Neinvazivni prenatalni test (NIPT)

Premium Genetics neinvazivni prenatalni test (Veracity i VERAgene) analizira sumnjive regije i do 10x više od ostalih testova na tržištu. Uverite se sami. Poručite svoj test već danas!

ikonica
0
MONOGENSKIH
BOLESTI
ikonica
0

ANEUPLOIDIJA

ikonica
0

MIKRODELECIONA SINDROMA

pol

POL BEBE

Trudnica se informiše o tome koji prenatalni test da izabere

PREMIUM Genetics

KO SMO MI?

Premium Genetics se od prvog dana svog postojanja trudi da u Srbiju donese različite genetske testove iz celog sveta, kako bi najnovija naučna dostignuća bila dostupna i u našoj zemlji. Prevashodno smo počeli ulaganjem u budućnost – odnosno, brigom o zdravlju naših trudnica.

Zastupnici smo renomirane kompanije NIPD Genetics, koja okuplja eminentna svetska stručna imena. Donoseći najnoviju tehnologiju u neinvazivnom prenatalnom testiranju, želeli smo da pomognemo budućim i sadašnjim majkama da im trudnoća prođe bezbrižno i mirno. Naš prenatalni test omogućava najpreciznije rezultate, jer očitava sumnjive regije i do 10 puta više od ostalih testova. To je razlog zbog kojeg smo dobili poverenje ogromnog broja žena u Srbiji. Naša vizija je da budemo nosioci trendova iz celog sveta, koje dolaze u oblasti zdravstva.

UNICEF
Prenatalni testovi dostupni u celoj Srbiji

Poslujemo na teritoriji Srbije i Bosne i Hercegovine, gde smo prisutni u svakom gradu, ili većem naseljenom mestu. Pored prenatalnih testova, nudimo i ostale inovativne genetske testove za široku populaciju: Adventia (genetski test za buduće roditelje), PreSENTIA (paneli za određivanje predispozicija za nasledne karcinome), ForeSENTIA (analiza bioptiranog tkiva karcinoma, radi određivanja genetskog profila tumora) i još dosta srodnih testova. U bliskoj budućnosti, predstavićemo još dosta novih testova laboratorije NIPD Genetics, koji će predstavljati potpunu novinu, ne samo u Srbiji, nego u celom svetu. 

Posvećenost nauci je ono što čini Premium Genetics drugačijim. Nastavićemo tim putem, jer smo sigurni da naučni pristup ovoj oblasti dugoročno koristi više od komercijalnog, kojem većina pristupa kao lakšem i jednostavnijem.

Šta je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?

Neinvazivni prenatalni test analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi

Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT) analizira slobodnocirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi, sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma kao što su hromozomske trizomije, aneuploidije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturalni) poremećaji na hromozomima. Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom. Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, odnosno detektuje pol bebe. Prenatalni test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik po majku i bebu, a za uzorak se uzima samo mala količina venske krvi majke. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime se izbegavaju rizične invazivne dijagnostičke procedure u slučajevima u kojima su one bespotrebne. 

Za razliku od tradicionalnih skrining testova, kao štu su double ili triple test, koji izveštavaju samo o mogućnosti, tačnije verovatnoći da beba potencijalno ima neki genetski problem (izveštaji koje daje dabl test ili tripl test su npr: 1:5000, 1:100, 1:300 je mogućnost da beba ima anomaliju), prenatalni testovi daju precizne i pouzdane rezultate o genetskom zdravlju bebe i to već u 10. nedelji trudnoće. Za invazivne dijagnostičke metode se čeka veća starost trudnoće, a pritom i nose određene rizike. Sve ovo dovodi do zaključka da je neinvazivni prenatalni test zaista najbolji izbor, jer već u ranoj fazi trudnoće daje informacije koje trudnicama obezbeđuju miran period do porođaja. Saznajte još više.

Prenatalni testovi su sigurniji i precizniji od tradicionalnih skrining testova

Kome je namenjen prenatalni test?

Prenatalni testovi VERACITY i VERAgene su validirani za jednoplodne i blizanačke trudnoće

Prenatalni test je namenjen apsolutno svim trudnicama koje žele sigurnu i bezbrižnu trudnoću. Posebno se preporučuje trudnicama sa lošim nalazom dabl i/ili tripl testa, trudnicama sa opterećenom porodičnom anamnezom, trudnicama starijim od 35 godina, u trudnoćama začetim postupkom vantelesne oplodnje, kao i trudnicama koje su imale prethodne slučajeve spontanih pobačaja.

