neonatalni skrining test
Šta podrazumeva neonatalni skrining?
Neonatalni skrining podrazumeva niz metoda koje se sprovode u ranom novorođenačkom uzrastu ili periodu odojčeta i imaju za cilj rano otkrivanje oboljenja koja se adekvatnom terapijom mogu sprečiti ili lečiti. Ovakvim pristupom moguće je izbeći ozbiljne posledice poput teških oštećenja organa, usporenog rasta i razvoja, mentalne zaostalosti itd.
Koje su posledice neotkrivenih naslednih bolesti?
Posledice neotkrivanja ili kasnog otkrivanja su brojne i zavise od vrste prisutnog oboljenja.
Imajući u vidu da svi organi i organski sistemi mogu biti zahvaćeni, samo neke od posledica su:
mentalna retardacija, epilepsija, poremećaji ponašanja, poremećaji gutanja i varenja, deformiteti kostiju i slabost mišića, otežano sedenje i hodanje, poremećaj elektrolita, neplodnost, oštećenje sluha uz govorne poremećaje…
SVI ORGANI I ORGANSKI SISTEMI MOGU BITI ZAHVAĆENI
Da li su skrining programi obavezni u svakoj zemlji?
Skrining programi su zakonski obavezni jer utiču na kvalitet života deteta, lečenje je skupo i dugotrajno.
U slučaju naslednih bolesti, koje nemaju vidljive simptome i znakove bolesti odmah po rođenju, do dijagnoze se teško dolazi i to najpre sistemom isključivanja prvo najčešćih bolesti. Takav put do postavljanja prave dijagnoze može biti dugačak dok bolest ipak napreduje.
Zato postoji potreba da se za naslednim bolestima traga ubrzo nakon rođenja deteta kako bi se na vreme otkrile i sprečio njihov uticaj na zdravlje deteta.
Da li se novorođenčad u Srbiji testira na nasledne bolesti?
Danas, mnoge bebe u Srbiji testiraju se pre nego što napuste porodilište
Baby s Health je najobuhvatniji neonatalni skrining za novorođenče koji daje najdetaljniju DNK analizu novorođenčeta na 106 naslednih bolesti.
U našoj zemlji zakonski je obavezan skrining svih beba pomoću Gatrijevog testa na:
1. Fenilektonurije
2. Kongenitalnu hipotireozu
Radi se 5-8 dana od rođenja, ne računajući nulti dan, jer su u pitanju bolesti koje ostavljaju teške posledice na zdravlje deteta
Za Gatrijev test uzima se mali uzorak krvi iz pete i nanosi se na specijalni papir koji se zatim šalje u laboratoriju.
Rezultate Gatrijevog testa možete saznati za oko 7 dana od vađenja krvi. Uglavnom se roditelji ne kontaktiraju, jedino u slučaju da je Gatrijev test pozitivan, roditelji se obaveštavaju i pristupa se lečenju.
Koje su karakteristike naslednih bolesti?
- Imaju progresivan tok-što znači da stalno napreduju
- Praćene su intelektualnim oštećenjima
- Mogu biti zahvaćeni i drugi organi
- Usporen rast i razvoj deteta
- Otežano hranjenje i gutanje u prvim danima života
- Otežano kretanje deteta, napredovanjem dovode do nastanka invaliditeta
- Zahtevaju posebnu negu koja mora biti adekvatna i pružena na vreme kako bi se sprečilo napedovanje bolesti ili komplikacije
Kakav je Baby’s Health neonatalni skrining ?
Baby’s Health je savremeni genetički test za rano otkrivanje naslednih bolesti pomoću metode sekvenciranja nove generacije tzv. Next Generation Sequencing (NGS) kod novorođenčadi, odojčadi i male dece kako bi se na vreme započelo sa terapijom i postiglo bolje zdravlje
Za kojim još bolestima treba tragati i zašto?
