Šta je

Premium Genetics test?

Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primenljiv na trudnoće sa jednim detetom i blizanačke trudnoće.

Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unapređujući nedostatke drugih NIPT tehnologija.

veracity_tim

Premium Genetics test je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.

veracity_targetiranje

Premium Genetics test koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.

veracity_duboko_citanje

Premium Genetics test prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći proveru regija i do 10x više od ostalih testova.

Trizomije

Trizomija 21

DAUNOV SINDROM

Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700

Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.

Trizomija 18

EDVARDSOV SINDROM

Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (koznji nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.

Trizomija 13

PATAU SINDROM

Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000

Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja

Polne hromozomske aneuplodije

Monozomija X

TARNEROV SINDROM

Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece

Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, retko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.

Trizomija X

TROSTRUKI X SINDROM
“SUPER ŽENA,,

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske dece

Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa decu sa normalnim kariotipom.

XXY

KLINEFELTEROV SINDROM

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Telesni razvoj dečaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dečaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrevaju, veoma su osetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.

XYY

DŽEJKOBSOV SINDROM

Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: lose rezvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, karađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmeriti. Fertilnost je očuvana.

Triploidije - 69, XXX, XXY, XYY

Triploidije 69, XXX, XXY, XYY

Dodatna kopija cele garniture hromozoma
Učestalost: 1 prema 1000 u prvom trimestru

Triploidije su numerički poremećaji u broju hromozoma kada triploidne ćelije sadrže tri garniture hromozoma (69 hromozoma) umesto dve koliko je uobičajeno. Visoke vrednosti hCG-a mogu se naći u nekim trudnoćama sa triploidijom, ali nije pravilo. Većina fetusa  umire pre rođenja ili se trudnoće završe spontanim pobačajem. Životni vek novorođenčadi je vrlo kratak nakon rođenja, svega par nedelja ili do šest meseci jer imaju višestruke defekte i ozbiljan zastoj u rastu.

Povećavaju rizk od nastanka preeklampsije, produženog krvarenja, horiokarcinoma .


 

Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)

Di-George sindrom

DIDŽORDŽOV SINDROM

Nedostatak dela 22. hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000

Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom sa posledičnom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj je usporen. Skloni su razvoju psihijatrijskih poremećaja i krizama svesti. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Ukoliko dožive odraslo doba zahtevaju stalnu brigu i nadzor.

1p36 delecioni sindrom

MIKRODELECIONI SINDROM

Nedostatak dela 1. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Obično izaziva ozbiljnu intelektualnu onesposobljenost uz poremećaje ponašanja. Više od polovine obolelih ima teška moždana oštećenja praćena krizama svesti. Često se zapaža hipotonija (slab mišićni tonus) i poteškoće prilikom gutanja. Imaju malu glavu uz karakteristične crte lica (upale očne jabučice, zaravnjene obrve, slabije razvijen središnji deo lica, širok i ravan nos, uši nisko postavljene i nepravilno oblikovane). Osobe sa mikrodelecionim sindromom 1p36 mogu imati problema sa vidom ili sluhom.

Angelmanov sindrom

ANGELMANOV SINDROM

Poremećaj hromozoma 15q11-13 sa majčine strane
Učestalost: 1 prema 15.000

Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom često imaju poteškoća prilikom hranjenja i primetan zastoj u rastu i razvoju. Od ostalih simptoma mogu se javiti spastičan hod  i pokreti, podrhtavanje ruku, poremećaj govora i spavanja, napadi smeha, mikrocefalija (mala glava).

Sindrom prati pojava epilepsije obično između 2. i 3. godine uz poremećaj ravnoteže.

Prader Willi sindrom

PRADER WILLI SINDROM (PWS)

Poremećaj hromozoma 15 sa očeve strane
Učestalost: 1 prema 15.000

Prvi simptomi mogu se zapaziti već u ranom novorođenačkom periodu kada bebe slabo sisaju, a plač je  izrazito tih . Oboljene prati nizak tonus mišića i usporen motorni razvoj. Dete kasnije počinje da sedi, puzi, a kod dečaka se javljaju i nespušteni testisi. Izraz lica je tipičan: uzak nos i usko čelo, usne su spuštene, dok su šake i stopala primetno manjih dimenzija u odnosu na telo.

Može biti praćen naglim promenama raspoloženja, poremećajima spavanja, psihozama, dok sekundarne seksualne karakteristike izostaju.

Cri du chat sindrom

CRI DU CHAT SINDROM

Poremećaj hromozoma  5
Učestalost: 1 prema 20.000

Usled hipoplazije traheje u ranom period odojčeta, javlja se karakterističan plač koji podseća na mjaukanje mačke po čemu je sindrom i dobio naziv -sindrom mačijeg plača. Kliničku sliku čine mala porođajna težina i zastoj u razvoju, mikrocefalija, hipertelorizam, epikantus, nisko usađene i loše modelirane ušne školjke, mentalna retardacija. Mogu biti prisutne i druge anomailje, kao što su rascep usne i nepca, srčane mane i drugi poremećaji.

Targetirana genomska analiza VERAgene Testa

Targetirana genomska analiza

Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.

Dubina sekvencionisanja i preciznost čitanja VERAgene Testa
Dubina sekvencionisanja
i preciznost čitanja

Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. Premium Genetics test registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa.

Merenje fetalne frakcije

Merenje fetalne frakcije

Premium Genetics test koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost Premium Genetics testa.

Naš prenatalni test precizno meri FETALNU FRAKCIJU

Za razliku od drugih testova koji vrše procenu fetalne frakcije, Premium Genetics prenatalni testovi zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno mere udeo bebine DNK u krvi majke. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%
Veracity Test Fetalna Frakcija Izveštaj 2
PremiumGenetics Centar Za Genetske Testove
NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVETU

Uporedna analiza prenatalnog testiranja

Preciznost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove

Premium Genetics test
> 99.9%
Invazivni test
> 99.9%
Double test
80-85%

Bezbednost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove

Premium Genetics test - bez rizika od pobačaja
Invazivni test
1:200 rizik od pobačaja
Double test - bez rizika od pobačaja
Povećana dubina očitavanja
u odnosu na druge testove
Premium Genetics test
očitavanje sumnjivih regija od 150 do 600 puta
Drugi NIPT testovi
telefon
Imate pitanja?
Treba Vam više informacija?