Prenatalni testovi VERACITY i VERAgene su validirani za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete vantelesnom oplodnjom. Dakle, nameće se zaključak da je prenatalni test namenjen zaista svakoj trudnici. Kada se u tako ranoj fazi trudnoće – već od 10. nedelje, dobije nalaz o genetskom zdravlju bebe, trudnoća će svakako biti mnogo lakša i bezbrižnija.

U slučaju negativnog nalaza neinvazivnog prenatalnog testa, nema potrebe za daljim invazivnim dijagnostičkim metodama, što je osnovna suština ovakvog skrininga. Ako se dobije pozitivan nalaz na neki od traženih sindroma ili stanja, on se u tom slučaju potvrđuje invazivnom dijagnostičkom metodom. Za sve trudnice koje su dobile pozitivan nalaz VERACITY/VERAgene testa, Premium Genetics u potpunosti snosi trošak invazivne metode, koja treba da potvrdi nalaz prenatalnog testa.

Upravo je to najveća prednost našeg prenatalnog testa, jer imamo apsolutno najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata od svih postojećih testova. Visoka preciznost testa je osnovni razlog zašto se najveći broj trudnica opredeljuje upravo za naš prenatalni test.

Žena očekuje bebu

Šta otkrivaju neinvazivni prenatalni testovi?

VERACITY i VERAgene prenatalni testovi analiziraju samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERACITY čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

Prenatalni testovi stavljaju poseban fokus na autozomne aneuploidije (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13)
VERACITY/VERAgene koristi novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija
Naš prenatalni test analizira i mikrodelecione sindrome. Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma

Takođe, naš prenatalni test analizira i mikrodelecione sindrome. Mikrodelecije su hromozomske anomalije izazvane nedostatkom malih delova materijala hromozoma. One se najčešće javljaju u specifičnim delovima određenog hromozoma, a povezane su sa poznatim genetskim sindromima. Većina njih se pojavljuje sasvim slučajno, a veoma retko se prenose sa roditelja na decu. Isto tako, mogu se javiti bez prethodnog pojavljivanja u porodici, kao i bez obzira na druge faktore rizika. Sve trudnice imaju jednak rizik za mikrodelecije, bez obzira na starost i ostale faktore. Mikrodelecioni sindromi se ne mogu detektovati klasičnim skrining metodama ispitivanja krvi, čak ni standardnom amniocentezom, ali mogu biti vidljive na ultrazvuku.  Polne aneuploidije se ne mogu detektovati ni ultrazvučnim pregledom.

VERACITY i VERAgene su jedini prenatalni testovi koji mogu da detektuju mikrodelecione sindrome čak i kod blizanačkih trudnoća, što je ograničenje svih ostalih neinvazivnih prenatalnih testova. 

Kada se radi prenatalni test?

 Neinvazivni prenatalni test je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće, što predstavlja jednu od najvećih prednosti takvog skrininga. Ne postoji gornje ograničenje za izvođenje testa, ali je svakako najbolje uzorkovanje izvršiti u ranijoj fazi trudnoće, dok je moguće eventualni pozitivni nalaz potvrditi adekvatnom dijagnostičkom procedurom.

Prenatalni test se izvodi veoma jednostavno. Kada se radi prenatalni test, za uzorak se uzima mala količina venske krvi majke, dok se kod VERAgene opcije prenatalnog testa uzima i bukalni bris biološkog oca bebe. Ovaj komfor je izuzetno važan svakoj trudnici, a posebno je bitna činjenica da je neinvazivni prenatalni test potpuno bezbedan i za trudnicu i za bebu, dakle ne nosi apsolutno nikakav rizik.

Neinvazivni prenatalni test je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće
Kalendar koji označava da su rezultati prenatalnog testa dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja.

Rezultati prenatalnog testa su dostupni za 7-10 radnih dana od dana uzorkovanja. Ono što je veoma važno kad dobijete izveštaj neinvazivnog prenatalnog testa je jasno iskazan procenat fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, VERACITY/VERAgene prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju. Saznajte još više.

Kako se izvodi neinvazivni prenatalni test?

