Premium Genetics prenatalni test - Najbolji test za buduće roditelje
Budući roditelji, na ovoj stranici se nalaze odgovori na sva vaša pitanja vezana za Premium Genetics prenatalni test. Naš test je brz, bezbedan i izuzetno pouzdan.
TEST KOJEM VERUJEM!
Šta je
Premium Genetics prenatalni test
Premium Genetics prenatalni test je precizan, bezbedan, pristupačan i brz neinvazivni prenatalni test (NIPT) za otkrivanje hromozomskih aneuploidija u trudnoćama sa jednim detetom ili blizanačkim trudnoćama. Može se izvesti od 10. nedelje trudnoće. Test je siguran za majku i bebu, jer je potreban samo mali uzorak majčine krvi. Senzitivnost i specifičnost dokazana je u kliničkoj studiji sa preko 1.000.000 uzoraka.
Autozomne aneuploidije
DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700
EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000
Aneuploidije polnih hromozoma (samo za trudnoće sa jednom bebom)
TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece
TROSTRUKI X SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske dece
KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece
DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece
XXYY SINDROM
Dodatna kopija X i Y hromozoma
Učestalost 1:17.000 kod muške dece
Neki znakovi i simptomi ovog stanja uključuju: kašnjenje u razvoju, a takođe i otežano učenje i oštećenje govora. Često je prusutan deficit pažnje uz određene intelektualne smetnje. Zapaža se hiperaktivnost kao i poremećaji iz spektra autizma. Ugavnom se radi o osobama visokog rasta sa poremećajem reproduktivne funkcije.
Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)
DIDŽORDŽOV SINDROM
Nedostatak dela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000
Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posledičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtevaju stalnu brigu i nadzor.
MIKRODELECIONI SINDROM
Nedostatak dela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine obolelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji deo lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.
SMIT MAGENISOV SINDROM
Nedostatak dela 17. hromozoma
Učestalost 1:15.000
Osobe pogođene Smit Magenisovim sindromom obično imaju karakteristično široko lice, duboko usađene oči, nizak tonus mišića i nizak rast. Ponekad se javlja i skolioza. Uglavnom je prisutan potpuni ili delimičan gubitak sluha, odvajanje mrežnjače, a javljaju se i problemi sa bubrezima i srcem. Česti su intelektualni poremećaji.
VOLF HIRSHORNOV SINDROM
Nedostatak dela 4. hromozoma
Učestalost 1:50.000
Jasne fizičke karakteristike ukazuju na Volf Hirshornov sindrom: glava je mala i nepravilnog oblika, nos je pljosnat, čelo visoko, a izražen je razmak između očiju. Glava može biti asimetrična, a može se zapaziti i malformacija ušiju, te problemi sa sluhom. Pogođeni su i unutrašnji organi kao što su: srce, mozak i bubrezi. Javlja se mentalna retardacija. Dete ima nizak mišićni tonus, sporije napreduje i zaostaje u razvoju motoričkih veština.
DEČAK ILI DEVOJČICA
Kako se izvodi
Premium Genetics test?
Neinvazivni prenatalni testovi su skrining testovi koji se izvode već od 10. nedelje trudnoće i detektuju najčešće genetske poremećaje ploda. Neivazivni prenatalni test je, u odnosu na konvencionalne skrining testove poput Dabl ili Tripl testa, daleko pouzdaniji zato što nosi precizne informacije o genetskim abnormalnostima, za razliku od konvencionalnih testova, koji ukazuju samo na mogućnost javljanja određenog stanja.
Premium Genetics neinvazivni prenatalni test je moguće uraditi već od 10. nedelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti ove vrste skrininga. Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje obaviti u što ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaza potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom. Pogledajte cene prenatalnog testa.
Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) najnovije, treće, generacije koji precizno otkirva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, odnosno tri najčešća fetalna genetička poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma. Premium Genetics test takođe pruža opciju utvrđivanja pola bebe. Primenljiv kod jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, kao i kod trudnoća sa nestalim blizancem. Senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa su dokazane u tri kliničke validacione studije, koje su sprovedene na hiljadama uzoraka.
Premium Genetics test se izvodi veoma jednostavno. Za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke. Ovakav komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je važna činjenica da je Premium Genetics neinvazivni prenatalni test potpuno bezbedan, kako za trudnicu, tako i za bebu, odnosno ne nosi apsolutno nikakav rizik, te je zbog toga svakako u velikoj prednosti u odnosu na invazivne procedure.
