Prenatalni test (NIPT)
Neinvazivni prenatalni testovi Premium Genetics centra za genetske testove analiziraju hromozome vaše bebe targetiranom tehnologijom koja omogućava najpouzdanije rezultate uz najdublje čitanje, a jedini uključujemo i analizu monogenskih bolesti. Prenatalni test je moguće uraditi već od 10. nedelje trudnoće. Poručite svoj test već danas!
100 MONOGENSKIH BOLESTI
ANEUPLOIDIJA
MIKRODELECIONA SINDROMA
POL BEBE
PREMIUM Genetics
KO SMO MI?
Premium Genetics se od prvog dana svog postojanja trudi da u Srbiju donese različite genetske testove iz celog sveta, kako bi najnovija naučna dostignuća bila dostupna i u našoj zemlji. Prevashodno smo počeli ulaganjem u budućnost – odnosno, brigom o zdravlju naših trudnica. Donoseći najnoviju tehnologiju u neinvazivnom prenatalnom testiranju, želeli smo da pomognemo budućim i sadašnjim majkama da im trudnoća prođe bezbrižno i mirno. Naš prenatalni test omogućava najpreciznije rezultate, jer se vrši targetirana analiza hromozoma od značaja patentiranom metodom, što omogućava ultraduboko čitanje hromozoma. To je razlog zbog kojeg smo dobili poverenje ogromnog broja žena u Srbiji. Naša vizija je da budemo nosioci trendova iz celog sveta, koje dolaze u oblasti zdravstva.
Gde i koje testove nudimo?
Poslujemo na teritoriji Srbije, Bosne i Hercegovine i Crne Gore, gde smo prisutni u svakom gradu, ili većem naseljenom mestu. Pored prenatalnih testova, nudimo i ostale inovativne genetske testove za široku populaciju: genetski test za buduće roditelje radi određivanja statusa nosilaca bolesti, paneli za određivanje predispozicija za nasledne karcinome, analiza bioptiranog tkiva karcinoma, radi određivanja DNK profila tumora radi određivanja terapije i još dosta srodnih testova. U bliskoj budućnosti, predstavićemo još dosta novih testova, koji će predstavljati potpunu novinu, ne samo u Srbiji, nego u celom svetu.
Posvećenost nauci je ono što čini Premium Genetics drugačijim. Nastavićemo tim putem, jer smo sigurni da naučni pristup ovoj oblasti dugoročno koristi više od komercijalnog, kojem većina pristupa kao lakšem i jednostavnijem.
Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT) analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi, sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma kao što su hromozomske trizomije, aneuploidije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturalni) poremećaji na hromozomima. Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom. Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, odnosno detektuje pol bebe. Prenatalni test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik po majku i bebu, a za uzorak se uzima samo mala količina venske krvi majke. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime se izbegavaju rizične invazivne dijagnostičke procedure u slučajevima u kojima su one bespotrebne.
Za razliku od tradicionalnih skrining testova, kao štu su double ili triple test, koji izveštavaju samo o mogućnosti, tačnije verovatnoći da beba potencijalno ima neki genetski problem (izveštaji koje daje dabl test ili tripl test su npr: 1:5000, 1:100, 1:300 je mogućnost da beba ima anomaliju), prenatalni testovi daju precizne i pouzdane rezultate o genetskom zdravlju bebe i to već u 10. nedelji trudnoće. Za invazivne dijagnostičke metode se čeka veća starost trudnoće, a pritom i nose određene rizike. Sve ovo dovodi do zaključka da je neinvazivni prenatalni test (NIPT) zaista najbolji izbor, jer već u ranoj fazi trudnoće daje informacije koje trudnicama obezbeđuju miran period do porođaja.
Kome je namenjen prenatalni test?
Prenatalni test je namenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću. Posebno se preporučuje trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, trudnicama sa opterećenom porodičnom anamnezom, trudnicama starijim od 35 godina, u trudnoćama začetim postupkom vantelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve spontanih pobačaja.
Premium Genetics prenatalni testovi su validirani za jednoplodne, blizanačke trudnoće i u slučajevima nestalog blizanca, kao i za trudnoće začete vantelesnom oplodnjom. Dakle, nameće se zaključak da je prenatalni test namenjen zaista svakoj trudnici. Kada se u tako ranoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje, dobije nalaz o genetskom zdravlju bebe, trudnoća će svakako biti mnogo lakša i bezbrižnija.