Trudnica poziva naš konsultantski centar

Procedura za izvođenje VERACITY i VERAgene neinvazivnog prenatalnog testa je veoma jednostavna. Pozovite naš stručni kontakt centar (064 659 24 28), kako biste dobili više informacija i zakazali uzorkovanje u Vama najbližoj laboratoriji.

Da biste mogli da uzorkujete, važno je da ste najmanje u 10. nedelji trudnoće. Naš stručni tim će sa Vama proći kroz sve detalje i specifičnosti, kako biste doneli najbolju odluku o opciji testa koju želite da radite. Kada se opredelite, zakazujemo Vam uzorkovanje za prenatalni test u Vama najbližoj laboratoriji, u bilo kojem gradu u Srbiji.

Trudnica daje uzorak krvi

Set za uzorkovanje će Vas čekati spreman u laboratoriji, gde će stručno osoblje prikupiti dovoljnu količinu venske krvi majke (jedna epruveta). Ukoliko se opredelite za VERAgene opciju (najobuhvatniji test na svetu, koji dodatno analizira i 100 monogenskih bolesti), u laboratoriji će se uzeti i uzorak bukalnog brisa biološkog oca bebe.

DHL transportuje vaš uzorak

Nakon završenog uzorkovanja, Premium Genetics zakazuje kurirsku službu, koja preuzima Vaš uzorak. DHL je dalje zadužen za transport uzorka u laboratoriju NIPD Genetics na Kipru. Uzorak u laboratoriju stiže najčešće u roku od 24 sata, u specijalnom setu sa kriogelom, koji garantuje stabilnost uzorka. 

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja

Rezultati se očekuju od 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja. Rezultati se, u dogovoru sa Vama i Vašim ginekolom, šalju putem mejla ili pošte, a na raspolaganju Vam je i genetsko savetovalište Premium Genetics-a, koje čine najeminentniji stručnjaci.

Trudnica sa rezultatima prenatalnog testa

Naš tim genetskog savetovališta će Vam pomoći ukoliko imate bilo kakvu dilemu, kako biste mogli da donesete ispravnu odluku u svakom slučaju. Naš osnovni cilj jeste zadovoljna i srećna trudnica, te ćemo učiniti sve što je do nas da doprinesemo tome. 

Kako se tumači prenatalni test?

Kad rezultati prenatalnog testa stignu iz laboratorije NIPD Genetics, trudnicu odmah kontaktira neko iz stručnog tima Premium Genetics-a. Ukoliko je tako prethodno dogovoreno, rezultati se odmah šalju i izabranom ginekologu.

 Samo tumačenje rezultata je veoma jednostavno i nema mesta za dileme. Izveštaj će pokazati da li su detektovane hromozomske anomalije ili nisu, odnosno da li je detektovan visok ili nizak rizik na neko od stanja koja smo analizirali. Ukoliko je nalaz negativan, odnosno nisu detektovane genetske anomalije, trudnica neće morati da se izlaže invazivnoj proceduri. Međutim, negativan nalaz bilo kojeg prenatalnog testa ne znači da je beba apsolutno zdrava, nego znači da ne postoje bolesti koje nosi mutacija koja obuhvata isključivo ona genetska stanja koja su analizirana.

Tumačenje rezultata prenatalnog testa

Ukoliko je nalaz prenatalnog testa pozitivan, trudnica se upućuje na potvrdu putem odgovarajuće dijagnostičke procedure, a Premium Genetics u potpunosti snosi taj trošak za sve trudnice koje su radile VERACITY/VERAgene prenatalni test. Takođe, ukoliko se ukaže potreba za genetskim savetovanjem, na raspolaganju je tim stručnjaka iz genetskog savetovališta Premium Genetics-a, za sve trudnice koje žele da rade ili su uradile VERACITY/VERAgene prenatalni test.

Posebno napominjemo da je, zbog pouzdanosti rezultata prenatalnog testa, od izuzetne važnosti da je u krvi majke prisutno najmanje 4% bebine DNK i da se ta vrednost jasno iskaže na izveštaju prenatalnog testa. Ukoliko je izolovano manje od 4% bebine DNK, obavezno insistirajte na ponovnom besplatnom uzorkovanju, jer je sa starijom trudnoćom veća i vrednost bebine slobodnocirkulišuće DNK.

