Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

Premium Genetics neinvazivni prenatalni test (Veracity i VERAgene) analizira sumnjive regije i do 10x više od ostalih testova na tržištu. Uverite se sami. Poručite svoj test već danas!

ikonica
0
MONOGENSKIH
BOLESTI
ikonica
0

ANEUPLOIDIJA

ikonica
0

MIKRODELECIONA SINDROMA

pol

POL BEBE

PREMIUM Genetics

KO SMO MI?

Premium Genetics se od prvog dana svog postojanja trudi da u Srbiju donese različite genetske testove iz celog sveta, kako bi najnovija naučna dostignuća bila dostupna i u našoj zemlji. Prevashodno smo počeli ulaganjem u budućnost – odnosno, brigom o zdravlju naših trudnica.

Zastupnici smo renomirane kompanije NIPD Genetics, koja okuplja eminentna svetska stručna imena. Donoseći najnoviju tehnologiju u neinvazivnom prenatalnom testiranju, želeli smo da pomognemo budućim i sadašnjim majkama da im trudnoća prođe bezbrižno i mirno. Naš prenatalni test omogućava najpreciznije rezultate, jer očitava sumnjive regije i do 10 puta više od ostalih testova. To je razlog zbog kojeg smo dobili poverenje ogromnog broja žena u Srbiji. Naša vizija je da budemo nosioci trendova iz celog sveta, koje dolaze u oblasti zdravstva.

Trudnica se informiše o tome koji prenatalni test da izabere
Prenatalni testovi dostupni u celoj Srbiji

Poslujemo na teritoriji Srbije i Bosne i Hercegovine, gde smo prisutni u svakom gradu, ili većem naseljenom mestu. Pored prenatalnih testova, nudimo i ostale inovativne genetske testove za široku populaciju: Adventia (genetski test za buduće roditelje), PreSENTIA (paneli za određivanje predispozicija za nasledne karcinome), ForeSENTIA (analiza bioptiranog tkiva karcinoma, radi određivanja genetskog profila tumora) i još dosta srodnih testova. U bliskoj budućnosti, predstavićemo još dosta novih testova laboratorije NIPD Genetics, koji će predstavljati potpunu novinu, ne samo u Srbiji, nego u celom svetu. 

Posvećenost nauci je ono što čini Premium Genetics drugačijim. Nastavićemo tim putem, jer smo sigurni da naučni pristup ovoj oblasti dugoročno koristi više od komercijalnog, kojem većina pristupa kao lakšem i jednostavnijem.

Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi

Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT) analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi, sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma kao što su hromozomske trizomije, aneuploidije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturalni) poremećaji na hromozomima. Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom. Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, odnosno detektuje pol bebe. Prenatalni test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik po majku i bebu, a za uzorak se uzima samo mala količina venske krvi majke. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime se izbegavaju rizične invazivne dijagnostičke procedure u slučajevima u kojima su one bespotrebne. 

Za razliku od tradicionalnih skrining testova, kao štu su dabl ili tripl test, koji izveštavaju samo o mogućnosti, tačnije verovatnoći da beba potencijalno ima neki genetski problem (izveštaji dabl/tripl testova su npr: 1:5000, 1:100, 1:300 je mogućnost da beba ima anomaliju), prenatalni testovi daju precizne i pouzdane rezultate o genetskom zdravlju bebe i to već u 10. nedelji trudnoće. Za invazivne dijagnostičke metode se čeka veća starost trudnoće, a pritom i nose određene rizike. Sve ovo dovodi do zaključka da je neinvazivni prenatalni test zaista najbolji izbor, jer već u ranoj fazi trudnoće daje informacije koje trudnicama obezbeđuju miran period do porođaja. Saznajte još više.

Prenatalni testovi su sigurniji i precizniji od tradicionalnih skrining testova

Kome je namenjen prenatalni test?

