Šta je Di-Džordžov sindrom?

ČUDO_NAUKE_DOSTUPNO_U_SRBIJI

Kako nastaje Di-Džordžov sindrom?

Di-Džordžov sindrom (sindrom delecije hromozoma 22q11.2) je mikrodelecioni sindrom koji nastaje kao posledica nedostatka veoma malog dela hromozoma. Smatra se jednim od najčešćih genetskih poremećaja u strukturi hromozoma, usled defekta  na poziciji 22q11.2.

Radi se o obliku primarne imunodeficijencije koja je uzrokovana abnormalnom migracijom i razvojem određenih ćelija i tkiva tokom rasta i diferencijacije fetusa. U 90% nastaje spontano i radi se o urođenom poremećaju koji se ispoljava na samom rođenju deteta. U ovom slučaju  nema pozitivne porodične anamneze. U 10%  Di-Džordžov sindrom detetu prenosi neki od roditelja koji ima isti sindrom, ali je klinička slika veoma blaga  tako da roditelji nekada i ne znaju da zapravo imaju poremećaj.

Kako izgleda Di-Džordžov sindrom i koji su simptomi?

Simptomi su uočljivi odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Međutim, nemoguće je predvideti koliko će stanje biti teško i koliko će uticati na njihov svakodnevni život. Kod pacijenata sa Di-Džordžovim sindromom ne oboleva uvek isti organi i simptomi nisu uvek jednaki.

  • Deca sa ovim sindromom mogu imati karakterističan izgled lica: oči sa izraženim očnim kapcima, nerazvijenu bradu, mala usta, upadljivo klempave uši ili defektne gornje delove ušnih školjki, rascep nepca.
  • Poremećaj paratireoidnih žlezda koji se naziva hipoparatireoidizam. Paratireoidne žlezde su male žlezde koje se nalaze u prednjem delu vrata, u blizini tireoidne (štitne) žlezde i njihova osnovna uloga je da regulišu metabolizam kalcijuma u krvi. Usled njihove nedovoljne razvijenosti u slučaju hipoparatireoidizma nivo kalcijuma u krvi je nizak što može dovesti do konvulzija (grčeva).
  • Oštećenja na srcu mogu biti različita i razlikuju se od deteta do deteta. Najčešće su zahvaćeni delovi srca iz koga polazi aorta ili sama aorta što remeti normalan tok krvi kroz kardiovaskularni sistem. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog teških srčanih mana.
  • Poremećaj timusa koji je zaslužan za pojačanu osetljivost na virusne bakterijske i gljivične infekcije. Timus je žlezda koja nastaje u prva tri meseca razvoja ploda  i zadužena je za stvaranje  T-limfocita koji imaju ključnu ulogu u odbrani organizma.  Osobe sa Di-Džordžovim sindromom  imaju smanjenu produkciju T-limfocita.
  • Poremećaji učenja, ponašaja ili su hiperaktivni.

Kako i kada se može otkriti Di-Džordžov sindrom?

Neka deca pokazuju znake i simptome  odmah po rođenju. Najčešće su prisutne konvulzije kao posledica niskog nivoa kalcijuma. Nekada se tokom rutinskog pregleda zapaža šum na srcu, znaci popuštanja srca. Deca sa Di-Džordžovim sindromom odmah pokazuju znake infekcije i bivaju smeštena u jedinice intenzivne nege.

Ranijih godina dijagnoza je postavljana ukoliko se prepoznaju bar tri od svih mogućih simptoma, međutim ovo je doprinelo tome da mnogi slučajevi ostanu neotkriveni ili se otkriju suviše kasno.

U skorije vreme mnogo češće se koristi posebna tehnika za određivanje mikrodelecionih sindroma, a to je FISH metoda iz uzorka amnionske tečnosti, dobijene amniocentezom u periodu 16-18 nedelje trudnoće. Upotreba ove analize je omogućila da dijagnoza Di-Džordžovog sindroma bude mnogo preciznija, ali samo izvođenje invazivne amniocenteze nosi rizik od komplikacija i gubitka trudnoće. Uspeh izvođenja procedure takođe zavisi od operatera koji je izvodi. 

https://www.premiumgenetics.rs/za-buduce-roditelje/ 

Bitno je naglasiti da se standardnom amniocentezom mikrodelecioni sindromi ne mogu otkriti, već samo posebnom FISH tehnikom.

Šta još možemo uraditi?

NIPT testovi omogućili su da se na neinvazivan, precizan i bezbedan način dobije informacija o najčešćim mikrodelecionim sindromima koji su i indikacija za prekid trudnoće. Postoje brojne mikrodelecije, ali nisu sve klinički značajne, ili se neke od njih uspešno koriguju nakon rođenja. Za razliku od invazivnih metoda koje nose određeni procenat rizika od gubitka trudnoće, takav rizik ne postoji u slučaju izvođenja NIPT testa, jer je za analizu dovoljan samo mali uzorak venske krvi majke. Prenatalnim testom moguće je dobiti informaciju o mikrodelecionim sindromima već od 10. nedelje trudnoće. 

Savremene metode prenatalne dijagnostike poput NIPT omogućile su pravovremeno otkrivanje sindroma u najranijoj fazi trudnoće, što je veoma značajno  za planiranje njenog daljeg toka. Ukoliko se poremećaj otkrije tek nakon dođenja deteta,  većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali to su osobe sa posebnim potrebama.