Bolesti koje su obuhvaćene Baby’s Health testom mogu imati simptome koji nisu uvek vidljivi na rođenju ili se simptomi veoma brzo manifestuju što ugrožava zdravlje novorođenčeta i zahteva hitno lečenje poput spinalne mišićne atrofije, kongenitalne adrenalne hiperplazije, talasemije, cistične fibroze…
Oko 8000 dece boluje od bolesti koje ne moraju imati prisutne simptome na rođenju, put do postavljanja dijagnoze može biti dug dok bolest napreduje
Za kojim još bolestima treba tragati i zašto?
Bolesti koje su obuhvaćene Baby’s Health testom:
Metaboličke
Endrokrinološke
Hematološke
Plućne
Imunodeficijentne
Muskuloskeletne
Bolesti povezane sa gubitkom sluha
Spisak svih bolesti koje Baby’s Health analizira možete preuzeti ovde.
Metabolički poremećaji
Fenilketonurija:
Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna bolest, uslovljena mutacijom gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze.
Javlja se kod devojčica i kod dečaka, ubzo nakon rođenja.
Usled mutacije odgovornog gena, fenilalanin se nakuplja i primarno dovodi do oštećenja centralnog nervnog sistema.
Komplikacije nelečene bolesti: teška mentalna zaostalost, zaostajanje u razvoju, mikrocefalija (smanjena veličina i obim glave), poremećaji ponašanja (hiperaktivnost), psihijatrijski poremećaji, poremećaji motornog razvoja
Homocistinurija:
Homocistinurija je nasledna metabolička bolest, koja nastaje usled mutacije CBS gena.
Podjednako su zahvaćena oba pola,
Posledica ovog poremećaja je nakupljanje aminokiseline, homocisteina, u krvi i mokraći oboljelih.
Komplikacije bolesti: anemija, intelektualni poremećaji, poremećaji ponašanja, kratkovidost, rizik od zgrušavanja krvi, arterijske i venske tromboze, osteoporoza, skolioza
Hematološke bolesti
Beta talasemija:
Talasemija nastaje zbog mutacije gena koji prenosi informacije za sintezu navedenih proteina koji ulaze u sastav hemoglobina, koji dovodi do nastanka izmenjenih eritrocita.
Podjednako zahvata oba pola.
Glavni simptomi bolesti su: anemija, uvećanje jetre slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, deformiteti kostiju, jaki bolovi u ekstremitetima, povećana sklonost ka infekcijama.
Komplikacije bolesti: abnormalan razvoj crvenih krvnih zrnaca, abnormalna produkcija hemoglobina, teška anemija, uvećanje slezine, zaostajanje u rastu i razvoju, jaki bolovi
Kongenitalna adrenalna hiperplazija:
Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) je jedan od najčešćih endokrinoloških poremećaja, koji se nasleđuje autozomalno recesivno ili ređe autozomno dominantno.
Bolesti zahvata oba pola već u prvim danima života.
Glavni simptomi bolesti su: najpre prenatalna virilizacija, a kasnije ubrzani rast i prevremeni pubertet kod oba pola, poremećaji elektrolita…
Komplikacije bolesti su: abnormalno uvećane nadbubrežne žlezde, abnormalan polni razvoj kod obolelih ženskog pola (genitalije mešovitog tipa), rani pubertet, neplodnost kod žena, dehidratacija, smanjen volumen krvi, vrlo nizak krvni pritisak, visok nivo natrijuma i kalijuma, nizak rast
Imunodeficijentne, plućne i muskuloskeletne bolesti
Cistična Fibroza:
Cistična fibroza (CF) je autozomno recesivna nasledna bolest od koje obolevaju i dečaci i devojčice.
Prvi znaci bolesti mogu da se jave bilo kada, obično u prve dve godine.
Cistična fibroza napada više organa, ali najviše problema izaziva u: plućima, crevima, jetri i pankreasu, gde se stvara se vrlo gust sekret koji sužava disajne puteve i izvodne kanale žlezda.
Komplikacije bolesti su: opstrukcija creva (ileus) I disajnih puteva, poremećaji varenja, masna stolica, dijabetes, hepatitis, ciroza jetre , infekcije…
Za sada, još uvek ne postoji lek za cističnu fibrozu.
Spinalna mišićna atrofija:
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna nasledna bolest koja zahvata oba pola.
