Premium Genetics Plus Expert Monogenske - Najobuhvatniji i Najdetaljniji Prenatalni Test u Srbiji

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske je najobuhvatniji i najdetaljniji prenatalni test koji istovremeno analizira aneuploidije, triploidije, Di Džoržov sindrom i monogenske bolesti – spinalnu mišićnu atrofiju, cističnu fibrozu, Dišenovu/Bekerovu mišićnu distrofiju, sindrom fragilog X hromozoma i pol bebe.

PremiumGenetics - Plus Expert Monogenske

Najčešće trizomije
+ najčešće monogenske bolesti
još pre rođenja bebe

Šta je
Premium Genetics test Plus Expert Monogenske?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)je skrining test koji već od 9. nedelje trudnoće može detektovati postojanje najčešćih hromozomskih abnormalnosti ploda. Testom se analizira slobodnocirkulišuća DNK bebe u krvi majke, radi otkrivanja izuzetno teških genetičkih poremećaja u ranoj trudnoći. Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je potpuno bezbedan i precizan, te predstavlja odličan način da se pre rođenja bebe utvrdi postojanje rizika na pojavu određenih genetskih poremećaja.

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske je prvi sveobuhvatni neinvazivni prenatalni test koji može istovremeno da analizira aneuploidije hromozoma, triploidije, mikrodelecije, a dodatno još i spinalnu mišićnu atrofiju, cističnu fibrozu, Dišenovu/Bekerovu mišićnu distrofiju, sindrom fragilnog X hromozoma i pol bebe.

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske je precizan i potpuno bezbedan neinvazivni prenatalni test (NIPT), dostupan kod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, kao i kod trudnoća koje su začete vantelesnom oplodnjom.

Može se uraditi već od 9. nedelje trudnoće. Test je bezbedan i za majku i za bebu, jer je za njegovo izvođenje potreban samo uzorak venske krvi majke.

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske predstavlja apsolutno najobuhvatniji prenatalni test na svetu, jer sa dodatnom analizom monogenskih bolesti, pruža apsolutno najdublji pogled u genetsko zdravlje bebe u najranijoj fazi trudnoće.

Šta je VERAgene test?
Epruveta
0
Test
VERAgene test analizira 8 aneuplodija
0
Aneuploidija
VERAgene test analizira 100 naslednih bolesti

Od 4 do 274
monogenskih bolesti
(SMA u svakom paketu)

VERAgene Test analizira 4 Mikrodeliciona sindroma
0
Mikrodeleciona sindroma

Kako se radi Premium Genetics test Plus Expert Monogenske?

Samo izvođenje testa je veoma jednostavno. Potrebno je da pozovete naš stručni tim radi više informacija i zakazivanja uzorkovanja,
na broj 064 659 24 28. Samo uzorkovanje možete obaviti u bilo kom gradu u Srbiji, u nekoj od naših partnerskih laboratorija koja je dostupna u vašem mestu stanovanja.

Za Premium Genetics test Plus Expert Monogenske je potreban:

  • Uzorak krvi majke
Uzorak krvi za Veracity test dajete u Vama najbližoj laboratoriji

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u inostranu laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 do 48 sati, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka. 

analiza-PreSENTIA

Premium Genetics prenatalni testovi koriste novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i mikrodelecija uz neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije. Superiornost analize se ogleda u izveštavanju o triploidijama uz mogućnosti analize od 9. nedelje trudnoće.

Superiornost Premium Genetics test Plus Expert Monogenske pokazuje i mogućnost analize mikrodelecionih sindroma i kod blizanačkih trudnoća, što je ograničenje ostalih, starijih generacija neinvazivnih prenatalni testova, koji su prisutni kod nas.

Zašto izabrati Premium Genetics test Plus Expert Monogenske?

Postoji mnogo razloga zbog kojih bi budući roditelji trebali da se odluče baš za Premium Genetics test Plus Expert Monogenske. Pre svega, superiornost tehnologije koja omogućava analizu na nivou jednog gena, odnosno mogenskih bolesti, sama po sebi dokazuje razliku u odnosu na druge prenatalne testove.