Prenatalni testovi VERACITY i VERAgene su validirani za jednoplodne i blizanačke trudnoće

Prenatalni test je namenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću. Posebno se preporučuje trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, trudnicama sa opterećenom porodičnom anamnezom, trudnicama starijim od 35 godina, u trudnoćama začetim postupkom vantelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve spontanih pobačaja.

Prenatalni testovi VERACITY i VERAgene su validirani za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete vantelesnom oplodnjom. Dakle, nameće se zaključak da je prenatalni test namenjen zaista svakoj trudnici. Kada se u tako ranoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje, dobije nalaz o genetskom zdravlju bebe, trudnoća će svakako biti mnogo lakša i bezbrižnija.

U slučaju negativnog nalaza neinvazivnog prenatalnog testa, nema potrebe za daljim invazivnim dijagnostičkim metodama, što je osnovna suština ovakvog skrininga. Ako se dobije pozitivan nalaz na neki od traženih sindroma ili stanja, on se u tom slučaju potvrđuje invazivnom dijagnostičkom metodom. Za sve trudnice koje su dobile pozitivan nalaz VERACITY/VERAgene testa, Premium Genetics u potpunosti snosi trošak invazivne metode, koja treba da potvrdi nalaz prenatalnog testa.

Upravo je to najveća prednost našeg prenatalnog testa, jer imamo apsolutno najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata od svih postojećih testova. Visoka preciznost testa je osnovni razlog zašto se najveći broj trudnica opredeljuje upravo za naš prenatalni test.

Žena očekuje bebu

Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?

VERACITY i VERAgene prenatalni testovi analiziraju samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERACITY čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

Prenatalni testovi stavljaju poseban fokus na autozomne aneuploidije (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13)
VERACITY/VERAgene koristi novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija
Naš prenatalni test analizira i mikrodelecione sindrome. Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma

Takođe, naš prenatalni test analizira i mikrodelecione sindrome. Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma. One se najčešće javljaju u specifičnim delovima određenog hromozoma, a povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Većina njih se pojavljuje sasvim slučajno, a veoma retko se prenose sa roditelja na decu. Isto tako, mogu se javiti bez prethodnog pojavljivanja u porodici, kao i bez obzira na druge faktore rizika. Sve trudnice imaju jednak rizik za mikrodelecije, bez obzira na starost i ostale faktore. Mikrodelecioni sindromi se ne mogu detektovati klasičnim skrining metodama ispitivanja krvi, čak ni standardnom amniocentezom, ali mogu biti vidljive na ultrazvuku.  Polne aneuploidije se ne mogu detektovati ni ultrazvučnim pregledom.

VERACITY i VERAgene su jedini prenatalni testovi koji mogu da detektuju mikrodelecione sindrome čak i kod blizanačkih trudnoća, što je ograničenje svih ostalih neinvazivnih prenatalnih testova. 

Kada se radi prenatalni test?

 Neinvazivni prenatalni test je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom.

Prenatalni test se izvodi veoma jednostavno. Za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke, dok se kod VERAgene opcije prenatalnog testa uzima i bukalni bris biološkog oca bebe. Ovaj komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je bitna činjenica da je neinvazivni prenatalni test potpuno bezbedan i za trudnicu i za bebu, dakle ne nosi apsolutno nikakav rizik.

Neinvazivni prenatalni test je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće
Kalendar koji označava da su rezultati prenatalnog testa dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja.

Rezultati prenatalnog testa su dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja. Ono što je veoma važno kad dobijete izveštaj neinvazivnog prenatalnog testa je jasno iskazan procenat fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, VERACITY/VERAgene prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju. Saznajte još više.

Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test?

Trudnica poziva naš konsultantski centar

Procedura za izvođenje VERACITY i VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni kontakt centar (064 659 24 28), kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Da biste mogli da uzorkujete, važno je da ste najmanje u 10. nedelji trudnoće. Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste doneli najbolju odluku o opciji testa koju želite da radite. Kada se opredelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Srbiji.

Trudnica daje uzorak krvi

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke (jedna epruveta). Ukoliko se opredelite za VERAgene opciju (najobuhvatniji test na svetu, koji dodatno analizira i 100 monogenskih bolesti), u laboratoriji će se uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe.

