Neinvanzivni prenatalni testovi

INFORMACIJE O POLU

Muški / Ženski

TRIZOMIJE

Daunov sindrom (Trizomija 21) – Dodatna kopija 21.hromozoma (1 prema 700)

Edvardsov sindrom (Trizomija 18) – Dodatna kopija 18.hromozoma (1 prema 5.000)

Patau sindrom (Trizomija 13) – Dodatna kopija 13.hromozoma (1 prema 16.000)

ANEUPLODIJE POLNIH HROMOZOMA

Tarnerov sindrom (Monozomija X) – Nedostatak X hromozoma (1 prema 2.000 kod ženske dece)

Trostruki X sindrom (Trizomija X) – Višak X hromozoma kod ženske dece (1 prema 1.000 kod ženske dece)

Klinefelterov sindrom (XXY) – Višak X hromozoma kod muške dece (1 prema 1.000 kod muške dece)

Jakobsov sindrom (XYY) – Višak Y hromozoma kod muške dece (1 prema 1.000 kod muške dece)

XXYY Sindrom – Višak X i Y hromozoma (1 prema 17.000 kod muške dece)

MIKRODELECIJE

DiDžordžov sindrom 22q11.2 – Nedostatak dela 22.hromozoma (1 prema 1.000)

1p36 delecioni sindrom – Nedostatak dela 1.hromozoma (1 prema 5.000)

Smit Magenisov sindrom (17p1 1.2) – Nedostatak dela 17.hromozoma (1 prema 15.000)

Volf Hirshornov sindrom(4p1 6.3) – Nedostatak dela 4.hromozoma (1 prema 50.000)

+100 NASLEDNIH BOLESTI

-HMGCL deficit (deficit 3 hidroksi-3-metilglutaril-CoA enzima) 3-MCC deficit 1 (deficit 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 1) 3-MCC deficit 2 (deficit 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze 2)

Abetalipoproteinemija Deficit akril-CoA oksidaze I Encefalopatija (AGS sindrom) Alportov sindrom (X – povezano) Alstromov sindrom Andermanov sindrom Deficit aromataze Artrogripozna mentalna retardacija Deficit asparagin sintetaze

Aspartilglukozamiunurija Autozomno recesivna policistična bolest bubrega Bardet Biedl sindrom 1 Bardet Biedl sindrom 12 Beta talasemija Deficit biotinidaze Kanavanova bolest Karpenterov sindrom Horeoakantocitoza Horoideremija (X – povezano) Citrulinemija, Tip II Kombinovani nedostatak enzima oksidativne fofsorilacije Urođeni poremećaj glikozilacije, Tip IA Kongenitalna neutropenija Krigler Najar sindrom, Tip 1 Cistična fibroza Deficit XI faktora (Hemofilija C) Familijarna disautonomija Fankonijeva anemija, Tip C Fankonijeva anemija, Tip G Gošeova bolest Glutarna acidemija, Tip 2A Glicin encefalopatija Glikogenoza, Tip 1A Glikogenoza, Tip 1B Glikogenoza, Tip III Glikogenoza, Tip VII Gracil sindrom Nasledna intolerancija na fruktozu Homocistinurija, Tip cbIE Hidroletalusni sindrom (HLS) Inkluziona telesna miopatija, Tip 2 Izovalerična acidemija, sindrom znojavih nogu Joubertov sindrom, Tip 2 Junkciona bulozna epidermoliza Lamelarna ihtioza, Tip 1 Leberova kongenitalna amauroza (LCA), Tip 5 Leighov sindrom Leukoencefalopatija Hipoplazija Lajdigovih ćelija Udno pojasna mišićna distrofija, Tip 2E Bolest sa mirisom urina na javor (MSUD), Tip 3 Familijarna hiperhilomikronemija Deficit 3-hidroksiacil CoA dehidrogenaze Intolerancija lizina Bolest sa mirisom urina na javor (MSUD), Tip 1B Metilmalonska acidemija Metilmalonska acidurija, Tip Mut(0) Metilmalonska acidurija i homocistinurija, Tip cbIC Metilmalonska acidurija i homocistinurija, Tip cbID Mukopolisaharidoza, Tip II (X-povezano) Mukopolisaharidoza, Tip IIIC Multipla deficijencija sulfataze (Austinova bolest) Miotubularna miopatija (X-povezano) Navaho neurohepatopatija Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (kasni infantilni oblik CLN8) Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (MFSD8) Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (kasni infantilni oblik TPP1) Nijmegen Brejkidž sindrom Teška kombinovana imunodeficijencija (Omenov sindrom) Deficit ornitin aminotransferaze Hiperornitinemija-Hiperamonijemija-Homocistrulinurija sindrom Pendred sindrom Cerebrohepatorenalni sindrom – Zelveger sindrom PEX1 Cerebrohepatorenalni sindrom – Zelveger sindrom PEX2 Fenilketonurija Pontocerebelarna hipoplazija, Tip 1A Pontocerebelarna hipoplazija, Tip 2D Pontocerebelarna hipoplazija, Tip 2E Primarna cilijarna diskenezija (DNAH5) Primarna cilijarna diskenezija (DNAI1) Primarna hiperoksalurija, Tip 3 Piknodizostoza Deficit piruvat dehidrogenaze Retinalna distrofija Pigmentozni retinitis Tip 25 Pigmentozni retinitis Tip 59 Mukopolisaharidoza IIID Česta kombinovana imunodeficijencija Česta kombinovana imunodeficijencija (X-povezano) Srpasta anemija Sjogren Larsonov sindrom Steroid-rezistentni nefrotski sindrom Stuv-Videmanov sindrom Taj Saksova bolest Ušerov sindrom, Tip 1F Ušerov sindrom, Tip 3 Volmanova bolest