Čim dođu na ideju zasnivanja porodice, budući roditelji će se zainteresovati za porodičnu anamnezu. Želeće da se osiguraju da dete, pored čitave palete različitih osobina, neće naslediti i neku bolest, koja se generacijama unazad prenosi s kolena na koleno. I ginekolog će buduću majku ispitati o porodičnoj istoriji bolesti, prethodnim trudnoćama i pobačajima, kao i oboljenjima s kojima se možda trenutno suočava. Međutim, potpuno čista porodična anamneza oba roditelja, nije garancija da će njihovo dete biti savršeno zdravo.
Hromozomopatije mogu pogoditi i decu potpuno zdravih roditelja, kao rezultat genetičke lutrije. U takvoj situaciji nema krivca – došlo je do greške prilikom kopiranja genetičkog materijala. Roditeljima je teško da prihvate scenario u kom nema direktnog krivca, niti rešenja problema, a dete je suočeno sa ozbiljnom zdravstvenom krizom. Spremni su da učine sve što je u njihovoj moći, kako ne bi morali da se nađu u takvoj situaciji. Najveća nada se polaže u ranu dijagnostiku.
Jedno od oboljenja koje je rezultat greške u kopiranju genetičkog materijala tokom ćelijske deobe je Patau sindrom, trizomija 13, ili trizomija D.
Šta je Patau sindrom?
Pored Daunovog i Edvardsovog sindroma, Patau sindrom je jedna od najučestalijih trizomija koje se javljaju kod čoveka. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u ranim fazama trudnoće, a rezultat nepravilne ćelijske deobe je, u ovom slučaju, nastanak dodatne kopije celog ili dela hromozoma 13. Posledica je da plod umesto tipične 2 ima 3 kopije ovog hromozoma. Dakle, ćelije ploda umesto tipičnih 46, broje 47 hromozoma. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Trizomija 13 utiče na rast i razvoj bebe in utero (u materici), a izaziva i brojne zdravstvene i razvojne probleme po rođenju.
Sindrom nosi ime po nemačkom naučniku Klausu Patau, koji je 1960. godine, zajedno sa svojim saradnicima, opisao simptome i hromozomsku prirodu sindroma. Statistički podaci pokazuju da je incidenca 1:10.000 novorođenih beba.
Da li je Patau sindrom nasledan?
Kada saznaju da dete boluje od određene bolesti, pogotovo ako je reč o ozbiljnom oboljenju koje utiče na kvalitet i dužinu života, roditelje će zanimati da li je bolest nasledna. Odgovor na ovo pitanje će najverovatnije uticati na dalje planiranje porodice.
Patau sindrom nije nasledan
Činjenica je da Patau sindrom u većini slučajeva nije nasleđen, nego je rezultat nepravilne ćelijske deobe. Naime, tokom mejoze se hromozomi ne razdvajaju, pa nastaju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (u ovom slučaju hromozoma 13). Bez obzira da li spermatozoid ili jajna ćelija nose ovu grešku u ćelijskom zapisu – embrion će imati 47 hromozoma (jedan hromozom viška) u svim telesnim ćelijama. U malom procentu (oko 5%), pojaviće se mozaicizam. Kod mozaične trizomije, dodatni hromozom se javlja u pojedinim telesnim ćelijama, dok druge ostaju tipične (broje 46 hromozoma). U takvim slučajevima, simptomi će uglavnom biti blaži, dok će klinička slika biti manje opterećena. Za razliku od kompletne trizomije koja je posledica greške tokom mejoze, mozaicizam je uzrokovan greškom prilikom mitoze.
Patau sindrom ipak može biti nasledan?
Međutim, u malom broju slučajeva, Patau sindrom može biti nasledan. Tada je rezultat uravnotežene translokacije. Kod roditelja je prisutan translociran (premešten) hromozom 13, koji je “zakačen” na neki drugi hromozom. Uravnotežena translokacija znači da ne postoji višak genetičkog materijala, što znači da je roditelj asimptomatičan i da ima normalan fenotip. U tom slučaju je povećan rizik da će dete oboleti od trizomije 13 i to zahvaljujući nasleđu. Dete tada najčešće nasleđuje 2 regularne kopije hromozoma 13 i dodatne delove ovog hromozoma, koji mogu biti translocirani i prikačeni za neki drugi hromozom. Dijagnoza će biti delimična odnosno parcijalna trizomija, koju najčešće odlikuju blaži simptomi bolesti.