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske je apsolutno najobuhvatniji prenatalni test na svetu! Posebno je važna analiza monogenskih bolesti, jer za ovu vrstu bolesti ne postoje biohemijski markeri, niti su vezani sa standardnim faktorima rizika. Svako može biti nosilac monogenske bolesti, a da nema simptome, niti da je toga svestan. Upravo zato je ova informacija od velikog značaja i zbog toga je Premium Genetics test Plus Expert Monogenske najsuperiorniji neinvazivni prenatalni test na svetu što daje budućim roditeljima mogućnost da na vreme donesu pravu odluku.

Ukoliko imate bilo kakve dileme, možete zakazati konsultacije sa genetskim savetovalištem Premium Genetics-a, a za više informacije pozovite 064 659 24 28.

Premium Genetics test Plus Expert Monogenske cena

Najčešće
POSTAVLJANA PITANJA?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)  spada u grupu tzv. skrining testova koji analizira slobodnocirkulišuću DNK fetusa, sa ciljem otkrivanja raznih genetskih abnormalnosti. Saznajte još detaljnije o tome šta je neinvazivni prenatalni test.

Hromozomi su strukture karakterističnog oblika koja se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme deobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja deobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.

Aneuploidije polnih hromozoma su genetske bolesti uzrokovane prisustvom ili odsustvom polnog hromozoma. Inače, 23. par hromozoma određuje pol individue. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.

Postoje četiri velike aneuploidije polnih hromozoma:

  • Tarnerov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X hromozoma;
  • Trostruki X sindrom se karakteriše prisustvom tri X hromozoma;
  • Klinefelterov sindrom se karakteriše prisustvom dva X i jednog Y hromozoma;
  • Jakobsov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X i dva Y hromozoma.

Razgovarajte sa Vašim doktorom o primeni Premium Genetics prenatalnog testa u cilju detekcije fetalnih hromozomskih aneuploidija.

U genetici je preciznost veoma važna, tako da se poslovica “od viška glava ne boli” ne može primeniti. Naime, ukoliko u ćeliji postoje tri hromozoma (trizomik) umesto jednog para (dizomik), takođe dolazi do aneuploidije – u ovom slučaju jer je broj hromozoma 47 umesto 46. Trizomija može pogoditi bilo koji hromozomski par, ali nije uvek fatalna, kao što je to slučaj sa monozomijom. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet životaDaunovEdvardsov i Patau sindrom su trizomije koje se najčešće sreću kod čoveka i kompatibilne su sa životom postpartum. Saznajte više.

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene dece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču pre svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U poslednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom. Saznajte više.

Pored Daunovog i Edvardsovog sindromaPatau sindrom je jedna od najučestalijih trizomija koje se javljaju kod čoveka. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u ranim fazama trudnoće, a rezultat nepravilne ćelijske deobe je, u ovom slučaju, nastanak dodatne kopije celog ili dela hromozoma 13. Posledica je da plod umesto tipične 2 ima 3 kopije ovog hromozoma. Dakle, ćelije ploda umesto tipičnih 46, broje 47 hromozoma. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Trizomija 13 utiče na rast i razvoj bebe in utero (u materici), a izaziva i brojne zdravstvene i razvojne probleme po rođenju.

Sindrom nosi ime po nemačkom naučniku Klausu Patau, koji je 1960. godine, zajedno sa svojim saradnicima, opisao simptome i hromozomsku prirodu sindroma. Statistički podaci pokazuju da je incidenca 1:10.000 novorođenih beba. Saznajte više.

Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, koji su organizovani u 23 para, a nasleđuje ih od svojih roditelja. Da bi od dva biološki zdravlja roditelja nastalo biološki zdravo dete, kopiranje genetičkog materijala se mora odviti bez greške. Bilo kakve greške u kopiranju, mogu rezultirati ozbiljnim odstupanjima u kreiranju genotipa nove jedinke, što za posledicu može imati pojavu raznih zdravstvenih problema ili fizičkih i intelektualnih abnormalnosti.

Dakle, da bi se plod od samog začeća normalno razvijao, uslov je precizno kopiranje genetičkog materijala roditelja. Čovek ima 23 para hromozoma, različtih veličina i oblika, a svi su pažljivo numerisani međunarodnom konvencijom. Prva 22 para nazivamo autozomnim, dok poslednji par određuje pol deteta. Bilo kakva odstupanja u kopiranju genetičkog materijala u parovima hromozoma, rezultiraće različitim oboljenjima ili poremećajima. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u veoma ranoj trudnoći – nekad već prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije, a nekad u ranoj fazi razvoja embrionaDodatna kopija genetičkog materijala (3 umesto 2 kopije) dovešće do trizomija, dok će nedostatak genetičkog materijala (1 umesto 2 kopije) dovesti do monozomija. Edvardsov sindrom ili trizomija 18, zajedno sa Daunovim i Patau sindromom, predstavlja jednu od najučestalijih trizomija kod čoveka.

Edvardsov sindrom ili trizomija 18 nastaje (kako i samo ime kaže) kada se dodatna kopija genetičkog materijala pojavi na 18. hromozomu. Ime nosi po engleskom genetičaru Edvardsu (John Hilton Edwards), koji je prvi opisao sindrom 1960. godine. Saznajte više.

Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji precizno detektuje Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, tri najčešća fetalna genetska poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.

Neinvazivno prenatalno testiranje je važno, jer omogućava bezbedan i precizan način testiranja mogućih genetskih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sinrom, kod bebe i to pre rođenja. Pre uvođenja ovog revolucionarnog testa, opcije za testiranje Daunovog sindroma su bile ili skrining metode poput ultrazvuka kombinovanog sa ostalim laboratorijskim testovima koja je imala nisku preciznost (približno 80-95%) ili prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (npr. amniocinteza ili uzorkovanje horionskih čupica (CVS)) sa 0.5% rizika od pobačaja. Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji ima značajno veću preciznost (>99%) bez rizika od pobačaja. Saznajte više.

Šta su MONOGENSKE BOLESTI?

Monogenske bolesti su oboljenja koja nastaju usled prisustva mutacije (promjene) na jednom genu. Gen na kome se nalazi ta promena (mutirani gen) može biti smešten na autozomnim hromozomima (hromozomi 1-22) ili polnim hromozomima (X i Y hromozomi). Svaka osoba poseduje mutacije u svojim genima. Međutim, nisu sve mutacije patološke, tj. neće svaka mutacija gena dovesti do razvoja nekog oboljenja. Autozomi, tj. telesni hromozomi nose gene koji određuju telesne osobine. Polni hromozomi su hromozomi na kojima se nalaze geni koji određuju pol, kao i funkciju pola.

Različiti oblici jednog istog gena nazivaju se aleli. Potomci nasleđuju po jedan alel od svakog roditelja – jedan od oca i jedan od majke. Kombinovanjem dve različite garniture gena (jedna od oca i jedna od majke) nastaju određene osobine potomaka – boja očiju, boja kose, visina, oblik nosa i druga fizička obeležja. Na isti ovaj način, roditelji svojoj deci mogu preneti i određena oboljenja.

Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog genskog alela i u tom slučaju se bolest ne ispoljava kod roditelja. S obzirom na to da tada kod roditelja ne postoje nikakvi klinički znakovi i simptomi bolesti, u najvećem broju slučajeva, roditelji ne mogu ni znati da su nosioci mutacije na nekom od gena. Roditelji koji su nosioci mutiranog genskog alela mogu taj promenjeni (mutirani) alel prenositi dalje na svoje potomke i na taj način se mutacija može prenositi kroz generacije.

Monogenske bolesti
Mutacija i nastanak monogenske bolesti

Neke od monogenskih bolesti koje PREMIUM GENETICS test PLUS EXPERT MONOGENSKE  testira su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, Dišenova/Bekerova mišićna distrofija, sindrom fragilnog X hromozoma. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene PREMIUM GENETICS PLUS EXPERT MONOGENSKE testom nasleđuju se autozomno recesivno ili recesivno vezano za X hromozom.

Kod bolesti koje se nasleđuju autozomno recisivno, ukoliko su oba roditelja nosioci iste mutacije na određenom genu, postoji verovatnoća od 25% da dete bude potpuno zdravo, 25% je verovatnoća da dete ima oboljenje i 50% verovatnoće da dete bude zdravo, ali da je nosilac iste mutacije koju može prenositi na svoje potomstvo. 

