Šta je
Premium Genetics test?
Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primenljiv na trudnoće sa jednim detetom i blizanačke trudnoće.
Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unapređujući nedostatke drugih NIPT tehnologija.
Premium Genetics test je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.
Premium Genetics test koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.
Premium Genetics test prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći proveru regija i do 10x više od ostalih testova.
Trizomije
DAUNOV SINDROM
Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700
Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.
EDVARDSOV SINDROM
Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.
PATAU SINDROM
Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000
Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja
Polne hromozomske aneuplodije
TARNEROV SINDROM
Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece
Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, retko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.
TROSTRUKI X SINDROM
“SUPER ŽENA,,
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske dece
Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa decu sa normalnim kariotipom.
KLINEFELTEROV SINDROM
Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece
Telesni razvoj dečaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dečaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrevaju, veoma su osetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.
DŽEJKOBSOV SINDROM
Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece
Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: lose rezvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, karađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmeriti. Fertilnost je očuvana.
Triploidije 69, XXX, XXY, XYY
Dodatna kopija cele garniture hromozoma
Učestalost: 1 prema 1000 u prvom trimestru
Triploidije su numerički poremećaji u broju hromozoma kada triploidne ćelije sadrže tri garniture hromozoma (69 hromozoma) umesto dve koliko je uobičajeno. Visoke vrednosti hCG-a mogu se naći u nekim trudnoćama sa triploidijom, ali nije pravilo. Većina fetusa umire pre rođenja ili se trudnoće završe spontanim pobačajem. Životni vek novorođenčadi je vrlo kratak nakon rođenja, svega par nedelja ili do šest meseci jer imaju višestruke defekte i ozbiljan zastoj u rastu.
Povećavaju rizk od nastanka preeklampsije, produženog krvarenja, horiokarcinoma .
Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)
DIDŽORDŽOV SINDROM
Nedostatak dela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000
Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posledičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtevaju stalnu brigu i nadzor.
MIKRODELECIONI SINDROM
Nedostatak dela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000
Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine obolelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji deo lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.
ANGELMANOV SINDROM
Poremećaj hromozoma 15q11-13 sa majčine strane
Učestalost: 1 prema 15.000
Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom često imaju poteškoća prilikom hranjenja i primetan zastoj u rastu i razvoju. Od ostalih simptoma mogu se javiti spastičan hod i pokreti, podrhtavanje ruku, poremećaj govora i spavanja, napadi smeha, mikrocefalija (mala glava).
Sindrom prati pojava epilepsije obično između 2. i 3. godine uz poremećaj ravnoteže.
PRADER WILLI SINDROM (PWS)
Poremećaj hromozoma 15 sa očeve strane
Učestalost: 1 prema 15.000
Prvi simptomi mogu se zapaziti već u ranom novorođenačkom periodu kada bebe slabo sisaju, a plač je izrazito tih . Oboljene prati nizak tonus mišića i usporen motorni razvoj. Dete kasnije počinje da sedi, puzi, a kod dečaka se javljaju i nespušteni testisi. Izraz lica je tipičan: uzak nos i usko čelo, usne su spuštene, dok su šake i stopala primetno manjih dimenzija u odnosu na telo.
Može biti praćen naglim promenama raspoloženja, poremećajima spavanja, psihozama, dok sekundarne seksualne karakteristike izostaju.
CRI DU CHAT SINDROM
Poremećaj hromozoma 5
Učestalost: 1 prema 20.000
Usled hipoplazije traheje u ranom period odojčeta, javlja se karakterističan plač koji podseća na mjaukanje mačke po čemu je sindrom i dobio naziv -sindrom mačijeg plača. Kliničku sliku čine mala porođajna težina i zastoj u razvoju, mikrocefalija, hipertelorizam, epikantus, nisko usađene i loše modelirane ušne školjke, mentalna retardacija. Mogu biti prisutne i druge anomailje, kao što su rascep usne i nepca, srčane mane i drugi poremećaji.
Targetirana genomska analiza
Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.
i preciznost čitanja
Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. Premium Genetics test registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa.
Merenje fetalne frakcije
Premium Genetics test koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost Premium Genetics testa.
Naš prenatalni test precizno meri FETALNU FRAKCIJU
NA SVETU
- Od 4 do 274 monogenskih bolesti
- 8 aneuploidija
- 4 mikrodeleciona sindroma
- Pol bebe
Uporedna analiza prenatalnog testiranja
Preciznost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
Bezbednost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove
u odnosu na druge testove