Ukoliko jedan od roditelja nije nosilac uravnotežene translokacije, rizik da će par nakon jednog dobiti još jedno dete obolelo od Patau sindroma je manji od 1% (manja verovatnoća nego kod Daunovog sindroma).
Istraživanja pokazuju da se godine majke mogu dovesti u vezu sa povećanom šansom za pojavu trizomija kod ploda. Što je majka starija – veće su šanse da će dete oboleti od Daunovog, Edvardsovog ili Patau sindroma.
Simptomi Patau sindroma u trudnoći
Buduće majke često postavljaju pitanje da li postoje određeni simptomi koji bi u ranoj trudnoći mogli ukazati na postojanje trizomije 13. Nažalost, ne postoje simptomi koje bi trudnica mogla primetiti, a koji bi upućivali na Patau sindrom. Uvek dobar savet je redovna kontrola. Ultrazvučni pregled prati razvoj ploda od samog starta, te može orktiti usporen rast ili razvoj ili pojavu određenih abnormalnosti. Iako se ultrazvučnim pregledom ne može dijagnostikovati oboljenje, pregled može ukazati na probleme u intrauterinom razvoju. Sumnjiv ultrazvučni pregled će navesti ginekologa da uputi trudnicu na dalja testiranja.
Rezultati istraživanja pokazuju da u rizičnu grupu spadaju trudnice starije od 35 godina, kao i one koje imaju zdravstvene probleme poput dijabetesa, hipertenzije i bubrežne isuficijencije. Važno je imati na umu da i potpuno zdrava trudnica na svet može doneti dete pogođeno Patau sindromom.
Trizomija 13 – Simptomi i klinička slika
Kod Patau sindroma je prisutna vrlo ozbiljna klinička slika. Plod se od samog početka usporeno razvija i zaostaje za prosekom.
Trizomiju 13 odlikuje teška mentalna i fizička zaostalost, a pogođeni su i brojni unutršanji organi:
- srce
- mozak
- pluca
- bubrezi
Fizičke karakteristike tipične za Patau sindrom su:
- rascep usne, nepca i vilice
- višak prstiju (polidaktilija)
- zaobljena stopala
- manja glava od proseka (mikrocefalija)
- deformacije ušiju i gluvoća
- nepravilno formiran nos
- abnormalnosti ociju (mikrofaltija)
Novorođenče će imati malu porođajnu težinu (i kod beba koje nisu prevremene rođene), specifičan oblik glave i lica, slab mišićni tonus, urođenu srčanu manu i nerazvijene unutrašnje organe. U većini slučajeva, dete neće doživeti ni prvu godinu života. Čak i u tom kratkom periodu, susrešće se sa brojnim komplikacijama: poteškoće s disanjem, hipertenzija, upala pluća, problemi sa hranjenjem i probavom. Teška mentalna zaostalost (posledica malformacije prednjeg dela velikog mozga) dete će lišiti bilo kakvog oblika samostalnosti.
Lečenje i prognoza Patau sindroma
Ne postoji lek za Patau sindrom. Sve medicinske intervencije usmerene su isključivo na palijativno zbrinjavanje i simptomatsko lečenje – da bi se otklonili bol i neprijatnost i da bi se poboljšao kvalitet života. Međutim, prognoza ostaje prilično loša. Većina beba (preko 90%) će izgubiti bitku u prvim mesecima života, najčešće već u prvih nekoliko dana. Samo deca pogođena blažim oblikom bolesti (usled mozaicizma i delimične translokacije) će doživeti svoj prvi rođendan. Retki su slučajevi osoba koje dožive tinejdžerske godine ili odraslu dob. Život dece obolele od trizomije D biće ispunjen lekarskim posetama, kontrolama i različitim intervencijama.