Oko prve godine života ili ranije mogu se primetiti prvi simptomi.
Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
Komplikacije bolesti su: usporen rast i razvoj deteta, slabo napredovanje, problemi sa spavanjem i ishranom, teški invaliditet, ponovljene epizode upale pluća, potreba za respiratorom, neadekvatno držanje tela…
Bolesti povezane sa gubitkom sluha
Urođeno oštećenje sluha se relativno često javlja kod novorođenčadi – jedna do dve bebe od 1000 rođenih beba ima neki urođen poremećaj sluha, što ih svrstava u grupu najčešćih urođenih defekata. Može se javiti kao izolovano oštećenje, ali i u sklopu određenih naslednih sindroma (Pendredov, Ašerov…) kada se javljaju oštećenja bubrega, centralnog nervnog sistema, metabolički i drugi poremećaji.
Najbolja preventiva je rana dijagnostika, jer poremećaji sluha direktno utiču na uspostavljanje govora kod dece
KOLIKA JE VEROVATNOĆA
da dete oboli kada su zdravi roditelji nosioci mutacije?
U sučaju autozomno recesivnog tipa nasleđivanja znači da roditelji obično ne boluju od tog oboljenja, ali su nosioci promenjenog gena bez vidljivih simptoma bolesti, ali oba nose po jednu kopiju nefunkcionalnog gena.
Verovatnoća je 25% da će dete naslediti dve nefunkcionalne kopije gena, po jednu od svakog roditelja, što će dovesti do razvoja bolesti. 50% će imati isti status kao roditelji i biti nosioci jedne kopije nefunkcionalnog gena koja će se dalje prenositi.
U 25% slučajeva, dete će biti potpuno zdravo jer može imati obe kopije funkcionalnog gena
50% DECE IMAĆE JEDNU KOPIJU PROMENJENOG GENA, DOK ĆE 25% IMATI OBE KOPIJE
Šta se dešava ukoliko je roditelj oboleo od dominantne bolesti?
Ukoliko je jedan roditelj oboleo od dominantne bolesti, a drugi potpuno zdrav, njihova deca imaju 50% šanse da naslede bolest i 50% šanse da budu zdrava.
RIZIK ZA DECU JE 50% ILI VEĆI, ZAVISI OD STATUSA RODITELJA
Šta se dešava kada se bolest nasleđuje preko X hromozoma?
U slučaju nasleđivanja preko X hromozoma ishod zavisi od toga da li nefunkcionalni gen nose mama ili tata i da li se prenosi na devojčicu ili dečaka.
Zdrave žene nosioci nefunkcionalnog gena imaju verovatnoću 50% da dobiju bolesno dete. I to, ako dečak nasledi promenjeni gen od majke, biće bolestan, a ako ga nasledi devojčica biće zdravi nosilac, kao i majka. Muškarac koji ima X-vezanu recesivnu bolest uvek će preneti promenjeni gen na ćerku, a ona će biti zdravi nosilac.
DEVOJČICE SU UGLAVNOM PRENOSIOCI, A DEČACI OBOLELI
Kome je Baby’s Health
test namenjen?
- Novorođenčad, odojčad i mala deca čiji simptomi mogu biti povezani sa naslednim bolestima ili imaju karakterističan izgled
- Novorođenčad i odojčad bez simptoma
Test se preporučuje svakom novorođenčetu nakon prvih 24h ili u prvim mesecima života
Zašto je neonatalni
skrining važan?
Ne postoji način kojim bi se izdvojila samo ona novorođenčad kod koje treba tražiti određenu naslednu bolest i zato se nametnula potreba laboratorijskog pretraživanja svakog pojedinog novorođenčeta za nasledne bolesti koje su sada već poznate i pre nego što se jave klinički uočljivi simptomi.
Uz adekvatno lečenje, prognoze su veoma dobre i postoji manja verovatnoća da će doći do neke komplikacije
Ukoliko želite dodatne informacije pozovite brojeve telefona 064/ 6592 428 ili 064/ 6592 423 ili popunite formu upitnika:
