KADA MEDICINA I TEHNOLOGIJA NAĐU ZAJEDNIČKI PUT
Prilikom odluke koji prenatalni test da urade, pacijenti imaju puno dilema i puno pitanja. Jedno od najčešćih je da li je u pitanju Illumina? Baš tako postave pitanje. Kako biste razjasnili nedoumice i dobili odgovore na pitanja pročitajte sledeči tekst.
1. Šta je Illumina?
Illumina je pionir u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja i kao takva, postavila je osnovu za sve ostale testove na tržištu. Illumina platforma je superiorna u odnosu na alternativu, te je apsolutno nezamenjiva čak i za laboratorije koje dalje koriste sopstvene algoritme za analizu.
Illumina u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja koristi tehnologiju sledeće generacije sekvencioniranja celog genoma (NGS – next generation sequencing). Test analizira fragmente slobodnocirkulišuće DNK placente (najsličnija DNK fetusa) duž celog genoma, čime se dobija kompletan uvid u numeričko i strukturno stanje svih hromozoma.
Neinvazivni prenatalni testovi podržani od strane Illumina platforme nude apsolutno najveću preciznost i pouzdanost, uz konstantno unapređenje i usavršavanje postojeće tehnologije.
2. Koja je razlika uzmedju neinvazivnih prenatalnih testova?
Illuminin uređaj VeriSeq NIPT Solution v2 je trenutni izbor mnogih laboratorija na svetu. Međutim, to ne znači da su sve laboratorije iste, niti da svi testovi imaju jednaku preciznost, uprkos tome što se velika većina njih bazira na istom „hardveru“. Ono što pravi razliku u kvalitetu neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu jeste algoritam koji koriste tumačenju dobijenih podataka čitanjem genoma.
Na tržištu su najzastupljenije sledeće metode analize slobodnocirkulišuće DNK:
– Analiza svih hromozoma: tehnologija masivnog paralelnog sekvenioniranja celog genoma nudi odgovore o stanju svih hromozoma, uz tvrdnju da su testovi osetljivi već od 1% fetalne frakcije, za šta Illumina potvrđuje da ne predstavlja nezavisan pokazatelj rizika za aneuploidije. Ovom tehnologijom čitaju se svi hromozomi po dužini i uzima se uzorak kroz paralelno čitanje istih, uz izveštavanje o svim hromozomima – broju (duplikacije) i strukturi (delecije/mikrodelecije);
– Targetirana analiza: targetiranom analizom hromozoma od značaja analiziraju se samo određeni i najbitniji hromozomski parovi, te se ne vrši analiza ostalih hromozoma koji nisu od kliničkog značaja. Za razliku od masivnog paralelnog sekvencioniranja, ova metoda najviše polaže na dubinu čitanja hromozoma od značaja i za analizu zahteva minimum od najčešće 2.8% fetalne frakcije, što je u skladu sa svetskim zdravstvenim vodičima, koji ne priznaju pouzdanom analizu izvršenu sa manjim udelom bebine DNK u krvi majke;
– microarray/SNP: tehnologija koja se bazira na targetiranu analizu, ali nedovoljno dokazana u oblasti neinvazivnog prenatalnog testiranja, gde se pokazala kao nepouzdana i klinički nepotvrđena. Odlična tehnologija za neke druge vrste analiza, ali prema rečima stručnjaka, ne i za neinvazivne prenatalne testove.
3. Zašto izabrati targetiranu analizu?
NIPD (Medicover) Genetics je napravio apsolutnu razliku na tržištu neinvazivnih prenatalnih testova, korišćenjem sopstvene, napredne i patentirane tehnologije TACS-ova u analizi i čitanju genetskih informacija.
Za razliku od testova koji analizu vrše metodom masivnog paralelnog sekvencioniranja, metodom TACS-ova čitamo samo ono što je medicinski opravdano i suštinski važno – tačnije, ne vrši se čitanje i analiza hromozoma na kojima trizomije uopšte nisu kompatibilne sa životom posle 10. nedelje trudnoće. Ovim se dobija daleko veća preciznost analize onog što je zaista bitno, u odnosu na testove koji izveštavaju o svim hromozomima više iz marketinških, nego medicinskih razloga.
Ovom jedinstvenom tehnologijom targetira se čak 4.000 regija od značaja koje se čitaju više od 400 puta, što je višestruko značajnije u odnosu na ostale testove. Ovim načinom analize dolazimo do ultradubokog čitanja regija od značaja, što garantuje najmanji procent lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata.
Upravo ova tehnologija pokazuje superiornost u odnosu na ostale testove kod čitanja najsitnijih strukturalnih oštećenja hromozoma (najmanjih mikrodelecionih sindroma), gde samo ovaj test može da izvesti o strukturalnim promenama čak i u slučaju blizanačkih trudnoća. Superiorna tehnologija omogućila je i test koji vrši čitanje na nivou jednog gena, odnosno testa koji vrši analizu monogenskih bolesti i poremećaja u najranijoj trudnoći. Takođe, test prati sve smernice svetskih vodiča i jasno meri i precizno izveštava o visini fetalne frakcije.
Za sva pitanja i nedoumice možete pozvati 064/ 6592 428
