sekret, koji se lepi za bronhije pluća i dovodi do začepljenja disajnih puteva, ožiljaka (fibroze) na plućima, kao i povećane sklonosti ka teškim infekcijama.

Kod bolesti skeletnih mišića, kao što je npr. spinalna mišićna atrofija, javlja se postepena, ali progresivna atrofija mišića i gubitak osnovnih životnih funkcija – hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Svi ovi simptomi za posledicu imaju značajno skraćen životni vek obolelih.

Kako se izvodi Premium Genetics skrining test?

 

Premium Genetics skrining test se izvodi brzo i potpuno bezbedno za Vašu bebu. Za sakupljanje uzorka se koristi mekani tampon, koji se pomera kružnim pokretima sa unutrašnje strane obraza bebe. Rezultati će biti dostupni Vama i Vašem lekaru u roku od 2-3 nedelje od prijema uzorka u laboratoriju.

Vaša beba može da se testira bilo kada nakon prva 24 sata od rođenja, sve do ranog detinjstva. U idealnom slučaju, što je dete ranije testirano, pre ćete znati da li je pogođeno nekom mutacijom i započeti korisne tretmane, koji mogu sprečiti pojavu simptoma ili minimizirati uticaj bolesti.

Šta analizira Premium Genetics skrining test?

Premium Genetics skrining test testira vaše novorođeno dete na 106 izuzetno bitnih genetskih stanja, koja kada se rano otkriju mogu sprečiti ili smanjiti ozbiljne posledice, kao što su kašnjenje u razvoju, kognitivna oštećenja, neurološki i fizički problemi i prevremena smrt. Testirane bolesti se mogu naslediti od roditelja prenosnika, koji nisu svesni svog statusa nosioca mutacije, ili su bez poznate ili prethodne porodične istorije tog poremećaja.

Kako mogu da uradim
Premium Genetics skrining test?

specialists2

Konsultujte se sa Vašim lekarom oko izvođenja Premium Genetics skrining testa. Takođe, možete kontaktirati naš stručni tim na broj telefona 064 659 24 28 ili info@premiumgenetics.rs, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje

sample2

Uzorkovanje se obavlja u Vašem gradu, tako što se uzima bris unutrašnjosti obraza bebe, potpuno bezbolno i veoma brzo

lab

Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu

laboratory2

Laboratorija po najsavremenijem algoritmu uz maksimalnu preciznost vrši analizu uzorka

results2

Rezultati su dostupni Vama i Vašem lekaru u roku od 2-3 nedelje od prijema uzorka u laboratoriju.