Пусти видео запис

Koji prenatalni test izabrati?

Sve više trudnica se odlučuje da uradi neinvazivni prenatalni test, kako bi bezbrižno iznele trudnoću. Koji prenatalni test izabrati je dilema svih trudnica, a mi smo na tu temu razgovarali sa dr Nicolas Stephanou, direktorom prodaje NIPD Genetics (VERACITY/VERAgene prenatalni test). Mnogo rasterećuje kada znate da će procedura trajati svega nekoliko minuta, koliko je potrebno da izvadite krv. Tako se zaboravi na sve one ubode iglom u stomak, a znamo da će rezultati da pokažu pravo stanje bebe.

Danas na tržištu ima mnogo prenatalnih testova, pa smo neretko imali priliku da čujemo trudnice kako ne znaju koji da odaberu i koji bi bio najbolji za njih. Jedan od najmlađih neinvazivnih prenatalnih testova na tržištu je VERACITY/VERAgene by Premium Genetics, a nas je zanimalo da li je i koje promene doneo na tržištu, ako bismo uporedili sa testovima starije generacije. Zato nam je Nikolas Stefanou, direktor NIPD Genetics, na slikovit način objasnio kako funkcionišu ovakvi testovi.

– Ovaj test je napravljen tako da bude precizniji od starijih testova. Daću vam jedan primer: Ja poželim da vas fotografišem, a vi stojite sa još hiljadu ljudi. Ako napravim jednu panoramsku fotografiju, složićete se da je teško pronaći vas na istoj. Veracity vas neće tražiti u toj fotografiji, nego će vam se približiti i fotografisaće samo vas 400 puta. Dakle, ovaj test obeležava specifične ljudske gene i analizira ih nekoliko puta kako bi test bio verodostojan – objašnjava Stefanou.

Trudnica bira prenatalni test

– Obični neinvazivni prenatalni testovi utvrđuju anomalije u slučaju nedostatka jednog hromozoma ili kada postoji jedan hromozom više. Ono što VERAgene radi je preciznije, odnosno ovaj test ispituje jedan nukleotid koji je drugačiji, a to je mutacija. Pored toga obuhvata sve ono što Veracity test ima u svom sastavu, uključujući i 100 monogenskih poremećaja, što ga čini najobuhvatnijim prenatalnim testom na svetu – kaže dr Stefanou.

Hromozomi

VERACITY i VERAgene od drugih testova izdvaja i precizno merenje fetalne frakcije. ). Prema relevantnim svetskim zdravstvenim vodičima, izuzetno je važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 4%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati kao pouzdan. Za razliku od ostalih neinvazivnih prenatalnih testova, VERACITY/VERAgene prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke, dok ostali testovi vrše procenu – koja je često vrlo nepouzdana ako se vrši na taj način. To je posebno problem u slučaju blizanačkih trudnoća. Insistirajte da Vam laboratorija uvek na nalazu jasno iskaže procenat fetalne frakcije (da ne bude iskazan kao procenjen) i da prihvatite nalaz samo u slučaju da je pronađeno najmanje 4% fetalne frakcije. Ako je u krvi pronađen manji procenat, obavezno insistirajte na ponovnom uzorkovanju.

Takođe, VERACITY i VERAgene su validirani za analizu mikrodelecionih sindroma čak i u blizanačkim trudnoćama, za razliku od ostalih prenatalnih testova. Saznajte još više na ovu temu.

Zbog čega su Veracity i VERAgene testovi pravi izbor za vas?

VERACITY/VERAgene predstavljaju neinvazivne prenatalne testove treće, najnovije generacije na tržištu. Sve opcije prenatalnog testa su validirane kako za jednoplodne, tako i za blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće začete postupkom vantelesne oplodnje. Naš prenatalni test koristi jedinstvenu, sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najsavremenijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i dijagnostici. Test je kreirala kompanija NIPD Genetics, unapređujući nedostatke drugih NIPT tehnologija. Za VERAgene test, kompanija je nagrađena za inovativnost u 2019. godini.

VERACITY/VERAgene koristi novu tehnologiju obogaćenog targetiranja, koja omogućava superiornu detekciju aneuploidija i neprevaziđenu tačnost merenja fetalne frakcije (udeo bebine DNK u krvi majke). Ciljani regioni na hromozomima 21, 18, 13, X i Y su locirani, zumirani i analizirani na aneuploidije, koristeći naše sopstvene genetičke i bioinformatičke tehnologije.