U slučaju negativnog nalaza neinvazivnog prenatalnog testa, nema potrebe za daljim invazivnim dijagnostičkim metodama, što je osnovna suština ovakvog skrininga. Ako se dobije pozitivan nalaz na neki od traženih sindroma ili stanja, on se u tom slučaju potvrđuje invazivnom dijagnostičkom metodom. Za sve trudnice koje su dobile pozitivan nalaz našeg prenatalnog testa, Premium Genetics u potpunosti snosi trošak invazivne metode, koja treba da potvrdi nalaz prenatalnog testa.
Upravo je to najveća prednost našeg prenatalnog testa, jer imamo apsolutno najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata od svih postojećih testova. Visoka preciznost testa je osnovni razlog zašto se najveći broj trudnica opredeljuje upravo za naš prenatalni test.
Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?
Premium Genetics prenatalni testovi analiziraju samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, Premium Genetics test čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.
Takođe, naš prenatalni test analizira i mikrodelecione sindrome. Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma. One se najčešće javljaju u specifičnim delovima određenog hromozoma, a povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Većina njih se pojavljuje sasvim slučajno, a veoma retko se prenose sa roditelja na decu. Isto tako, mogu se javiti bez prethodnog pojavljivanja u porodici, kao i bez obzira na druge faktore rizika. Sve trudnice imaju jednak rizik za mikrodelecije, bez obzira na starost i ostale faktore. Mikrodelecioni sindromi se ne mogu detektovati klasičnim skrining metodama ispitivanja krvi, čak ni standardnom amniocentezom, ali mogu biti vidljive na ultrazvuku. Polne aneuploidije se ne mogu detektovati ni ultrazvučnim pregledom.
Premium Genetics test je u mogućnosti da analizira mikrodelecione sindrome i kod blizanačkih trudnoća.
Kada se radi prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom.
Prenatalni test se izvodi veoma jednostavno. Kada se radi prenatalni test, za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke. Ovaj komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je bitna činjenica da je neinvazivni prenatalni test (NIPT) potpuno bezbedan i za trudnicu i za bebu, dakle ne nosi apsolutno nikakav rizik.
Rezultati prenatalnog testa su dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja. Ono što je veoma važno kad dobijete izveštaj neinvazivnog prenatalnog testa je jasno iskazan procenat fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 2.8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, Premium Genetics prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 2.8% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju. Saznajte još više.
Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test?
Zakazivanje uzorkovanja
Procedura za izvođenje Premium Genetics neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.
Da biste mogli da uzorkujete, važno je da ste najmanje u 10. nedelji trudnoće. Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste doneli najbolju odluku o opciji testa koju želite da radite. Kada se opredelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Srbiji.
Uzorkovanje
Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke.
Transport uzorka
Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u inostranu laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 do 48 sati, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.
Rezultati
Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.
Genetsko savetovalište
Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste mogli da donesete ispravnu odluku u svakom slučaju. Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome.
Kako se tumači prenatalni test?
Kad rezultati prenatalnog testa stignu iz laboratorije, trudnicu odmah kontaktira neko iz stručnog tima Premium Genetics-a. Ukoliko je tako prethodno dogovoreno, rezultati se odmah šalju i izabranom ginekologu.
Samo tumačenje rezultata je veoma jednostavno i nema mesta za dileme. Izveštaj će pokazati da li su detektovane hromozomske anomalije ili nisu, odnosno da li je detektovan visok ili nizak rizik na neko od stanja koja smo analizirali. Ukoliko je nalaz negativan, odnosno nisu detektovane genetske anomalije, trudnica neće morati da se izlaže invazivnoj proceduri.
Ukoliko je nalaz prenatalnog testa pozitivan, trudnica se upućuje na potvrdu putem odgovarajuće dijagnostičke procedure, a Premium Genetics u potpunosti snosi taj trošak za sve trudnice koje su radile naš prenatalni test. Takođe, ukoliko se ukaže potreba za genetskim savetovanjem, na raspolaganju je tim stručnjaka iz genetskog savetovališta Premium Genetics-a, za sve trudnice koje žele da rade ili su uradile prenatalni test.
Posebno napominjemo da je, zbog pouzdanosti rezultata prenatalnog testa, od izuzetne važnosti da je u krvi majke prisutno najmanje 2.8% bebine DNK i da se ta vrednost jasno iskaže na izveštaju prenatalnog testa. Ukoliko je izolovano manje od 2.8% bebine DNK, obavezno insistirajte na ponovnom besplatnom uzorkovanju, jer je sa starijom trudnoćom veća i vrednost bebine slobodnocirkulišuće DNK.
Koji prenatalni test izabrati?
Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test (NIPT), kako bi bezbrižno iznele trudnoću. Koji prenatalni test izabrati je dilema svih trudnica. Mnogo rasterećuje kada znate da će procedura trajati svega nekoliko minuta, koliko je potrebno da izvadite krv. Tako se zaboravi na sve one ubode iglom u stomak, a znamo da će rezultati da pokažu pravo stanje bebe. Naš medicinski direktor, dr Nataša Nikolić, razliku objašnjava na sledeći način:
Danas na tržištu ima mnogo prenatalnih testova, pa smo često imali priliku da čujemo trudnice kako ne znaju koji da odaberu i koji bi bio najbolji za njih. Ovaj test je napravljen tako da bude precizniji od testova starije generacije. Daću vam jedan primer: ja poželim da vas fotografišem, a vi stojite sa još hiljadu ljudi. Ako napravim jednu panoramsku fotografiju, složićete se da je teško pronaći vas na istoj. Premium Genetics prenatalni testovi vas neće tražiti u toj fotografiji, nego će vam se približiti i fotografisaće samo vas 400 puta. Dakle, ovaj test obeležava specifične ljudske gene i analizira ih nekoliko puta kako bi test bio verodostojan – objašnjava dr Nikolić.
Merenje fetalne frakcije
Premium Genetics prenatalne testove od drugih testova izdvaja i precizno merenje fetalne frakcije. Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 2.8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, ovaj prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 2.8% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju.
Zbog čega su Premium Genetics prenatalni testovi pravi izbor za vas?
Premium Genetics prenatalni testovi predstavljaju neinvazivne prenatalne testove treće, najnovije generacije na tržištu. Sve opcije prenatalnog testa su validirane kako za jednoplodne, tako i za blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete postupkom vantelesne oplodnje. Naš prenatalni test koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici.
Tehnologija naših prenatalnih testova
Premium Genetics prenatalni testovi koriste novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.
Koliko košta prenatalni test?
Cena prenatalnog testa varira u odnosu na broj analiza koje su obuhvaćene testom. Testovi analiziraju trizomije, aneuplodije polnih hromozoma, mikrodelecije i nasledne monogenske bolesti. U skladu sa time, neinvazivni prenatalni testovi dostupni su u sledećim paketima: Basic, Plus, Plus Expert, Premium, PremiumGene, PremiumGene + SMA.
Najčešće postavljana pitanja
Šta su hromozomi i zašto su bitni?
Hromozomi
Hromozomi su karakteristične strukture koje po svom izgledu podsećaju na latinično slovo X, a u sebi sadrže najveći deo DNK molekula. Ćelije čoveka imaju 46 hromozoma ili 23 para, gdje se jedan par nasleđuje od majke i jedan od oca. Za otkriće hromozoma zaslužan je naučnik Valter Fleming, koji ih je otkrio krajem 19-og veka (1882. god.) tokom istraživanja deobe ćelije.
Šta je trizomija?
Trizomija
Koje su najčešće trizomije?
Daunov sindrom
Daunov sindrom spada u jednu od tri najčešće trizomije kod čoveka. Nastaje usled pojave dodatne kopije 21.hromozoma, što znači da postoje tri kopije umesto dve. Daunov sindrom “ ne priznaje” rase, socijalni status i godište roditelja. Osnovni razlog ozbiljnih problema i odstupanja u fizičkom i mentalnom razvoju osobe je genetička neravnoteža, koja leži u osnovi Daunovog sindroma.
Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom predstavlja trizomiju na 18. paru hromozoma, koja se manifestuje kao pojava dodatne, treće kopije hromozoma. To znači da je jedan hromozom u višku. Za razliku od Daunovog sindroma, razvojni poremećaji uzrokovani Edvardsovim sindromom su mnogo opasniji. John Hilton Edwards je u drugoj polovini dvadesetog veka (1960. god.) otkrio ovaj sindrom, koji nosi ime po slavnom genetičaru
Patau sindrom
Patau sindrom je treća najzastupljenija trizomija koja se se javlja usled nepravilne ćelijske deobe i nastanka dodatne kopije hromozoma 13, tako da umesto para hromozoma imamo još jedan koji je prekobrojan. Patau sindrom prate teška telesna i mentalna oštećenja uz skraćen životni vek. Letalni ishod je najčešći i pre navršene prve godine života.
Šta su aneuplodije polnih hromozoma?
