Šta je

Premium Genetics test?

Premium Genetics test je neinvazivni prenatalni test (NIPT) za detekciju fetalnih hromozomskih aneuploidija primenljiv na trudnoće sa jednim detetom, blizanačke trudnoće i trudnoće sa nestalim blizancem.

Koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici.

veracity_tim

Premium Genetics test je razvio naučni tim sa preko 25 godina iskustva u oblasti prenatalne dijagnostike, molekularne medicine, genomike, trascriptomike, metilomike i bioinformatike.

veracity_targetiranje

Premium Genetics test koristi novu tehnologiju targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije. Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.

veracity_duboko_citanje

Premium Genetics test prevazilazi ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu dubokog očitavanja, odnosno vršeći proveru regija i do 10x više od ostalih testova.

Trizomije

Trizomija 21

DAUNOV SINDROM

Dodatna kopija 21. hromozoma
Učestalost: 1 prema 700

Osnovne karakteristike su niži telesni rast, bademast oblik očiju koje su ukoso postavljene, Brushfieldove mrlje- bele, polumesečaste tačkice na zenicama, male ušne školjke nisko postavljene, veći jezik koji prominira iz usne duplje, poremećaji grudnog koša, karakteristični dermatoglifi. Stepen mentalne zaostalosti može biti različitog stepena. Ekstremiteti su kraći uz karakterističnu liniju četiri prsta. Urođene srčane mane prisutne su u 50% slučajeva.

Trizomija 18

EDVARDSOV SINDROM

Dodatna kopija 18. hromozoma
Učestalost: 1 prema 5.000

Osnovne karakteristike su niža telesna težina na rođenju, netipičan oblik glave, male ušne školjke, epikantus (kožni nabor koji pokriva unutrašnji ugao oka), rascep usne i nepca, mala vilica. Širok spektar promena zahvata ekstremitete od kojih su najčešće stisnuta šaka i tipičan položaj prstiju gde drugi prst prelazi preko trećeg, a peti preko četvrtog. Sindrom je praćen teškim srčanim manama, anomalijama digestivnog sistema i bubrega. Uglavnom umiru već u novorođenačkom periodu.

Trizomija 13

PATAU SINDROM

Dodatna kopija 13. hromozoma
Učestalost: 1 prema 16.000

Intrauterino se može primetiti zastoji u rastu i mala porođajna težina na rođenju. Sindrom prate specifičan oblik i veličina glave (mala glava), defekti lica poput rascepa usne, vilice i nepca, mikroftalmija (mala očna jabučica). Holoprozencefalija (mozak nije podeljen na dve hemisfere) je čest nalaz. Mogu se zapaziti defekti trbušnog zida, teške srčane mane, oslabljen mišićni tonus, razne abnormalnosti šaka i stopala (polidaktilija). Većina preživi samo prvih nekoliko dana nakon rođenja

Polne hromozomske aneuplodije

Monozomija X

TARNEROV SINDROM

Nedostatak jednog X hromozoma
Učestalost: 1 prema 2.000 kod ženske dece

Odojčadski period se karakteriše, osim male porođajne mase, širokim vratom i linijom kose koja je nisko postavljena, abnormalnim položajem ušnih školjki, visokim nepcem, štitastim grudnim košem, limfedemom stopala i šaka koji uglavnom nestaje u toku prve godine života. Koarktacija aorte je najčešća srčana mana. U kasnijem životnom dobu izostaju sekundarne polne karakteristike, retko ostaju fertilne ili ako i ostanu imaju povećani rizik od pobačaja zbog hromozomskih anomalija ploda.

Trizomija X

TROSTRUKI X SINDROM
„SUPER ŽENA“

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod ženske dece

Uočljiv je visok rast, epikantus, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), uz blažu mentalnu zaostalost. U manjem broju slučajeva nastaje oligomenoreja i prevremena menopauza. Postoji rizik od psihijatrijskih problema, naročito šizofrenije. Većina osoba rađa decu sa normalnim kariotipom.