Testovi koji otkrivaju Patau sindrom u ranoj trudnoći
Kao što smo već naveli, sumnjiv ultrazvučni pregled će navesti lekara da trudnicu uputi na testiranja. Regularni skrining u prvom trimestru, pored ultrazvučnog pregleda, obuhvata i dabl test (biohemijska analiza). Dabl test otkriva rizik za pojavu Daunovog, Edvardsovog i Patau sindroma (najčešćih trizomija).
Neinvazivni prenatalni testovi najnovije generacije (poput Premium Genetics prenatalnog testa i Premium Genetics monogenske), polako postaju nezamenjiv deo prenatalne nege i na našim prostorima. U pitanju su testovi koji su izrazito precizni, brzi, pouzdani i potpuno bezbedni i za majku i za bebu. Iz majčine krvi se posebnom metodom izdvaja i analizira fetalna DNK (cffDNA). To znači da nema rizika od spontanog pobačaja ili oštećenja ploda. Premium Genetics prenatalni test je dostupan već od desete nedelje trudnoće, a za analizu je dovoljno prikupiti samo malu količinu venske krvi majke. Pogodan je i za blizanačke trudnoće. Test otkriva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, kao i druge poremećaje uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma, te mikrodelecije i pol bebe. Premium Genetics monogenske može otkriti 8 aneuploidija, 100 naslednih bolesti, 4 mikrodeleciona sindroma i jedini je prenatalni test u kojem učestvuju i tate.
Neinvazivni prenatalni testovi ukazuju na mogućnost postojanja hromozomopatija. Ako rezultat prenatalnog testiranja glasi da su aneuploidije detektovane, trudnica se upućuje na invazivne dijagnostičke procedure. Najpouzdanije dijagnostičke procedure su horiocenteza (biopsija horionskih čupica) i amniocenteza (analiza plodove vode). Ipak, reč je o procedurama koje su invazivne, bolne i povećavaju rizik od spontanog pobačaja. Zato se prenatalni test preporučuje svim trudnicama, kako se trudnice koje ne spadaju u rizičnu grupu, ne bi bespotrebno podrvgavale invazivnim metodama dijagnostike.
Prenatalni testovi se preporučuju trudicama
Prenatalni testovi se preporučuju svim trudnicama, a posebno trudnicama koje spadaju u rizične grupe:
- -trudnice starije od 35 godina
- -patološke vrednosti biohemijskih markera u serumu majke (dabl i tripl testovi)
- -nepovoljni ultrazvučni nalazi
- -istorija spontanih pobačaja
- -opterećena porodična anamneza
- -prisustvo nekog hromozomskog rearanžmana kod jednog od roditelja
- -trudnoća koja je rezultat vantelesne oplodnje
Za hromozomopatije koje sa sobom nose teške i često fatalne posledice, nema leka. Sledeća najbolja opcija je prenatalno testiranje i rana dijagnostika. U većini slučajeva će rezultati prenatalnog testiranja skinuti veliki teret sa grudi budućih roditelja. Saznanje da je dete zdravo, dozvoliće roditeljima da nastave da maštaju o budućnosti. Ako rezultati prenatalnog testa ukažu na postojanje aneuploidija, pristupa se invazivnim dijagnostičkim procedurama, a roditeljima je ostalo dovoljno vremena da se informišu i donesu konačnu odluku. Dijagnostika u ranoj fazi trudnoće roditeljima nudi izbor, dok ih kasna dovodi pred svršen čin.
Dijagnoza Patau sindroma
Dijagnoza Patau sindroma nije nešto što roditelj, lekar ili genetičar žele da čuju. Međutim, reč je o jednoj od najučestalijih hromozomopatija kod čoveka. Ovaj sindrom sa sobom ne donosi nadu u ozdravljenje, već samo gomilu zdravstvenih problema, loših vesti i skraćen životni vek. Neko će sa svojim detetom provesti samo par sati ili dana. Biće i roditelja koji će se o detetu brinuti godinu dana – uz stalne posete lekaru, hitne intervencije i konstantni strah, a bez nade u izlečenje. Prenatalni test vam može pomoći da izbegnete takav scenario.