Aneuplodije polnih hromozoma
Aneuplodije polnih hromozoma možemo definisati kao nedostatak ili višak X ili Y hromozoma na poslednjem 23. paru hromozoma. Najčešće aneuplodije su:
- Prisustvo samo jednog X hromozoma (Tarnerov sindrom)
- Prisustvo tri X hromozoma (Trostruki X sindrom)
- Prisustvo dva X i jednog Y hromozoma (Klinfelterov sindrom)
- Prisustvo jednog X i dva Y hromozoma (Jakobsov sindrom).
Šta su mikrodelecije hromozoma?
Mikrodelecije hromozoma
Mikrodelecije hromozoma predstavljaju genetičke poremećaje koji nastaju usled gubitka samo jednog dela hromozoma. Ova pojava tokom trudnoće može nastati potpuno spontano bez obzira na njihov izostanak u porodici ili godine trudnice. Naročito su pod rizikom trudnice na programu vantelesne oplodnje.
Šta su monogenske bolesti?
Monogenske bolesti
Monogenske bolesti su bolesti koje nastaju usled promene ili takozvane mutacije samo jednog gena. Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne, a mutirani gen smešten na autozomnim ili polnim hromozomima. Zajednička osobina ovakvog tipa nasleđivanja je da se vrši po Gregor Mendelovim pravilima.
DODATNA PITANJA
Premium Genetics neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji precizno detektuje Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, tri najčešća fetalna genetska poremećaja kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.
Ovaj test takođe daje mogućnost i saznanja pola deteta. Saznaje više.
Premium Genetics prenatalni test je najobuhvatniji i najdetaljniji prenatalni test koji istovremeno analizira aneuploidije, mikrodelecije i čak do 229 monogenskih bolesti. Saznajte više.
Dabl test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.
Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije. Saznajte više.
Pored dabl testa, trudnice često zanima da saznaju više o tome šta je tripl test i zašto se on radi. Skrining testovi, kao što su dabl i tripl test, pomažu da se utvrdi da li je neophodno trudnicu uputiti na dalje dijagnostičke pretrage, ukoliko neki od parametara pokažu takvu potrebu.
Ako rezultati dabl testa, koji se radi od 12. do 14. nedelje trudnoće, pokažu mogućnost prisustva neke od hromozomskih anomalija, tada lekar trudnicu često upućuje na tripl test, koji se izvodi od 15. do 20. nedelje trudnoće.
Tripl test je, kao i dabl, neinvazivni prenatalni skrining test, ali za razliku od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), on kao i dabl daje rezultat kroz statističku verovatnoću. Saznajte više.
Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici, koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.
Optimalno vreme za amniocentezu je od 16. do 18. gestacijske nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita – deskvamiranih fetalnih ćelija, a materica je podobna za transabdominalni pristup i prisutna je optimalna količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacijske nedelje. Saznajte više.
GENETSKO SAVETOVALIŠTE
Budućnost medicine je
personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primjena terapije individualno, prema genetskim predispozicijama svakog pojedinca. Genetika je nauka sadašnjosti i treba iskoristiti njene potencijale, koji rastu iz dana u dan. Upravo vođeni tim motivima, donosimo i donosićemo novine u Srbiju, partnerstvom sa najpametnijim svetskim kompanijama kroz naše genetsko savetovalište.
Prenatalni Blog
Šta je Illumina?
KADA MEDICINA I TEHNOLOGIJA NAĐU ZAJEDNIČKI PUT Prilikom odluke koji prenatalni test da urade, pacijenti imaju puno dilema i puno
Sve što trebate da znate o galaktozemiji
Šta je galaktozemija? Galaktozemija je genetski uslovljeno oboljenje koje pripada grupi bolesti koje se nazivaju enzimopatije. Enzipomatije su nasledna oboljenja
Uzrok, simptomi i lečenje Gaucherove bolesti
Šta je Gaucherova bolest? Gaucherova (Gošeova) bolest je nasledna, retka, ali vrlo ozbiljna metabolička bolest. Kod ovog oboljenja, zbog nedostatka
Obradovali smo mnoge mame lepim vestima
novembar 2019. godine
Aleksandra Prijović i Filip Živojinović, avgust 2018. godine
januar 2020. godine
decembar 2019. godine
jul 2018. godine
avgust 2019. godine
Bojana Barović i Nikola Rokvić, septembar 2018. godine
jun 2020. godine
oktobar 2020. godine
Kontaktirajte nas
Stručni tim Premium Genetics-a Vam je na raspolaganju za sva pitanja, dileme i savetovanje.
Pozovite nas, kontaktirajte nas preko društvenih mreža ili imejlom. Tu smo da saslušamo i damo savet.