XXY

KLINEFELTEROV SINDROM

Dodatna kopija X hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Telesni razvoj dečaka ne razlikuje se do 4. godine. To su dečaci sa malim i tvrdim testisima, koji imaju problema u školi, kasnije psihički i emocionalno sazrevaju, veoma su osetljivi i ranjivi. U odraslom dobu visokog su rasta i slabije razvijene muskulature. Može biti prisutna blaga mentalna retardacija koja se odražava u sferi govornog izražavanja. Skoro svi su neplodni. Imaju povećani rizik za nastanak karcinoma dojki i šizofrenije.

XYY

DŽEJKOBSOV SINDROM

Dodatna kopija Y hromozoma
Učestalost: 1 prema 1.000 kod muške dece

Kliničku sliku karakterišu anomalije kao što su: loše rezvijene ušne školjke, anomalije grudnog koša, klinodaktilija V prsta (devijacija malog prsta), ingvinalna hernija. Takođe postoji rana delikvencija koja se ispoljava već oko 6. godine učestalim lažima, krađama, sukobima u školi. Osobe se slabo socijalno uklapaju, ali se adekvatnim vaspitanjem može pravilno usmjeriti. Fertilnost je očuvana.

XXYY sindrom

XXYY SINDROM

Dodatna kopija X i Y hromozoma
Učestalost 1:17.000 kod muške dece

Neki znakovi i simptomi ovog stanja uključuju: kašnjenje u razvoju, a takođe  i otežano učenje i oštećenje govora. Često je prusutan deficit pažnje uz određene intelektualne smetnje. Zapaža se hiperaktivnost kao i poremećaji iz spektra autizma. Ugavnom se radi o osobama visokog rasta sa poremećajem reproduktivne funkcije.

Mikrodelecije (čak i za blizanačke trudnoće)

DiGeorge sindrom

(22q11.2 delecioni sindrom)

Delecija na 22q11.2 hromozomu
Učestalost: 1 prema 4.000

Ovaj sindrom se manifestuje kombinacijom kongenitalnih srčanih anomalija, specifičnih facijalnim crtama, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (što dovodi do imunodeficijencije i čestih infekcija), hipoparatireoidizmom sa rezultujućom hipokalcemijom i poremećajima digestivnog trakta. Psihomotorni razvoj obično je usporen. Postoji sklonost ka razvoju psihijatrijskih poremećaja i epizoda promenjene svesti. Visoka smrtnost u prvoj godini života je često posledica srčanih mana. Preživeli u odraslom dobu obično zahtevaju stalnu brigu i nadzor.

Jacobsen sindrom

Delecija na kraju dugog kraka hromozoma 11
Učestalost: 1 prema 100.000

Karakteriše ga različit intenzitet mentalne zaostalosti, abnormalnosti lica, krvnih ćelija i srčane mane. Često dolazi do problema sa krvarenjem zbog nedostatka trombocita (trombocitopenija) i drugih poremećaja krvi. Može doći do malformacija skeleta, problema sa vidom i sluhom.

Langer-Giedion sindrom

Delecija na 8q24.1 hromozomu
Učestalost: Retka

Obiluje karakterističnim crtama lica, višestrukim egzostozama (benignim kostanim izraslinama) i blagom do umerenom mentalnom zaostalošću. Može se javiti i gubitak sluha, srčane anomalije, i anomalije kostiju i zglobova.

Smith-Magenis sindrom

Delecija na 17p11.2 hromozomu
Učestalost: 1 prema 25.000

Manifestuje se mentalnom zaostalošću, poremećajima spavanja, bihevioralnim problemima, karakterističnim facijalnim crtama i gojaznošću. Oboleli često imaju samopovređivanje i specifične obrasce spavanja.

Cri-du-chat sindrom

Delecija na 5p hromozomu
Učestalost: 1 prema 15.000 do 50.000

Odlikuje se visokim, mačjim plačem kod beba, mentalnom retardacijom, mikrocefalijom (manjom glavom) i abnormalnostima lica. Može doći do kašnjenja u govoru i motoričkim sposobnostima, kao i do različitih zdravstvenih problema.

