Zašto SEQUENTIA by Premium Genetics?

SEQUENTIA® je rezultat našeg kontinuiranog nastojanja da budemo na čelu prenatalne genetike. Naša paleta SEQUENTIA® prenatalnog testa pruža širok spektar analiza koje nude potpune i detaljne informacije o genetskom zdravlju Vaše bebe. Kroz unapređenu ponudu, sada smo u mogućnosti da pružimo analize koje do sada nisu bile dostupne u našem portfoliju.

SEQUENTIA® testom moguće je analizirati trizomije svih hromozoma, aneuploidije polnih hromozoma, delecije i duplikacije, i najveći broj mikrodelecionih sindroma.

U našoj proširenoj ponudi, dodatno nudimo mogućnost temeljne analize za nasledne i nenasledne bolesti, analizirajući ih direktno na plodu, za razliku od ostalih testova koji analiziraju roditelje kao nosioce mutacija. Ovim testovima pružamo Vam najpotpuniji skup informacija kako biste mogli da donesete najbolje odluke za zdravlje Vašeg deteta. Zato je SEQUENTIA® trodimenzionalni prenatalni test!

Osiguravajući vrhunsku genetsku analizu, SEQUENTIA® test nudi najviši nivo preciznosti i pouzdanosti. Naš cilj je da Vam omogućimo donošenje najpoudanijih odluka za vašu bezbrižnu trudnoću.

Zašto je Premium Genetics
najbolji izbor za vas?
seq-ikonice-02

Prvi smo ponudili analizu monogenskih bolesti uz NIPT u Srbiji još 2018. godine, te imamo i najveće iskustvo sa specifičnim genetskim analizama na ovom tržištu

seq-ikonice-03

Nudimo svim trudnicama besplatne konsultacije sa našim genetičarkama, kako biste bili sigurni u izbor i opciju testa

seq-ikonice-01
Uz svaku opciju Sequentia® NIPT možete dodatno uraditi analizu na SMA, ali i bilo koju specifičnu monogensku bolest na zahtev
seq-ikonice-04

3D opcija testa predstavlja revoluciju, jer analizira nasledne i nenasledne bolesti direktno na bebinom DNK

seq-ikonice-05

Imamo najveću paletu genetskih testova prilagođenu individualnim potrebama.

SMA (spinalna mišićna atrofija)
Uz svaki panel je moguće uraditi analizu na SMA po ceni od 199€
za oba roditelja ili za jednog roditelja po ceni od 125€.
Uz svaki panel je moguće uraditi analizu na

SMA (spinalna mišićna atrofija) + Cistična fibroza (152 mutacije)

po ceni od 350€ za oba roditelja ili za jednog roditelja po ceni od 195€.

Kako se radi SEQUENTIA test?
seq-kako-se-izvodi-03

Procedura za izvođenje SEQUENTIA® neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni tim putem telefona 064 659 24 28, kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

seq-kako-se-izvodi-02

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke. Ukoliko se opredelite za opciju koja uključuje nasledne bolesti, u laboratoriji će se dodatno uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe, odnosno uzorak venske krvi u dodatnoj epruveti.

seq-kako-se-izvodi-01

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka.

seq-kako-se-izvodi-04

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekologom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Šta je Šta je Rh faktor?
Rh test je neinvazivni prenatalni test koji analizom fetalne DNK izolovane iz krvi majke, određuje fetalni Rh(D) faktor. Test je moguće uraditi samo u trudnoćama gde je majka nosilac Rh(D) negativnog, a partner Rh(D) pozitivnog antigena. Neinvazivni test za rano određivanje fetalnog Rh(D) faktora, koristeći slobodnoćelijsku DNK fetusa u majčinoj krvi je verodostojan i koristan test, i postao je rutina u vođenju trudnoće u slučaju Rh inkompatibilije. Test pomaže u detekciji trudnoća koje nose rizik od hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta i smanjuje korišćenje anti-D profilakse u slučajevima gde je fetus Rh(D) negativan kao majka.
Zašto je važno uraditi SMA panel?
SMA genetski test budućim roditeljima omogućava da utvrde da li su nosioci mutacije na genu za SMA i da li postoji rizik za prenošenje mutacije ili oboljenja na potomstvo. Spinalna mišićna atrofija je retka, ali vrlo teška i progresivna neuromišićna bolest i vodeći je genetski uzrok smrtnosti dece u najranijem uzrastu. Smatra se da je jedna od 50 osoba nosilac mutacije na genu za SMA. Nosioci mutiranih gena nemaju oboljenje, čak ni ne znaju da poseduju mutirani gen, ali mogu svom potomstvu preneti mutaciju koja dovodi do SMA.
Ovim panelom pokrivene su sve regije od interesa za SMA. U zemljama gde testiranje na SMA još uvek nije deo nacionalnog programa neonatalnog skrininga, kao što je slučaj sa našom zemljom, roditeljima su dostupni testovi za tzv. skrining nosioca genetskih mutacija, koji se mogu uraditi pre začeća, tokom trudnoće ili po rođenju deteta.
Šta su De Novo mutacije?
De novo promene na genima su mutacije koje se mogu pojaviti prvi put kod fetusa. Blagovremeno otkrivanje de novo mutacija je značajno jer ne mogu biti otkrivene skriningom pre začeća (jer nisu prisutne kod roditelja), a osim toga često nemaju jasne ultrazvučne markere. Mogu da se jave u trudnoći, bez obzira na godine trudnice, a povezane su sa godinama oca (starost preko 40. godine).
seq-svuda-dostupni-01
seq-svuda-dostupni-02

Mreža laboratorija napravljena kako bi Vam
bili dostupni gde god da se nalazite.