Premium Genetics test je posebno primenjiv kod blizanačkih trudnoća, jer je jedini neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji može da analizira čak i mikrodelecione sindrome u blizanačkim trudnoćama.
Kako biste više saznali o Premium Genetics testu, možete pozvati naš stručni tim na broj 064 659 24 28. Ukoliko je potrebno, na raspolaganju je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci iz naše zemlje.
Zakazivanje testa je veoma jednostavno i vaš uzorak venske krvi možete dati u svakom gradu u Srbiji, u nekoj od naših partnerskih laboratorija. Nakon toga, specijalizovana kurirska služba preuzima uzorak i transportuje ga u specijalnom setu sa kriogelom u laboratoriju.
Rezultati Premium Genetics testa su dostupni Vama i Vašem ginekologu za 7 do 10 radnih dana od dana prijema uzorka.
Šta je FETALNA FRAKCIJA?
Majčina krv sadrži sopstvenu i fetalnu (bebinu) slobodnu DNA (cfDNA). Bebina cfDNA cirkuliše u krvotoku majke u formi malih fragmenata i pouzdano se detektuje u cirkulaciji već posle 7. gestacijske nedelje (od ukupne količine DNA koja je prisutna u krvotoku majke 2-20% je fetalnog porekla). Minimum od 2,8% cfDNA validan za dijagnostiku dostigne se uglavnom posle 10. gestacijske nedelje kod jednoplodnih trudnoća. Koncentracija cfDNA povećava se sa starošću trudnoće, a nekoliko sati nakon porođaja postaje nemerljiva. Upravo zato je moguća tvrdnja da je cfDNA u trenutnoj trudnoći cfDNA određenog ploda, a ne genetski materijal iz prethodnih trudnoća.
Šta utiče na
FETALNU
FRAKCIJU?
BMI MAJKE:
– veći BMI majke znači nižu fetalnu frakciju;
– žene teže od 100 kg imaju nižu fetalnu frakciju za 10%.
VELIČINA PLACENTE:
– broj ćelija je srazmeran veličini placente;
– cfDNK oslobađa se iz ćelija placente, tj. iz ćelija trofoblasta koje prolaze kroz proces apoptoze.
ANEUPLOIDIJE:
– fetalna frakcija je smanjena u trudnoćama sa trizomijama 13 i 18;
– fetalna frakcija je povećana u trudnoćama sa trizomijom 21.
Kad je rezultat prenatalnog testa POUZDAN?
Ako procenat fetalne DNK bebe nije izmeren i napisan na izveštaju prenatalnog testa, tačnost individualnih rezultata je nepoznata. Ako je prisutno veoma malo fetalne DNK, analiza se bazira na DNK majke i dovodi do:
- muški pol se greškom izveštava kao ženski
- povećava se rizik od lažno negativnih rezultata
- pouzdanost za otkrivanje hromozomopatija se smanjuje, a povećava se verovatnoća za nastanak lažno pozitivnih rezultata na 1,5%, odnosno 2,1%
Sve laboratorije moraju da uključe jasno i vidljivo izveštavanje fetalne frakcije na izveštajima prenatalnog testa. Prema svetskim zdravstvenim vodičima potrebno je minimalno 2,8% bebine DNK u krvi majke, da bi izveštaj bio pouzdan. Sve laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 2,8% bebine DNK, priznaju da kod takvih nalaze ne mogu da garantuju tačnost istih.
Premium Genetics test precizno meri FETALNU FRAKCIJU
Zašto je Premium
Genetics test
NAJBOLJI IZBOR ZA
TRUDNICE I
DOKTORE
Premium Genetics test koristi sopstvenu, patentiranu tehnologiju ciljane analize sekvenci. Targetiraju se i analiziraju samo oni hromozomi koji predstavljaju predmet interesovanja i to samo na onim delovima hromozoma koji nose informacije o trizomijama. Baš te delove čitamo u prosjeku 400 puta, čak i do 10 puta više od ostalih testova. To je najveća dubina čitanja, koju ističemo kao najvažniju i najveću prednost.
Primer 1
Neko Vam da knjigu od oko 1.000 stranica i rok od 24 sata da je obavezno celu čitate i to koliko god puta želite i stignete u tom periodu. Nakon toga Vas pita šta se nalazi na stranicama npr. broj 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9.
Primer 2
Neko Vam da knjigu od 1.000 stranica, otkrije Vam da je jedini važan sadržaj samo onaj sa stranica 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, i dobijete isti rok od 24 sata da, koliko god puta želite, čitate samo navedeni sadržaj.
Zaključak
Verovatnoća da ćete znati sadržaj, onaj koji je zaista jedino važan – odnosno sa stranica 121/paragraf 3, 492/paragraf 6 i 859/paragraf 9, kod drugog primera je očigledna. Odnosno, daleko je manja verovatnoća da ćete pogrešiti u analizi sadržaja na drugom primeru, jer ste precizno i izuzetno mnogo puta analizirali i ponavljali jedine Vama važne delove. Baš tako radi Premium Genetics test. Čita samo delove hromozoma koji su Vama bitni, fokusirajući se na preciznost u regijama od značaja. Zato je Premium Genetics najpouzdaniji test.
ANALIZIRAMO SAMO ONO
ŠTO JE MEDICINSKI OPRAVDANO
Premium Genetics test analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (T21, T18 i T13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, Premium Genetics test čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.
Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma. Ona se najčešće javljaju u specifičnim delovima određenog hromozoma, a povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Većina njih se pojavljuje sasvim slučajno, a veoma retko se prenose sa roditelja na decu. Isto tako, mogu se javiti bez prethodnog pojavljivanja u porodici, kao i bez obzira na druge faktore rizika. Sve trudnice imaju jednak rizik za mikrodelecije, bez obzira na starost i ostale faktore. Mikrodelecije se ne mogu detektovati klasičnim skrining metodama ispitivanja krvi, čak ni standardnom amniocentezom, ali mogu biti vidljive na ultrazvuku – za razliku od polnih aneuploidija, koje se generalno ne mogu detektovati ni ultrazvučnim pregledom.
JEDINI TEST U SRBIJI,
KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH
SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA
Koje su prednosti Premium Genetics testa?
BEZBEDAN
vrši se uzorkovanjem venske krvi majke, ne postoji nikakav rizik po majku i bebu
TAČAN
preciznost u detekciji fetalne trizomije je preko 99,9%
BRZ
može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće, a rezultati stižu za 7 do 10 radnih dana od prijema u laboratoriju
POUZDAN
validiran od strane tri međunarodne institucije, na stotinama uzoraka
Zašto da odaberem Premium Genetics test?
- Zato što je potpuno bezbedan za trudnicu i bebu;
- Zato što predstavlja test najnovije generacije;
- Zato što je najprecizniji test u ponudi (preko 99,9% preciznosti);
- Zato što imamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata
Kome je namenjen Premium Genetics test?
- Svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću.
-
Test je validiran (pogodan) za:
*jednoplodne trudnoće;
*blizanačke trudnoće;
*trudnoće sa nestalim blizancem
*trudnoće začete vantelesnom oplodnjom.
Kome se test PREPORUČUJE?
- Loš nalaz dabl i/ili tripl testa;
- Opterećena porodična anamneza;
- Trudnicama starijim od 35 godina;
- Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom;
- Trudnice sa ranijim spontanim pobačajima.
Kako da uradim
Genetics test?
Test se može izvesti u najranijoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje
Konsultujte se sa Vašim lekarom o tome da želite da uradite Premium Genetics test
Pozovite nas na broj telefona 021 6619803 kako bismo dogovorili uzimanje uzorka Vaše venske krvi
Uzorak krvi dajete u Vama najbližoj laboratoriji
Rezultati su Vam na raspolaganju u roku od 7 do 10 radnih dana, od dana prijema uzorka u laboratoriju
Test se može izvesti u najranijoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje
Konsultujte se sa Vašim lekarom o tome da želite da uradite Premium Genetics test
Pozovite nas na broj telefona 021 6619803 kako bismo dogovorili uzimanje uzorka Vaše venske krvi
Uzorak krvi dajete u Vama najbližoj laboratoriji
Rezultati su Vam na raspolaganju u roku od 4 do 7 dana, od dana prijema uzorka u laboratoriju
Koliko košta Premium Genetics test?
INFORMACIJE O POLU
Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
Daunov sindrom (Trizomija 21)
Dodatna kopija 21. hromozoma
Edvardsov sindrom (Trizomija 18)
Dodatna kopija 18. hromozoma
Patau sindrom (Trizomija 13)
Dodatna kopija 13. hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
Tarnerov sindrom (Monozomija X)
Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
Trostruki X sindrom (Trizomija X)
Višak X hromozoma kod ženske dece
Klinefelterov sindrom (XXY)
Višak X hromozoma kod muške dece
Jakobsov sindrom (XYY)
Višak Y hromozoma kod muške dece
XXYY Sindrom
Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
DiDžordžov sindrom 22q11.2
Nedostatak dela 22.hromozoma
1p36 delecioni sindrom
Nedostatak dela 1.hromozoma
Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2)
Nedostatak dela 17.hromozoma
Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3)
Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
100 naslednih bolesti
Spinalna mišicna atrofija – SMA
499€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
599€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
649€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
699€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
799€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
899€
Basic
TRIZOMIJE
ANEUPLOIDIJE
MIKRODELECIJE
NASLEDNE BOLESTI
499€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
599€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
649€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
699€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
799€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
- 100 naslednih bolesti
899€
INFORMACIJE O POLU
- Prisustvo/Odsustvo Y hromozoma
TRIZOMIJE
- Daunov sindrom (Trizomija 21) Dodatna kopija 21.hromozoma
- Edvardsov sindrom (Trizomija 18) Dodatna kopija 18.hromozoma
- Patau sindrom (Trizomija 13) Dodatna kopija 13.hromozoma
ANEUPLOIDIJE POLNIH HROMOZOMA
- Tarnerov sindrom (Monozomija X) Nedostatak X hromozoma kod ženske dece
- Trostruki X sindrom (Trizomija X) Višak X hromozoma kod ženske dece
- Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X hromozoma kod muške dece
- Jakobsov sindrom (XYY) Višak Y hromozoma kod muške dece
- XXYY Sindrom Višak X i Y hromozoma
MIKRODELECIJE
- DiDžordžov sindrom 22q11.2 Nedostatak dela 22.hromozoma
- 1p36 delecioni sindrom Nedostatak dela 1.hromozoma
- Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) Nedostatak dela 17.hromozoma
- Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) Nedostatak dela 4.hromozoma
NASLEDNE BOLESTI
- 100 naslednih bolesti
- Spinalna mišicna atrofija - SMA
Uz svaki panel moguće je uraditi analizu na SMA (spinalna mišićna atrofija) po ceni od 125€
Najčešće
POSTAVLJANA PITANJA?
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) spada u grupu tzv. skrining testova koji analizira slobodnocirkulišuću DNK fetusa, sa ciljem otkrivanja raznih genetskih abnormalnosti. Saznajte još detaljnije o tome šta je neinvazivni prenatalni test.
Hromozomi su strukture karakterističnog oblika koja se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme deobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja deobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.
Aneuploidije polnih hromozoma su genetske bolesti uzrokovane prisustvom ili odsustvom polnog hromozoma. Inače, 23. par hromozoma određuje pol individue. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.
Postoje četiri velike aneuploidije polnih hromozoma:
- Tarnerov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X hromozoma;
- Trostruki X sindrom se karakteriše prisustvom tri X hromozoma;
- Klinefelterov sindrom se karakteriše prisustvom dva X i jednog Y hromozoma;
- Jakobsov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X i dva Y hromozoma.
Razgovarajte sa Vašim doktorom o primeni Premium Genetics testa u cilju detekcije fetalnih hromozomskih aneuploidija.
U genetici je preciznost veoma važna, tako da se poslovica “od viška glava ne boli” ne može primeniti. Naime, ukoliko u ćeliji postoje tri hromozoma (trizomik) umesto jednog para (dizomik), takođe dolazi do aneuploidije – u ovom slučaju jer je broj hromozoma 47 umesto 46. Trizomija može pogoditi bilo koji hromozomski par, ali nije uvek fatalna, kao što je to slučaj sa monozomijom. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su trizomije koje se najčešće sreću kod čoveka i kompatibilne su sa životom postpartum. Saznajte više.
Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene dece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču pre svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U poslednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom. Saznajte više.
Pored Daunovog i Edvardsovog sindroma, Patau sindrom je jedna od najučestalijih trizomija koje se javljaju kod čoveka. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u ranim fazama trudnoće, a rezultat nepravilne ćelijske deobe je, u ovom slučaju, nastanak dodatne kopije celog ili dela hromozoma 13. Posledica je da plod umesto tipične 2 ima 3 kopije ovog hromozoma. Dakle, ćelije ploda umesto tipičnih 46, broje 47 hromozoma. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Trizomija 13 utiče na rast i razvoj bebe in utero (u materici), a izaziva i brojne zdravstvene i razvojne probleme po rođenju.
Sindrom nosi ime po nemačkom naučniku Klausu Patau, koji je 1960. godine, zajedno sa svojim saradnicima, opisao simptome i hromozomsku prirodu sindroma. Statistički podaci pokazuju da je incidenca 1:10.000 novorođenih beba. Saznajte više.
Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, koji su organizovani u 23 para, a nasleđuje ih od svojih roditelja. Da bi od dva biološki zdravlja roditelja nastalo biološki zdravo dete, kopiranje genetičkog materijala se mora odviti bez greške. Bilo kakve greške u kopiranju, mogu rezultirati ozbiljnim odstupanjima u kreiranju genotipa nove jedinke, što za posledicu može imati pojavu raznih zdravstvenih problema ili fizičkih i intelektualnih abnormalnosti.
Dakle, da bi se plod od samog začeća normalno razvijao, uslov je precizno kopiranje genetičkog materijala roditelja. Čovek ima 23 para hromozoma, različtih veličina i oblika, a svi su pažljivo numerisani međunarodnom konvencijom. Prva 22 para nazivamo autozomnim, dok poslednji par određuje pol deteta. Bilo kakva odstupanja u kopiranju genetičkog materijala u parovima hromozoma, rezultiraće različitim oboljenjima ili poremećajima. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u veoma ranoj trudnoći – nekad već prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije, a nekad u ranoj fazi razvoja embriona. Dodatna kopija genetičkog materijala (3 umesto 2 kopije) dovešće do trizomija, dok će nedostatak genetičkog materijala (1 umesto 2 kopije) dovesti do monozomija. Edvardsov sindrom ili trizomija 18, zajedno sa Daunovim i Patau sindromom, predstavlja jednu od najučestalijih trizomija kod čoveka.
Edvardsov sindrom ili trizomija 18 nastaje (kako i samo ime kaže) kada se dodatna kopija genetičkog materijala pojavi na 18. hromozomu. Ime nosi po engleskom genetičaru Edvardsu (John Hilton Edwards), koji je prvi opisao sindrom 1960. godine. Saznajte više.
NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVETU
Najčešće trizomije
+ najčešće monogenske bolesti
još pre rođenja bebe
Metode PRENATALNE DIJAGNOSTIKE
Neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku obuhvataju metode koje ne nose rizik ni za majku ni za plod.
Invazivne prenatalne metode predlažu se ženama kod kojih se nakon dobijenih anamnestičkih podataka i nakon neinvazivnog skrininga uoči naglašen rizik za hromozomopatije.
Neinvazivna DIJAGNOSTIKA
ULTRAZVUK
je neinvazivna metoda prenatalne dijadnostike, a izuzetno je koristan za vizualizaciju fetusa i fetalnih organa. Lak je za korištenje i trenutno daje rezultat koji je dokumentovan slikom.
Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno merenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Takođe od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje placente kao i srčana akcija kod ploda. Nuhalni nabor (NT) do 3 mm smatra se urednim nalazom.
je biohemijski test koji se izvodi iz krvi i uključuje analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se toleriše kašnjenje do 48h. Radi se o statističkoj proceni verovatnoće rizika, gde se dobijeni parametri obrađuju i izdvaja se rizična grupa trudnica koja se šalje na dodatna ispitivanja. Parametri koje je potrebno uzeti u obzir jesu: telesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja) i štetne navike u trudnoći, kao na primer konzumacija cigareta.
Uredan rezultat double/triple testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, a takođe ni povećan rizik ne mora da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja. Smatra se da je stopa detekcije hromozomskih poremećaja merenjem nuhalnog nabora i dužine nosne kosti između 75 i 80% u zavisnosti od hromozomopatije. Zajedno sa dostupnim biohemijskim markerima povećava se stopa detekcije hromozomopatija na oko 85-95%. Ovo znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog double testa isključuje poremećaj naslednog matarijala u oko 90% slučajeva, dok 10% rizika bračni par preuzima na sebe.
uključuje analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG) u periodu od 16. do 18. gestacione nedelje. Uzimajući u obzir ove parametre takođe se izračunava verovatnoća poremećaja kod fetusa. Triple testom moguće je detektovati Daunov sindrom u 69% slučajeva.