Grafikon dubine čitanja Veracity prenatalnog testa

VERACITY/VERAgene prevazilaze ograničenja trenutno dostupnih tehnologija prenatalnog testiranja, koristeći najnapredniju metodu ultradubokog čitanja hromozoma, odnosno vršeći proveru regija i do 400 puta, odnosno i do 10x više od ostalih prenatalnih testova. VERACITY analizira samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon 10. nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma sa manjom preciznošću, testovi nove generacije stavljaju fokus na onom što je zaista bitno (T21, T18 i T13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, VERACITY čita samo regione koji su od kliničkog značaja. Analiza trizomija koje nisu kompatibilne sa životom, kod testova koji ih rade dovodi do visokog procenta lažno pozitivnih rezultata.

Za razliku od drugih testova koji vrše procenu fetalne frakcije, VERACITY zahvaljujući najnaprednijoj patentiranoj tehnologiji precizno meri udeo bebine DNK u krvi majke. Drugi testovi izveštavaju tako što za vrednost fetalne frakcije uzimaju srednju vrednost sa krive, odnosno najveći prepoznati udeo DNK u toku analize. Ovo dovodi do mogućnosti greške do čak 95%. VERACITY za razliku od njih, za vrednost fetalne frakcije uzima upravo najnižu vrednost sa krive, čime se mogućnost greške maksimalno smanjuje.

Druga kontrolna tačka je to što patentiranom metodom, VERACITY broji udeo fragmenata bebine DNK u ukupnom genetskom materijalu, te je izveštaj fetalne frakcije baziran isključivo na zaista pronađenoj bebinoj DNK.

Ovo je izuzetno važno, jer loša procena udela bebine DNK dovodi do nepouzdanih rezultata, dok sa preciznim merenjem i sigurnim izveštajem o bebinoj DNK osiguravamo najmanji procenat lažno pozitivnih rezultata i pouzdanost od 99,99%. 

Takođe, VERACITY i VERAgene su jedini prenatalni testovi na tržištu, koji mogu da analiziraju mikrodelecione sindrome čak i kod blizanačkih trudnoća. Ovo najviše govori o kvalitetu testa, a o superiornosti tehnologije govori činjenica da je VERAgene jedini prenatalni test na svetu, koji dodatno analizira čak 100 monogenskih bolesti, već od 10. nedelje trudnoće. To VERAgene čini apsolutno najobuhvatnijim prenatalnim testom na svetu.

Prenatalni test cena

Veracity Test Fetalna Frakcija Izveštaj

Najčešće
POSTAVLJANA PITANJA?

Hromozomi su strukture karakterističnog oblika koja se dobro boje (naziv potiče od gr. chromos = boja i soma = telo). U jedru se mogu uočiti za vreme deobe. Hromozome je prvi otkrio naučnik Valter Fleming (1843-1905) 1882. godine, prilikom istraživanja deobe ćelija. Najbolje se uočavaju za vreme metafaze mitoze, pa se tada i izučavaju i nazivaju metafazni hromozomi ili mitotski hromozomi.

Najveći deo čovekovog DNK, odnosno čovekovih gena, smešten je upravo u hromozomima. Saznajte više.

Aneuploidije polnih hromozoma su genetske bolesti uzrokovane prisustvom ili odsustvom polnog hromozoma. Inače, 23. par hromozoma određuje pol individue. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.

Postoje četiri velike aneuploidije polnih hromozoma:

  • Tarnerov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X hromozoma;
  • Trostruki X sindrom se karakteriše prisustvom tri X hromozoma;
  • Klinefelterov sindrom se karakteriše prisustvom dva X i jednog Y hromozoma;
  • Jakobsov sindrom se karakteriše prisustvom jednog X i dva Y hromozoma.

Razgovarajte sa Vašim doktorom o primeni VERACITY testa u cilju detekcije fetalnih hromozomskih aneuploidija.

U genetici je preciznost veoma važna, tako da se poslovica “od viška glava ne boli” ne može primeniti. Naime, ukoliko u ćeliji postoje tri hromozoma (trizomik) umesto jednog para (dizomik), takođe dolazi do aneuploidije – u ovom slučaju jer je broj hromozoma 47 umesto 46. Trizomija može pogoditi bilo koji hromozomski par, ali nije uvek fatalna, kao što je to slučaj sa monozomijom. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet životaDaunovEdvardsov i Patau sindrom su trizomije koje se najčešće sreću kod čoveka i kompatibilne su sa životom postpartum. Saznajte više.