DHL transportuje vaš uzorak

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju NIPD Genetics na Kipru. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka. 

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Trudnica sa rezultatima prenatalnog testa

Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste mogli da donesete ispravnu odluku u svakom slučaju. Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome. 

Kako se tumači prenatalni test?

Kad rezultati prenatalnog testa stignu iz laboratorije NIPD Genetics, trudnicu odmah kontaktira neko iz stručnog tima Premium Genetics-a. Ukoliko je tako prethodno dogovoreno, rezultati se odmah šalju i izabranom ginekologu.

 Samo tumačenje rezultata je veoma jednostavno i nema mesta za dileme. Izveštaj će pokazati da li su detektovane hromozomske anomalije ili nisu, odnosno da li je detektovan visok ili nizak rizik na neko od stanja koja smo analizirali. Ukoliko je nalaz negativan, odnosno nisu detektovane genetske anomalije, trudnica neće morati da se izlaže invazivnoj proceduri. Međutim, negativan nalaz bilo kojeg prenatalnog testa ne znači da je beba apsolutno zdrava, nego znači da ne postoje bolesti koje nosi mutacija koja obuhvata isključivo ona genetska stanja koja su analizirana.

Tumačenje rezultata prenatalnog testa

Ukoliko je nalaz prenatalnog testa pozitivan, trudnica se upućuje na potvrdu putem odgovarajuće dijagnostičke procedure, a Premium Genetics u potpunosti snosi taj trošak za sve trudnice koje su radile VERACITY/VERAgene prenatalni test. Takođe, ukoliko se ukaže potreba za genetskim savetovanjem, na raspolaganju je tim stručnjaka iz genetskog savetovališta Premium Genetics-a, za sve trudnice koje žele da rade ili su uradile VERACITY/VERAgene prenatalni test.

Posebno napominjemo da je, zbog pouzdanosti rezultata prenatalnog testa, od izuzetne važnosti da je u krvi majke prisutno najmanje 4% bebine DNK i da se ta vrednost jasno iskaže na izveštaju prenatalnog testa. Ukoliko je izolovano manje od 4% bebine DNK, obavezno insistirajte na ponovnom besplatnom uzorkovanju, jer je sa starijom trudnoćom veća i vrednost bebine slobodnocirkulišuće DNK.

Пусти видео запис

Koji prenatalni test izabrati?

Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test, kako bi bezbrižno iznele trudnoću. Kako odabrati prenatalni test je dilema svih trudnica, a mi smo na tu temu razgovarali sa dr Nicolas Stephanou, direktorom prodaje NIPD Genetics (VERACITY/VERAgene prenatalni test). Mnogo rasterećuje kada znate da će procedura trajati svega nekoliko minuta, koliko je potrebno da izvadite krv. Tako se zaboravi na sve one ubode iglom u stomak, a znamo da će rezultati da pokažu pravo stanje bebe.

Danas na tržištu ima mnogo prenatalnih testova, pa smo neretko imali priliku da čujemo trudnice kako ne znaju koji da odaberu i koji bi bio najbolji za njih. Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je VERACITY/VERAgene by Premium Genetics, a nas je zanimalo da li je i koje promene doneo na tržištu, ako bismo uporedili sa testovima starije generacije. Zato nam je Nikolas Stefanou, direktor NIPD Genetics, na slikovit način objasnio kako funkcionišu ovakvi testovi.

– Ovaj test je napravljen tako da bude precizniji od starijih testova. Daću vam jedan primer: Ja poželim da vas fotografišem, a vi stojite sa još hiljadu ljudi. Ako napravim jednu panoramsku fotografiju, složićete se da je teško pronaći vas na istoj. Veracity vas neće tražiti u toj fotografiji, nego će vam se približiti i fotografisaće samo vas 400 puta. Dakle, ovaj test obeležava specifične ljudske gene i analizira ih nekoliko puta kako bi test bio verodostojan – objašnjava Stefanou.