Kod recesivnog nasleđivanja vezanog za X-hromozom, žene su prenosioci bolesti, dok uvek isključivo oboljevaju muškarci, odnosno muška deca. Za razliku od autozomno recesivnog nasleđivanja, oboleli muškarac gotovo nikad ne prenosi mutaciju svojim muškim potomcima. Međutim, svi ženski potomci obolelog muškarca su prenosioci mutacije.

Targetirana genomska analiza VERAgene Testa

Targetirana genomska analiza

Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.

Merenje fetalne frakcije

Merenje fetalne frakcije

Premium Genetics testovi zahvaljujući SNP tehnologiji pouzdano razdvajaju cfDNK  bebe od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mjere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost prenatalnog testa.

Šta testira

Premium Genetics test Plus Expert Monogensk?

Cistična fibroza (CFTR)

Cistična fibroza (CF) je nasledni poremećaj koji pogađa mnoge organske sisteme, uključujući pluća, probavni sistem i utiče na plodnost. CF ne utiče na inteligenciju. Znaci i simptomi CF počinju u ranom detinjstvu i uključuju odložen rast uzrokovan problemima u varenju i ponovljene infekcije pluća, koje dovode do trajnog oštećenja pluća. Djeca i odrasli sa CF obično imaju česte hospitalizacije zbog plućnih infekcija. Vremenom, komplikacije mogu dovesti do transplantacije pluća i rane smrti.

Dišen/Bekerova mišićna distrofija (DMD)*

Dišenova/Bekerova mišićna distrofija su nasledni poremećaji nazvani „distrofinopatije“, koji uzrokuju progresivni slom i slabost skeletnog i srčanog mišića. Kod Dišenove mišićne distrofije, mišićna slabost obično počinje od 3. godine starosti i vremenom se pogoršava. U tinejdžerskim godinama, degradacija i slabost mišića takođe počinju da uključuju mišiće pluća i srca. Kod Bekerove mišićne distrofije, znaci i simptomi su blaži i počinju kasnije u detinjstvu. Kod oba stanja, češće su pogođeni dečaci, nego devojčice.

Fragilni X sindrom (FMR1)*

Fragilni X sindrom je najčešći nasledni uzročnik intelektualnih poremećaja i javlja se u oko 1 na 4.000 muškaraca i na 1 na 8.000 žena. Dečaci sa sindromom fragilnog X obično imaju ozbiljnije probleme u učenju i ponašanju od djevojčica. U proseku, dečaci imaju umeren do težak intelektualni invaliditet, a devojčice često blagi intelektualni invaliditet. Ponašanje i emocionalni problemi su česti, a ponekad su prisutni i poremećaji iz spektra autizma.

Spinalna mišićna atrofija (SMN1)

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je ozbiljan nasledni poremećaj, koji obično počinje u ranoj  fazi života ili detinjstvu i uzrokuje pogoršanje mišićne slabosti, smanjenu sposobnost disanja i gubitak motoričkih bolesti. Većina djece sa SMA ima jedan od oblika sa ranim početkom, sa simptomima koji počinju u detinjstvu. Bez lečenja, smrt se često javlja pre druge godine. Neka deca imaju maloletnički početak SMA i razvijaju slabost mišića i druge simptome kasnije u detinjstvu i obično imaju normalan životni vek.

*bolest vezana za X hromozom, gde se samo žena testira na status nosioca

PremiumGenetics - Plus Expert Monogenske

Uz mogućnost analize

do 274 naslednih stanja

Autozomno recesivno
NASLEĐIVANJE

autozomno_recesivno_nasledjivanje

X-vezano recesivno
NASLEĐIVANJE

x-vezano_recesivno_nasledjivanje

VAŽNO JE ZNATI!

Roditelji često mogu biti nosioci samo jednog mutiranog (promenjenog) genskog alela, ali u tom slučaju ne pokazuju nikakve kliničke znakove, niti simptome bolesti (čak i ne znaju da su nosioci mutacije), već promenjeni alel prenose dalje na svoje potomke.