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji. Učestalost Daunovog sindroma je 1:700 kod novorođene dece. Na učestalost Daunovog sindroma utiču pre svega godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Međutim, to ne znači da su mlađe trudnice u kategoriji koja je bez rizika. U poslednje vreme, sve je veći broj mlađih trudnica, kod kojih se u trudnoći detektuje plod sa Daunovim sindromom. Saznajte više.

Pored Daunovog i Edvardsovog sindromaPatau sindrom je jedna od najučestalijih trizomija koje se javljaju kod čoveka. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u ranim fazama trudnoće, a rezultat nepravilne ćelijske deobe je, u ovom slučaju, nastanak dodatne kopije celog ili dela hromozoma 13. Posledica je da plod umesto tipične 2 ima 3 kopije ovog hromozoma. Dakle, ćelije ploda umesto tipičnih 46, broje 47 hromozoma. U zavisnosti od mesta na kojem se nalaze, trizomije mogu dovesti do problema u rastu i razvoju ploda, do pojave zdravstvenih problema i karakterističnih fizičkih obeležja, a mogu uticati i na dužinu i kvalitet života. Trizomija 13 utiče na rast i razvoj bebe in utero (u materici), a izaziva i brojne zdravstvene i razvojne probleme po rođenju.

Sindrom nosi ime po nemačkom naučniku Klausu Patau, koji je 1960. godine, zajedno sa svojim saradnicima, opisao simptome i hromozomsku prirodu sindroma. Statistički podaci pokazuju da je incidenca 1:10.000 novorođenih beba. Saznajte više.

Tipična ljudska jedinka ima 46 hromozoma, koji su organizovani u 23 para, a nasleđuje ih od svojih roditelja. Da bi od dva biološki zdravlja roditelja nastalo biološki zdravo dete, kopiranje genetičkog materijala se mora odviti bez greške. Bilo kakve greške u kopiranju, mogu rezultirati ozbiljnim odstupanjima u kreiranju genotipa nove jedinke, što za posledicu može imati pojavu raznih zdravstvenih problema ili fizičkih i intelektualnih abnormalnosti.

Dakle, da bi se plod od samog začeća normalno razvijao, uslov je precizno kopiranje genetičkog materijala roditelja. Čovek ima 23 para hromozoma, različtih veličina i oblika, a svi su pažljivo numerisani međunarodnom konvencijom. Prva 22 para nazivamo autozomnim, dok poslednji par određuje pol deteta. Bilo kakva odstupanja u kopiranju genetičkog materijala u parovima hromozoma, rezultiraće različitim oboljenjima ili poremećajima. Do greške u kopiranju genetičkog materijala dolazi u veoma ranoj trudnoći – nekad već prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije, a nekad u ranoj fazi razvoja embrionaDodatna kopija genetičkog materijala (3 umesto 2 kopije) dovešće do trizomija, dok će nedostatak genetičkog materijala (1 umesto 2 kopije) dovesti do monozomija. Edvardsov sindrom ili trizomija 18, zajedno sa Daunovim i Patau sindromom, predstavlja jednu od najučestalijih trizomija kod čoveka.

Edvardsov sindrom ili trizomija 18 nastaje (kako i samo ime kaže) kada se dodatna kopija genetičkog materijala pojavi na 18. hromozomu. Ime nosi po engleskom genetičaru Edvardsu (John Hilton Edwards), koji je prvi opisao sindrom 1960. godine. Saznajte više.

VERACITY test je neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji precizno detektuje Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, tri najčešća fetalna genetska poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma.

VERACITY, takođe, daje mogućnost i saznanja pola deteta. Saznaje više.

Neinvazivno prenatalno testiranje je važno, jer omogućava bezbedan i precizan način testiranja mogućih genetskih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sinrom, kod bebe i to pre rođenja. Pre uvođenja ovog revolucionarnog testa, opcije za testiranje Daunovog sindroma su bile ili skrining metode poput ultrazvuka kombinovanog sa ostalim laboratorijskim testovima koja je imala nisku preciznost (približno 80-95%) ili prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (npr. amniocinteza ili uzorkovanje horionskih čupica (CVS)) sa 0.5% rizika od pobačaja. VERACITY je neinvazivni prenatalni test najnovije generacije, koji ima značajno veću preciznost (>99%) bez rizika od pobačaja. Saznajte više.
 