NIPT je skraćenica za neinvazivni prenatalni test, koji analizira DNK fetusa izolovan u majčinoj krvi sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma, kao što su hromozomske trizomije i aneuploidije polnih hromozoma fetusa. Za razliku od ostalih, konvencionalnih skrining metoda u trudnoći, NIPT nije statistički metod, nego precizan način detekcije traženih aneuploidija i trizomija. Veoma je važno da je pri analizi detektovano najmanje 2,8% bebine DNK u krvi majke, kako bi se rezultat smatrao relevantnim. Takođe, velika prednost neinvazivnih prenatalnih testova je to što se izvode već od 10. nedelje trudnoće. Novina su testovi poput PremiumGene i PremiumGene +SMA koji analiziraju dodatno i 100 naslednih bolesti bolesti uz spinalnu mišićnu atrofiju (SMA).
Invazivna DIJAGNOSTIKA
BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS)
Biopsija horionskih čupica je intervencija tokom koje se uzima uzorak horiona radi ispitivanja različitih stanja embriona. Ovakvim postupkom se tehnički veoma rano mogu dobiti resice horiona tj. trofoblasta, jer posteljično i fetalno tkivo imaju isto poreklo.
Predlaže se posle 10. nedelje gestacije, optimalno 11-13. gestacione nedelje.
U materijalu koji je dobijen biopsijom horiona moguće je analizirati hromozome (kariotipizacija ploda), odrediti specifične genske defekte i utvrditi poremećaj enzimske aktivnosti u porodicama za koje se zna da takvi defekti postoje. Uredan rezultat kariotipa ne garantuje izostanak nekih drugih poremećaja koji se ne mogu utvrditi ovom analizom.
Pre početka intervencije majka potpisuje pristanak i saglasnost o prihvatanju rizika i mogućih komplikacija.
Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle u tkivo trofoblasta. Put uvođenja igle može biti kroz trbuh (transabdominalni) i grlić materice (transcervikalni), a izbor pristupa zavisi od afiniteta i obuke izvođača, lokalizacije trofoblasta i starosti trudnoće.
Intervencija nosi rizik od nastanka spontanog pobačaja 1-3%, koji je za oko 1% veći nego kod amniocenteze i direktno je zavisan od gestacijske starosti i iskustva operatera. Komplikacije mogu biti vezane za majku (vaginalno krvarenje, kontrakcije, spontani pobačaj, mozaicizam posteljice u 1%) i vezane za fetus (izostanak razvoja distalnih delova ekstremiteta, mikrokrvarenje u amnionskoj tečnosti, stvaranje tačkastih adhezija).
Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.
Optimalno vreme za amniocentezu je od 16-18. gestecione nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita-deskvamiranih fetalnih ćelija, materica je podobna za transabdominalni pristup i optimalna je količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacione nedelje.
Indikacije za izvođenje amniocenteze su: dijagnostika hromozomski uzrokovanih malformacija ploda, izolovane genske abnormalnosti, defekti koji su uslovljeni spoljašnjim faktorima (prenatalna ekspozicija rendgenskom zračenju, teratogenim lekovima, infektivnim agensima).
Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh (transabdominalno). Tom prilikom uzima se oko 10-20 ml plodove vode, izbegavajući ulazak u posteljično tkivo i mesto insercije pupčanika. Uvijek se bira intrauterini prostor sa najvećom količinom plodove vode, po pravilu, što dalje od glave ploda. Veoma su važni striktni uslovi asepse kako bi se sprečio eventualni nastanak infekcije.
Rizik od nastanka pobačaja je 0,5-1%, 2,5% kod blizanačkih trudnoća. Komplikacije intervencije mogu biti vezane za majku (oticanje plodove vode i nastanak oligohidramniona, Rh senzibilizacija, infekcije, vaginalno krvarenje, kontrakcije) i vezane za fetus (prevremeni porođaj, oštećenje fetusa usled defekta amnionske membrane, oštećenja nastala nakon oticanja plodove vode.
KORDOCENTEZA
Metoda podrazumeva punkciju umbilikalnih krvnih sudova kroz trbuh (transabdominalno) pod kontrolom ultrazvuka pri čemu se dobija fetalna krv.
Optimalno vreme za izvođenje kordocenteze je od 20-22 gestacione nedelje.
Najčešće indikacije za kordocentezu obuhvataju ispitivanje abnormalnog kariotipa ploda posle amniocenteze ili biopsije horiona. Druge indikacije mogu biti: Rh izoimunizacija, kongenitalne infekcije ploda, nasledne hematološke bolesti, stanja imunodeficijencije, ispitivanje acido-baznog statusa.
Metoda se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, uvođenjem igle kroz trbuh i uzima se 1-5 ml fetalne krvi u zavisnosti od vrste ispitivanja.