Trudnica bira prenatalni test

– Obični neinvazivni prenatalni testovi utvrđuju anomalije u slučaju nedostatka jednog hromozoma ili kada postoji jedan hromozom više. Ono što VERAgene radi je preciznije, odnosno ovaj test ispituje jedan nukleotid koji je drugačiji, a to je mutacija. Pored toga obuhvata sve ono što je u sastavu Veracity testa, uključujući i 100 monogenskih poremećaja, što ga čini najobuhvatnijim prenatalnim testom na svetu – kaže dr Stefanou.

Hromozomi

VERACITY i VERAgene od drugih testova izdvaja i precizno merenje fetalne frakcije. ). Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, VERACITY/VERAgene prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju.

Takođe, VERACITY i VERAgene su validirani za analizu mikrodelecionih sindroma čak i u blizanačkim trudnoćama, za razliku od ostalih prenatalnih testova. Saznajte još više na ovu temu.

Zbog čega su Veracity i VERAgene testovi pravi izbor za vas?

VERACITY/VERAgene predstavljaju neinvazivne prenatalne testove treće, najnovije generacije na tržištu. Sve opcije prenatalnog testa su validirane kako za jednoplodne, tako i za blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete postupkom vantelesne oplodnje. Naš prenatalni test koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unapređujući nedostatke drugih NIPT tehnologija. Zbog VERAgene testa, kompanija je nagrađena za inovativnost u 2019. godini.

VERACITY/VERAgene koristi novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.

Grafikon dubine čitanja Veracity prenatalnog testa

VERACITY/VERAgene prevazilaze ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu ultradubokog čitanja hromozoma, odnosno vršeći proveru regija i do 400 puta, odnosno i do 10x više od ostalih prenatalnih testova. VERACITY analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (T21, T18 i T13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERACITY čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

Za razliku od drugih testova koji vrše procenu fetalne frakcije, VERACITY zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke. Drugi testovi izveštavaju tako što za vrednost fetalne frakcije uzimaju srednju vrednost sa krive, odnosno najveći prepoznati udeo DNK u toku analize. Ovo dovodi do mogućnosti greške do čak 95%. VERACITY za razliku od njih, za vrednost fetalne frakcije uzima upravo najnižu vrednost sa krive, čime se mogućnost greške maksimalno smanjuje.

Druga kontrolna tačka je to što patentiranom metodom, VERACITY broji udeo fragmenata bebine DNK u ukupnom genetskom materijalu, te je izveštaj fetalne frakcije baziran isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.

Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%. 

Takođe, VERACITY i VERAgene su jedini prenatalni testovi na tržištu, koji mogu da analiziraju mikrodelecione sindrome čak i kod blizanačkih trudnoća. Ovo najviše govori o kvalitetu testa, a o superiornosti tehnologije govori činjenica da je VERAgene jedini prenatalni test na svetu, koji dodatno analizira čak 100 monogenskih bolesti, već od 10. nedelje trudnoće. To VERAgene čini apsolutno najobuhvatnijim prenatalnim testom na svetu.

Veracity Test Fetalna Frakcija Izveštaj
Budućnost medicine je personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primena terapije individualno

GENETSKO SAVETOVALIŠTE

Budućnost medicine je personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primena terapije individualno, prema genetskim predispozicijama svakog pojedinca. Genetika je nauka sadašnjosti i treba iskoristiti njene potencijale, koji rastu iz dana u dan. Upravo vođeni tim motivima, donosimo i donosićemo novine u Srbiju, partnerstvom sa najpametnijim svetskim kompanijama.

Obradovali smo mnoge mame lepim vestima

NIPD Genetics logo
CAP logo
CLIA logo
mail

Kontaktirajte nas

Stručni tim Premium Genetics-a Vam je na raspolaganju za sva pitanja, dileme i savetovanje.
Pozovite nas, kontaktirajte nas preko društvenih mreža ili imejlom. Tu smo da saslušamo i damo savet.