Pogledajte i naše Veracity test cene.

VERAgene test je najobuhvatniji i najdetaljniji prenatalni test koji istovremeno analizira aneuploidije, mikrodelecije i čak 100 monogenskih bolesti. Saznajte više.

Revoluciju u domenu neinvazivnog prenatalnog skrininga doneo je VERAgene test. Otkrivanjem aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom monogenskih poremećaja, VERAgene pruža sveobuhvatno rešenje potencijalnim roditeljima. Monogenske bolesti koje su obuhvaćene VERAgene testom nasleđuju se autozomno recesivno ili vezano preko X hromozoma. Kombinacija najsavremenije metode genetske analize sa bioinformatikom, VERAgene test čini sigurnim i pouzdanim. NIPD Genetics je dobio nagradu za inovativnost u 2019. godini, upravo zbog revolucionarnog VERAgene prenatalnog testa. Saznajte više.

Pogledajte i naše VERAgene test cene.

Dabl test je skrining test prvog trimestra (tromesečja) trudnoće. Naziva se još i kombinovani biohemijski skrining prvog trimestra, jer podrazumeva ultrazvučni pregled i laboratorijsku analizu određenih hormona.

Cilj Dabl testa je rana identifikacija trudnica sa povećanim rizikom da kod bebe postoje određene hromozomske abnormalnosti. Dabl test nam ne daje definitivan odgovor, već samo informaciju da li postoji rizik i ukoliko rizik postoji, koliki je. Dakle, Dabl test je statistički test, a ukazuje na verovatnoću postojanja tri najčešće hromozomopatije. Saznajte više.

Pored dabl testa, trudnice često zanima da saznaju više o tome šta je tripl test i zašto se on radi. Skrining testovi, kao što su dabl i tripl test, pomažu da se utvrdi da li je neophodno trudnicu uputiti na dalje dijagnostičke pretrage, ukoliko neki od parametara pokažu takvu potrebu.

Ako rezultati dabl testa, koji se radi od 12. do 14. nedelje trudnoće, pokažu mogućnost prisustva neke od hromozomskih anomalija, tada lekar trudnicu često upućuje na tripl test, koji se izvodi od 15. do 20. nedelje trudnoće.

Tripl test je, kao i dabl, neinvazivni prenatalni skrining test, ali za razliku od neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), on kao i dabl daje rezultat kroz statističku verovatnoću. Saznajte više.

Amniocenteza je metoda koja podrazumeva uzimanje plodove vode za biohemijska i citogenetska ispitivanja. To je najstariji dijagnostički postupak u antenatalnoj dijagnostici, koji je uveden u kliničku praksu 1966. godine.

Optimalno vreme za amniocentezu je od 16. do 18. gestacijske nedelje, jer u tom periodu ima najviše amniocita – deskvamiranih fetalnih ćelija, a materica je podobna za transabdominalni pristup i prisutna je optimalna količina amnionske tečnosti (oko 200-250 ml). Najkasnije se može izvesti do 20. gestacijske nedelje. Saznajte više.

Budućnost medicine je personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primena terapije individualno

GENETSKO SAVETOVALIŠTE

Budućnost medicine je
personalizacija odnosno, postavljanje dijagnoze i primena terapije individualno, prema genetskim predispozicijama svakog pojedinca. Genetika je nauka sadašnjosti i treba iskoristiti njene potencijale, koji rastu iz dana u dan. Upravo vođeni tim motivima, donosimo i donosićemo novine u Srbiju, partnerstvom sa najpametnijim svetskim kompanijama kroz naše genetsko savetovalište.

Obradovali smo mnoge mame lepim vestima

NIPD Genetics logo
CAP logo
CLIA logo
mail

Kontaktirajte nas

Stručni tim Premium Genetics-a Vam je na raspolaganju za sva pitanja, dileme i savetovanje.
Pozovite nas, kontaktirajte nas preko društvenih mreža ili imejlom. Tu smo da saslušamo i damo savet.

Prenatalni Blog