Prader-Willi sindrom

Delecija na 15q11-q13 hromozomu
Učestalost: 1 prema 10.000 do 25.000

Karakteriše ga hipotonija mišića, problemi sa hranjenjem u ranom detinjstvu, brzo povećanje telesne težine nakon prve godine života, kratki stas, mentalna zaostalost ili učenje i često ponašanja slična opsesivno-kompulsivnom poremećaju.

Angelman sindrom

Delecija na 15q11-q13 hromozomu
Učestalost: 1 prema 12.000 do 20.000

Manifestuje se ozbiljnom mentalnom retardacijom, nedostatkom govora, poremećajima hodanja i pokreta, jedinstvenim bihevioralnim crtama kao što su česta napadi smeha i ponekad napadi.

1p36 delecioni sindrom

Delecija na 1p36 hromozomu
Učestalost: 1 prema 5.000 do 10.000

Ovaj sindrom uključuje teške mentalne zaostalosti, značajna kašnjenja u razvoju, strukturne anomalije mozga, srčane mane, probleme sa vidom i sluhom, teškoće sa hranjenjem i specifične facijalne karakteristike.

Wolf-Hirschhorn sindrom

Delecija na 4p hromozomu
Učestalost: 1 prema 50.000

Odikuje se karakterističnim izgledom lica koji je opisan kao izgled „grčkog ratničkog šlema“ sa širokim, ravnim nosnim mostom, visokim čelom i šiljastom bradom. Prisutna je intelektualna zaostalost, hipotonija i kašnjenje u rastu. Multiple malformacije na nivou skeletnog, kardiovaskularnog i urogenitalnog sistema.

Targetirana genomska analiza VERAgene Testa

Targetirana genomska analiza

Premium Genetics prenatalni testovi koriste sopstvene patentne, ciljane sekvence dizajnirane da izbegnu sekvence sa varijabilnim brojem kopija (CNVs), ponavljajuće elemente DNK i kompleksnu arhitekturu genoma. Ovaj ciljani pristup prevazilazi probleme povezane sa drugim NIPT-ovima i povećava preciznost i tačnost ovog testa. To donosi najmanje lažno pozitivnih rezultata.

Dubina sekvencionisanja i preciznost čitanja VERAgene Testa
Dubina sekvencionisanja
i preciznost čitanja

Dubina čitanja je broj puta tokom kojih se nukleotid u genomu čita tokom analize. Premium Genetics test registruje DNK fragmente samo iz ciljanih regija hromozoma od značaja. Na taj način, u stanju je da čita selektovane regije na ekstremno visokoj dubini čitanja, što unapređuje statističku preciznost analiza i povećava senzitivnost i specifičnost Premium Genetics testa.

Merenje fetalne frakcije

Merenje fetalne frakcije

Premium Genetics test koristi informativne lokuse za pouzdano razlikovanje cfDNK fetusa od cfDNK majke. Patentni bioinformatički softver koristi tačke visoke dubine čitanja ovih informativnih lokusa za precizno računanje fetalne frakcije. Precizne mere fetalne frakcije povećavaju preciznost i pouzdanost Premium Genetics testa.

Naš prenatalni test precizno meri FETALNU FRAKCIJU

Za razliku od drugih testova koji vrše procenu fetalne frakcije, Premium Genetics prenatalni testovi zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno mere udeo bebine DNK u krvi majke. Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udjela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%
Veracity Test Fetalna Frakcija Izveštaj 2
PremiumGenetics Centar Za Genetske Testove

NAJOBUHVATNIJI PRENATALNI TEST
NA SVETU

Uporedna analiza prenatalnog testiranja

Preciznost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove

Premium Genetics test
> 99.9%
Invazivni test
> 99.9%
Double test
80-85%

Bezbednost Premium Genetics testa u odnosu na druge testove

Premium Genetics test - bez rizika od pobačaja
Invazivni test
1:200 rizik od pobačaja
Double test - bez rizika od pobačaja
Povećana dubina očitavanja
u odnosu na druge testove
Premium Genetics test
očitavanje sumnjivih regija od 150 do 600 puta
Drugi NIPT testovi
telefon
Imate pitanja?
Treba Vam više informacija?